基因組學(xué)最新研究進展基因組學(xué)最新研究進展1在野外實驗中，一群經(jīng)過基因再造而先天不育的雄性蚊子成功地在一島嶼上消滅了一群本土蚊子，這些蚊子攜帶有“死亡基因”，在小片實驗區(qū)域與雌性蚊子交配，其基因缺陷導(dǎo)致后代在幼蟲期便死亡。負責(zé)這次實驗的英國牛津昆蟲技術(shù)公司創(chuàng)辦人之一、首席科學(xué)家盧克·阿爾菲在一次采訪中說，與未放出基因變異雄蚊子的類似區(qū)域相比，“我們在目標(biāo)區(qū)域觀察到的數(shù)量下降了80%”。

Nat

Biotechnol.：“基因絕育”法滅蚊Fieldperformanceofengineeredmalemosquitoes

在野外實驗中，一群經(jīng)過基因再造而先天不育的雄性蚊子成功地在一2放出不育雄性昆蟲在蟲害控制領(lǐng)域是一種已經(jīng)實驗證實的方法。美國在上世紀(jì)60年代就曾使用這種技術(shù)來消滅一種食肉的蒼蠅。不育雄性昆蟲技術(shù)還曾于上世紀(jì)90年代用于坦桑尼亞的桑給巴爾。在上述的兩個例子中，是通過輻射給昆蟲實施絕育的。這一方法對蚊子無效，原因是蚊子與蒼蠅不同，輻射會對雄性蚊子造成傷害，使得它們無力與其他雄性競爭配偶。因此科學(xué)家設(shè)計出更激進的方法：通過改造蚊子的基因構(gòu)成進行絕育。然而，這一實驗也存在缺陷。原因是區(qū)分雌雄蚊子的方法并不精確，約有0.5%的轉(zhuǎn)基因蛹是雌蚊子。雄蚊子不咬人，但雌蚊子咬人。人們不知道人類如果被轉(zhuǎn)基因雌蚊子咬了之后會怎樣，因此人們對其安全性存有疑慮。牛津昆蟲技術(shù)公司的蚊子可能會令變異的DNA以某種方式進入其他昆蟲或人類身上，并造成傷害。放出不育雄性昆蟲在蟲害控制領(lǐng)域是一種已經(jīng)實驗證實的方法。美國3Cell：超強壯的“馬拉松老鼠”培育成功NCoR1IsaConservedPhysiologicalModulatorofMuscleMassandOxidativeFunction

瑞士科學(xué)家通過調(diào)整老鼠的一個基因，制造出了超級強壯的“馬拉松老鼠”。新的轉(zhuǎn)基因老鼠不僅肌肉更強壯，而且其在跑步機上行進的距離也是普通老鼠的兩倍?？茖W(xué)家們表示，最新研究有望用于人類與衰老和肌肉萎縮癥有關(guān)的疾病的治療。研究論文發(fā)表在《Cell》雜志上。洛桑聯(lián)邦理工學(xué)院的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，一種細小的抑制因子NCoR1可能為肌肉的強壯程度和運動能力負責(zé)，通過對該基因進行修改，讓其不再工作，科學(xué)家們抑制住了常常會阻止肌肉增強的酶。他們發(fā)現(xiàn)，沒有該基因，老鼠的肌肉會更加強壯，將其取出也沒有發(fā)現(xiàn)明顯的副作用。Cell：超強壯的“馬拉松老鼠”培育成功瑞士4在測試中，經(jīng)過基因修改的老鼠在跑步機上的行走速度更快、持續(xù)時間更長、行走距離達到普通老鼠的兩倍，而且也更能適應(yīng)寒冷的環(huán)境?？茖W(xué)家們將其稱為“馬拉松老鼠”，希望借此找到方法治療與衰老有關(guān)的疾病。通過在顯微鏡觀察“馬拉松老鼠”的肌肉，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，其肌肉更致密且肌肉組織中包含有更多的線粒體。線粒體能為細胞的生命活動提供場所，有細胞“動力工廠”之稱。

科學(xué)家們在蠕蟲身上也進行了同樣的實驗，得到了同樣的結(jié)果。他們認(rèn)為，這種基因修改很有可能也適用于人類，如果這種效應(yīng)能在人體復(fù)制，那么就有可能開發(fā)出療法，治療老人的肌肉萎縮癥等無法治愈的疾病?？茖W(xué)家們正試圖研制可產(chǎn)生同樣效果的藥物。該研究論文的作者約翰·奧維爾克斯表示：“如果這些結(jié)論在人體獲得證實，那么毫無疑問，它將引起運動員和專家們的興趣?！比欢灿腥藫?dān)心這種方法存在倫理問題，比如會讓運動員擁有不公平的競爭優(yōu)勢等。對此，奧維爾克斯說：“反興奮劑機構(gòu)在對運動員進行體檢時應(yīng)考慮到這一點。在測試中，經(jīng)過基因修改的老鼠在跑步機上的行走5Nat.

