2023/4/131第三章孟德爾式遺傳分析2023/4/132本章重點本章內(nèi)容3.1

分離定律及其遺傳分析3.2自由組合定律及其遺傳分析3.3Mendel定律的擴展和應用3.4基因的作用和環(huán)境因素的相互關系復習思考題2023/4/133本章重點掌握Mendel遺傳定律的內(nèi)容、驗證方法、實踐意義（應用）理解基因型、表現(xiàn)型及其與環(huán)境條件間的關系，相對性狀的顯隱性關系及其遺傳基礎；掌握多對基因(相對性狀)獨立遺傳的條件及一般規(guī)律；掌握用概率定理和二項分布公式推算雜交后代群體結(jié)構的方法及其統(tǒng)計檢驗方法（Χ2檢驗）了解一因多效與多因一效現(xiàn)象；理解兩對基因互作的各種方式。2023/4/1343.1分離定律及其遺傳分析

孟德爾，出生在奧地利。1851年在維也納大學，53年當修道士，1868年當選為修道院院長。孟德爾從1857年開始“豌豆雜交試驗”，到1864年共進行了8年，先從市場上買了32種不同的豌豆，試種了兩年，從中選出了22個在遺傳上穩(wěn)定的品種進行詳細觀察,發(fā)現(xiàn)了分離規(guī)律和獨立分配規(guī)律。（1822-1884）2023/4/135性狀（character）：生物表現(xiàn)出的形態(tài)特征和生理特征的統(tǒng)稱。單位性狀（unitcharacter）：指生物的某一形態(tài)特征或生理特征。如，豌豆的花色。相對性狀（relativecharacter）：指同一單位性狀的相對差異。如，豌豆花色的紅花與白花。基本名詞概念2023/4/136一、Mendel實驗的特點:嚴格選材，且選擇純種作親本

豌豆(Pisumsativum)精心設計

單因子分析→雙因子分析→多因子分析定量分析對雜交實驗子代中出現(xiàn)的性狀進行分類、計數(shù)和數(shù)學歸納。首創(chuàng)了測交法2023/4/137豌豆

1、有穩(wěn)定的可以區(qū)分的性狀；

2、花的結(jié)構大；

3、自花授粉且是閉花授粉；

4、豆莢成熟后，子粒都留在豆莢中，便于分類2023/4/138二、單因子雜交實驗及其分析孟德爾分析的關鍵性名詞：1、顯性基因：雜合狀態(tài)能夠表現(xiàn)其表型效應的基因。2、隱性基因：雜合狀態(tài)不能表現(xiàn)其表型效應的基因。3、基因型(genotype)：個體或細胞的特定基因的組成。CC和cc

Cc4、表型(phenotype)：生物體某特定基因所表現(xiàn)的性狀。表型是基因型與環(huán)境共同作用的結(jié)果。5、等位基因：在同源染色體上位點相同、控制同類性狀的基因。2023/4/1396、純合體(homozygote)：基因座上有兩個相同的等位基因，就這個基因座而言。7、雜合體(heterozygote)：基因座上有兩個不同的等位基因。8、真實遺傳（truebreeding）:9、回交（backcross）:10、測交（testcross）:雜交產(chǎn)生的子一代個體再與其隱性親本的交配方式。2023/4/1310相關符號

P:表示親本(parent)♀:表示母本(femaleparent)♂:表示父本(maleparent)×:表示雜交F(filialgeneration):表示雜種后代F1:雜種一代F2:雜種二代Fn:雜種n代:自交，指同一植株上的自花授粉或同株上的異花授粉。2023/4/1311㈡孟德爾實驗及其分離定律1、孟德爾實驗：單因子雜交：7對性狀→正反交實驗2023/4/1312一對相對性狀的雜交實驗他計數(shù)了每一表型的植株數(shù)2023/4/13132、分離現(xiàn)象的特點：不論正反交，F(xiàn)1代所表現(xiàn)的性狀一致。

