疑難病例討論疑難病例討論1病史特點◆患者男性,27歲,未婚?！糁髟V:先后視力下降,智能減退,雙下肢無力,易跌跤20年◆現(xiàn)病史:2019年出現(xiàn)視物不清診斷白內(nèi)障2019年白內(nèi)障手弌后視力改善199年發(fā)現(xiàn)雙側(cè)跟腱部有硬腫物及鄶能減退201'年出現(xiàn)雙側(cè)跟腱部疼痛,雙下肢痙攣性癱瘓2019年診斷雙腎結(jié)石并手術(shù)2019年因智能明顯下降、雙下肢無力加重再次就診◆既往史:患者6歲時有“高熱”史,具體情況不詳◆個人中及家族中無特殊病史特點2病史特點◆査體:神志清楚,言語略含糊,對時間、地點定向力差,計算力差僅能完成“2+2=4”,遠(yuǎn)近記憶力差;遠(yuǎn)視力左側(cè)裸眼0.8,右側(cè)裸眼1.2,雙下肢肌力IV°,雙下肢肌張力呈重度折刀樣增高,雙下肢膝腱反射亢進(jìn),雙側(cè)踝陣攣陽性,雙手指鼻試驗及跟膝脛試驗不穩(wěn)不準(zhǔn),快復(fù)輪替動作笨拙,Romberg征睜閉眼均不穩(wěn),行走呈輕度剪刀步態(tài),雙下肢皮膚呈魚鱗樣改變,雙側(cè)高足弓,雙側(cè)跟腱可觸及條索狀腫物約15cm*7cm*3cm,質(zhì)硬,壓痛(+)。跟腱腫物智能障礙雙下肢痙攣性癱小腦性共濟(jì)失調(diào)雙眼白內(nèi)障皮膚魚鱗變病史特點3病史特點◆實驗室檢查甲狀腺激素測定:T42.9ng/mL,TSH5.73IU/L。腦脊液檢查示:氯化物116.8mmo1/L,潘氏試驗(+),蛋白定量0.66g/L;腦脊液免疫球蛋白IgG7.6ng/d1;◆特殊檢查腹部彩超示:雙腎結(jié)石;腰椎骨密度CT檢査示骨密度減低;SEP:雙下肢脛神經(jīng)分別刺激,雙側(cè)P40波潛伏期延長韋氏成人智力量表結(jié)果:全智商<23分(提示智力缺損)。病史特點4病史特點CT檢查示:雙側(cè)小腦齒狀核對稱性高密度灶。頭顱MR平掃示:雙側(cè)小齒狀核可見對稱性異常信號,TW呈低信號,T2W呈混雜信號,FLAIR呈混雜信號病史特點5腦腱黃瘤病-討論課件6腦腱黃瘤病-討論課件7腦腱黃瘤病-討論課件8腦腱黃瘤病-討論課件9腦腱黃瘤病-討論課件10腦腱黃瘤病-討論課件11腦腱黃瘤病-討論課件12腦腱黃瘤病-討論課件13腦腱黃瘤病-討論課件14腦腱黃瘤病-討論課件15腦腱黃瘤病-討論課件16腦腱黃瘤病-討論課件17腦腱黃瘤病-討論課件18腦腱黃瘤病-討論課件19腦腱黃瘤病-討論課件20腦腱黃瘤病-討論課件21腦腱黃瘤病-討論課件22腦腱黃瘤病-討論課件23疑難病例討論疑難病例討論24病史特點◆患者男性,27歲,未婚?！糁髟V:先后視力下降,智能減退,雙下肢無力,易跌跤20年◆現(xiàn)病史:2019年出現(xiàn)視物不清診斷白內(nèi)障2019年白內(nèi)障手弌后視力改善199年發(fā)現(xiàn)雙側(cè)跟腱部有硬腫物及鄶能減退201'年出現(xiàn)雙側(cè)跟腱部疼痛,雙下肢痙攣性癱瘓2019年診斷雙腎結(jié)石并手術(shù)2019年因智能明顯下降、雙下肢無力加重再次就診◆既往史:患者6歲時有“高熱”史,具體情況不詳◆個人中及家族中無特殊病史特點25病史特點◆査體:神志清楚,言語略含糊,對時間、地點定向力差,計算力差僅能完成“2+2=4”,遠(yuǎn)近記憶力差;遠(yuǎn)視力左側(cè)裸眼0.8,右側(cè)裸眼1.2,雙下肢肌力IV°,雙下肢肌張力呈重度折刀樣增高,雙下肢膝腱反射亢進(jìn),雙側(cè)踝陣攣陽性,雙手指鼻試驗及跟膝脛試驗不穩(wěn)不準(zhǔn),快復(fù)輪替動作笨拙,Romberg征睜閉眼均不穩(wěn),行走呈輕度剪刀步態(tài),雙下肢皮膚呈魚鱗樣改變,雙側(cè)高足弓,雙側(cè)跟腱可觸及條索狀腫物約15cm*7cm*3cm,質(zhì)硬,壓痛(+)。跟腱腫物智能障礙雙下肢痙攣性癱小腦性共濟(jì)失調(diào)雙眼白內(nèi)障皮膚魚鱗變病史特點26病史特點◆實驗室檢查甲狀腺激素測定:T42.9ng/mL,TSH5.73IU/L。腦脊液檢查示:氯化物116.8mmo1/L,潘氏試驗(+),蛋白定量0.66g/L;腦脊液免疫球蛋白IgG7.6ng/d1;◆特殊檢查腹部彩超示:雙腎結(jié)石;腰椎骨密度CT檢査示骨密度減低;SEP:雙下肢脛神經(jīng)分別刺激,雙側(cè)P40波潛伏期延長韋氏成人智力量表結(jié)果:全智商<23分(提示智力缺損)。病史特點27病史特點CT檢查示:雙側(cè)小腦齒狀核對稱性高密度灶。頭顱MR平掃示:雙側(cè)小齒狀核可見對稱性異常信號,TW呈低信號,T2W呈混雜信號,FLAIR呈混雜信號病史特點28腦腱黃瘤病-討論課件29腦腱黃瘤病-討論課件30腦腱黃瘤病-討論課件31腦腱黃瘤病-討論課件32腦腱黃瘤病-討論課件33腦腱黃瘤病-討論課件34腦腱黃瘤病-討論課件35腦腱黃瘤病-討論課件36腦腱黃瘤病-討論課件37腦腱黃瘤病-討論課件38腦腱黃瘤病-討論