人類(lèi)染色體與染色體病

humanchromosome＆chromosomaldisorder人類(lèi)染色體與染色體病

humanchr1第一節(jié)人類(lèi)染色體

人類(lèi)染色體基本特征染色體分組、核型與顯帶第一節(jié)人類(lèi)染色體

2

染色體（chromosome）

是遺傳物質(zhì)(基因)的載體。它由DNA和蛋白質(zhì)等構(gòu)成，具有儲(chǔ)存和傳遞遺傳信息的作用。有絲分裂中期

染色體（chromosome）是3球狀組蛋白核心H4連接DNAH3H4H3H2BH2B

H1核小體染色體的組成H2AH2AH4H3H3H4H2BH2BH2AH2A

H1一人類(lèi)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

球狀組蛋白核心H4連接DNAH3H4H3H2BH2BH1核4染色體

染色質(zhì)由無(wú)數(shù)個(gè)重復(fù)的核小體亞單位（nucleosome）構(gòu)成的核小體是4種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2個(gè)分子）組成的八聚體核心表面圍以長(zhǎng)約146bp的DNA雙螺旋所構(gòu)成的組蛋白H1位于相鄰的兩個(gè)核小體的連接區(qū)DNA表面染色體

染色質(zhì)由無(wú)數(shù)個(gè)重復(fù)的核小體亞單位（nucleosom5

染色體數(shù)目具有種族特異性，人類(lèi)的正常體細(xì)胞中，染色體數(shù)目為46條即23對(duì)，其中1～22對(duì)染色體男女均有，稱為常染色體，另一對(duì)染色體與性別有關(guān)，稱為性染色體。

染色體的數(shù)目人類(lèi)的正常生殖細(xì)胞所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組，（卵子為22+X，精子為22+X或22+Y。）用n表示。人類(lèi)正常體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組，稱之為二倍體，用2n表示。一人類(lèi)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

染色體數(shù)目具有種族特異性，人類(lèi)的正常體細(xì)胞中，染色6人類(lèi)染色體的數(shù)目：2n=46條人類(lèi)染色體的數(shù)目：2n=46條7中期染色體的形態(tài)特征

染色體的結(jié)構(gòu)、形態(tài)中期染色體的形態(tài)特征染色體的結(jié)構(gòu)、形態(tài)8根據(jù)人類(lèi)染色體著絲粒的位置可將染色體分為3種類(lèi)型

中著絲粒染色體（metacentricchromosome）亞中著絲粒染色體（submetacentricchromosome）近端著絲粒染色體（acrocentricchromosome）

根據(jù)人類(lèi)染色體著絲粒的位置可將染色體分為3種類(lèi)型9人類(lèi)染色體的3種類(lèi)型圖解

人類(lèi)染色體的3種類(lèi)型圖解10一人類(lèi)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

一人類(lèi)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

11二人類(lèi)染色體核型

丹佛體制染色體分組

A、B、C、D、E、F、G七組核型（karyotype）

一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像二人類(lèi)染色體核型

丹佛體制12人類(lèi)核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標(biāo)本）

組號(hào)染色體號(hào)大小著絲粒位置次溢痕隨體可鑒別程度A1~3最大中（1、3號(hào)）亞中（2號(hào)）1號(hào)常見(jiàn)

可鑒別B4~5次大亞中

難鑒別C6~12、X中等亞中9號(hào)常見(jiàn)

難鑒別E17~18小中（16號(hào)）亞中（17、18號(hào)）

16號(hào)可鑒別，17、18難鑒別F19~20次小中

難鑒別G21~22、Y最小近端

21、22號(hào)有，Y無(wú)難鑒別人類(lèi)核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標(biāo)本）組號(hào)染色體號(hào)13人類(lèi)染色體非顯帶核型圖

人類(lèi)染色體非顯帶核型圖14人類(lèi)染色體非顯帶核型的描述異常核型：45,X47,XXY47,XY,+2169,XXY正常核型：男性46,XY

女性46,XX二人類(lèi)染色體核型

人類(lèi)染色體非顯帶核型的描述異常核型：45,X正常核型151971年，法國(guó)巴黎會(huì)議確定了國(guó)際上通用的四種染色體顯帶技術(shù)：著絲粒區(qū)異染色質(zhì)法(Cbanding)喹吖因熒光法(Qbanding)胰酶吉姆薩法(G

banding)逆相吉姆薩法(Rbanding)二人類(lèi)染色體核型

人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)1971年，法國(guó)巴黎會(huì)議確定了國(guó)際上通用的四種染色體顯帶技16人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)Q顯帶（Qbanding）