F1代表現(xiàn)出來的性狀叫顯性性狀，F(xiàn)1代未表現(xiàn)出來的那個親本的性狀叫隱性性狀。雜種F1代自交的后代(F2代)出現(xiàn)性狀分離，在F1代未表現(xiàn)的親本性狀在F2代出現(xiàn)。正反交結(jié)果一致。2023/4/1314延伸：F23紅花：1白花→真實遺傳↓↓F33紅花:1白花白花↓3代F63:1=1:2:1↓↓↓雜種F2的3：1只是表型的比例，F(xiàn)3測驗出來的比率才是基因型的比率。2023/4/13153、性狀分離現(xiàn)象的解釋孟德爾分離假說：遺傳性狀是由顆粒狀的遺傳因子控制的。相對性狀由相對的遺傳因子控制。遺傳因子在體細胞中成對存在，一個來自母本，一個來自父本。在形成配子時，成對的遺傳因子彼此分離，分別進入不同的配子。形成合子時，雌雄配子的結(jié)合是隨機的，機會是均等的。2023/4/13164、分離定律(LawofSegregation)控制性狀的一對等位基因在雜合狀態(tài)時互不污染，保持其獨立性，在產(chǎn)生配子時彼此分離，隨機進入到不同的配子中。2023/4/1317設：紅花——R白花——rP紅花(RR)♀×♂白花（rr）紅花(RR)♂×♀白花（rr）配子RrRrF1Rr(紅花)

Rr(紅花)F1代配子♀配子Rr♂配子RRR（紅花）Rr（紅花）rRr（紅花）rr（白花）表型比：紅花∶白花＝3∶1基因型比：顯性純合子∶雜合子∶隱性純合子＝1∶2∶1（RR）（Rr）（rr）2023/4/1318分離規(guī)律的細胞學基礎2023/4/13195、分離規(guī)律的驗證1、測交法

紅花

白花紅花

白花PCCccCccc

配子CcCcc

Ft

Cc紅花紅花Cccc白花

1：1測交子代用Ft表示。2023/4/1320

因為隱性純合體只能產(chǎn)生一種含隱性基因的配子，它們和含有任何基因的某一種配子結(jié)合，其子代將只能表現(xiàn)出那一種配子所含基因的表現(xiàn)型。所以測交子代的表現(xiàn)型的種類和比例正好反映了被測個體所產(chǎn)生的配子種類和比例。Ft表現(xiàn)型類型和比例F1配子的類型和比例F1基因型2023/4/1321

2、自交法（selfing）：讓F2植株自交產(chǎn)生F3植株，然后根據(jù)F3的性狀表現(xiàn)來驗證F2的基因型。自交法僅用于植物，動物中則用家系調(diào)查。

P紅花×

白花

CC↓ccF1紅花Cc↓(自交)F21紅花2紅花1白花1CC2Cc1cc

↓↓↓

F3

紅花分離白花

1:2:12023/4/1322三、分離定律的普遍意義1、具有普遍性。

多指

2、揭示了粒子遺傳的原理。

3、指導育種實踐，雜合體不能留作種子。eg：小麥：無芒×有芒→無芒→3無芒∶1有芒番茄：紅果×黃果→紅果→

3紅果∶1黃果兔毛色：黑兔×白兔→黑兔

→3黑兔∶1白兔2023/4/13233.2自由組合定律及其遺傳分析一、孟德爾實驗及其分析二、遺傳比例的計算三、遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學處理四、人類中的孟德爾遺傳分析2023/4/1324一、孟德爾實驗及其分析1、雙因子雜交：兩對相對性狀豌豆的兩對相對性狀：

子葉顏色：黃色子葉(Y)對綠色子葉(y)為顯性種子形狀：圓粒(R)對皺粒(r)為顯性。兩對相對性狀雜交試驗2023/4/13252、實驗結(jié)果與分析①雜種后代的表現(xiàn)：②每對相對性狀單獨分析發(fā)現(xiàn)→3:1

說明每對性狀都符合分離定律，決定不同性狀的遺傳因子在遺傳傳遞上有相對獨立性。實質(zhì)是決定種子形狀和子葉顏色的基因位于不同的非同源染色體上。

F2群體出現(xiàn)重組型個體9：3：3：1←(3：1)(3：1)2023/4/13263、獨立分配現(xiàn)象的解釋lawofindependentassortment：控制兩對不同性狀的等位基因在雜合狀態(tài)時互不干擾，保持其獨立性。形成配子時，各等位基因彼此獨立分離，不同對的基因自由組合。

2023/4/13274、獨立分配規(guī)律的實質(zhì)：形成配子時，位于不同對染色體上、控制不同相對性狀的等位基因隨著同源染色體的分離和非同源染色體的自由組合，在等位基因分離的基礎上，非等位基因隨機組合在一起進入不同的配子中。2023/4/13285、自由組合規(guī)律的驗證(一)測交法

F1×雙隱性親本黃圓(YyRr)綠皺(yyrr)↓↓G

YRYryRyryr基因型

YyRrYyrryyRryyrr表現(xiàn)型黃、圓黃、皺綠、圓綠、皺表型比例

1：1：1：1<=理論FtF1為♀31272626<=測交結(jié)果F1為♂

24222526<=測交結(jié)果理論與實際結(jié)果一致，X2

測驗，P>5%，符合理論比例。2023/4/1329(二)自交法?

