遺傳名詞解釋老師上課劃了重點的：.遺傳病：遺傳性疾病簡稱遺傳病，是由于遺傳物質(zhì)改變所引起的疾病。.假基因:指沒有功能的基因，為人類基因組中常見的一類基因（DNA序列）。雖然假基因本身不具任何功能，但它的序列往往和其他功能基因的某些片段有同源性。3?堿基替換:是指一種堿基被另一種堿基所替換，它是DNA分子中單個堿基的改變，稱為點突變。.同義突變:指堿基替換使某一密碼子發(fā)生改變，但改變前后的密碼子都編碼同一氨基酸，實質(zhì)上并不發(fā)生突變效應(yīng)。.錯義突變:是指堿基替換導致改變后的密碼子編碼另一種氨基酸，結(jié)果使多肽鏈氨基酸種類和順序發(fā)生變化，產(chǎn)生異常的蛋白質(zhì)分子。.無義突變:是指堿基替換使原來為某一氨基酸編碼的密碼子變成終止密碼子，導致多肽鏈合成提前終止。7?終止密碼突變：是指堿基替換使原有的一個終止密碼子變成編碼某個氨基酸的密碼子，導致多肽鏈繼續(xù)延長，直到下一個終止密碼子出現(xiàn)才停止，結(jié)果形成過長的異常多肽鏈。.抑制基因突變：是指當基因內(nèi)部不同位置上的不同堿基發(fā)生了兩次替換，其中一次抑制了另一次突變的遺傳效應(yīng)。9,移碼突變：是指在DNA編碼順序中插入或缺失一個或幾個堿基對（但不是3個或3個的倍數(shù)）造成這一位置以后的一系列編碼發(fā)生移位錯誤。移碼突變的結(jié)果使變動部分以下的多肽鏈氨基酸種類和順序發(fā)生改變，影響蛋白質(zhì)或酶的生物學功能。.動態(tài)突變：又稱為不穩(wěn)定三核甘酸重復(fù)序列突變，其突變是由于堿基組中脫氧三核甘酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著時代的傳遞而不斷擴增，因而稱之為動態(tài)突變。1L親緣系數(shù)：是指兩個有共同祖先的個體在某一基因座位上具有相同等位基因的概率。.基因突變：是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對組成或排列順序的改變.外顯率：在一個群體有致病基因的個體中，表現(xiàn)出相應(yīng)病理表型人數(shù)的百分比.近親婚配：醫(yī)學遺傳學上通常將3?4代內(nèi)有共同祖先的一些個體稱為近親。近親個體間的婚配稱為近親婚配。.遺傳異質(zhì)性：表型相同的個體，可能具有不同的基因型，即一種性狀可以有不同的基因控制。.遺傳印記：同一個基因的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時可以引起不同的效應(yīng),產(chǎn)生不同的表型現(xiàn)象.限性遺傳：某種性狀或疾病的基因位于常染色體上，其性質(zhì)可以是顯性或隱性，但由于基因表達的性別限制，只在一種性別中表現(xiàn)，而在另一種性別中完全不能表現(xiàn)，但這些基因均可以傳給下一代，這種遺傳方式稱為限性遺傳。.從性遺傳：常染色體上的基因所控制的性狀，在表型上受性別影響而顯出男女分布比例或基因表現(xiàn)程度差異的現(xiàn)象，稱為從性遺傳。19,閾值效應(yīng)：當突變的mtDNA達到一定的比例時，才有受損的表型出現(xiàn)，這就是閾值效應(yīng)。.易感性：在多基因遺傳病中，若干作用微小但有累積效應(yīng)的致病基因構(gòu)成了個體患某種病的遺傳因素，這種由遺傳基礎(chǔ)決定一個個體患病的風險稱為易感性。.易患性：遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的共同作用，決定了一個個體患病可能性的大小，則稱為易患性。.閾值：當一個個體的易患性達到一定的限度后，這個個體即將患病，這個易患性的限度即稱為閾值。.單體型：個體染色體數(shù)目為2nT,某對染色體少了一條，屬于非整倍性改變的染色體數(shù)目畸變。.多體型：個體染色體數(shù)目為2n+n,某對染色體多了兩條或以上，屬于非整倍性改變的染色體數(shù)目畸變。.遺傳漂變：在一個小群體中，由于所生育的子女較少，可能會使基因頻率產(chǎn)生相當大的隨機波動，稱為隨機遺傳漂變。.近婚系數(shù)：是指近親婚配后，其子女從婚配雙方得到祖先同一基因的概率。.遺傳負荷：是指在一個群體中由于致死或有害基因的存在而使群體適合度降低的現(xiàn)象。.