2型糖尿?。?）占我國(guó)糖尿病群體中大部分，是分類(lèi)中定義上最不明確的一個(gè)類(lèi)型。2型糖尿病可以胰島素抵抗為主伴胰島素不足；或以胰島素分泌不足為主伴胰島素抵抗，提示2型糖尿病仍是一種異質(zhì)情況，今后仍可能有患者陸續(xù)從2型范圍中分出歸入其他類(lèi)型。第1頁(yè)，共19頁(yè)。2型糖尿?。?）2型糖尿病多于成年尤其是45歲以上起病，多數(shù)起病緩慢，半數(shù)以上發(fā)病時(shí)無(wú)明顯癥狀，由健康普查發(fā)現(xiàn)。由發(fā)現(xiàn)時(shí)慢性并發(fā)癥的檢出情況看，查體時(shí)可能已有5~10年病史患者多數(shù)無(wú)需依賴(lài)胰島素而達(dá)到代謝控制或賴(lài)以生存，但在誘因下可發(fā)生酮癥?；颊呖砂槿矸逝旨绑w脂分布異常（腹型肥胖）。常有家族史，但遺傳因素參與的方式及性質(zhì)復(fù)雜，尚需研究。第2頁(yè)，共19頁(yè)。其他特殊類(lèi)型糖尿病A.β細(xì)胞功能的遺傳缺陷染色體12肝細(xì)胞核因子1α(HNF—1α)基因，即MODY3基因染色體7葡萄糖激酶(GCK)基因，即MODY2基因染色體20肝細(xì)胞核因子4α(HNF—4α)基因，即MODYl基因線粒體DNA常見(jiàn)為tRNAlLeu(UUR)基因nt3243A→G突變其他第3頁(yè)，共19頁(yè)。LADA的分型診斷標(biāo)準(zhǔn)成人晚發(fā)自身免疫性糖尿病（Latentautoimmunediabetesinadults,LADA）本質(zhì)上也是1型糖尿病，目前尚無(wú)統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，國(guó)內(nèi)周智廣提出的LADA早期診斷標(biāo)準(zhǔn)可供參考：1.發(fā)病年齡>15歲而發(fā)病6個(gè)月內(nèi)無(wú)酮癥發(fā)生；2.發(fā)病時(shí)非肥胖；3.伴甲狀腺或胃壁細(xì)胞等器官特異性自身抗體4.具有1型糖尿病易感基因5.胰島細(xì)胞自身抗體（GAD、ICA和/或胰島素自身抗體）陽(yáng)性6.排除線粒體基因突變糖尿病及MODY。具備第1點(diǎn)加上2、3、4點(diǎn)中任何一點(diǎn)則疑診，具備1、5、6點(diǎn)可確診第4頁(yè)，共19頁(yè)。線粒體糖尿病的診斷線粒體tRNAleu(UUR)基因mt3243A-G點(diǎn)突變糖尿病是1992年發(fā)現(xiàn)的一種糖尿病新亞型，此種基因突變型糖尿病普遍存在于各種族中。臨床特點(diǎn)1.母系遺傳的糖尿病家族史;2.診斷糖尿病的年齡<45歲；3.無(wú)肥胖或消瘦，BMI<24Kg/m24.胰島細(xì)胞功能日趨減退，病程中常需要胰島素治療5.有聽(tīng)力障礙的家族史和感覺(jué)性神經(jīng)性耳聾，耳聾可比糖尿病晚出現(xiàn)數(shù)年，甚至可遲達(dá)20年。6.伴有中樞神經(jīng)系統(tǒng)、骨骼肌表現(xiàn)及心肌病、視網(wǎng)膜色素變性、視神經(jīng)萎縮、眼外肌麻痹及乳酸性酸中毒的糖尿病患者或家庭中有上述表現(xiàn)者。第5頁(yè)，共19頁(yè)。線粒體糖尿病的診斷臨床基因診斷方法該病是目前已知的糖尿病單基因突變中，唯一具備在日常診療中普及并能在分子遺傳學(xué)水平進(jìn)行基因診斷的特殊類(lèi)型糖尿病