純合基因型的F2植株有4/16(YYRR、yyRR、YYrr、yyrr)經(jīng)自交→

F3，性狀不分離；?

一對基因雜合的F2植株有8/16(YyRR、YYRr、yyRr、Yyrr)經(jīng)自交→

F3，一對性狀分離(3：1)，另一對性狀穩(wěn)定；?

二對基因雜合的F2植株有4/16(YyRr)經(jīng)自交→

F3，二對性狀均分離(9∶3∶3∶1)。2023/4/1330實際自交實驗結(jié)果

F2F3

38株(1/16)YYRR→全部為黃、滿，沒有分離35株(1/16)yyRR→全部為綠、滿，沒有分離28株(1/16)YYrr→全部為黃、皺，沒有分離30株(1/16)yyrr→全部為綠、皺，沒有分離

65株(2/16)YyRR→全部為飽滿，子葉顏色分離3黃∶1綠68株(2/16)Yyrr→全部為皺縮，子葉顏色分離3黃∶1綠60株(2/16)YYRr→全部為黃色，籽粒形狀分離3滿∶1皺67株(2/16)yyRr→

全部為綠色，籽粒形狀分離3滿∶1皺138株(4/16)YyRr→分離9黃、滿∶3黃、皺∶3綠、滿∶1綠、皺2023/4/13316、孟德爾分離比例實現(xiàn)的條件1、研究的生物體是二倍體；2、F1個體形成的配子數(shù)目相等且生活力相同；3、受精時雌雄配子結(jié)合的機會是均等的；4、到觀察時F2不同的基因型個體的存活率相同；5、研究的相對性狀差異明顯，顯性表現(xiàn)是完全的.6、雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗分析的群體比較大。

2023/4/1332二、遺傳比例的計算1、棋盤法(Punnetsquare)AABB×aabb↓AaBb↓1/16yyrr1/16Yyrr1/16yyRr1/16YyRr1/4yr1/16yyRr1/16YyRr1/16yyRR1/16YyRR1/4yR1/16Yyrr1/16YYrr1/16YyRr1/16YYRr1/4Yr1/16YyRr

yr1/41/16YYRrYr1/41/16YyRRyR1/41/16YYRR1/4YRYR1/4♂♀2023/4/13332、分枝法：步驟：將3對基因分別計算，分別算出每一基因?qū)Φ幕蛐秃捅硇透怕?，然后再把這些概率相乘。將每對基因單獨考慮：AaBbCcAa×AaBb×BbCc×Cc基因型：1：2：1表型：3：12023/4/1334

黃色圓粒紅花×綠色皺粒白花PYYRRCC×yyrrccF1YyRrCcF21/4RR1/4CC→1/64YYRRCC1/4YY2/4Rr2/4Cc→4/64YYRrCc1/4rr1/4cc→2/64YYRrcc1/4RR1/4CC基因2/4Yy2/4Rr2/4Cc分離1/4rr1/4cc

1/4RR1/4CC

1/4yy2/4Rr2/4Cc

1/4rr1/4cc更多對呢？如AABBCCDDEEFF×aabbccDDeeFF的結(jié)果如何？2023/4/13353、多對基因雜交后代比例的計算

eg:AaBbCcDdEeFf×AaBbCcDdEeFf求F1基因型AAbbCcDDeeFf個體的概率?∵Aa×Aa→1AA:2Aa:1aa∴AA?Aa?aa?該基因型可用乘法定律，用每對基因概率分別相乘即?×?×1/2×?×?×1/2=1/10242023/4/1336對于多對等位基因而言：雜種雜合基因?qū)?shù)顯性完全時F2表現(xiàn)型種類F1形成的不同配子種類F2基因型種類F1產(chǎn)生的雌雄配子的可能組合數(shù)F2純合基因型種類F2雜合基因型種類F2表現(xiàn)型分離比例1223421(3：1)124491645(3：1)23882764819(3：1)341616812561665(3：1)453232243102432211(3：1)5

……

……

……

……

……

……

……

……n2n2n3n4n2n3n–2n(3:1)n2023/4/1337三、自由組合定律的普遍意義揭示了位于非同源染色體上基因間的遺傳關系。

——理論意義不同對基因自由組合產(chǎn)生的基因重組是生物發(fā)生變異的一個重要來源，也是生物界出現(xiàn)多樣性的一個重要原因。在雜交育種工作中，可按照人類的意愿組合兩個親本的優(yōu)良特性，培育新的物種類型。預測雜交后代中出現(xiàn)優(yōu)良性狀組合的大致比例，便于確定育種規(guī)模。

