第10章群體中的基因Chapter10Populationgenetics群體遺傳學(xué)（populationgenetics）研究群體中的遺傳結(jié)構(gòu)及其變化規(guī)律。它應(yīng)用數(shù)學(xué)和統(tǒng)計(jì)學(xué)方法研究群體中基因的分布以及基因和基因型頻率的維持和變化。醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)主要研究致病基因在群體中的變化規(guī)律，以闡明遺傳病在群體中的發(fā)生及流行特點(diǎn)，為預(yù)防疾病的發(fā)生提供依據(jù)。第一節(jié)群體遺傳學(xué)的基本概念1、群體（population）同一物種生活在某一地區(qū)內(nèi)的、能相互婚配的個(gè)體群，也稱為孟德爾式群體(Mendelianpopulation)。廣義群體：是指同一物種的所有個(gè)體。狹義群體：是指局限于某一地區(qū)、彼此有婚配關(guān)系的個(gè)體群。群體遺傳學(xué)主要研究的是狹義的群體。

2、群體的遺傳結(jié)構(gòu)即群體的遺傳組成，包括群體的基因、基因型的種類和頻率。

現(xiàn)在一般認(rèn)為：遺傳結(jié)構(gòu)是遺傳多態(tài)性在時(shí)間和空間上的不同分布模式。

一個(gè)群體所具有的全部遺傳信息稱為基因庫(kù)（genepool）。

不同群體的基因庫(kù)存在差異。3、隨機(jī)婚配在有性生殖的群體中，一種性別的個(gè)體有同樣的機(jī)會(huì)和相對(duì)性別的個(gè)體婚配的方式叫隨機(jī)婚配（randommating）?，F(xiàn)實(shí)群體中常常把非近親婚配類型近似地看作為隨機(jī)婚配。

第二節(jié)群體中的遺傳平衡一、基因頻率和基因型頻率基因頻率（genefrequency）：是指群體中某特定等位基因數(shù)量占該基因座全部等位基因總數(shù)的比率。

設(shè)某一基因座有等位基因A和a，設(shè)A的基因頻率為p，a的基因頻率為q則：p=A/A+a；q=a/A+a

p+q=1

一、基因頻率和基因型頻率基因型頻率(genotypefrequency)

:是指群體中某特定基因型個(gè)體占全部個(gè)體數(shù)的比率?；蛐皖l率的計(jì)算：

共顯性和不完全顯性性狀：通過表型的調(diào)查直接得出；基因頻率可通過基因型頻率推算。

一、基因頻率和基因型頻率例：MN血型，人群中有MM、NN和MN3種基因型，相應(yīng)的表型分別是M血型、N血型和MN血型。一個(gè)747人的群體中，M血型者有233人，占31.2%；N血型者有129人，占17.3%；MN血型者有385人，占51.5%。設(shè)：M基因的頻率為p，N基因的頻率為q。MM基因型頻率一、基因頻率和基因型頻率

MN血型基因頻率計(jì)算MM型個(gè)體233人MN型個(gè)體385人每個(gè)個(gè)體有2個(gè)M基因每個(gè)基因座有2個(gè)基因MM型基因型頻率MN型基因型頻率一、基因頻率和基因型頻率通過群體中的基因型頻率計(jì)算共顯性遺傳和不完全顯性遺傳的基因頻率：設(shè)：基因型MM的頻率為D，基因型NN的頻率為R，基因型MN的頻率為H，則：

其它遺傳方式如何計(jì)算基因頻率？二、遺傳平衡定律及其應(yīng)用（一）遺傳平衡定律D.H.HardyW.Weinberg遺傳平衡定律（lawofgeneticequilibrium）