診斷流程介紹：取外周靜脈血或微血管血提取DNAtRNAleu(UUR)

mt3243A-G突變局部PCR擴(kuò)增用內(nèi)切酶ApaI或HaeIII酶解PCR產(chǎn)物在12％非變性聚丙烯凝膠上電泳溴乙啶染色后透射性紫外線觀察輔酶Q10是呼吸鏈的電子傳遞體，有研究用其防治tRNAleu(UUR)

mt3243A-G突變有一定的效果。第6頁(yè)，共19頁(yè)。成年發(fā)病型糖尿?。∕ODY）WHO1999年新分型建議將MODY歸為特殊類(lèi)型糖尿病中的B細(xì)胞功能缺陷糖尿病之一，即單基因突變致胰島B細(xì)胞功能遺傳缺陷引起的糖尿病。具有2型糖尿病表現(xiàn)，但發(fā)病年齡早，一般在25歲以前，呈常染色體顯性遺傳的共同特點(diǎn)。MODY的病因有遺傳異質(zhì)性，到目前為止已定位6種突變基因。

第7頁(yè)，共19頁(yè)。1)MODY1:染色體20q，HNF-4alpha(肝細(xì)胞核因子-4)突變.2)MODY2:染色體7p，葡萄糖激酶(GCK)突變.3)MODY3:染色體12q，HNF-1alpha(肝細(xì)胞核因子-1)突變.4)MODY4:染色體13q，IPF－1(胰島素促進(jìn)因子－1)突變.5)MODY5:染色體17cen-q，HNF-1beta(肝細(xì)胞核因子－1)突變.6）MODY6：染色體2q32，NEUROD1基因突變線粒體DNA3243A-G突變已發(fā)現(xiàn)糖尿病致病基因--胰島素分泌第8頁(yè)，共19頁(yè)。不同類(lèi)型MODY的臨床特點(diǎn)

MODY1 MODY2 MODY3 MODY4 MODY5

HNF-4a

葡萄糖激酶

HNF-1a IPF-1 HNF-1b空腹高血糖 0----- 0--- 0-----餐后高血糖 ------- 0--- -------診斷時(shí)最小年齡 7-9歲 1歲 5歲需要胰島素治療的比例 30% 2% 30%晚期糖尿病并發(fā)癥 常見(jiàn) 少見(jiàn) 常見(jiàn)病理生理 細(xì)胞

細(xì)胞

細(xì)胞MODY的患病率 5% 10-15% 60-75% 少見(jiàn) 少見(jiàn) 第9頁(yè)，共19頁(yè)。B.胰島素作用的遺傳缺陷A型胰島素抵抗，矮妖精樣綜合征及Rabson—Mendenhall綜合征：胰島素受體基因的不同類(lèi)型突變脂肪萎縮性糖尿病其他C.胰腺外分泌病變：胰腺炎、創(chuàng)傷／胰腺切除術(shù)后、胰腺腫瘤、囊性纖維化、血色病、纖維鈣化性胰腺病及其他第10頁(yè)，共19頁(yè)。D.內(nèi)分泌腺?。褐朔蚀蟀Y、庫(kù)興綜合征、胰高糖素瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、生長(zhǎng)抑素瘤、醛固酮瘤及其他E.藥物或化學(xué)物誘導(dǎo)：Vacor(殺鼠劑)、戊脘瞇、煙酸、糖皮質(zhì)激素、甲狀腺激素、二氮嗪、β腎上腺素能激動(dòng)劑、噻嗪類(lèi)利尿劑、苯妥英鈉、α干擾素及其他F.感染：先天性風(fēng)疹、巨細(xì)胞病毒感染及其他第11頁(yè)，共19頁(yè)。妊娠糖尿?。℅DM）的定義GDM是指在妊娠期間發(fā)生或首次發(fā)現(xiàn)的任何程度的糖耐量減退。這一定義不考慮分娩以后是否還需胰島素治療或僅需飲食控制，亦不除外沒(méi)有發(fā)現(xiàn)的與妊娠同時(shí)發(fā)生或早于妊娠就有的糖耐量異常的可能性。妊娠結(jié)束后6周后，患者應(yīng)重新分型，分為以下幾種情況：糖尿病