G顯帶（Gbanding）

R顯帶（Rbanding）

T顯帶（Tbanding）

C顯帶（Cbanding）

N顯帶

高分辯染色體顯帶技術(shù)

人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)Q顯帶（Qbanding）17帶型：對(duì)每一條染色體來(lái)說(shuō)顯帶都是獨(dú)特的，可以區(qū)分和確認(rèn)每一條染色體。人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)帶型：對(duì)每一條染色體來(lái)說(shuō)顯帶都是獨(dú)特的，可以區(qū)分和確18

標(biāo)本經(jīng)胰蛋白酶處理后，應(yīng)用Giemsa染色，鏡檢、分析,顯示深染和淺染相間的帶紋。優(yōu)點(diǎn)：長(zhǎng)期保存、光學(xué)顯微鏡下觀察，是目前進(jìn)行染色體分析的常規(guī)帶型。G-顯帶：人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)標(biāo)本經(jīng)胰蛋白酶處理后，應(yīng)用Giemsa染色，鏡檢、分19

顯帶染色體的界標(biāo)、區(qū)和帶示意圖

顯帶染色體的界標(biāo)、區(qū)和帶示意圖20人類(lèi)G顯帶染色體模式圖

人類(lèi)G顯帶染色體模式圖21高分辨染色體帶型高分辨染色體帶型22染色體帶型染色體帶型23C顯帶核型圖

C顯帶核型圖24

在顯帶染色體標(biāo)本上，每條染色體都由一系列連續(xù)的帶紋構(gòu)成。（1）界標(biāo)（land-mark）界標(biāo)是每條染色體上穩(wěn)定的、有顯著形態(tài)學(xué)特征的部位。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些明顯的深染帶或淺染帶。（2）區(qū)兩個(gè)相鄰界標(biāo)之間的染色體區(qū)域。

（3）帶分布于染色體的整個(gè)區(qū)域，明暗相間、深淺交替。染色體帶命名的國(guó)際體制在顯帶染色體標(biāo)本上，每條染色體都由一系列連25①染色體序號(hào)②臂的符號(hào)③區(qū)號(hào)④該帶的序號(hào)

描述一特定帶時(shí)，需要寫(xiě)明四項(xiàng)內(nèi)容：這些內(nèi)容按順序書(shū)寫(xiě)，不用間隔，不加標(biāo)點(diǎn)。如2p23表示第2號(hào)染色體，短臂，2區(qū)，3帶。人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)①染色體序號(hào)描述一特定帶時(shí)，需要寫(xiě)明四項(xiàng)內(nèi)容：這些內(nèi)容按順26

核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義A-G染色體組的名稱1-22常染色體序號(hào)→從…到…+或-在染色體和組號(hào)前表示染色體或組內(nèi)染色體增加或減少；在染色體臂或結(jié)構(gòu)后面，表示這個(gè)臂或結(jié)構(gòu)的增加或減少/表示嵌合體？染色體分類(lèi)或情況不明：斷裂：：斷裂與重接ace無(wú)著絲粒斷片（見(jiàn)f）cen著絲粒chi異源嵌合體chr染色體ct染色單體del缺失der衍生染色體dic雙著絲粒dir正位dis遠(yuǎn)側(cè)dmin雙微體dup重復(fù)e交換end（核）內(nèi)復(fù)制f斷片fem女性核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義符號(hào)術(shù)語(yǔ)意27

fra脆性部位g裂隙h副縊痕i等臂染色體ins插入inv倒位mal男性mar標(biāo)記染色體mat母源的min微小體mn眾數(shù)mos嵌合體p短臂pat父源的ph費(fèi)城染色體pro近側(cè)psu假q長(zhǎng)臂qr四射體r環(huán)狀染色體rcp相互易位rea重排rac重組染色體rob羅伯遜易位s隨體tan串聯(lián)易位ter末端tr三射體tri三著絲粒var可變區(qū)核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)

fra脆性部位g裂隙h副縊痕i等臂染色體ins插入inv倒28三性染色質(zhì)（sexchromatin）

X染色質(zhì)（Xchromatin）Y染色質(zhì)（Ychromatin）三性染色質(zhì)（sexchromatin）X染色質(zhì)（Xc29性染色質(zhì)（1）X染色質(zhì)正常女性個(gè)體在間期細(xì)胞核膜內(nèi)緣，可見(jiàn)一個(gè)被堿性染料濃染的染色質(zhì)，呈圓形或橢圓形。存在于間期細(xì)胞核內(nèi)，包括X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)。性染色質(zhì)（1）X染色質(zhì)存在于間期細(xì)胞核內(nèi)，包括X染色質(zhì)、Y染30Lyon假說(shuō)