一定條件下，群體中的基因頻率和基因型頻率在世代傳遞中保持不變，即Hardy-Weinberg定律。如果一個(gè)群體達(dá)到了這種狀態(tài)，就是一個(gè)遺傳平衡的群體。1.群體很大2.隨機(jī)婚配3.沒有突變發(fā)生4.沒有自然選擇5.沒有大規(guī)模遷移遺傳平衡群體中每個(gè)世代基因頻率保持不變。有一對(duì)等位基因A和a，基因A的頻率為p，基因a的頻率為q。p＋q＝1隨機(jī)婚配時(shí)(兩性配子隨機(jī)結(jié)合)精子f(A)＝pf(a)＝q卵子f(A)＝pp2(AA)pq(Aa)f(a)＝qpq(Aa)q2(aa)p2＋2pq＋q2＝1遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium)p2:基因型AA的頻率2pq:基因型Aa的頻率q2:基因型aa的頻率如果群體中：AA:Aa:aa=p2

:

2pq:q2則該群體達(dá)到了遺傳平衡狀態(tài)。以D、H和R分別代表任何狀態(tài)（包括平衡狀態(tài)和不平衡狀態(tài)）下AA、Aa和aa的基因型頻率，則：

遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium)基因型頻率：AA:0.6Aa:0.2aa:0.2一個(gè)1000人的群體中，純合子AA有600人，純合子aa有200人，雜合子Aa有200人。該群體是否是一個(gè)遺傳平衡的群體？再?gòu)幕蛐皖l率計(jì)算基因頻率：基因A的頻率基因a的頻率遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium)一個(gè)1000人的群體中，純合子AA有600人，純合子aa有200人，雜合子Aa有200人。該群體是否是一個(gè)遺傳平衡的群體？如果群體是遺傳平衡群體，則：AA:Aa:aa＝

p2

:2pq

:q

2

基因型頻率應(yīng)該為：

AA=

p2=0.72=0.49

Aa=2pq=

0.42；aa=q2=0.09而該群體基因型不為此，所以是遺傳不平衡群體。遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium)上述遺傳不平衡群體在隨機(jī)雜交的情況下，下一代中，基因A的頻率仍為0.7，基因a的頻率仍為0.3。但是基因型頻率會(huì)發(fā)生變化：精子f(A)＝0.7f(a)＝0.3卵子f(A)＝0.7AA(0.49)Aa(0.21)f(a)＝0.3Aa(0.21)aa(0.09)遺傳平衡定律(lawofgeneticequilibrium)上述遺傳不平衡群體在隨機(jī)雜交的情況下，下代中，基因A的頻率仍為0.7，基因a的頻率仍為0.3。但是基因型頻率會(huì)發(fā)生變化。即：AA=0.49；Aa=0.42；aa=0.09這就達(dá)到了遺傳平衡，以后，在隨機(jī)雜交所生的各代中，都將保持這種平衡而不發(fā)生變化。一個(gè)不平衡的群體只要經(jīng)過一代隨機(jī)婚配就可以達(dá)到遺傳平衡。二、遺傳平衡定律及其應(yīng)用（二）遺傳平衡定律的應(yīng)用判斷群體是否處于遺傳平衡狀態(tài)；計(jì)算各種遺傳方式下的基因頻率和基因型頻率?！z傳平衡群體中?；蝾l率的計(jì)算1、常染色體顯性遺傳AA和Aa是患者，aa為正常個(gè)體。遺傳平衡群體中：AA=p2

Aa=2pqaa=q2所以群體發(fā)病率是p2+2pq，正常人頻率是q2。

基因頻率的計(jì)算1、常染色體顯性遺傳p＝

1－q

H

＝

p2

＋2pqH

≈

2pq≈

2pq

＝

q2以H代表群體發(fā)病率致病基因頻率基因頻率的計(jì)算2、常染色體隱性遺傳aa為患者，Aa是攜帶者，AA是完全正常個(gè)體。遺傳平衡群體中：AA=p2

