人類遺傳病和遺傳病的預(yù)防享學(xué)課堂一、遺傳病的常見類型〔一〕遺傳病是由于遺傳物質(zhì)發(fā)生變化而引起的疾病，大致可分為三大類：1、單基因遺傳病：由一對等位基因控制的遺傳病。2、多基因遺傳?。河啥鄬蚩刂频倪z傳病。3、染色體遺傳?。河捎扇旧w畸變引起的遺傳病?！捕尺z傳病常見類型比較

比較內(nèi)容

類型基因型遺傳特點男女患者比例實例

單基因遺傳病常染色體隱性遺傳病AA（正常）Aa（正常攜帶）aa（患者）1、隔代：不連續(xù)，發(fā)散性2、患者的雙親為表現(xiàn)型正常的攜帶者3、患者為隱性純合體相等白化病常染色體顯性遺傳病AA（患者）Aa（患者）aa（正常）1、連續(xù)遺傳現(xiàn)象：代代相傳2、患者的雙親必有相等多指癥、病指（趾）癥X連鎖隱性遺傳病XAY（男性正常）XAXA（女性正常）XAXa（女性正常攜帶）XaY（男性患者）XaXa（女性患者）1、隔代遺傳2、交叉遺傳現(xiàn)象：父傳女，母傳子和女男性多于女性色盲、血友病X連鎖顯性遺傳病XAY（男性患者）XAXA（女性患者）XAXa（女性患者）XaY（男性正常）XaXa（女性正常）1、連續(xù)遺傳現(xiàn)象：代代相傳2、交叉遺傳現(xiàn)象：男患者的母親及女兒定患病女性多于男性抗維生素D佝僂病Y連鎖遺傳病XYA/XYa（男性患者）XX(女性不攜帶該基因）

1、連續(xù)遺傳現(xiàn)象：僅在有血緣的男性個體中遺傳2、傳男不傳女，且“父→子→孫”只有男性外耳道多毛癥

比較內(nèi)容

類型基因型遺傳特點男女患者比例實例

多基因遺傳病

受遺傳物質(zhì)和環(huán)境條件的雙重影響，且更易受環(huán)境因素的影響唇裂、冠心病、精神分裂癥、腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、糖尿病染色體遺傳病常染色體遺傳病形成生殖細(xì)胞時發(fā)生染色體異常結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征數(shù)目異常21三體綜合征（先天愚型）性染色體遺傳病

性腺發(fā)育不全綜合征二、分析系譜圖時的一般步驟1、首先確定系譜圖中的遺傳病是顯性遺傳還是隱性遺傳〔1〕“無中生有〞為隱性遺傳病，即雙親都正常，其子代有患者，有隔代現(xiàn)象的，那么一定是隱性遺傳病?！?〕“有中生無〞為顯性遺傳病，即雙親都患病，其子代有表現(xiàn)正常者，那么一定是顯性遺傳病。另外，如果子代有患者，那么雙親至少有一位患病。2、其次確定是常染色體遺傳還是伴性遺傳：可先假設(shè)為伴性遺傳，再通過對遺傳事實與伴性遺傳特點的比較得出結(jié)論。如果遺傳事實與遺傳特點不吻合，那么確定致病基因位于常染色體上；如果吻合，那么致病基因可能位于性染色體上也可能位于常染色體上，在根據(jù)題干其他相關(guān)信息做出正確判斷：〔1〕在已確定隱性遺傳病的系譜中：①父親正常，女兒患病，一定是常染色體隱性遺傳??；②母親患病，兒子正常，必定是常染色體隱性遺傳?！?〕在已確定顯性遺傳病的系譜中：①父親患病，女兒正常，一定是常染色體顯性遺傳；②母親正常，兒子患病，必定是常染色體顯性遺傳?！?〕如果系譜圖中患者全為男性〔女性全正?！碂o顯隱之分且具有世代連續(xù)性，應(yīng)首先考慮Y連鎖遺傳病。三、遺傳病的預(yù)防1、禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定：直系血親和3代以內(nèi)旁系禁止結(jié)婚。2、遺傳咨詢：做好優(yōu)生工作，預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。咨詢對象：遺傳病患者、生育過患