失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人類(lèi)晚期囊胚期）；X染色體的失活是隨機(jī)的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。Lyon假說(shuō)失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人類(lèi)晚期囊胚期）；31人類(lèi)X染色體上約有1/3的基因可能逃避完全失活

人類(lèi)X染色體上約有1/3的基因可能逃避完全失活32Y染色質(zhì)Y染色質(zhì)33三、性別決定及性染色體

三、性別決定及性染色體

34性別決定性別決定35人類(lèi)染色體分析課件36第二節(jié)染色體畸變

染色體畸變發(fā)生的原因染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生的機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸形及其產(chǎn)生的機(jī)制第二節(jié)染色體畸變

染色體畸變發(fā)生的原因37染色體畸變是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變?nèi)旧w畸變

結(jié)構(gòu)畸變

一染色體畸變的概念

染色體畸變一染色體畸變的概念

38二染色體畸變發(fā)生的原因

自發(fā)畸變（spontaneousaberration）

誘發(fā)畸變（inducedaberration）

化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑

物理因素：射線

生物因素：生物類(lèi)毒素、病毒等

母親年齡遺傳因素二染色體畸變發(fā)生的原因

自發(fā)畸變（spontaneous39一、化學(xué)因素

藥物抗腫瘤藥物環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物抗痙攣藥物苯妥英鈉可引起人淋巴細(xì)胞多倍體細(xì)胞數(shù)增高一、化學(xué)因素

藥物40農(nóng)藥

許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類(lèi)細(xì)胞染色體畸變。某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲(chóng)類(lèi)農(nóng)藥。農(nóng)藥41工業(yè)毒物

苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等，都可以導(dǎo)致染色體畸變。工業(yè)毒物42食品添加劑食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學(xué)物質(zhì)也可以使人類(lèi)染色體發(fā)生畸變，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、環(huán)己基糖精等。食品添加劑43二、物理因素電離輻射電磁輻射二、物理因素電離輻射44三、生物因素生物類(lèi)毒素

雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等病毒

風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細(xì)胞病毒等三、生物因素生物類(lèi)毒素45四、母親年齡

Down綜合征與母親年齡四、母親年齡Down綜合征與母親年齡46三染色體畸變的類(lèi)型

整倍體改變（euploid）染色體數(shù)目畸變

非整倍體改變（aneupliod）

數(shù)目畸變?nèi)旧w畸變的類(lèi)型

數(shù)目畸變47

三倍體（triploid）患者的體細(xì)胞具有3個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為69（3n）

四倍體（tetraploid）患者的體細(xì)胞具有4個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為92（4n）整倍體的改變整倍體的改變48整倍體改變的機(jī)制雙雄受精雙雌受精核內(nèi)復(fù)制整倍體改變的機(jī)制49雙雄受精：

受精時(shí)兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入一個(gè)卵子中雙雌受精：減數(shù)分裂時(shí)，本應(yīng)分給極體的那組染色體仍留在卵子內(nèi)，形成二倍體的異常卵子，該卵子與正常精子受精。這兩種情況都將形成三倍體受精卵。整倍體形成原因整倍體雙雄受精：整倍體形成原因整倍體50雙雄受精和雙雌受精

雙雄受精和雙雌受精51亞二倍體（hypodiploid）

體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條單體型（monosomy）某對(duì)染色體少了一條（2n-1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45二、非整倍體

單體型——45,x亞二倍體（hypodiploid）體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一52超二倍體（hyperdiploid）

體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條三體型（trisomy）某對(duì)染色體多了一條（2n+1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47超二倍體（hyperdiploid）體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了53三體型——21三體三體型——21三體54非整倍體改變的機(jī)制染色體不分離（non-disjunction）受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離染色體丟失（chromosomelose）

非整倍體改變的機(jī)制染色體不分離（non-disjunctio55減數(shù)分裂中染色體不分離

a減數(shù)分裂I同源染色體不分離；b減數(shù)分裂II姐妹染色單體不分離

減數(shù)分裂中染色體不分離

a減數(shù)分裂I同源染色體不分離；b56定義：由兩種或多種不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體例：46,XX/47,XX,+2145,X/46,XX/47,XXX產(chǎn)生機(jī)理：（1）受精卵卵裂染色體不分離（2）受精卵卵裂染色體丟失嵌合體定義：由兩種或多種不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體嵌合體5747,XXX45,X45,X/46,XX/47,XXX合子（46,XX）（圖示兩條X染色體）第一次有絲分裂第二次有絲分裂后期染色體不分離46,XX46,XX

第二次卵裂中X染色體不分離47,XXX45,X45,X/46,XX/45846,XX45,X46,XX合子（46,

XX）（圖示兩條X染色體）第一次有絲分裂46,XX45,X/46,XXX染色體丟失第二次卵裂中X染色體丟失

46,XX45,X46,XX合子（46,XX）（圖示59染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制