Genet.：沈洪兵等發(fā)現(xiàn)兩個胃癌易感基因位點Agenome-wideassociationstudyidentifiesnewsusceptibilitylocifornon-cardiagastriccancerat3q13.31and5p13.1

為什么在同一個地方生活的人、年齡相近、習(xí)慣相似，有的生活如常、有的卻得了胃癌？近日，南京醫(yī)科大學(xué)副校長沈洪兵領(lǐng)銜的研究團隊，成功篩查出2個新的胃體癌易感基因位點。這是世界上首次專門針對中國人群胃癌易感基因位點的研究，該成果已在國際頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》（遺傳）雜志上發(fā)表。該研究從基因?qū)用孀C明了“胃癌會遺傳”的可能性。新發(fā)現(xiàn)

是否易患胃癌，因各人基因而異南醫(yī)大此次發(fā)現(xiàn)的2個“基因位點”都與中國人群胃體癌發(fā)病顯著相關(guān)。其中一個增加了患胃體癌41%的風(fēng)險。Nat.

Genet.：沈洪兵等發(fā)現(xiàn)兩個胃癌易感基因位點為什6研究人員介紹說：“有人容易得胃癌，有人則不太容易。易得胃癌的那部分人，即為胃癌易感人群?！币杂拈T螺桿菌感染為例，它是胃癌發(fā)生的重要因素之一，全世界近一半的人口感染有幽門螺桿菌，不過，最終發(fā)展成胃癌的只有大約1%?！皩ξ赴┑燃膊∫赘惺怯苫驔Q定的，我們研究的問題就是，什么樣的基因影響著胃癌的發(fā)生？”這種差異的專業(yè)說法叫“單核苷酸多態(tài)”（SNP），它影響著人們是否會患某種疾病及發(fā)病時間的早晚。從理論上講，只要在致癌環(huán)境中暴露的時間足夠長，每個人都有最終患上癌癥的可能，但易感人群對致癌的環(huán)境因素更敏感，使他們在短時間內(nèi)患癌癥的可能性更高。研究人員介紹說：“有人容易得胃癌，有人則不太容易。易得胃癌的7老說法

易感≠致病

還是要注意飲食“癌變有20多種因素，僅僅歸結(jié)于基因或遺傳，是片面的。與飲食、生活方式甚至心理等各種因素密切相關(guān)?！辈焕幕蛲蛔儾⒉灰馕吨院蟊厝粫梦赴??！案螞r，雖基因無法改變，但我們可通過改變飲食習(xí)慣和生活方式降低危險?！睈鄢噪鐫n食品等含大量的硝酸鹽和亞硝酸鹽食物，多食經(jīng)過煎、炸的魚、肉類食品；低硒、高鹽飲食，這些都增加得胃癌風(fēng)險。調(diào)查顯示，吸煙男性死于胃癌的人數(shù)是不吸煙的2倍；啤酒和威士忌酒中可能含有亞硝胺而導(dǎo)致胃癌發(fā)生。這些不良生活習(xí)慣帶來的患癌風(fēng)險要遠遠高于單個易感基因的風(fēng)險度。老說法

易感≠致病

還是要注意飲食8Mol.

Psychiatry：基因ABCC9決定睡眠時間長短AKATPchannelgeneeffectonsleepduration:fromgenome-wideassociationstudiestofunctioninDrosophila為什么有的人一天只要睡五六個小時就能神采奕奕，有的人睡10個小時仍然哈欠連天？德國研究人員發(fā)現(xiàn)一種“少眠基因”，或許能解釋個中原因。ABCC9基因編碼SUR2蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)是組成鉀離子通道的成分之一。鉀離子通道位于細胞膜上，是鉀離子進出細胞的通路。

ABCC9存在于哺乳動物的心臟、骨骼肌、大腦和胰腺中。同時，它也是一種古老的基因，在果蠅身上也能找到類似基因阿勒布蘭特說：“果蠅也有與睡眠相似的行為。”慕尼黑大學(xué)與英國萊斯特大學(xué)研究人員共同合作，用果蠅實驗。他們阻斷果蠅神經(jīng)系統(tǒng)中與ABCC9類似的基因，發(fā)現(xiàn)果蠅夜間睡眠時間縮短。Mol.