Aa=2pqaa=q2群體發(fā)病率是q2，攜帶者頻率為2pq。

通過群體發(fā)病率（q2）就可直接計(jì)算出致病基因頻率（q）。2、常染色體隱性遺傳q＝

q2p＝

1－q

2pq≈2q＝發(fā)病率q為致病基因頻率攜帶者頻率即攜帶者的頻率(2pq)約為致病基因頻率的2倍

基因頻率的計(jì)算基因頻率的計(jì)算2、常染色體隱性遺傳例：在我國(guó)人群中，白化?。ˋR）的群體發(fā)病率為1/20000，計(jì)算致病基因和正?；虻念l率以及各種基因型的頻率。

2pq≈2q=2×0.007=0.014基因頻率的計(jì)算案例10-1一對(duì)外表正常的新婚夫婦，新郎是中國(guó)上海人，新娘系美國(guó)馬薩諸塞州人，雙方均無(wú)遺傳病家族史，他們看到鄰居家一對(duì)非近親結(jié)婚的健康夫婦生了個(gè)苯丙酮尿癥（PKU）患兒，很擔(dān)憂將來自己的孩子也遭此厄運(yùn)，因此前來進(jìn)行遺傳咨詢。

1、這對(duì)夫婦有可能生出PKU的患兒?jiǎn)幔咳绻锌赡?，其風(fēng)險(xiǎn)與哪些因素有關(guān)，如何計(jì)算？

基因頻率的計(jì)算案例10-11題分析PKU屬于AR。兩個(gè)攜帶者婚配才有可能生出PKU患兒（概率為25%）。新郎、新娘是攜帶者的概率與他們各自出生地區(qū)的PKU致病基因頻率有關(guān)。根據(jù)群體調(diào)查資料顯示，中國(guó)上海人中苯丙酮尿癥的發(fā)病率為1/16500，則致病基因頻率(q1)為0.0078，攜帶者頻率約為15‰(2q1)；美國(guó)馬薩諸塞州人中苯丙酮尿癥的發(fā)病率為1/15000，則致病基因頻率(q2)為0.0082，攜帶者頻率約為16‰(2q2)，這對(duì)外表正常的新婚夫婦同為攜帶者的頻率即是：15‰×16‰=0.015×0.016=2.4×10-4，他們生出苯丙酮尿癥患兒的可能性為2.4×10-4×0.25＝6×10-5。

基因頻率的計(jì)算3、X連鎖遺傳病性別女性男性基因型XAXAXAXaXaXaXAYXaY基因型頻率p22pqq2pq男性表型頻率＝男性基因型頻率＝基因頻率女性純合體的頻率為男性相應(yīng)表型頻率的平方XD中，男女發(fā)病比例為p：(p2＋2pq)≈

1：2XR中，男女發(fā)病比例為q：q2基因頻率的計(jì)算3、X連鎖遺傳病女性X連鎖基因頻率和基因型頻率的分布與常染色體基因一致；男性是半合子，男性基因型頻率等于基因頻率，根據(jù)男性的發(fā)病率可直接得出基因頻率。第三節(jié)影響遺傳平衡的因素突變及突變間的平衡一、突變突變率（mutationrate）：每個(gè)基因都有一定的突變率，用每一世代中每百萬(wàn)個(gè)基因中有n個(gè)基因發(fā)生突變來表示，即n×10－6/基因/代。一、突變基因突變可以是雙向的。設(shè)有一對(duì)等位基因A

和a；則：

A

af(A)＝pf(a)＝q

A→a

a

→Ap

＝qvq

＝pu每一代有pu的基因A→a

每一代有qv

的基因a→

A

uv突變率為u突變率為v一、突變基因突變可以是雙向的。設(shè)有一對(duì)等位基因A

和a；則：

A

aq＝uu

＋

vp

＝vu

＋

vpu

＝qv基因A和基因a的頻率將達(dá)到動(dòng)態(tài)平衡

同理：uv群體遺傳平衡是由等位基因的雙向突變維持的一、突變?nèi)后w中的中性突變就可能具有這樣的效應(yīng)。例：人類對(duì)苯硫脲（PTC）的嘗味能力由5p15上的基因T決定，突變純合子tt為中性突變不同人群中等位基因T和t頻率的差異可能就是來源于突變率的差異。