染色體結(jié)構(gòu)畸變類(lèi)型缺失（deletion）

末端缺失、中間缺失重復(fù)（duplication）倒位（inversion）

臂內(nèi)倒位、臂間倒位易位（translocation）相互易位、羅伯遜易位、插入易位環(huán)狀染色體（ringchromosome）雙著絲粒染色體（dicentric

chromosome）等臂染色體（isochromosome）插入（insertion）染色體結(jié)構(gòu)畸變難點(diǎn)指染色體發(fā)生斷裂后經(jīng)非正常連接而形成染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制

染色體結(jié)構(gòu)畸變類(lèi)型染色體結(jié)60二、染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔В╠el）末端缺失染色體臂的丟失

q21１號(hào)簡(jiǎn)式：46,XX,del(1)(q21)繁式：46,XX,del(1)(pter→q21:）二、染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔В╠el）末端缺失染色體臂的丟失61二、染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔В╠el）中間缺失1號(hào)q21q23簡(jiǎn)式：46,XX,del(1)(q21q23)繁式：46,XX,del(1)(pter→q21::q23→

qter）染色體臂的丟失二、染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔В╠el）中間缺失1號(hào)q21簡(jiǎn)式：62二、染色體結(jié)構(gòu)畸變重復(fù)（dup）同一染色體某一區(qū)段含兩份或兩份以上的同樣片段。（發(fā)生在兩條同源染色體或兩條姐妹染色單體上)

2號(hào)

2號(hào)重復(fù)

簡(jiǎn)式：46,XY,dup(1)(q22q25)

繁式：46,XY,dup(1)(pter→q25::q22→

qter)二、染色體結(jié)構(gòu)畸變重復(fù)（dup）同一染色體某一區(qū)段含兩份或兩63二、染色體結(jié)構(gòu)畸變倒位（inv）臂內(nèi)倒位

臂間倒位p21q31

簡(jiǎn)式：46,XY,inv(2)(p21q31)

繁式：46,XY,inv(2)(pter→p21::q31→

p21::q31→

qter)某一染色體中間片段發(fā)生兩個(gè)斷裂，斷片倒轉(zhuǎn)180°后重接。二、染色體結(jié)構(gòu)畸變倒位（inv）臂內(nèi)倒位臂間倒位p2164二、染色體結(jié)構(gòu)畸變易位（t）相互易位（平衡易位）

兩條非同源染色體發(fā)生斷裂后，交換無(wú)著絲粒斷片重接。2號(hào)q215號(hào)q31簡(jiǎn)式：46,XY,t(2;5)(q21;q31)繁式：46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter;5pter→5q31::2q21→2qter)2號(hào)5號(hào)二、染色體結(jié)構(gòu)畸變易位（t）相互易位（平衡易位）兩條非同源65二、染色體結(jié)構(gòu)畸變易位（t）羅伯遜易位兩條近端著絲粒染色體，在著絲粒處或其附近斷裂后形成兩條衍生染色體。14號(hào)21號(hào)21q14q簡(jiǎn)式：45,XX,der(14;21)(q10；q10)繁式：45,XX,der(14;21)(14qter→14q10::21q10→21qter）21q14q二、染色體結(jié)構(gòu)畸變易位（t）羅伯遜易位兩條近端著絲粒染色體66二、染色體結(jié)構(gòu)畸變

插入（ins）一條染色體的某一中間片段插入到另一條染色體中正位插入倒位插入簡(jiǎn)式：46,XY,ins(2)(p13q21q31)繁式：46,XY,ins(2)(pter→p13::q31→q21::p13→q21::q31→qter)二、染色體結(jié)構(gòu)畸變插入（ins）一條染色體的某一中間片段插67等臂染色體(i)：一條染色體的兩臂的形態(tài)和遺傳相同，并借一或兩個(gè)著絲粒相連Xpqppqq簡(jiǎn)式：46,X,i(X)(q10)繁式：46,X,i(X)(qter→q10::q10→qter)二、染色體結(jié)構(gòu)畸變等臂染色體(i)：一條染色體的兩臂的形態(tài)和遺傳相同，并借一68環(huán)狀染色體(r):p21q312號(hào)染色體長(zhǎng)短臂發(fā)生斷裂后，有著絲粒的斷端相接成環(huán)簡(jiǎn)式：46,XY,r(2)(p21q31)繁式：46,XY,r(2)(::p21→q31::)二、染色體結(jié)構(gòu)畸變環(huán)狀染色體(r):p21q312號(hào)染色體長(zhǎng)短臂發(fā)生斷裂后69雙著絲粒染色體（dic）具兩個(gè)著絲粒的染色體二、染色體結(jié)構(gòu)畸變簡(jiǎn)式：45,XX,dic(7;9)(q13;q21)繁式：45,XX,dic(7;9)(7pter→7q13::9q21→9pter)雙著絲粒染色體（dic）具兩個(gè)著絲粒的染色體二、染色體結(jié)構(gòu)畸70染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制