Psychiatry：基因ABCC9決定睡眠時間長9研究人員還注意到一種名為Dec2的基因，但這種基因?qū)λ叩挠绊懼辉谟邢薜摹⒂杏H緣關(guān)系的人身上出現(xiàn)，ABCC9的影響則在所有志愿者身上都有體現(xiàn)。睡眠時間長短受季節(jié)、年齡、性別等多種因素影響。美國國家衛(wèi)生研究院說，成年人為保持健康需要每天7至9小時睡眠。長時間睡眠不足會導(dǎo)致記憶力減退、免疫力下降。僅靠短時間睡眠就能全面恢復(fù)精力的人是少數(shù)，每100人中僅有1至3人。有傳言說，法蘭西第一帝國皇帝拿破侖從來不需要超過4小時的睡眠時間；美國科學(xué)家、政治家本杰明·富蘭克林和意大利文藝復(fù)興時期藝術(shù)巨匠萊昂納多·達·芬奇都是“夜貓子”。英國前首相瑪格麗特·撒切爾和溫斯頓·丘吉爾也是“少眠一族”，晚上不需睡太久，白天只要再小憩一下，就能繼續(xù)生龍活虎。研究人員還注意到一種名為Dec2的基因，但這10日本大阪大學(xué)的一個研究小組發(fā)現(xiàn)了中藥中經(jīng)常使用的一種植物甘草制造藥學(xué)成分的遺傳基因，并成功生產(chǎn)了甘草的藥學(xué)成分。甘草的藥學(xué)成分具有增強肝臟機能以及抗炎癥等作用，也是各種中藥的“藥引子”。在日本，除了醫(yī)藥品之外，在210種中藥處方中約70%具有甘草成分配方。中國等國家主要依靠野生甘草。研究小組發(fā)現(xiàn)，有兩個遺傳基因參與了合成甘草的醫(yī)藥成分甘草次酸。他們把這個遺傳基因與同是豆科植物的蓮花中抽取的酶組合，成功生產(chǎn)出了甘草次酸。研究負責(zé)人中村俊哉教授認(rèn)為，該研究可能應(yīng)用于工業(yè)生產(chǎn)甘草藥用成分。他們計劃今后提高生產(chǎn)量，同時還將對大豆等其他植物進行實驗，研究應(yīng)用的可行性。研究成果發(fā)表于11月29日出版的美國科學(xué)雜志《植物細胞》電子版。Plant

Cell：大阪大學(xué)發(fā)現(xiàn)甘草藥用成分的遺傳基因TriterpeneFunctionalGenomicsinLicoriceforIdentificationofCYP72A154InvolvedintheBiosynthesisofGlycyrrhizin2019.12日本大阪大學(xué)的一個研究小組發(fā)現(xiàn)了中藥中經(jīng)常使11Cell

Metab：運動和咖啡因會改變你的DNA

你可能會認(rèn)為不管做任何事情，自己遺傳的DNA都是不會受影響而改變的，但在某種意義上說，這一想法是錯誤的。在三月Cell出版社的《細胞代謝》雜志上，研究人員發(fā)表報告稱當(dāng)身體處于健康狀態(tài)時，不怎么運動的男性和女性在運動鍛煉幾分鐘后，他們體內(nèi)的DNA會出現(xiàn)瞬間變化。更讓人驚奇的是，這項研究表明我們早晨喝的咖啡中咖啡因成分也可能會以相同方式影響肌肉中的DNA。瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院的JuleenZierath說：我們的肌肉是真的是可塑的，這就是我們常說的“吃什么補什么”/“你吃什么就吸收什”。肌肉會對你做了什么做出相應(yīng)的改變，這種情況是允許發(fā)生的，如果你不合理運用它，那你將會失去這一功能。Cell

Metab：運動和咖啡因會改變你的DNA

你可能會12

這里所談的DNA變化就是表觀遺傳修飾，涉及到DNA的化學(xué)標(biāo)記物。這項新的研究表明經(jīng)過一陣運動后骨骼肌內(nèi)中的DNA比運動前只存在有更少的化學(xué)標(biāo)記物（尤其是甲基組）。肌肉中DNA的這些變化參與了肌肉適應(yīng)運動鍛煉所需重要基因的“開啟”過程。從廣義上講，這一研究結(jié)果為證實我們的基因組比過去所認(rèn)知的更富有活力提供了更多的證據(jù)。表觀遺傳修飾能以一種非常靈活方便的方式開啟再關(guān)閉基因，他們允許我們細胞中的DNA隨著環(huán)境變化而做出相應(yīng)的調(diào)整。

Zierath說：“運動可以當(dāng)作一種藥，也許慢跑就能改變我們的基因組，讓我們更健康。而對于那些不運動的人來說，研究也指出也許含咖啡因的藥品也能代替運動，產(chǎn)生類似功效”。

13Biol.

Psychiat.：女性攜帶離婚基因A-allele者離婚率高出五成很多時候，當(dāng)婚姻出現(xiàn)問題時，人們會把責(zé)任怪罪在男方頭上，認(rèn)為男士的花心導(dǎo)致了婚姻破裂。然而，在近期的BiologicalPsychiatry雜志上刊登的一項研究成果表明，據(jù)瑞典斯德哥爾摩卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院的最新研究發(fā)現(xiàn)，婚姻出現(xiàn)破裂也有可能是女性體內(nèi)攜帶的一種基因作祟所致。一種叫A-allele的催產(chǎn)素受體基因會在女性體內(nèi)搞怪，讓女性對婚姻關(guān)系中偶爾出現(xiàn)的不和諧插曲缺乏耐心，脾氣暴躁，從而提高離婚率。女性處于生產(chǎn)期和哺乳期時體內(nèi)會自行分泌催產(chǎn)素，這種激素能拉近女性和后代間的關(guān)系。不過若催產(chǎn)素分泌異常就會攪亂大腦對感情問題的處理能力，催生叫A-allele的“離婚基因”。研究人員調(diào)查了1800名女性后發(fā)現(xiàn)攜帶這種基因的女性離婚率高50%。Biol.

Psychiat.：很多時候，當(dāng)婚姻出現(xiàn)問題時，14J

Hum.