一、突變例：人類對(duì)苯硫脲（PTC）的嘗味能力西歐白人人群：我國(guó)漢族人群：基因t的頻率

味盲（tt）的頻率約36%

基因t的頻率

味盲（tt）的頻率約9%

一、突變中性突變的基因頻率可由其等位基因突變率u和v來決定。一些基因分子結(jié)構(gòu)的改變也為中性突變，所以，可以以一定頻率保存于群體中，形成DNA分子的多態(tài)性。當(dāng)基因突變產(chǎn)生有害的表型效應(yīng)時(shí)，即會(huì)面臨選擇的作用。選擇及選擇與突變間的平衡二、選擇選擇（selection）：是指由于基因型的差別而導(dǎo)致生存能力和生育能力的差別。常用適合度和選擇系數(shù)來表示。選擇的作用在于增高或降低個(gè)體的適合度。

適合度（fitness,f）是指一定環(huán)境條件下，某種基因型個(gè)體能夠生存并能將其基因傳給后代的能力。適合度一般用在同一環(huán)境中不同個(gè)體間的相對(duì)生育率（relativefertility）來表示。

二、選擇例：有人在丹麥進(jìn)行調(diào)查，108名軟骨發(fā)育不全性侏儒共生育了27個(gè)孩子；這些侏儒的457個(gè)正常同胞共生育了582個(gè)孩子。則侏儒患者的相對(duì)生育率為:f＝患者生育率患者正常同胞生育率＝0.227/108582/457＝幾種遺傳病患者的適合度

遺傳病適合度黑矇性癡呆0視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤0軟骨發(fā)育不全0.2甲型血友病0.29遺傳性舞蹈癥男0.82女1.25鐮狀細(xì)胞貧血0鐮狀細(xì)胞貧血(攜帶者)瘧疾區(qū)1.26二、選擇負(fù)向選擇的作用常用選擇系數(shù)表示。選擇系數(shù)（selectioncoefficient,S）是指在選擇的作用下降低了的適合度，S＝1－f。適合度（f）是患者將基因傳給后代的比例；選擇系數(shù)（S）是患者基因沒有傳下去的比例。例：軟骨發(fā)育不全性侏儒的適合度f(wàn)＝0.2，則選擇系數(shù)S＝1－0.2＝0.8二、選擇自然界中也存在少數(shù)的正向選擇現(xiàn)象。例：非洲某些惡性瘧疾高發(fā)地區(qū)，鐮形細(xì)胞貧血癥雜合子（AS）比正常人（AA）有更高的適合度，稱為雜合子優(yōu)勢(shì)。其雜合子的適合度為1.26。選擇使有害基因以一定的頻率被淘汰，而使群體中有害基因頻率逐代降低。選擇與突變間的平衡選擇和突變對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)的作用方向正好相反選擇壓力(selectionpressure)突變壓力(mutationpressure)一般情況下，選擇和突變壓力基本上維持著平衡,這就維持了一個(gè)群體在選擇和突變基礎(chǔ)上的遺傳平衡。1、常染色體顯性遺傳若有害顯性突變是致死性或引起個(gè)體不能生育，即S=1，若無(wú)突變發(fā)生，則只需1代即可淘汰有害基因----選擇作用明顯若有害顯性突變不是致死性的，群體要達(dá)到遺傳平衡狀態(tài)，那么每一代被選擇作用丟掉的A（Sp），必然由突變來補(bǔ)充（a→A，設(shè)突變率為v）。則：v=Sp選擇與突變間的平衡1、常染色體顯性遺傳v=Sp因?yàn)椋琾＝D＋1/2H（純合子患者罕見，可忽略不計(jì)）所以，p＝1/2H（H為雜合子患者頻率，即發(fā)病率）v=Sp=1/2SH選擇與突變間的平衡1、常染色體顯性遺傳例：在丹麥的某醫(yī)院中，幾年來共出生94075名嬰兒，其中，有10名嬰兒患軟骨發(fā)育不全性侏儒（AD）發(fā)病率H＝10/94075已知該病的適合度f(wàn)=0.20,選擇系數(shù)S＝0.80，因此，該病的致病基因突變率：選擇與突變間的平衡/代2、常染色體隱性遺傳只有患者（aa）面臨選擇，雜合子（Aa）可在群體中保留許多世代而不受選擇的影響。選擇作用有限。群體要達(dá)到遺傳平衡狀態(tài)，每一代被選擇作用丟掉的a（Sq2，aa被淘汰掉），必然由突變來補(bǔ)充（A→a，設(shè)突變率為u）。則：u=Sq2選擇與突變間的平衡案例10-1一對(duì)外表正常的新婚夫婦，新郎是中國(guó)上海人，新娘系美國(guó)馬薩諸塞州人，雙方均無(wú)遺傳病家族史，他們看到鄰居家一對(duì)非近親結(jié)婚的健康夫婦生了個(gè)苯丙酮尿癥（PKU）患兒，很擔(dān)憂將來自己的孩子也遭此厄運(yùn)，因此前來進(jìn)行遺傳咨詢。思考：1．這對(duì)夫婦有可能生出PKU的患兒?jiǎn)?？如果有可能，其風(fēng)險(xiǎn)與哪些因素有關(guān)，如何計(jì)算？２.PKU致病基因的突變率是多少？選擇與突變間的平衡案例10-12題分析PKU屬于AR，群體發(fā)病率為1/16500。已知該病的適合度為0.30；則：致病基因突變率u＝Sq2＝（1－0.30）×1/16500=4210-6/代。

