第二章孟德爾式遺傳分析第1頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一孟德爾(GregorMendel)第2頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第3頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一Reserchgarden第4頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一實(shí)驗(yàn)材料實(shí)驗(yàn)?zāi)康膶?shí)驗(yàn)內(nèi)容實(shí)驗(yàn)方法提出問題——構(gòu)建假說——驗(yàn)證假說——得出結(jié)論第5頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一實(shí)驗(yàn)材料的選擇——豌豆豌豆有可區(qū)分的穩(wěn)定性狀豌豆是自花授粉植物，且是閉花授粉，人工去雄易豌豆豆莢成熟后種子都留在豆莢中。第6頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一實(shí)驗(yàn)?zāi)康模貉芯侩s交種親代與子代間顯性性狀與隱性性狀比例的潛在規(guī)律。實(shí)驗(yàn)內(nèi)容：兩個實(shí)驗(yàn)。實(shí)驗(yàn)方法：注意力集中在一對相對性狀；采用正反交；設(shè)立對照實(shí)驗(yàn)；采用大樣本；充分對數(shù)據(jù)進(jìn)行統(tǒng)計分析比較。第7頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一單因子雜交試驗(yàn)TheMonohybridCross第8頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第9頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第10頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第11頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第12頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第13頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第14頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一雜交自交(自花授粉)測交(雜種和隱性親本雜交)第15頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第16頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一雙因子雜交試驗(yàn)TheDihybridCross第17頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第18頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第19頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第20頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一分離定律的意義

（1）具有普遍性

常染色體顯性遺傳病約有3711種（1992年）侏儒（先天性軟骨發(fā)育不全）顯性短指癥舞蹈?。℉untington）

第21頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第22頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第23頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一

白化（酪氨酸酶）半乳糖血癥（半乳糖1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶）隱性苯丙酮尿癥（苯丙氨酸羥化酶）早老癥（LaminA基因突變，2004）

自毀容貌綜合征（次黃嘌呤鳥嘌呤轉(zhuǎn)磷酸核糖基酶(HGPRT)缺乏——X連鎖

X連鎖隱性遺傳病或異常性狀有360種（1992年）

Y連鎖遺傳病及異常性狀僅10余種

（2）雜合體是不能留作種子

常染色體隱性遺傳病約有1631種（1992年）第24頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第25頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一

人類家譜分析中常用的符號

男男女患者女男女?dāng)y帶者不知性別⊙性連鎖攜帶者婚配流產(chǎn)兒或死胎近親婚配已故家庭成員生育子女先證者同卵雙生I

人類家譜譜系

II

異卵雙生123

第26頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第27頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一自由組合定律的意義(1)自由組合定律廣泛存在，如蜜蜂的腐臭?。╢oulbrood）;(2)使生物群體中存在著多樣性，使得生物得以生存和進(jìn)化;(3)可應(yīng)用于育種。第28頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第29頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一孟德爾定律分離定律：一對等位基因在雜合子中，各自保持其獨(dú)立性，在配子形成時，彼此分開，隨機(jī)地進(jìn)入不同的配子。自由組合定律：支配兩對（或兩對以上）不同性狀的等位基因，在雜合狀態(tài)保持其獨(dú)立性。配子形成時，各等位基因彼此獨(dú)立分離，不同對的基因自由組合。第30頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一第二節(jié)遺傳數(shù)據(jù)的統(tǒng)計方法實(shí)現(xiàn)孟德爾定律必須同時滿足下列條件(P63)：1、子一代個體形成的配子數(shù)目相等且生活力相同；2、雌、雄配子結(jié)合的機(jī)會相等；3、子二代不同的基因型的個體的存活率相等；4、等位基因間的顯隱性關(guān)系是完全的；5、觀察的子代樣本數(shù)目足夠多。第31頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一一、分離比的機(jī)遇性波動問題二、概率（probability）

1、概念：反復(fù)試驗(yàn)中，預(yù)期某一事件的出現(xiàn)次數(shù)的比例。

nA概率的公式為：P(A)=limn→∞nP(A)：A事件發(fā)生的概率。n：群體中的個體數(shù)或測驗(yàn)次數(shù)。nA：A事件在群體中出現(xiàn)的次數(shù)。

第32頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一

2、概率規(guī)則

（1）相乘定律：獨(dú)立事件:

(independentevents)

P(A·B)=P(A)×P(B)

（2）相加定律互斥事件（matuallyexclusiveevents）

P(A或B)=P(A)+P(B)

（3）組合事件（combiningprobabilityrule）

P=1/2×1/2+1/2×1/2=1/2

第33頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一三、遺傳比率的計算Aa×Aa：A，aAa×aa：A，a根據(jù)某一假定，求預(yù)期的基因型和表型的比率。第34頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一1、棋盤法第35頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一2、分枝法（branchingprocess）

AAbbCc×aaBbCcAA×aabb×BbCc×Cc×1CC=1AaBbCC1Bb×2Cc=2AaBbCc××1cc=1AaBbccAa××1CC=1AabbCC1bb×2Cc=2AabbCc×1cc=1Aabbcc

第36頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一3、利用概率來計算AABbccDDEe×AaBbCCddEe

PAA×AaBb×Bbcc×CCDD×ddEe×Ee↓↓↓↓↓

要求的基因型

AABBCcDdee↓↓↓↓↓概率

P=1/2×1/4×1×1×1/4=1/32

要求的表型

ABCDe↓↓↓↓↓概率

P=1×3/4×1×1×1/4=3/16

第37頁，共39頁，2023年，2月20日，星期一四、適合度檢驗(yàn)法（goodnessoffit）

1、二項(xiàng)式分布條件：一般地說，設(shè)p為某一基因型或表型出現(xiàn)的概率，而q或1－p是另一基因型或表型出現(xiàn)的概率，p＋q＝1。這樣，這些事件的每一組合的概率就可用二項(xiàng)分布的展開來說明。若不考慮出現(xiàn)的