IFG

IGT

正常血糖第12頁(yè)，共19頁(yè)。G.免疫介導(dǎo)的罕見(jiàn)類(lèi)型：僵人綜合征、抗胰島素受體抗體及其他H.伴糖尿病的其他遺傳綜合征Down綜合征、Turner綜合征、Klinefelter綜合征、Wolfram綜合征、Friedreich共濟(jì)失調(diào)、Huntington舞蹈病、Laurence—Moon—Biedel綜合征、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良、卟啉病、Prader—Willi綜合征及其他第13頁(yè)，共19頁(yè)。妊娠糖尿病的篩查和診斷(1)血漿葡萄糖50g篩查試驗(yàn)100g篩查試驗(yàn)空腹 -- 105mg/dl1-小時(shí) 140mg/dl190mg/dl2-小時(shí)--165mg/dl3-小時(shí) --145mg/dl第14頁(yè)，共19頁(yè)。妊娠糖尿病的篩查和診斷標(biāo)準(zhǔn)(2)24-28周孕婦需進(jìn)行50g葡萄糖篩查試驗(yàn)1小時(shí)>7.8mmoL/L者應(yīng)進(jìn)行100g葡萄糖診斷試驗(yàn)在100g葡萄糖診斷試驗(yàn)中,4次血糖測(cè)定值只要有任意2個(gè)或2個(gè)以上≥以上標(biāo)準(zhǔn)即可診斷對(duì)于年齡<25歲,體重正常,無(wú)糖尿病家族史或糖尿病高危群體中的孕婦,無(wú)須常規(guī)篩查,對(duì)于年齡≥25歲或雖＜25歲但有肥胖、一級(jí)親屬中有糖尿病或高危種群的孕婦,必須在懷孕24-28周進(jìn)行篩查第15頁(yè)，共19頁(yè)。糖尿病分型診斷臨床對(duì)首診病例的分型診斷有時(shí)較困難，可先參考以下情況做暫時(shí)性分型，然后根據(jù)治療反應(yīng)重新評(píng)價(jià):免疫標(biāo)記物GAD抗體、ICA等年齡起病癥狀體重尿酮體陽(yáng)性或DKAC肽水平Basedonliterature第16頁(yè)，共19頁(yè)。肥胖空腹c肽胰島素2型DM自身抗體IM1型DM特發(fā)1型DM或MODY高低是否自身抗體是否空腹C肽胰島素IM1型DM高低2型DM是否第17頁(yè)，共19頁(yè)。兒童和青少年2型糖尿病診斷參照1.血糖標(biāo)準(zhǔn)同2型糖尿病2.有2型糖尿病家族史，74－100％有1－2級(jí)親屬有2型糖尿病，且肥胖或超重。3.棘皮病4.多囊卵巢5.10－18（19）歲6.無(wú)自身抗體，空腹C肽、胰島素不低或升高第18頁(yè)，共19頁(yè)。內(nèi)容梗概2型糖尿病（1）。占我國(guó)糖尿病群體中大部分，是分類(lèi)中定義上最不明確的一個(gè)類(lèi)型。2型糖尿病可以胰島素抵抗為主伴胰島素不足。2型糖尿病多于成年尤其是45歲以上起病，多數(shù)起病緩慢，半數(shù)以上發(fā)病時(shí)無(wú)明顯癥狀，由健康普查發(fā)現(xiàn)。由發(fā)現(xiàn)時(shí)慢性并發(fā)癥的檢出情況看，查體時(shí)可能已有5~10年病史。患者可伴全身肥胖及體脂分布異常（腹型肥胖）。常有家族史，但遺傳因素參與的方式及性質(zhì)復(fù)雜，尚需研究。染色體12肝細(xì)胞核因子1α(HNF—1α)基因，即MODY3基因。染色體7葡萄糖激酶(GCK)基因，即MODY2基因。染色體20肝細(xì)胞核因子4α(HNF—4α)基因，即MODYl基因。1.發(fā)病年齡>15歲而發(fā)病6個(gè)月內(nèi)無(wú)酮癥發(fā)生。5.胰島細(xì)胞自身抗體（GAD、IC