斷裂及斷裂片段的重接是各種染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的基本機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸變的產(chǎn)生機(jī)制71缺失a：末端缺失；b：中間缺失

缺失a：末端缺失；b：中間缺失

72倒位a：臂內(nèi)倒位染色體圖解；b：臂間倒位染色體圖解

倒位a：臂內(nèi)倒位染色體圖解；b：臂間倒位染色體圖解73染色體相互易位圖解

染色體相互易位圖解74羅伯遜易位

羅伯遜易位75環(huán)狀染色體

環(huán)狀染色體76雙著絲粒染色體

雙著絲粒染色體77等臂染色體A：短臂等臂染色體；B：長(zhǎng)臂等臂染色體

等臂染色體A：短臂等臂染色體；B：長(zhǎng)臂等臂染色體78TheEndTheEnd79人類(lèi)染色體與染色體病

humanchromosome＆chromosomaldisorder人類(lèi)染色體與染色體病

humanchr80第一節(jié)人類(lèi)染色體

人類(lèi)染色體基本特征染色體分組、核型與顯帶第一節(jié)人類(lèi)染色體

81

染色體（chromosome）

是遺傳物質(zhì)(基因)的載體。它由DNA和蛋白質(zhì)等構(gòu)成，具有儲(chǔ)存和傳遞遺傳信息的作用。有絲分裂中期

染色體（chromosome）是82球狀組蛋白核心H4連接DNAH3H4H3H2BH2B

H1核小體染色體的組成H2AH2AH4H3H3H4H2BH2BH2AH2A

H1一人類(lèi)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

球狀組蛋白核心H4連接DNAH3H4H3H2BH2BH1核83染色體

染色質(zhì)由無(wú)數(shù)個(gè)重復(fù)的核小體亞單位（nucleosome）構(gòu)成的核小體是4種組蛋白（H2A、H2B、H3、H4各2個(gè)分子）組成的八聚體核心表面圍以長(zhǎng)約146bp的DNA雙螺旋所構(gòu)成的組蛋白H1位于相鄰的兩個(gè)核小體的連接區(qū)DNA表面染色體

染色質(zhì)由無(wú)數(shù)個(gè)重復(fù)的核小體亞單位（nucleosom84

染色體數(shù)目具有種族特異性，人類(lèi)的正常體細(xì)胞中，染色體數(shù)目為46條即23對(duì)，其中1～22對(duì)染色體男女均有，稱為常染色體，另一對(duì)染色體與性別有關(guān)，稱為性染色體。

染色體的數(shù)目人類(lèi)的正常生殖細(xì)胞所含的全部染色體稱為一個(gè)染色體組，（卵子為22+X，精子為22+X或22+Y。）用n表示。人類(lèi)正常體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組，稱之為二倍體，用2n表示。一人類(lèi)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

染色體數(shù)目具有種族特異性，人類(lèi)的正常體細(xì)胞中，染色85人類(lèi)染色體的數(shù)目：2n=46條人類(lèi)染色體的數(shù)目：2n=46條86中期染色體的形態(tài)特征

染色體的結(jié)構(gòu)、形態(tài)中期染色體的形態(tài)特征染色體的結(jié)構(gòu)、形態(tài)87根據(jù)人類(lèi)染色體著絲粒的位置可將染色體分為3種類(lèi)型

中著絲粒染色體（metacentricchromosome）亞中著絲粒染色體（submetacentricchromosome）近端著絲粒染色體（acrocentricchromosome）

根據(jù)人類(lèi)染色體著絲粒的位置可將染色體分為3種類(lèi)型88人類(lèi)染色體的3種類(lèi)型圖解

人類(lèi)染色體的3種類(lèi)型圖解89一人類(lèi)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

一人類(lèi)染色體的數(shù)目、結(jié)構(gòu)和形態(tài)

90二人類(lèi)染色體核型

丹佛體制染色體分組

A、B、C、D、E、F、G七組核型（karyotype）

一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像二人類(lèi)染色體核型

丹佛體制91人類(lèi)核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標(biāo)本）

組號(hào)染色體號(hào)大小著絲粒位置次溢痕隨體可鑒別程度A1~3最大中（1、3號(hào)）亞中（2號(hào)）1號(hào)常見(jiàn)