選擇與突變間的平衡3、X連鎖隱性遺傳選擇的作用在女性中與常染色體隱性基因相同。選擇的作用在男性中與常染色體顯性基因相同。選擇主要對(duì)男性起作用。

而人群中的X染色體2/3分布在女性，1/3分布在男性，所以，選擇使群體每一代淘汰的X連鎖隱性致病基因（Xa）有1/3Sq，要達(dá)到遺傳平衡狀態(tài)，被淘汰的基因?qū)⒂尚碌耐蛔儯╱,XA→Xa

）來補(bǔ)償。則：u=1/3Sq選擇與突變間的平衡3、X連鎖隱性遺傳例：甲型血友病的男性發(fā)病率為0.00008，適合度(f)為0.29，則甲型血友病的基因突變率為：

選擇與突變間的平衡/代4、X連鎖顯性遺傳致病基因?yàn)閄A，則XAY、XAXA、XAXa均將面臨選擇。設(shè)XA的頻率為P，選擇系數(shù)為S。男性半合子(XAY)受選擇的致病基因頻率為p/3；女性純合子XAXA的頻率低，可以忽略不計(jì)，女性雜合子(XAXa)受選擇的致病基因頻率為2pq/3≈2p/3。則每一代被選擇作用淘汰的致病基因（XA）為S×(p/3+2p/3)=Sp，在遺傳平衡狀態(tài)，被淘汰的基因?qū)⒂尚碌耐蛔儯╲,Xa→XA

）來補(bǔ)償。則：v=Sp選擇與突變間的平衡突變率的計(jì)算

AD遺傳病v

＝

Sp

＝

S

×1/2H

AR遺傳病u

＝

Sq2XR遺傳病u

＝

1/3

SqXD遺傳病v

＝

Sp選擇壓力改變對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響1、選擇壓力的增加選擇壓力的增加將引起致病基因頻率向降低方向變化。n1qn＝1q－AD遺傳病AR遺傳病若f=0，S=1，則下一代中的致病基因頻率（p）=突變率（v）選擇壓力改變對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響案例10-1分析假如禁止PKU患者生育，其適合度為0，S＝1。PKU的致病基因頻率約為0.0078(q)，假設(shè)n代后降低一倍即0.00385(qn)。n＝1／0.00385－1／0.0078≈130（代）。如果每一世代按25年來計(jì)算,要經(jīng)過大約3250年,PKU的致病基因頻率才會(huì)減少一倍。由此可見，即使選擇壓力增強(qiáng)（如禁止生育），群體中致病基因（a）頻率（q）的變化也很緩慢。選擇壓力改變對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響1、選擇壓力的增加