Genet.：復(fù)旦大學(xué)或找到曹操后代復(fù)旦大學(xué)從2009年起開展曹操家族DNA研究，并在全國征集曹姓男子DNA樣本。今天上午，復(fù)旦大學(xué)發(fā)布研究成果，由該校的生物學(xué)和歷史學(xué)專家合力完成，通過對現(xiàn)代曹姓人群進行DNA分析，與史籍、方志、家譜等歷史資料多重印證，從而找出6支曹氏族群是最有可能的曹操后代。這項研究，在世界上第一次把遺傳基因研究精確到古代家族。相關(guān)論文近日在國際著名學(xué)術(shù)雜志《人類遺傳學(xué)報》上公開發(fā)表，得到國際同行認(rèn)可?！冬F(xiàn)代人類學(xué)通訊》同時配發(fā)中文譯文?；蚪M學(xué)最新研究進展課件15在安徽省舒城縣的一個小山村，村里絕大多數(shù)人家都姓曹，他們家族的堂號叫做儀壹堂。去年夏天的一天，復(fù)旦大學(xué)課題組的到來，給這個大家族帶來驚喜。經(jīng)過抽樣驗證，他們與舒城縣的另一個曹氏家族七步堂真的有同一個基因O2-M268型，而且在遼寧、安徽、湖南、江蘇，都有他們血緣上的親戚。他們會是曹操的后代嗎？2009年，復(fù)旦大學(xué)開展曹操家族DNA研究，并在全國征集曹姓男子DNA樣本，尋找曹操的后代。整個研究過程劃分為生物和歷史兩條線，并互相印證：首先由遺傳實驗室廣泛征集當(dāng)代曹氏男性基因樣本，繪制出一幅遺傳圖譜，看看曹姓到底來源于多少個祖先。接著由歷史學(xué)者通過對各種資料的搜集分析，找出曹操后代可能的線索。在這個過程中首次對數(shù)百份曹姓家譜做了一個全面的梳理研究，并將之同史書、地方志等史料進行對比研究，看看有沒有哪怕一點點線索能夠接得上，如各家曹氏祖先以及現(xiàn)在居住地和歷史記載上曹操后代的流向能不能相吻合等等，從而篩選出了8支持有家譜、經(jīng)過史料分析具有一定可信性的曹氏族群。然后通過對這8支曹氏族群的DNA樣本比對發(fā)現(xiàn)，其中6個家族屬于O2-M268的基因類型，其他2支之間并沒有共同基因。最后，復(fù)旦實驗室對這些重點樣本進行Y染色體DNA中500萬點的精細序列檢測，最終證明：這6支O2-M268類型樣本的祖先交匯點在1800年-2000年前。上述研究彼此互相驗證，表明了這6支曹氏族群是最有可能的曹操后代。在安徽省舒城縣的一個小山村，村里絕大多數(shù)人家都姓曹，他們家族16美國人布魯斯·博伊特勒、法國人朱爾斯·霍夫曼和加拿大人拉爾夫·斯坦曼以免疫系統(tǒng)研究贏得2019年度諾貝爾醫(yī)學(xué)獎。諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎評審委員會10月3日認(rèn)定,本年度3名獲獎?wù)摺鞍l(fā)現(xiàn)免疫系統(tǒng)激活的關(guān)鍵原理,革命性地改變我們大家對免疫系統(tǒng)的理解”。但遺憾的是,斯坦曼9月30日剛剛?cè)ナ馈?/p>