2023/4/1338三、遺傳學數(shù)據(jù)的統(tǒng)計學處理㈠概率原理1、概率:乘法定理——兩個或兩個以上的獨立事件同時發(fā)生的概率等于各個事件發(fā)生的概率之乘積。

P(AB)=P(A)×P(B)加法定理——兩個互斥事件同時發(fā)生的概率是各個事件各自發(fā)生的概率之和。

P(AB)=P(A)+P(B)互斥事件：指不可能同時發(fā)生的事件。2023/4/1339如：Aa植株形成的配子A和a，其概率各占1/2，則產(chǎn)生的后代中

AA的概率為?×1/2=1/4aa的概率為?×1/2=1/4Aa的概率為?×1/2+?×1/2=1/22023/4/1340㈡、二項展開式的應用其中:p—某一事件的概率q—另一事件的概率且p+q≤1n—事件總數(shù)r—某一事件出現(xiàn)的次數(shù)（為q的事件）n-r—另一事件出現(xiàn)的次數(shù)（為p的事件）2023/4/1341實例應用：例1：在兩對基因雜種YyRr的F2群體中，試問三顯性和一隱性基因個體出現(xiàn)的概率是多少？已知：n=4r=3n-r=1P=1/2q=1/2顯性基因Y或R出現(xiàn)的概率2023/4/1342練習：考慮性狀為人類家庭中的白化?。[性常染色體遺傳），已知雙親都正常，所生第一個孩子患病，如該夫妻生4個孩子，試問：生兩個正常兩個患病的概率為多少？

解：n=4，r=2，n-r=2

p=3/4，q=1/4

6×54/256

2023/4/1343㈢適合度測驗（2檢驗）1、孟德爾分離比實現(xiàn)的條件：

上述條件不可能滿足→實驗數(shù)據(jù)出現(xiàn)偏差→→區(qū)分和判斷誤差的性質(zhì)→統(tǒng)計學原理

eg:真實遺傳的紫莖缺刻葉（AACC）與真實遺傳的綠莖馬鈴薯葉（aacc）雜交

2023/4/1344

PAACC×aacc↓F1AaCc↓F2A_C_A_ccaaC_aacc247908334共454棵→離散型數(shù)據(jù)的2檢驗（chi-squaretest），適合度(goodnessoffit)檢驗法。2023/4/13452、適合度測驗（2檢驗）計算在某一自由度下，造成觀察值和理論值之間差異的概率。

當df＞1時:O—實測數(shù)；E—預期理論數(shù)；

df為自由度，為子代分類數(shù)－1

eg:紅花(Rr)×白花(rr)→Rr:rr自由度=2－1＝12023/4/13463、統(tǒng)計的標準：P(2)

P值是指實測值與理論值相差一樣大以及更大的積加概率。

P﹥0.05，觀察數(shù)與理論數(shù)無顯著差異，實得值符合理論值；可接受。

0.01﹤P﹤0.05，觀察數(shù)與理論數(shù)間有顯著差異，實驗結(jié)果不符合理論預期。

P﹤0.01，觀察數(shù)與理論數(shù)有極顯著差異，更應否定。2023/4/1347返回差異顯著性標準差異極顯著性標準自由度：在各項預期值決定后，實得數(shù)中能自由變動的項數(shù)。

df=n-1（分離組數(shù)-1)2023/4/1348eg:P

AACC×aacc↓F1AaCc↓F2A_C_A_ccaaC_aacc實得數(shù)247908334共454理論數(shù)255.485.185.128.42＝(247－255.4)2/255.4+(90－85.1)2/85.1+(83－85.1)2/85.1+(34－28.4)2/28.4

=1.71n=4-1=3

2

=1.71

0.5﹤P﹤0.95符合2023/4/1349

2測驗的三個問題：

⑴應用于大樣本，小樣本可用二項分布來分析；⑵預期數(shù)不得小于5；⑶不能用于百分比，如果遇到百分比應根據(jù)總數(shù)把它們化成頻數(shù)，然后計算差數(shù)。

