代謝組學(xué)在精準(zhǔn)健康管理中的應(yīng)用專(zhuān)家共識(shí)（2023）要點(diǎn)摘要隨著經(jīng)濟(jì)發(fā)展和人民生活水平的提高，慢性病的患病率逐年上升，已經(jīng)成為嚴(yán)重危害人類(lèi)健康的疾病。利用代謝組學(xué)檢測(cè)技術(shù)，檢測(cè)疾病相應(yīng)代謝產(chǎn)物在疾病發(fā)生發(fā)展及轉(zhuǎn)歸過(guò)程中的變化，可以為探索疾病因、病理機(jī)制提供參考。本共識(shí)就代謝組學(xué)在2型糖尿病、心腦血管疾病和常見(jiàn)多發(fā)腫瘤等疾病的早期篩查、診斷、治療和預(yù)后的應(yīng)用進(jìn)行詳細(xì)闡述和總結(jié)，對(duì)目標(biāo)疾病相應(yīng)的檢測(cè)路徑及干預(yù)路徑進(jìn)行探索，指導(dǎo)飲食干預(yù)效果。專(zhuān)家共識(shí)達(dá)成統(tǒng)一意見(jiàn)并制定本共識(shí)，為更好地應(yīng)用代謝組學(xué)進(jìn)行慢病篩查和管理，實(shí)現(xiàn)人群精準(zhǔn)健康管理提供參考意見(jiàn)。1999年英國(guó)生物化學(xué)學(xué)家JerelllyNicllolson首次提出了代謝組學(xué)(metabonomics)的概念，將生物體內(nèi)源性代謝物質(zhì)的整體視為動(dòng)態(tài)的系統(tǒng)，代謝組學(xué)定義為對(duì)病理生理或基因修飾等刺激所引起的生物體代謝物質(zhì)動(dòng)態(tài)應(yīng)答規(guī)律的定性定量測(cè)定。2000年德國(guó)的OliverFiehn也提出代謝組學(xué)(metabolomics)的概念，將代謝組學(xué)視為靜態(tài)的過(guò)程，是對(duì)特定生理及病理狀態(tài)下的生物體所有代謝物的系統(tǒng)分析。隨著代謝組學(xué)研究的進(jìn)展，代謝組學(xué)的概念不斷完善，德國(guó)海德堡大學(xué)曼海姆醫(yī)學(xué)院給出的定義為在給定的時(shí)間和條件下，發(fā)現(xiàn)生物體受到內(nèi)部和外部影響后產(chǎn)生的所有代謝產(chǎn)物(相對(duì)分子質(zhì)量小于1000的小分子)的變化，從而進(jìn)行定性和定量分析的一門(mén)科學(xué)，不僅將代謝組學(xué)視為動(dòng)態(tài)平衡的代謝物系統(tǒng)，還包括了生物體所有代謝物。代謝組學(xué)處于系統(tǒng)生物學(xué)的末端，基因表達(dá)和蛋白質(zhì)翻譯后修飾的細(xì)微功能變化可以體現(xiàn)在代謝產(chǎn)物上，因而更能反映基因與外部環(huán)境相互作用的真實(shí)情況。代謝組學(xué)技術(shù)的發(fā)展為疾病機(jī)制探索和早期診斷提供了可能。代謝組學(xué)檢測(cè)的小分子代謝物直接參與了生物體內(nèi)各種生理代謝和循環(huán)，代謝物含量在一定程度上反映了機(jī)體生化代謝的功能和狀態(tài)，可依據(jù)病理生理的代謝變化探索疾病病因、病理機(jī)制，也有助于發(fā)現(xiàn)新的生物標(biāo)志物。與基因組學(xué)和蛋白質(zhì)組學(xué)相比，高通量光譜技術(shù)是代謝組學(xué)的主要工具，其中應(yīng)用最廣泛的是核磁共振(NMR)光譜和質(zhì)譜(MS)技術(shù)，具有準(zhǔn)確快速、分辨率高、靈敏度高、樣本量小等特點(diǎn)。因此，代謝組學(xué)對(duì)于發(fā)現(xiàn)細(xì)胞、組織和體液的病理生理變化非常有幫助，是發(fā)現(xiàn)疾病相關(guān)生物標(biāo)志物的有效手段，對(duì)開(kāi)展人群精準(zhǔn)健康管理具有重要意義。共識(shí)1：代謝組學(xué)對(duì)精準(zhǔn)健康管理實(shí)踐具有潛在的重要作用共識(shí)2：針對(duì)應(yīng)用于精準(zhǔn)健康管理的不同理化性質(zhì)代謝指標(biāo)需采用相應(yīng)的檢測(cè)技術(shù)共識(shí)3：代謝組學(xué)在心血管疾病精準(zhǔn)健康管理中具有指導(dǎo)意義共識(shí)4：代謝組學(xué)對(duì)飲食干預(yù)效果評(píng)價(jià)具有指導(dǎo)意義共識(shí)5：代謝組學(xué)在主要癌種高危人群精準(zhǔn)健康管理中具有廣闊前景共識(shí)6：代謝組學(xué)在精準(zhǔn)健康管理中應(yīng)用亟需建立技術(shù)規(guī)范通過(guò)檢測(cè)內(nèi)源性代謝物的變化，代謝組學(xué)研究發(fā)現(xiàn)了大量與慢性病發(fā)展密切相關(guān)的新型生物標(biāo)志物，雖然大部分研究沒(méi)有進(jìn)行臨床驗(yàn)證，但是隨著代謝組學(xué)的研究進(jìn)一步深入和普及，以及其他組學(xué)因如基因組學(xué)、蛋白組學(xué)甚至藥物組學(xué)等深入研究和應(yīng)用，代謝組學(xué)必將成為慢病組學(xué)研究的重要組成部分。相關(guān)組學(xué)的研究是一個(gè)整體，不能割裂的看待和使用，尤其對(duì)代謝組學(xué)來(lái)說(shuō)，很多疾病狀態(tài)下的指標(biāo)可作為“事件”發(fā)生的終點(diǎn)或結(jié)果(也有可能是某些分子事件的起點(diǎn))，所以這些指標(biāo)應(yīng)用更多元，解釋更復(fù)