美國人布魯斯·博伊特勒、法國人朱爾斯·霍夫曼和加拿大人拉爾夫17諾獎·結(jié)果發(fā)現(xiàn)人體“兩道防線”的秘密諾獎委員會發(fā)表書面聲明稱，3位獲獎?wù)摺巴ㄟ^對免疫激活關(guān)鍵原理的發(fā)現(xiàn),徹底改變對免疫系統(tǒng)的理解”。人體的“健康防御系統(tǒng)”共有兩道防線，首先是先天性免疫，又叫自然免疫。先天性免疫反應(yīng)會在人體被病毒、細菌、寄生蟲感染后迅速啟動，主要作用是在“入侵者”進入人體時作出第一反應(yīng)，通過發(fā)炎等手段消滅入侵微生物，防止它們做出進一步的侵害。一旦這道防線被攻破，人體防御系統(tǒng)的第二道防線立即“進入戰(zhàn)斗狀態(tài)”，這就是適應(yīng)性免疫,又叫獲得性免疫。這道防線會“集中火力”消滅已被感染的細胞，消除它們對人體健康的威脅。諾獎·結(jié)果18雖然人體免疫系統(tǒng)的構(gòu)造在20世紀(jì)已經(jīng)被逐步揭示,比如抗體的結(jié)構(gòu)、T細胞識別外來雜質(zhì)的原理等。然而,先天性免疫是如何激活的,它與獲得性免疫之間的“互動”又是如何調(diào)節(jié)的,這些卻一直是未解之謎。博伊特勒和霍夫曼發(fā)現(xiàn),人體許多細胞中都有一種重要蛋白質(zhì),這就是“toll樣受體(TLR)”。這種蛋白質(zhì)可識別不同病原體,并在細菌入侵時快速激活先天免疫反應(yīng),從而啟動第一道防線。斯坦曼則發(fā)現(xiàn)了免疫系統(tǒng)的樹突細胞,這些細胞有著激活并調(diào)節(jié)適應(yīng)性免疫系統(tǒng)的本領(lǐng)。它們會激發(fā)T淋巴細胞,從而啟動適應(yīng)性免疫系統(tǒng),引起一系列反應(yīng),如制造出抗體和“殺手”細胞等“武器”,殺死被感染的細胞以及“入侵者”。三名科學(xué)家沒有在一起共事,而依相關(guān)論文發(fā)表先后,斯坦曼最先,1993年;霍夫曼其次,2019年;博伊特勒最后,2019年。瑞典卡羅琳醫(yī)學(xué)院說，這三位科學(xué)家的研究揭示了先天性免疫和獲得性免疫的啟動原理，從而為研究疾病傳染的機制提供了新視角，并為傳染病、癌癥等疾病的防治開辟了新的道路。雖然人體免疫系統(tǒng)的構(gòu)造在20世紀(jì)已經(jīng)被逐步揭19三人獎金不一樣盡管3人分享榮譽,但3人所獲獎金不相同。當(dāng)?shù)貢r間3日11時30分(北京時間17時30分),評審委員會在斯德哥爾摩卡羅琳醫(yī)學(xué)院宣布,博伊特勒和霍夫曼獲二分之一獎金,而斯坦曼獲另外二分之一獎金。獎金總計1000萬瑞典克朗(約合146萬美元)。3人所為構(gòu)成“合力”,對開發(fā)新型疫苗以及增強疫苗作用至關(guān)重要,不僅針對傳染病,而且針對癌癥。傳統(tǒng)意義上,疫苗的作用,在于預(yù)防。而以3人所獲研究成果為基礎(chǔ),新型疫苗著眼于以新穎手段治療癌癥,獲稱“治療性疫苗”,旨在調(diào)動人體免疫系統(tǒng)對腫瘤發(fā)起“攻擊”。另外,他們的成果有助于治療一些炎癥類疾病,如風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。三人獎金不一樣20基因組測序有福了！5月4日Science報道，最新的納米孔測序儀，只有拇指大小，可在6小時內(nèi)測定10億堿基對，只賣900美元，插在筆記本上就可以啦，年底上市！基因組測序有福了！5月4日Science報道，最新的納米孔21基因組學(xué)最新研究進展課件22基因組學(xué)最新研究進展基因組學(xué)最新研究進展23在野外實驗中，一群經(jīng)過基因再造而先天不育的雄性蚊子成功地在一島嶼上消滅了一群本土蚊子，這些蚊子攜帶有“死亡基因”，在小片實驗區(qū)域與雌性蚊子交配，其基因缺陷導(dǎo)致后代在幼蟲期便死亡。負責(zé)這次實驗的英國牛津昆蟲技術(shù)公司創(chuàng)辦人之一、首席科學(xué)家盧克·阿爾菲在一次采訪中說，與未放出基因變異雄蚊子的類似區(qū)域相比，“我們在目標(biāo)區(qū)域觀察到的數(shù)量下降了80%”。

Nat

Biotechnol.：“基因絕育”法滅蚊Fieldperformanceofengineeredmalemosquitoes

在野外實驗中，一群經(jīng)過基因再造而先天不育的雄性蚊子成功地在一24放出不育雄性昆蟲在蟲害控制領(lǐng)域是一種已經(jīng)實驗證實的方法。美國在上世紀(jì)60年代就曾使用這種技術(shù)來消滅一種食肉的蒼蠅。不育雄性昆蟲技術(shù)還曾于上世紀(jì)90年代用于坦桑尼亞的桑給巴爾。在上述的兩個例子中，是通過輻射給昆蟲實施絕育的。這一方法對蚊子無效，原因是蚊子與蒼蠅不同，輻射會對雄性蚊子造成傷害，使得它們無力與其他雄性競爭配偶。因此科學(xué)家設(shè)計出更激進的方法：通過改造蚊子的基因構(gòu)成進行絕育。然而，這一實驗也存在缺陷。原因是區(qū)分雌雄蚊子的方法并不精確，約有0.5%的轉(zhuǎn)基因蛹是雌蚊子。雄蚊子不咬人，但雌蚊子咬人。人們不知道人類如果被轉(zhuǎn)基因雌蚊子咬了之后會怎樣，因此人們對其安全性存有疑慮。牛津昆蟲技術(shù)公司的蚊子可能會令變異的DNA以某種方式進入其他昆蟲或人類身上，并造成傷害。放出不育雄性昆蟲在蟲害控制領(lǐng)域是一種已經(jīng)實驗證實的方法。美國25Cell：超強壯的“馬拉松老鼠”培育成功NCoR1IsaConservedPhysiologicalModulatorofMuscleMassandOxidativeFunction