可鑒別B4~5次大亞中

難鑒別C6~12、X中等亞中9號(hào)常見(jiàn)

難鑒別E17~18小中（16號(hào)）亞中（17、18號(hào)）

16號(hào)可鑒別，17、18難鑒別F19~20次小中

難鑒別G21~22、Y最小近端

21、22號(hào)有，Y無(wú)難鑒別人類(lèi)核型分組與各組染色體形態(tài)特征（非顯帶標(biāo)本）組號(hào)染色體號(hào)92人類(lèi)染色體非顯帶核型圖

人類(lèi)染色體非顯帶核型圖93人類(lèi)染色體非顯帶核型的描述異常核型：45,X47,XXY47,XY,+2169,XXY正常核型：男性46,XY

女性46,XX二人類(lèi)染色體核型

人類(lèi)染色體非顯帶核型的描述異常核型：45,X正常核型941971年，法國(guó)巴黎會(huì)議確定了國(guó)際上通用的四種染色體顯帶技術(shù)：著絲粒區(qū)異染色質(zhì)法(Cbanding)喹吖因熒光法(Qbanding)胰酶吉姆薩法(G

banding)逆相吉姆薩法(Rbanding)二人類(lèi)染色體核型

人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)1971年，法國(guó)巴黎會(huì)議確定了國(guó)際上通用的四種染色體顯帶技95人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)Q顯帶（Qbanding）

G顯帶（Gbanding）

R顯帶（Rbanding）

T顯帶（Tbanding）

C顯帶（Cbanding）

N顯帶

高分辯染色體顯帶技術(shù)

人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)Q顯帶（Qbanding）96帶型：對(duì)每一條染色體來(lái)說(shuō)顯帶都是獨(dú)特的，可以區(qū)分和確認(rèn)每一條染色體。人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)帶型：對(duì)每一條染色體來(lái)說(shuō)顯帶都是獨(dú)特的，可以區(qū)分和確97

標(biāo)本經(jīng)胰蛋白酶處理后，應(yīng)用Giemsa染色，鏡檢、分析,顯示深染和淺染相間的帶紋。優(yōu)點(diǎn)：長(zhǎng)期保存、光學(xué)顯微鏡下觀察，是目前進(jìn)行染色體分析的常規(guī)帶型。G-顯帶：人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)標(biāo)本經(jīng)胰蛋白酶處理后，應(yīng)用Giemsa染色，鏡檢、分98

顯帶染色體的界標(biāo)、區(qū)和帶示意圖

顯帶染色體的界標(biāo)、區(qū)和帶示意圖99人類(lèi)G顯帶染色體模式圖

人類(lèi)G顯帶染色體模式圖100高分辨染色體帶型高分辨染色體帶型101染色體帶型染色體帶型102C顯帶核型圖

C顯帶核型圖103

在顯帶染色體標(biāo)本上，每條染色體都由一系列連續(xù)的帶紋構(gòu)成。（1）界標(biāo)（land-mark）界標(biāo)是每條染色體上穩(wěn)定的、有顯著形態(tài)學(xué)特征的部位。包括染色體兩臂的末端、著絲粒和某些明顯的深染帶或淺染帶。（2）區(qū)兩個(gè)相鄰界標(biāo)之間的染色體區(qū)域。

（3）帶分布于染色體的整個(gè)區(qū)域，明暗相間、深淺交替。染色體帶命名的國(guó)際體制在顯帶染色體標(biāo)本上，每條染色體都由一系列連104①染色體序號(hào)②臂的符號(hào)③區(qū)號(hào)④該帶的序號(hào)

描述一特定帶時(shí)，需要寫(xiě)明四項(xiàng)內(nèi)容：這些內(nèi)容按順序書(shū)寫(xiě)，不用間隔，不加標(biāo)點(diǎn)。如2p23表示第2號(hào)染色體，短臂，2區(qū)，3帶。人類(lèi)染色體顯帶技術(shù)①染色體序號(hào)描述一特定帶時(shí)，需要寫(xiě)明四項(xiàng)內(nèi)容：這些內(nèi)容按順105