練習題：紫莖Rr×rr白莖Rr×rr↓↓

RrrrRrrr

3010110902023/4/1350四、人類中的孟德爾遺傳分析1、人類遺傳的系譜分析法（pedigreeanalysis）人類遺傳學不具備普通遺傳學研究的條件。系譜圖：根據(jù)血緣關系繪制出的一種家庭成員標志圖。系譜圖常用的符號：P654－32023/4/1351系譜中常用的符號正常男性正常女性婚配關系近親結(jié)婚子代男女患者異卵雙生同卵雙生先證者死亡婚后不育2023/4/1352系譜的繪制方法系譜中有一個先證者。從先證者入手，調(diào)查家系中各個成員的發(fā)病情況，根據(jù)調(diào)查的情況繪制家系圖。2023/4/13532、人類簡單的孟德爾遺傳特征單基因決定的顯性性狀：V形發(fā)際、雀斑、有耳垂、卷發(fā)、雙下巴隱性性狀：平直發(fā)際、無雀斑、無耳垂、直發(fā)、圓下巴2023/4/1354顯性遺傳：

eg:多指、侏儒、亨廷頓氏舞蹈癥顯性遺傳在家譜中的特點：

①凡子女都表現(xiàn)該性狀，父母至少有一方為表現(xiàn)者，且連續(xù)遺傳；②兩個該病病人結(jié)婚，后代不一定表現(xiàn)該癥狀。隱性遺傳eg:白化病，苯丙酮尿癥隱性遺傳在家譜中的特點：

①雙親表現(xiàn)正常，為雜合子，1/4子女為隱性純合體;②常表現(xiàn)為隔代遺傳；近親結(jié)婚出現(xiàn)遺傳病的概率高。2023/4/1355

練習：一對夫婦，丈夫的一個姐姐患有苯丙酮尿癥，妻子有一個弟弟也患有此病。試問如果這對夫婦生小孩，他們的第一個小孩患有此病的概率是多少？2023/4/13563.3Mendel定律的擴展和應用一、等位基因間的相互作用二、致死基因三、復等位基因四、非等位基因的相互作用2023/4/1357一、等位基因間的相互作用1、完全顯性：F1所表現(xiàn)的性狀和親本之一完全一樣。2、不完全顯性：F1的性狀表現(xiàn)是雙親性狀的中間型。3、共顯性：雙親性狀同時在F1個體上表現(xiàn)出來4、鑲嵌顯性：雙親的性狀在后代的同一個體不同部位表現(xiàn)出來，形成鑲嵌圖式。2023/4/13582、不完全顯性（incompletedominance）：

eg:紫茉莉(Mirabilisjalapa)花色的遺傳紅花品系AA×白花品系aa

Aa粉色花?

1/4紅花:1/2粉色花:1/4白花

1AA2Aa1aa

父母的中間型基因型比例？表現(xiàn)型比例？2023/4/1359家蠶（Bombyxmori）皮斑顏色：黑縞、淡黑縞、白蠶P黑縞PsPs×白蠶PP↓F1

淡黑縞PsP↓F2

黑縞PsPs

淡黑縞PsP白蠶PP

1:2:12023/4/13603、共顯性（等顯性）(codominance)一對等位基因中的兩個成員在雜合體中都表達的遺傳現(xiàn)象。

eg:人類血型遺傳

ABO血型

MN血型：LMLM×LNLN→LMLN如：牛毛色的遺傳紅毛×白毛→沙毛（紅毛與白毛相間著生）2023/4/13614、鑲嵌顯性(mosaicdominance)

eg:異色瓢蟲的鞘翅

黑緣型：鞘翅的前翅是黑色均色型：鞘翅的后翅是黑色

SAuSAu（黑緣型）×SESE（均色型）

SAuSE（出現(xiàn)新色斑）

SAuSAuSAuSESESE

1：2：1又如：

紫花辣椒×白花辣椒

F1

新類型(邊緣為紫色、中央為白色)2023/4/1362

條件顯性（conditionaldominance）顯隱性也受環(huán)境的影響而改變它們之間的關系。曼陀羅：夏季溫度較高時，紫莖對綠莖是完全顯性（3：1）;秋季溫度較低時，紫莖對綠莖是不完全顯性（1：2：1）。2023/4/1363顯隱性關系的相對性顯性作用類型之間往往沒有嚴格的界限，只是根據(jù)對性狀表現(xiàn)的觀察和分析進行的一種劃分，因而顯隱性關系是相對的。不同的觀察和分析的水平或者不同的分析角度看，相對性狀間可能表現(xiàn)不同顯隱性關系。2023/4/1364例1，豌豆性狀的遺傳：豌豆性狀基因型顯性表現(xiàn)種子形狀RRRr圓粒rr皺粒完全顯性淀粉粒形態(tài)RR球形或卵圓形Rr二者兼有Rr多角形

并顯性2023/4/1365例2鐮刀形貧血病的遺傳從紅細胞形狀上看，鐮刀形貧血病屬于共顯性遺傳。從病癥表現(xiàn)上來看，又可認為鐮刀形貧血病是不完全顯性(表現(xiàn)為兩種純合體的中間類型)。基因型純合的貧血病人經(jīng)常性表現(xiàn)為貧血；雜合體在一般情況下表現(xiàn)正常，而在缺氧的條件下會表現(xiàn)為貧血。2023/4/1366二、致死基因(lethalgene)eg:1904年，法國的L.Cuenot小鼠