瑞士科學(xué)家通過調(diào)整老鼠的一個基因，制造出了超級強壯的“馬拉松老鼠”。新的轉(zhuǎn)基因老鼠不僅肌肉更強壯，而且其在跑步機上行進的距離也是普通老鼠的兩倍?？茖W(xué)家們表示，最新研究有望用于人類與衰老和肌肉萎縮癥有關(guān)的疾病的治療。研究論文發(fā)表在《Cell》雜志上。洛桑聯(lián)邦理工學(xué)院的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，一種細小的抑制因子NCoR1可能為肌肉的強壯程度和運動能力負責(zé)，通過對該基因進行修改，讓其不再工作，科學(xué)家們抑制住了常常會阻止肌肉增強的酶。他們發(fā)現(xiàn)，沒有該基因，老鼠的肌肉會更加強壯，將其取出也沒有發(fā)現(xiàn)明顯的副作用。Cell：超強壯的“馬拉松老鼠”培育成功瑞士26在測試中，經(jīng)過基因修改的老鼠在跑步機上的行走速度更快、持續(xù)時間更長、行走距離達到普通老鼠的兩倍，而且也更能適應(yīng)寒冷的環(huán)境?？茖W(xué)家們將其稱為“馬拉松老鼠”，希望借此找到方法治療與衰老有關(guān)的疾病。通過在顯微鏡觀察“馬拉松老鼠”的肌肉，科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，其肌肉更致密且肌肉組織中包含有更多的線粒體。線粒體能為細胞的生命活動提供場所，有細胞“動力工廠”之稱。

科學(xué)家們在蠕蟲身上也進行了同樣的實驗，得到了同樣的結(jié)果。他們認(rèn)為，這種基因修改很有可能也適用于人類，如果這種效應(yīng)能在人體復(fù)制，那么就有可能開發(fā)出療法，治療老人的肌肉萎縮癥等無法治愈的疾病。科學(xué)家們正試圖研制可產(chǎn)生同樣效果的藥物。該研究論文的作者約翰·奧維爾克斯表示：“如果這些結(jié)論在人體獲得證實，那么毫無疑問，它將引起運動員和專家們的興趣。”然而，也有人擔(dān)心這種方法存在倫理問題，比如會讓運動員擁有不公平的競爭優(yōu)勢等。對此，奧維爾克斯說：“反興奮劑機構(gòu)在對運動員進行體檢時應(yīng)考慮到這一點。在測試中，經(jīng)過基因修改的老鼠在跑步機上的行走27Nat.

Genet.：沈洪兵等發(fā)現(xiàn)兩個胃癌易感基因位點Agenome-wideassociationstudyidentifiesnewsusceptibilitylocifornon-cardiagastriccancerat3q13.31and5p13.1

為什么在同一個地方生活的人、年齡相近、習(xí)慣相似，有的生活如常、有的卻得了胃癌？近日，南京醫(yī)科大學(xué)副校長沈洪兵領(lǐng)銜的研究團隊，成功篩查出2個新的胃體癌易感基因位點。這是世界上首次專門針對中國人群胃癌易感基因位點的研究，該成果已在國際頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》（遺傳）雜志上發(fā)表。該研究從基因?qū)用孀C明了“胃癌會遺傳”的可能性。新發(fā)現(xiàn)

是否易患胃癌，因各人基因而異南醫(yī)大此次發(fā)現(xiàn)的2個“基因位點”都與中國人群胃體癌發(fā)病顯著相關(guān)。其中一個增加了患胃體癌41%的風(fēng)險。Nat.

Genet.：沈洪兵等發(fā)現(xiàn)兩個胃癌易感基因位點為什28研究人員介紹說：“有人容易得胃癌，有人則不太容易。易得胃癌的那部分人，即為胃癌易感人群。”以幽門螺桿菌感染為例，它是胃癌發(fā)生的重要因素之一，全世界近一半的人口感染有幽門螺桿菌，不過，最終發(fā)展成胃癌的只有大約1%?！皩ξ赴┑燃膊∫赘惺怯苫驔Q定的，我們研究的問題就是，什么樣的基因影響著胃癌的發(fā)生？”這種差異的專業(yè)說法叫“單核苷酸多態(tài)”（SNP），它影響著人們是否會患某種疾病及發(fā)病時間的早晚。從理論上講，只要在致癌環(huán)境中暴露的時間足夠長，每個人都有最終患上癌癥的可能，但易感人群對致癌的環(huán)境因素更敏感，使他們在短時間內(nèi)患癌癥的可能性更高。研究人員介紹說：“有人容易得胃癌，有人則不太容易。易得胃癌的29老說法

易感≠致病

還是要注意飲食“癌變有20多種因素，僅僅歸結(jié)于基因或遺傳，是片面的。與飲食、生活方式甚至心理等各種因素密切相關(guān)?！辈焕幕蛲蛔儾⒉灰馕吨院蟊厝粫梦赴?。“更何況，雖基因無法改變，但我們可通過改變飲食習(xí)慣和生活方式降低危險?！睈鄢噪鐫n食品等含大量的硝酸鹽和亞硝酸鹽食物，多食經(jīng)過煎、炸的魚、肉類食品；低硒、高鹽飲食，這些都增加得胃癌風(fēng)險。調(diào)查顯示，吸煙男性死于胃癌的人數(shù)是不吸煙的2倍；啤酒和威士忌酒中可能含有亞硝胺而導(dǎo)致胃癌發(fā)生。這些不良生活習(xí)慣帶來的患癌風(fēng)險要遠遠高于單個易感基因的風(fēng)險度。老說法

易感≠致病

還是要注意飲食30Mol.