核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義A-G染色體組的名稱1-22常染色體序號(hào)→從…到…+或-在染色體和組號(hào)前表示染色體或組內(nèi)染色體增加或減少；在染色體臂或結(jié)構(gòu)后面，表示這個(gè)臂或結(jié)構(gòu)的增加或減少/表示嵌合體？染色體分類(lèi)或情況不明：斷裂：：斷裂與重接ace無(wú)著絲粒斷片（見(jiàn)f）cen著絲粒chi異源嵌合體chr染色體ct染色單體del缺失der衍生染色體dic雙著絲粒dir正位dis遠(yuǎn)側(cè)dmin雙微體dup重復(fù)e交換end（核）內(nèi)復(fù)制f斷片fem女性核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)符號(hào)術(shù)語(yǔ)意義符號(hào)術(shù)語(yǔ)意106

fra脆性部位g裂隙h副縊痕i等臂染色體ins插入inv倒位mal男性mar標(biāo)記染色體mat母源的min微小體mn眾數(shù)mos嵌合體p短臂pat父源的ph費(fèi)城染色體pro近側(cè)psu假q長(zhǎng)臂qr四射體r環(huán)狀染色體rcp相互易位rea重排rac重組染色體rob羅伯遜易位s隨體tan串聯(lián)易位ter末端tr三射體tri三著絲粒var可變區(qū)核型分析中常用的符號(hào)和術(shù)語(yǔ)

fra脆性部位g裂隙h副縊痕i等臂染色體ins插入inv倒107三性染色質(zhì)（sexchromatin）

X染色質(zhì)（Xchromatin）Y染色質(zhì)（Ychromatin）三性染色質(zhì)（sexchromatin）X染色質(zhì)（Xc108性染色質(zhì)（1）X染色質(zhì)正常女性個(gè)體在間期細(xì)胞核膜內(nèi)緣，可見(jiàn)一個(gè)被堿性染料濃染的染色質(zhì)，呈圓形或橢圓形。存在于間期細(xì)胞核內(nèi)，包括X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)。性染色質(zhì)（1）X染色質(zhì)存在于間期細(xì)胞核內(nèi)，包括X染色質(zhì)、Y染109Lyon假說(shuō)

失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人類(lèi)晚期囊胚期）；X染色體的失活是隨機(jī)的；失活是完全的；失活是永久的和克隆式繁殖的。Lyon假說(shuō)失活發(fā)生在胚胎發(fā)育早期（人類(lèi)晚期囊胚期）；110人類(lèi)X染色體上約有1/3的基因可能逃避完全失活

人類(lèi)X染色體上約有1/3的基因可能逃避完全失活111Y染色質(zhì)Y染色質(zhì)112三、性別決定及性染色體

三、性別決定及性染色體

113性別決定性別決定114人類(lèi)染色體分析課件115第二節(jié)染色體畸變

染色體畸變發(fā)生的原因染色體數(shù)目異常及其產(chǎn)生的機(jī)制染色體結(jié)構(gòu)畸形及其產(chǎn)生的機(jī)制第二節(jié)染色體畸變

染色體畸變發(fā)生的原因116染色體畸變是指體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體發(fā)生的異常改變。數(shù)目畸變?nèi)旧w畸變

結(jié)構(gòu)畸變

一染色體畸變的概念

染色體畸變一染色體畸變的概念

117二染色體畸變發(fā)生的原因

自發(fā)畸變（spontaneousaberration）

誘發(fā)畸變（inducedaberration）

化學(xué)因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品添加劑

物理因素：射線

生物因素：生物類(lèi)毒素、病毒等

母親年齡遺傳因素二染色體畸變發(fā)生的原因

自發(fā)畸變（spontaneous118一、化學(xué)因素

藥物抗腫瘤藥物環(huán)磷酰胺、氮芥、白硝安（馬利蘭）、甲氨喋呤、阿糖胞苷等抗癌藥物可導(dǎo)致染色體畸變保胎及預(yù)防妊娠反映的藥物抗痙攣藥物苯妥英鈉可引起人淋巴細(xì)胞多倍體細(xì)胞數(shù)增高一、化學(xué)因素

藥物119農(nóng)藥

許多化學(xué)合成的農(nóng)藥可以引起人類(lèi)細(xì)胞染色體畸變。某些有機(jī)磷農(nóng)藥也可使染色體畸變率增高，如敵百蟲(chóng)類(lèi)農(nóng)藥。農(nóng)藥120工業(yè)毒物

苯、甲苯、鋁、砷、二硫化碳、氯丁二稀、氯乙烯單體等，都可以導(dǎo)致染色體畸變。工業(yè)毒物121食品添加劑食品的防腐劑和色素等添加劑中所含的化學(xué)物質(zhì)也可以使人類(lèi)染色體發(fā)生畸變，如硝基呋喃基糖酰胺AF-2、環(huán)己基糖精等。食品添加劑122二、物理因素電離輻射電磁輻射二、物理因素電離輻射123三、生物因素生物類(lèi)毒素

