甲狀旁腺功能減退癥

hypoparathyroidism張會(huì)娟教授甲狀旁腺的解剖甲狀旁腺素的分子結(jié)構(gòu)PTH1-845%-20%PTH1-34(PTH-N)很少量PTH56-84(PTH-C)PTH-M75%~95%破骨作用減弱，骨吸收降低1，25-（OH）2D3↓腸道鈣吸收↓腎小管磷重吸收↑尿磷排出↓腎小管鈣重吸收↓尿鈣排出↑高血磷低血鈣PTH缺乏甲狀旁腺功能減退癥概述甲狀旁腺功能減退癥（甲旁減）是指PTH分泌過少和（或）效應(yīng)不足而引起的一組臨床綜合征。概述PTH合成釋放與靶器官受體結(jié)合最后發(fā)生生理效應(yīng)甲旁減的病因：PTH生成減少PTH分泌受到抑制PTH作用障礙臨床主要特點(diǎn)：手足搐搦、癲癇樣發(fā)作低鈣血癥、高磷血癥任何環(huán)節(jié)障礙甲旁減病因一、繼發(fā)性甲旁減1.甲狀腺或頸部手術(shù)誤將甲狀旁腺切除或損傷2.甲狀旁腺手術(shù)或頸部放射治療引起二、特發(fā)性甲旁減1/3可能與自身免疫有關(guān)：血中檢出甲狀旁腺抗體，可伴腎上腺皮質(zhì)、甲狀腺或胃壁細(xì)胞抗體，還可伴其他自身免疫性疾病病因三、低血鎂性甲旁減鎂離子為PTH釋放所必需，嚴(yán)重低血鎂暫時(shí)性抑制PTH的分泌，導(dǎo)致PTH明顯降低或測(cè)不出，低鎂血癥還可影響PTH對(duì)周圍組織的作用→→可逆的甲旁減四、新生兒甲旁減因母親患甲旁亢，高鈣血癥抑制胎兒甲狀旁腺功能所致。病理生理破骨作用減弱，骨吸收降低1，25-（OH）2D3↓腸道鈣吸收↓腎小管磷重吸收↑尿磷排出↓腎小管鈣重吸收↓尿鈣排出↑高血磷低血鈣PTH缺乏病理生理神經(jīng)肌肉興奮性↑白內(nèi)障手足搐搦驚厥神經(jīng)肌肉興奮性↑影響兒童智力體格發(fā)育皮膚毛發(fā)指甲等外胚層改變基底神經(jīng)節(jié)鈣化低血鈣高血磷臨床表現(xiàn)甲旁減的癥狀取決于血鈣降低的程度、持續(xù)時(shí)間以及下降速度一、神經(jīng)肌肉應(yīng)激性增加指端或口唇麻木刺痛→手足面部肌肉痙攣→手足搐搦→手足搐搦伴喉痙攣與喘鳴面神經(jīng)叩擊征（Chvostek征）（+）束臂加壓試驗(yàn)（Trousseau征）（+）臨床表現(xiàn)三、外胚層組織營養(yǎng)變性白內(nèi)障（50%）牙齒鈣化不全、牙釉發(fā)育障礙，呈黃點(diǎn)、橫紋、小孔等病變皮膚干燥脫屑、指甲出現(xiàn)縱嵴、眉毛稀少、毛發(fā)粗干易脫落，偶見斑禿或全禿，白色念珠菌感染可見于特發(fā)性甲旁減（白色念珠菌感染、甲旁減、Addison?。┡R床表現(xiàn)其他轉(zhuǎn)移性鈣化多見于腦基底節(jié)（蒼白球、殼核和尾狀核），也可見于頂葉、額葉等處——頭顱X線或腦CT檢查，其他軟組織、肌腱、脊柱旁韌帶均可發(fā)現(xiàn)鈣化心電圖——QT時(shí)間延長，主要為ST段延長伴異常T波腦電圖——癲癇樣波實(shí)驗(yàn)室檢查一、PTH生成減少或分泌受抑制血清總鈣<2.2mmol/L——低血鈣有癥狀——血清總鈣≤1.88mmol/L，游離鈣≤0.95mmol/L.血磷↑或正常血PTH↓或正常血鎂↓（一般＜0.5mmol/L）堿性磷酸酶正常二、PTH作用障礙或結(jié)構(gòu)異常血PTH↑鑒別診斷一、假性甲狀旁腺功能減退癥①顯性或隱性遺傳性疾病②由于PTH受體或受體后缺陷，周圍組織（腎、骨）對(duì)PTH無反應(yīng)（PTH抵抗）③典型患者伴發(fā)育異常、智力障礙、體態(tài)矮胖、臉圓、掌骨（跖骨）縮短、對(duì)稱性第4、5掌骨縮短④低鈣血癥、高磷血癥、甲旁減的癥狀和體征⑤血PTH↑⑥部分患者可表現(xiàn)為：腰椎、股骨骨質(zhì)疏松、纖維性骨炎⑦排除腎功能不全、維生素D缺乏、慢性腹瀉、腸吸收不良等鑒別診斷假性甲旁減分Ⅰ型和Ⅱ型靜滴200UPTH后，尿cAMP與尿磷不增加為Ⅰ型，尿cAMP增加，但尿磷不增加為Ⅱ型Ⅰ型分為Ⅰa、Ⅰb、Ⅰc三個(gè)亞型Ⅰa、Ⅰc型常伴掌骨、趾骨變短以及營養(yǎng)發(fā)育異常Ⅰb型表型正常鑒別診斷二、假-假性甲旁減家族遺傳性，有假性甲旁減的體態(tài)異常，但無生化異常，血鈣、血磷、血PTH均在正常范圍。三、假性特發(fā)性甲旁減PTH合成無障礙，可能是PTH原不能裂解為有活性的PTH，靶細(xì)胞對(duì)外源性PTH的反應(yīng)正常鑒別診斷六、Fahr氏?。ㄌ匕l(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣沉著?。俨∫虿幻?，大部分病例與遺傳有關(guān)；②好發(fā)于青少年③常見癥狀為癲癇、精神異常、記憶力、理解力逐漸減退、運(yùn)動(dòng)失調(diào)、小腦性語言障礙等④顱內(nèi)鈣化主要在兩側(cè)大腦基底節(jié)(尾狀核、豆?fàn)詈?及兩側(cè)小腦齒狀核等處⑤約1/3病例無明顯臨床表現(xiàn)而只有影像學(xué)改變；⑥血鈣、磷正常,PTH正常。該病目前尚無根治方法，可試用血小板凝集抑制劑或腦血管擴(kuò)張劑。鑒別診斷七、其他代謝性或呼吸性堿中毒、腎功能不全、腎小管性酸中毒、維生素D缺乏、慢性腹瀉、腸吸收不良等治療3.補(bǔ)鎂

低鎂血癥者—立即將25%硫酸鎂10~20ml加入5%G-S中ivgtt，低鎂血癥糾正后，低鈣血癥也隨之好轉(zhuǎn)。門冬氨酸鉀鎂20-30ml,tid