Psychiatry：基因ABCC9決定睡眠時間長短AKATPchannelgeneeffectonsleepduration:fromgenome-wideassociationstudiestofunctioninDrosophila為什么有的人一天只要睡五六個小時就能神采奕奕，有的人睡10個小時仍然哈欠連天？德國研究人員發(fā)現(xiàn)一種“少眠基因”，或許能解釋個中原因。ABCC9基因編碼SUR2蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)是組成鉀離子通道的成分之一。鉀離子通道位于細胞膜上，是鉀離子進出細胞的通路。

ABCC9存在于哺乳動物的心臟、骨骼肌、大腦和胰腺中。同時，它也是一種古老的基因，在果蠅身上也能找到類似基因阿勒布蘭特說：“果蠅也有與睡眠相似的行為。”慕尼黑大學(xué)與英國萊斯特大學(xué)研究人員共同合作，用果蠅實驗。他們阻斷果蠅神經(jīng)系統(tǒng)中與ABCC9類似的基因，發(fā)現(xiàn)果蠅夜間睡眠時間縮短。Mol.

Psychiatry：基因ABCC9決定睡眠時間長31研究人員還注意到一種名為Dec2的基因，但這種基因?qū)λ叩挠绊懼辉谟邢薜?、有親緣關(guān)系的人身上出現(xiàn)，ABCC9的影響則在所有志愿者身上都有體現(xiàn)。睡眠時間長短受季節(jié)、年齡、性別等多種因素影響。美國國家衛(wèi)生研究院說，成年人為保持健康需要每天7至9小時睡眠。長時間睡眠不足會導(dǎo)致記憶力減退、免疫力下降。僅靠短時間睡眠就能全面恢復(fù)精力的人是少數(shù)，每100人中僅有1至3人。有傳言說，法蘭西第一帝國皇帝拿破侖從來不需要超過4小時的睡眠時間；美國科學(xué)家、政治家本杰明·富蘭克林和意大利文藝復(fù)興時期藝術(shù)巨匠萊昂納多·達·芬奇都是“夜貓子”。英國前首相瑪格麗特·撒切爾和溫斯頓·丘吉爾也是“少眠一族”，晚上不需睡太久，白天只要再小憩一下，就能繼續(xù)生龍活虎。研究人員還注意到一種名為Dec2的基因，但這32日本大阪大學(xué)的一個研究小組發(fā)現(xiàn)了中藥中經(jīng)常使用的一種植物甘草制造藥學(xué)成分的遺傳基因，并成功生產(chǎn)了甘草的藥學(xué)成分。甘草的藥學(xué)成分具有增強肝臟機能以及抗炎癥等作用，也是各種中藥的“藥引子”。在日本，除了醫(yī)藥品之外，在210種中藥處方中約70%具有甘草成分配方。中國等國家主要依靠野生甘草。研究小組發(fā)現(xiàn)，有兩個遺傳基因參與了合成甘草的醫(yī)藥成分甘草次酸。他們把這個遺傳基因與同是豆科植物的蓮花中抽取的酶組合，成功生產(chǎn)出了甘草次酸。研究負責(zé)人中村俊哉教授認(rèn)為，該研究可能應(yīng)用于工業(yè)生產(chǎn)甘草藥用成分。他們計劃今后提高生產(chǎn)量，同時還將對大豆等其他植物進行實驗，研究應(yīng)用的可行性。研究成果發(fā)表于11月29日出版的美國科學(xué)雜志《植物細胞》電子版。Plant

Cell：大阪大學(xué)發(fā)現(xiàn)甘草藥用成分的遺傳基因TriterpeneFunctionalGenomicsinLicoriceforIdentificationofCYP72A154InvolvedintheBiosynthesisofGlycyrrhizin2019.12日本大阪大學(xué)的一個研究小組發(fā)現(xiàn)了中藥中經(jīng)常使33Cell

Metab：運動和咖啡因會改變你的DNA

你可能會認(rèn)為不管做任何事情，自己遺傳的DNA都是不會受影響而改變的，但在某種意義上說，這一想法是錯誤的。在三月Cell出版社的《細胞代謝》雜志上，研究人員發(fā)表報告稱當(dāng)身體處于健康狀態(tài)時，不怎么運動的男性和女性在運動鍛煉幾分鐘后，他們體內(nèi)的DNA會出現(xiàn)瞬間變化。更讓人驚奇的是，這項研究表明我們早晨喝的咖啡中咖啡因成分也可能會以相同方式影響肌肉中的DNA。瑞典卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院的JuleenZierath說：我們的肌肉是真的是可塑的，這就是我們常說的“吃什么補什么”/“你吃什么就吸收什”。肌肉會對你做了什么做出相應(yīng)的改變，這種情況是允許發(fā)生的，如果你不合理運用它，那你將會失去這一功能。Cell