黃色AYa×黃色AYa黃色AYa

×黑色aa↓↓1AYAY:2黃色AYa:1黑色aa1黃色(AYa):1黑色(aa）2386123523782398黃色為顯性，純合顯性未能成活說明黃鼠不是純合的2023/4/1367致死基因指那些使生物體或細胞不能存活的等位基因。隱性致死基因：純合時有致死效應的基因。如植物中的白化基因，曼島貓（Manxcat）。顯性致死基因：雜合時即表現(xiàn)致死作用的基因。如人的視網(wǎng)膜母細胞瘤基因RB。致死基因的作用可發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何階段配子致死—在配子期致死。合子致死—在胚胎期或生后期致死。2023/4/1368生物類型表現(xiàn)型基因效應雜合體×雜合體F1表型比例死亡時期表型致死現(xiàn)象致死發(fā)生前致死發(fā)生后玉米白化體隱性隱性3綠：1白化全綠苗期生長10-14天鼠黃色顯性隱性2黃：1黑后合子期雞葡萄型顯性隱性2葡萄：1正常早胚期人鐮形細胞并顯性隱性1正常：2中間型：1鐮型1正常：2中間型青春期人Huntington’s舞蹈癥顯性顯性3舞蹈：1正常全部正常中年期亦有變化2023/4/1369三、復等位基因1、概念（multiplealleles）：指在群體中占據(jù)同源染色體同一座位的兩個以上的、決定同一性狀的基因稱為復等位基因。2、特點①規(guī)定同一單位性狀內(nèi)多種差異的遺傳；②對二倍體而言，任何個體只含有復等位基因中的兩個；③復等位基因中的兩個成員之間存在對性關系。2023/4/13703、復等位現(xiàn)象一個基因存在多種復等位形式。eg:小鼠的鼠色。

①ABO血型

由3個復等位基因IA、IB、i控制。IA＞i，IB

＞i，IA和IB是共顯性。

輸血原則：

血細胞﹥血清

O型→AB型2023/4/1371

人類ABO系統(tǒng)血型表

血型表型基因型抗原 抗體基因和產(chǎn)物(在細胞膜上)(在血清中)

A

IAIA,IAi

A β（抗B）IA(9q34)N-乙酰半乳糖轉(zhuǎn)移酶

BIBIB,IBi

B α（抗A)

IB(9q34)

半乳糖轉(zhuǎn)移酶

ABIAIB AB- 二者兼有

O ii

—

αβ（抗A抗B）i(9q34)

無相應產(chǎn)物 2023/4/1372ABO表面抗原形成的分子基礎

IA：9q34，編碼N-乙酰半乳糖胺轉(zhuǎn)移酶，識別H抗原，將α-N-乙酰半乳糖胺連接到H抗原上，形成新的A抗原決定簇;IB:9q34，

控制合成半乳糖轉(zhuǎn)移酶，將α-N-半乳糖加到H抗原的多糖鏈上，產(chǎn)生B抗原決定簇;

IAIB：雜合體，具有

IA，IB基因，有上述兩種酶，產(chǎn)生A抗原和B抗原決定簇；2023/4/1373i基因：9q34，缺陷型，不能合成A抗原和B抗原，為H抗原。H抗原：并不引起人群中的抗體反應。H基因H抗原h(huán)基因無H抗原

巖藻糖轉(zhuǎn)移酶缺乏酶19染色體2023/4/1374返回N乙酰氨基半乳糖N乙酰氨基葡萄糖半乳糖巖藻糖2023/4/1375②孟買血型(Bombayphenotype)1952年，印度孟買，奇特家系♂O型×♀B型↓

♀O型×♂A型↓♀1

O型？♀2

AB型？

IB從何而來為什么出現(xiàn)？2023/4/1376后來發(fā)現(xiàn)：植物血球凝集素可檢出H物質(zhì)的存在。

A抗原+少量H抗原B抗原+少量H抗原前體H抗原

H抗原

前體未變，不能產(chǎn)生H抗原，缺乏A、B、H抗原（孟買型）H基因hh基因i基因IB基因IA基因孟買型：hh的個體不能產(chǎn)生H物質(zhì)，紅細胞不能被凝集素或其它抗H的抗體所凝集，稱為孟買型。2023/4/1377eg:♂O型Hhii×♀B型HhIBi↓♀O型hhIBi×♂A型HHIAi↓♀1