特應(yīng)性:群體中不同個體對某些藥物可能產(chǎn)生不同反應(yīng)的現(xiàn)象稱為個體對藥物的特應(yīng)性。.癌基因：在致瘤病毒、人體和動物腫瘤中發(fā)現(xiàn)的能導致細胞惡性轉(zhuǎn)化的基因。.原癌基因：也稱細胞癌基因。宿主序列中與病毒癌基因序列具有同源性基因。胚胎發(fā)育期有功能，成體被封閉。是正常的核昔酸序列，無致癌特性，具轉(zhuǎn)化潛能。.表觀遺傳學：基因的DNA序列不發(fā)生改變的情況下，基因的表達水平與功能發(fā)生改變，并產(chǎn)生可遺傳的表型。.攜帶者（遺傳攜帶者）：是指表型正常，但帶有致病遺傳物質(zhì)（致病基因或染色體畸變），能傳遞給后代使之患病的個體。歷年題中的：.遺傳率：在不同的遺傳病中，遺傳因素對發(fā)病所起的作用是不同的，其中遺傳因素作用的大小稱為遺傳率。.系譜：某種遺傳病患者與家庭各成員關(guān)系的圖解.表現(xiàn)度：雜合子由于某種原因?qū)е聜€體表現(xiàn)程度的差異。.交叉遺傳:男性的X連鎖基因只能從母親傳來，將來只能傳給自己的女兒，這稱為交叉遺傳。.遺傳異質(zhì)性:一種性狀可以由多個不同的基因控制的現(xiàn)象。6?早現(xiàn):某種遺傳病在連續(xù)世代中，一大比一代嚴重且發(fā)病時間一代早于一代的現(xiàn)象。7,核型：一個體細胞的全部染色體所構(gòu)成的圖像稱為核型。8.端粒：染色體兩臂末端各有一特化結(jié)構(gòu)稱為端粒，由高度重復(fù)的DNA序列組成，它可以保護染色體末端不被降解，防止染色體間的非正常連接，其長度的縮短還與細胞縮短有關(guān)。9.隨體：人類近端著絲粒染色體短臂的遠側(cè)有一以細絲樣結(jié)構(gòu)相連的染色體區(qū)段稱為隨體。10.基因簇：位于同一條染色體上的同源基因又稱為基因簇。.抽樣一擴增效應(yīng)：若某些生殖細胞碰巧攜帶一種突變的mtDNA,那么由其產(chǎn)生的成熟卵細胞中，這種突變mtDNA就會攜帶有較高比例的突變mtDNA這稱為抽樣一擴增效應(yīng)。.組蛋白密碼：組蛋白氨基端的大量修飾形成不同的組合，構(gòu)成了可被轉(zhuǎn)錄復(fù)合物識別的組蛋白密碼，經(jīng)識別后轉(zhuǎn)譯成一種特定的染色質(zhì)狀態(tài)以實現(xiàn)對特定基因的調(diào)節(jié)。.近婚系數(shù):近親婚配后，子女從婚配雙方得到祖先同一基因的概率（3.4代內(nèi)有共同祖先）。.羅伯遜易位：由近端著絲粒染色體的長臂通過著絲粒融合產(chǎn)生的一種特殊類型的易位，常伴有斷臂的丟失。.Heinz小體：變性珠蛋白小體，不穩(wěn)定的血紅蛋白易自發(fā)或在氧化劑作用下變性，形成Heinz小體。其他：.系譜分析法：通過對性在家系后代中分離過傳遞的方式來推斷基因的性質(zhì)和該性狀向家系各成員傳遞的概率的方法。.先證者：家系中第一個被醫(yī)生或研究人員發(fā)現(xiàn)具有某種性狀或患病個體。.不規(guī)則顯性遺傳：在AD中，雜合子的顯性基因由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)癥狀，或即使發(fā)病，但病情有差別。.親緣系數(shù):兩個有共同祖先的個體在某一基因座上具有相同等位基因的概率。,擬表型:又稱表型模擬，指由于環(huán)境因素的作用使某一個體的表型與某一特定基因突變所產(chǎn)生的表型相同或相似。.嵌合體：含有兩種以上細胞核型的個體。.基因座：基因組中任何一個已經(jīng)確定的位置上的基因或基因的一部分或具有調(diào)控作用的DNA序歹.共顯性：一對等位基因之間，彼此沒有顯性和隱性的區(qū)別，在雜合子狀態(tài)時，兩種基因的作用都能表達，分別獨立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，形成相應(yīng)的表型。.基因多效性：一個基因決定或影響多個性狀的形成.質(zhì)量性狀：單基因遺傳的變異在一個群體中的分布是不連續(xù)的，其形狀差異顯著，具有質(zhì)的不同，這類性狀稱為質(zhì)量性狀1L數(shù)量性狀：單基因遺傳的變異在一個群體中的分布是連續(xù)的，不同變異個體只有量的差異