XR遺傳病XD遺傳病僅半合子（XaY）面臨選擇，如果選擇壓力增加，f=0，S=1，則群體中致病基因（Xa）的頻率（q）在一代中即可降低1/3。

雜合子(XAXa)和半合子(XAY)均將面臨選擇，如果選擇壓力增加，f為0,下一代中的致病基因頻率(p)=突變率(v)。選擇壓力改變對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響2、選擇壓力的放松提高患者的適合度，則放松了選擇壓力。AD遺傳病AR遺傳病對(duì)致死性疾病，若患者治愈后能生育后代f=1，S=0，則經(jīng)過一代后群體發(fā)病率就將增加一倍，而致病基因頻率每代按突變率的數(shù)值增加。對(duì)致死性疾病，完全放松選擇壓力

f=1，S=0，發(fā)病率的上升緩慢。案例10-1一對(duì)外表正常的新婚夫婦，新郎是中國(guó)上海人，新娘系美國(guó)馬薩諸塞州人，雙方均無(wú)遺傳病家族史，他們看到鄰居家一對(duì)非近親結(jié)婚的健康夫婦生了個(gè)苯丙酮尿癥（PKU）患兒，很擔(dān)憂將來自己的孩子也遭此厄運(yùn)，因此前來進(jìn)行遺傳咨詢。思考題：1．這對(duì)夫婦有可能生出PKU的患兒?jiǎn)幔咳绻锌赡?，其風(fēng)險(xiǎn)與哪些因素有關(guān)，如何計(jì)算？２.PKU致病基因的突變率是多少？

３.現(xiàn)在對(duì)PKU患者的有效治療，是否會(huì)增加群體中致病基因的頻率？選擇壓力改變對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響案例10-13題分析PKU治愈后f=1，S＝0。在我國(guó)人群中，PKU的致病基因頻率約為0.0078，PKU基因突變率約為4210-6。那么，致病基因頻率增高一倍，需要經(jīng)過多少世代？設(shè)n代后致病基因頻率將會(huì)增高一倍，即達(dá)到0.01560.0078＋42×10-6×n=0.0156n＝0.0156－0.0078／42×10-6≈183(代)若每一世代按25年計(jì)算,則要經(jīng)過大約4575年,PKU的致病基因頻率才會(huì)增高一倍。即使完全放松選擇壓力，AR發(fā)病率的上升也很緩慢。選擇壓力改變對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響選擇壓力改變對(duì)群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響2、選擇壓力的放松

XR遺傳病XD遺傳病對(duì)XaY，f=1,S=0，群體中1/3q得以存活并生育后代，經(jīng)過3個(gè)世代，群體致病基因頻率(q)可增高一倍，即男性發(fā)病率增高一倍。與AD類似，對(duì)XAXa、XAY，f=1，S=0，經(jīng)過一代后，群體發(fā)病率將增高一倍。影響群體遺傳平衡的因素突變及突變間的平衡選擇及選擇與突變間的平衡近親婚配三、近親婚配近親（closerelative）是指在3～4代以內(nèi)有共同祖先的個(gè)體間的婚配稱為近親婚配（consanguineousmarriage）。近親婚配的危害性可通過親緣系數(shù)和近婚系數(shù)來評(píng)價(jià)。親緣系數(shù)（coefficientofrelationship）：由于繼承的關(guān)系，親屬間具有相同基因的可能性。近婚系數(shù)？三、近親婚配（一）近婚系數(shù)近婚系數(shù)（coefficient