O型Hhii♀2AB型HhIAIBP722023/4/1378③Rh血型發(fā)現(xiàn)：

最早發(fā)現(xiàn)于羅猴中，其血清注射→家兔→血清→人血→相當多的人血紅細胞凝集→表明人的紅細胞具有和羅猴相似的抗原。Rh血型的遺傳由R0——R8共9個復等位基因控制。Rh+：有Rh抗原，基因型為RR和Rr。Rh－：無Rh抗原，基因型為rr。歐洲和北美：Rh－16.8%中國：Rh－1.5%2023/4/13792種情況下產(chǎn)生溶血癥：⑴1個Rh－的人反復接受Rh+人的血液，再輸血時發(fā)生輸血反應；⑵Rh－的母親懷了Rh+的胎兒。新生兒溶血癥：

Rh+胎兒的紅血細胞→胎盤→母親血液→母親產(chǎn)生抗Rh的抗體→若第二胎為Rh+→母親血液中抗Rh的抗體→胎盤→胎兒血液循環(huán)，破壞胎兒的紅血細胞→新生兒死亡2023/4/1380預防：生完Rh+的嬰兒48小時內(nèi)，母親注射γ球蛋白（Rh+抗體）

母體產(chǎn)生的抗體

胎兒產(chǎn)生的抗原

Rh陰性母親懷有Rh陽性胎兒時發(fā)生新生兒溶血的機制2023/4/1381（4）自交不親和自交不親和（self-incompatibility）—是指能產(chǎn)生具有正常功能且同期成熟的雌雄配子的雌雄同體植物，在自花授粉或相同基因型異花授粉時不能受精的現(xiàn)象。普通煙草為自花授粉，煙草屬兩個野生種表現(xiàn)為自交不親和性，有15個自交不親和的復等位基因S1、S2、……、S15。2023/4/1382表現(xiàn)：

花粉在柱頭上不能萌發(fā)和延伸，卵細胞與花粉中基因間有拮抗作用，即具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱頭上萌發(fā)。柱頭胚珠花柱子房雌蕊，2nS1S28核胚囊S1或S22023/4/1383例如：

S1S1S1S2×S1S2

↓↓不受精←完全不親和→不受精

♀S1S2×♂

S2S3↓

S1S3

，S2S3→半親和

♀S1S2×♂

S3S4↓S1S3S1S4S2S3S2S4→完全親和84（5）有顯性等級的復等位基因如：控制家兔毛色遺傳的四個復等位基因C＞Cch＞Ch＞cC：全色基因，表現(xiàn)全灰或全黑Cch：青旗拉基因，表現(xiàn)銀灰色Ch：喜馬拉揚基因，表現(xiàn)喜馬拉雅白化（八黑）c：白化基因，表現(xiàn)為白色毛、淡紅色眼表型基因型純合雜合全色CCCCchCCh，Cc青旗拉CchCchCchCh，Cchc喜馬拉揚ChChChc白化cc無2023/4/1385復等位基因的數(shù)目與基因型的關系等位基因基因型種類純合子種類 雜合子種類

1 1 10 23 2 1 3 633 4 10 4 6 515 5 10

n n(n+1)/2 n n(n－1)/2

2023/4/1386四非等位基因的相互作用幾對非等位基因相互作用決定一個單位性狀的遺傳現(xiàn)象。類型：

基因互作、互補作用、積加作用、重疊作用、上位作用、抑制作用一、基因互作(geneinteraction)指不同對的兩個基因相互作用，出現(xiàn)了新的性狀。雞冠的遺傳：9：3：3：12023/4/1387雞的品種不同冠形不同：單冠(S)、豌豆冠(P)、胡桃冠(W)、玫瑰冠(R)2023/4/1388純系雜交：

玫瑰冠×單冠→F1玫瑰冠→F23:1分離R→S豆冠×單冠→F1豆冠→F23:1分離P→SW是兩種顯性基因相互作用的結(jié)果，單冠是兩種隱性基因相互作用的結(jié)果2023/4/1389二、互補作用(complementaryeffect)

兩對獨立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時，決定一種性狀的發(fā)育。當只有一對基因是顯性，或兩對基因都是隱性時，則表現(xiàn)為另一種性狀。如：香碗豆花色的互補效應→9:72023/4/1390

P白花×白花

CCpp↓ccPPF1

紫花CcPp↓互交

F2

紫花白花

9C_P_

(3C_pp3ccP_1ccpp)