雜色曲霉素、黃米霉素、棒曲霉素等病毒

風(fēng)疹病毒、乙肝病毒、麻疹病毒和巨細(xì)胞病毒等三、生物因素生物類(lèi)毒素124四、母親年齡

Down綜合征與母親年齡四、母親年齡Down綜合征與母親年齡125三染色體畸變的類(lèi)型

整倍體改變（euploid）染色體數(shù)目畸變

非整倍體改變（aneupliod）

數(shù)目畸變?nèi)旧w畸變的類(lèi)型

數(shù)目畸變126

三倍體（triploid）患者的體細(xì)胞具有3個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為69（3n）

四倍體（tetraploid）患者的體細(xì)胞具有4個(gè)染色體組，每對(duì)染色體都增加了一條，染色體總數(shù)為92（4n）整倍體的改變整倍體的改變127整倍體改變的機(jī)制雙雄受精雙雌受精核內(nèi)復(fù)制整倍體改變的機(jī)制128雙雄受精：

受精時(shí)兩個(gè)精子同時(shí)進(jìn)入一個(gè)卵子中雙雌受精：減數(shù)分裂時(shí)，本應(yīng)分給極體的那組染色體仍留在卵子內(nèi)，形成二倍體的異常卵子，該卵子與正常精子受精。這兩種情況都將形成三倍體受精卵。整倍體形成原因整倍體雙雄受精：整倍體形成原因整倍體129雙雄受精和雙雌受精

雙雄受精和雙雌受精130亞二倍體（hypodiploid）

體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一條或數(shù)條單體型（monosomy）某對(duì)染色體少了一條（2n-1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為45二、非整倍體

單體型——45,x亞二倍體（hypodiploid）體細(xì)胞中染色體數(shù)目少了一131超二倍體（hyperdiploid）

體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了一條或數(shù)條三體型（trisomy）某對(duì)染色體多了一條（2n+1），即細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目為47超二倍體（hyperdiploid）體細(xì)胞中染色體數(shù)目多了132三體型——21三體三體型——21三體133非整倍體改變的機(jī)制染色體不分離（non-disjunction）受精卵早期卵裂的有絲分裂不分離減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生染色體不分離染色體丟失（chromosomelose）

非整倍體改變的機(jī)制染色體不分離（non-disjunctio134減數(shù)分裂中染色體不分離

a減數(shù)分裂I同源染色體不分離；b減數(shù)分裂II姐妹染色單體不分離

減數(shù)分裂中染色體不分離

a減數(shù)分裂I同源染色體不分離；b135定義：由兩種或多種不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體例：46,XX/47,XX,+2145,X/46,XX/47,XXX產(chǎn)生機(jī)理：（1）受精卵卵裂染色體不分離（2）受精卵卵裂染色體丟失嵌合體定義：由兩種或多種不同核型的細(xì)胞系所組成的個(gè)體嵌合體13647,XXX45,X45,X/46,XX/47,XXX合子（46,XX）（圖示兩條X染色體）第一次有絲分裂第二次有絲分裂后期染色體不分離46,XX46,XX

第二次卵裂中X染色體不分離47,XXX45,X45,X/46,XX/413746,XX45,X46,XX合子（46,

XX）（圖示兩條X染色體）第一次有絲分裂46,XX45,X/46,XXX染色體丟失第二次卵裂中X染色體丟失

46,XX45,X46,XX合子（46,XX）（圖示138染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制

染色體結(jié)構(gòu)畸變類(lèi)型缺失（deletion）

末端缺失、中間缺失重復(fù)（duplication）倒位（inversion）

臂內(nèi)倒位、臂間倒位易位（translocation）相互易位、羅伯遜易位、插入易位環(huán)狀染色體（ringchromosome）雙著絲粒染色體（dicentric

chromosome）等臂染色體（isochromosome）插入（insertion）染色體結(jié)構(gòu)畸變難點(diǎn)指染色體發(fā)生斷裂后經(jīng)非正常連接而形成染色體結(jié)構(gòu)異常。染色體結(jié)構(gòu)畸變及其產(chǎn)生機(jī)制

染色體結(jié)構(gòu)畸變類(lèi)型染色體結(jié)139二、染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔В╠el）末端缺失染色體臂的丟失

q21１號(hào)簡(jiǎn)式：46,XX,del(1)(q21)繁式：46,XX,del(1)(pter→q21:）二、染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔В╠el）末端缺失染色體臂的丟失140二、染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔В╠el）中間缺失1號(hào)q21q23簡(jiǎn)式：46,XX,del(1)(q21q23)繁式：46,XX,del(1)(pter→q21::q23→

qter）染色體臂的丟失二、染色體結(jié)構(gòu)畸變?nèi)笔В╠el）中間缺失1號(hào)q21簡(jiǎn)式：141二、染色體結(jié)構(gòu)畸變重復(fù)（dup）同一染色體某一區(qū)段含兩份或