Metab：運動和咖啡因會改變你的DNA

你可能會34

這里所談的DNA變化就是表觀遺傳修飾，涉及到DNA的化學(xué)標(biāo)記物。這項新的研究表明經(jīng)過一陣運動后骨骼肌內(nèi)中的DNA比運動前只存在有更少的化學(xué)標(biāo)記物（尤其是甲基組）。肌肉中DNA的這些變化參與了肌肉適應(yīng)運動鍛煉所需重要基因的“開啟”過程。從廣義上講，這一研究結(jié)果為證實我們的基因組比過去所認(rèn)知的更富有活力提供了更多的證據(jù)。表觀遺傳修飾能以一種非常靈活方便的方式開啟再關(guān)閉基因，他們允許我們細胞中的DNA隨著環(huán)境變化而做出相應(yīng)的調(diào)整。

Zierath說：“運動可以當(dāng)作一種藥，也許慢跑就能改變我們的基因組，讓我們更健康。而對于那些不運動的人來說，研究也指出也許含咖啡因的藥品也能代替運動，產(chǎn)生類似功效”。

35Biol.

Psychiat.：女性攜帶離婚基因A-allele者離婚率高出五成很多時候，當(dāng)婚姻出現(xiàn)問題時，人們會把責(zé)任怪罪在男方頭上，認(rèn)為男士的花心導(dǎo)致了婚姻破裂。然而，在近期的BiologicalPsychiatry雜志上刊登的一項研究成果表明，據(jù)瑞典斯德哥爾摩卡羅林斯卡醫(yī)學(xué)院的最新研究發(fā)現(xiàn)，婚姻出現(xiàn)破裂也有可能是女性體內(nèi)攜帶的一種基因作祟所致。一種叫A-allele的催產(chǎn)素受體基因會在女性體內(nèi)搞怪，讓女性對婚姻關(guān)系中偶爾出現(xiàn)的不和諧插曲缺乏耐心，脾氣暴躁，從而提高離婚率。女性處于生產(chǎn)期和哺乳期時體內(nèi)會自行分泌催產(chǎn)素，這種激素能拉近女性和后代間的關(guān)系。不過若催產(chǎn)素分泌異常就會攪亂大腦對感情問題的處理能力，催生叫A-allele的“離婚基因”。研究人員調(diào)查了1800名女性后發(fā)現(xiàn)攜帶這種基因的女性離婚率高50%。Biol.

Psychiat.：很多時候，當(dāng)婚姻出現(xiàn)問題時，36J

Hum.

Genet.：復(fù)旦大學(xué)或找到曹操后代復(fù)旦大學(xué)從2009年起開展曹操家族DNA研究，并在全國征集曹姓男子DNA樣本。今天上午，復(fù)旦大學(xué)發(fā)布研究成果，由該校的生物學(xué)和歷史學(xué)專家合力完成，通過對現(xiàn)代曹姓人群進行DNA分析，與史籍、方志、家譜等歷史資料多重印證，從而找出6支曹氏族群是最有可能的曹操后代。這項研究，在世界上第一次把遺傳基因研究精確到古代家族。相關(guān)論文近日在國際著名學(xué)術(shù)雜志《人類遺傳學(xué)報》上公開發(fā)表，得到國際同行認(rèn)可。《現(xiàn)代人類學(xué)通訊》同時配發(fā)中文譯文?；蚪M學(xué)最新研究進展課件37在安徽省舒城縣的一個小山村，村里絕大多數(shù)人家都姓曹，他們家族的堂號叫做儀壹堂。去年夏天的一天，復(fù)旦大學(xué)課題組的到來，給這個大家族帶來驚喜。經(jīng)過抽樣驗證，他們與舒城縣的另一個曹氏家族七步堂真的有同一個基因O2-M268型，而且在遼寧、安徽、湖南、江蘇，都有他們血緣上的親戚。他們會是曹操的后代嗎？2009年，復(fù)旦大學(xué)開展曹操家族DNA研究，并在全國征集曹姓男子DNA樣本，尋找曹操的后代。整個研究過程劃分為生物和歷史兩條線，并互相印證：首先由遺傳實驗室廣泛征集當(dāng)代曹氏男性基因樣本，繪制出一幅遺傳圖譜，看看曹姓到底來源于多少個祖先。接著由歷史學(xué)者通過對各種資料的搜集分析，找出曹操后代可能的線索。在這個過程中首次對數(shù)百份曹姓家譜做了一個全面的梳理研究，并將之同史書、地方志等史料進行對比研究，看看有沒有哪怕一點點線索能夠接得上，如各家曹氏祖先以及現(xiàn)在居住地和歷史記載上曹操后代的流向能不能相吻合等等，從而篩選出了8支持有家譜、經(jīng)過史料分析具有一定可信性的曹氏族群。然后通過對這8支曹氏族群的DNA樣本比對發(fā)現(xiàn)，其中6個家族屬于O2-M268的基因類型，其他2支之間并沒有共同基因。最后，復(fù)旦實驗室對這些重點樣本進行Y染色體DNA中500萬點的精細序列檢測，最終證明：這6支O2-M268類型樣本的祖先交匯點在1