9:72023/4/1391三、積加作用(additiveeffect)概念：指兩對或兩對以上基因互作時，顯性基因?qū)?shù)累積愈多，性狀表現(xiàn)愈明顯的現(xiàn)象。

eg:南瓜的瓜形

P圓球形AAbb

圓球形aaBB

F1

扁盤形AaBb

F29

A_B_3A_bb3aaB_1aabb

9扁盤形6圓球形1長圓形2023/4/1392四、重疊作用(duplicateeffect)兩對或兩對以上的等位基因控制一個單位性狀，只要其中一對存在顯性基因，個體便表現(xiàn)顯性性狀，兩對基因為隱性時，個體便表現(xiàn)隱性性狀。例如薺菜的蒴果形狀。2023/4/1393五、上位作用(epistaticeffect）兩對非等位基因同時控制一個單位性狀的發(fā)育，其中一對基因起顯性作用，遮蓋另一對基因的表現(xiàn)，這種基因互作類型稱為上位作用。起遮蓋作用的基因稱為上位基因被遮蓋的基因稱為下位基因2023/4/1394類型起遮蓋作用的基因是顯性基因，稱為顯性上位作用。起遮蓋作用的基因是隱性基因，稱為隱性上位作用。上位作用和顯性作用的區(qū)別：上位作用：非等位基因之間遮蓋作用顯性作用：等位基因之間遮蓋作用2023/4/13951、顯性上位：12：3：1當上位基因存在時，不管是雜合還是純合，下位基因的作用不能表現(xiàn)；只有其處于隱性純合時，下位基因才得以表現(xiàn)。

eg:燕麥

黑穎×黃穎→黑穎→12黑：3黃：1白分析：

∵黑穎：非黑穎=3：1，在非黑穎內(nèi)部：黃穎：白穎=3：1∴可以假定，包括兩對基因之差

2023/4/1396B/b：控制黑色素的生成，黑色的顏色深，遮蓋了黃色Y

Y/y：控制黃色素的生成當B不存在時，Y才能表現(xiàn)B→Y

P黑穎BByy×黃穎bbYY↓

F1黑穎BbYy↓

F2黑穎:黑穎:黃穎:白穎

9B_Y_:3B_yy:3bbY_:1bbyy12黑：3黃：1白2023/4/13972、隱性上位：9：3：4

在兩對互作的基因中，其中一對隱性基因?qū)α硪粚蚱鹕衔蛔饔?，F(xiàn)2的分離比例為9：3：4。

eg1:家兔中灰兔×白兔→灰兔→9灰：3黑：4白分析：

F2中，有色(灰、黑)：白色＝12：4=3：1有色內(nèi)部，灰：黑＝3:1∴假設包括兩對基因之差，C和G，只有C存在時，灰色或黑色才能表現(xiàn)出來，為cc時，只表現(xiàn)白色。2023/4/1398P灰色×白色

CCGG↓ccggF1

灰色CcGg↓互交

F2灰色黑色白色白色C_G_C_gg(ccG_ccgg)9:3:4

C→酪氨酸氧化酶的合成→形成黑色素→毛皮黑色。G→控制黑色素的分布。C→G2023/4/1399特點：當上位基因處于隱性純合時，下位基因的作用不能表現(xiàn)。

eg2：控制老鼠皮毛的顏色

P

黑色×白化

BBCC↓bbcc

F1

黑色BbCc↓互交

F2

黑色棕色白化白化

B_C_B_cc(bbC_bbcc)

9:3:42023/4/13100六、抑制作用(inhibitingeffect)

指一對基因抑制非等位的另一對基因的表達，基因本身不表達，當其處于顯性純合或雜合狀態(tài)時，抑制另一對基因的表達。起抑制作用的基因稱為抑制基因(suppressorgene)抑制作用和顯性上位的區(qū)別：起抑制作用的基因本身不表達，而且必須為顯性；而顯性上位基因本身還表達。2023/4/13101如：家蠶繭色遺傳:

I—抑制基因＞i—無表型基因Y—黃繭＞y—白繭P黃繭×中國白繭黃繭×歐洲白繭

iiYYiiyyiiYYIIyyF1

黃繭×黃繭白繭×白繭

iiYyiiYyIiYyIiYy

F2

1iiYY2iiYy

1iiyy

9I_Y_3I_yy3iiY_1iiyy

3黃

1白白白黃白

13白：3黃

2023/4/13102在上述基因互作中：F2可以分離出二種類型9：7互補15：1重疊13：3抑制

三種類型9：6：1積加9：3：4隱性上位12：3：1顯性上位

四種類型：

9：3：3：1互作基因間表現(xiàn)互補或累積9：7互補9：6：1積加15：1重疊不同基因相互抑制12：3：1顯性上位9：3：4隱性上位13：3抑制2023/4/13103練習題：綠葉×綠葉↓