ofinbreeding，F(xiàn)）：是指近親婚配的配偶雙方從共同祖先得到的同一基因同時(shí)傳給他（她）們的子女，使之成為純合子的概率。近婚系數(shù)的計(jì)算我國(guó)常見的幾種近親婚配形式近婚系數(shù)的計(jì)算常染色體基因的近婚系數(shù)：以表兄妹為例B2B1P2P1C2C1A2A2A3A4A1A1A4A4A1A2A3A3SS成為A1A1的概率：(1/2)6=1/64S成為A2A2的概率：(1/2)6=1/64P1的任何1個(gè)基因在S中成為純合子(A1A1或A2A2

)的概率：(1/2)6+(1/2)6=2×

(1/2)6=1/32A11/21/21/21/21/21/2近婚系數(shù)的計(jì)算常染色體基因的近婚系數(shù)：以表兄妹為例B2B1P2P1C2C1A2A2A3A4A1A1A4A4A1A2A3A3SS成為A3A3的概率：(1/2)6=1/64S成為A4A4的概率：(1/2)6=1/64P2的任何1個(gè)基因在S中成為純合子(A3A3或A4A4

)的概率：(1/2)6+(1/2)6=2×

(1/2)6

=1/32近婚系數(shù)的計(jì)算常染色體基因的近婚系數(shù)：以表兄妹為例B2B1P2P1C2C1A2A2A3A4A1A1A4A4A1A2A3A3S祖先(P1、P2)的任何1個(gè)基因在后代S中是純合子的概率是：2(1/2)6+2(1/2)6=4×

(1/2)6=1/16即表兄妹結(jié)婚的近婚系數(shù)是：F=4×

(1/2)6

=1/16常染色體基因近婚系數(shù)的公式近婚系數(shù)的計(jì)算X連鎖基因的近婚系數(shù)：X連鎖的基因女性有兩條X染色體，可形成純合子；男性只有一條X染色體，是半合子。所以，只需計(jì)算女性的近婚系數(shù)F。由于交叉遺傳：男性的X連鎖基因一定傳給女兒，傳遞概率為

1男性的X連鎖基因不會(huì)傳給兒子，傳遞概率為0近婚系數(shù)的計(jì)算X連鎖基因的近婚系數(shù)：以姨表兄妹為例B2B1P2P1C2C1X2X2X2X3X1X1X1YX3X3S11/2111/21/2S成為X1X1的概率：13×

(1/2)3=(1/2)3近婚系數(shù)的計(jì)算X連鎖基因的近婚系數(shù)：以姨表兄妹為例B2B1P2P1C2C1X2X2X2X3X1X1X1YX3X3S1/21/211/21/21/2S成為X1X1的概率：13×

(1/2)3=(1/2)3S成為X2X2的概率：1×

(1/2)5=(1/2)5S成為X3X3的概率：1×

(1/2)5=(1/2)5P2的任何1個(gè)基因在S中成為純合子等城市(

X2X2、X3X3

)的概率：2×

(1/2)5近婚系數(shù)的計(jì)算X連鎖基因的近婚系數(shù)：以姨表兄妹為例B2B1P2P1C2C1X2X2X2X3X1X1X1YX3X3S即姨表兄妹的X染色體上基因的近婚系數(shù)是：F=2×

(1/2)5+(1/2)3=3/16X連鎖基因近婚系數(shù)的公式三、近親婚配（一）近婚系數(shù)（二）平均近婚系數(shù)評(píng)價(jià)群體近親婚配的程度及其危害性常用平均近婚系數(shù)(averagecoefficientofinbreeding，a)。計(jì)算公式：

當(dāng)a值達(dá)到0.01時(shí)即為高值平均近婚系數(shù)的計(jì)算例：在一個(gè)群體的1000例婚配中，表親