Fahr's病及鑒別神經(jīng)內(nèi)科1病例患者青年，男，15歲，因發(fā)作性左側(cè)肢體抽搐3年入院否認(rèn)其他病史,否認(rèn)特殊家族史。查體：體溫：36.8℃、血壓：116/63mmHg。心肺腹正常，?？茩z查：神清語利，思維力、理解力、定向力、記憶力及計算力均未見異常。頸軟無抵抗，Kernig征、Brudzinski征陰性。嗅、視、聽、味覺未見異常，雙眼瞼無下垂，雙眼球各方向運動自如；無復(fù)視。雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3.0mm，直接、間接對光反射均靈敏。全身痛溫覺正常；角膜反射正常存在。雙側(cè)額紋對稱，閉目有力，鼻唇溝無變淺，口角無偏斜，鼓腮無漏氣；無眩暈、眼球震顫及平衡障礙。無吞咽困難及飲水嗆咳。雙側(cè)咽反射正常，腭垂居中，伸舌居中，軀干及四肢肌力均5級，肌張力正常；未見肌束震顫，未見不自主運動；指鼻試驗、指指試驗、輪替試驗及跟膝頸脛試驗均協(xié)調(diào)準(zhǔn)確，Romberg征陰性。步態(tài)正常。外院腦電圖輕度異常（具體不詳）2MRI3基底節(jié)區(qū)對稱性病變一、中毒性疾病1、CO中毒；2、海洛因海綿狀白質(zhì)腦病二、病毒性腦炎三、營養(yǎng)代謝性疾病1、肝豆（銅）；2、Fahr病及Fahr綜合征（鈣）；3、Hallervorden-Spatz?。ㄨF）；4肝性腦病（錳）；5、Leigh綜合征；6、維生素B1缺乏癥四、腦血管病（雙側(cè)對稱性出血或梗死）4CO中毒1、有CO接觸史2、早期癥狀表現(xiàn)為頭痛眩暈、心悸、惡心、嘔吐、四肢無力，甚至出現(xiàn)短暫的昏厥。中毒時間稍長，血液中碳氧血紅蛋白占30%～40%，可出現(xiàn)虛脫或昏迷。皮膚和黏膜呈現(xiàn)煤氣中毒特有的櫻桃紅色。如搶救及時，可迅速清醒，數(shù)天內(nèi)完全恢復(fù)，一般無后遺癥狀。發(fā)現(xiàn)時間過晚，吸入煤氣過多，或在短時間內(nèi)吸入高濃度的一氧化碳，血液碳氧血紅蛋白濃度常在50%以上，病人呈現(xiàn)深度昏迷，各種反射消失，大小便失禁，四肢厥冷，血壓下降，呼吸急促，會很快死亡。一般昏迷時間越長，預(yù)后越嚴(yán)重，常留有癡呆、記憶力和理解力減退、肢體癱瘓等后遺癥。5CO中毒1、血中碳氧血紅蛋白測定：輕度一氧化碳中毒者血中碳氧血紅蛋白可高于10%，中度中毒者可高于30%，嚴(yán)重中毒時可高于50%。2、腦電圖：據(jù)報道54%～97%的急性一氧化碳中毒患者可以發(fā)現(xiàn)異常腦電圖，表現(xiàn)為低波幅慢波增多。一般以額部及顳部的θ波及δ波多見常與臨床上的意識障礙有關(guān)。6CO中毒MRIT1可見雙側(cè)基底節(jié)區(qū)低信號、T2呈高信號、以T2改變顯著。7CO中毒CT雙側(cè)大腦皮質(zhì)下白質(zhì)及蒼白球或內(nèi)囊出現(xiàn)大致對稱的低密度病灶8海洛因海綿狀白質(zhì)腦病1、有吸毒病史2、表現(xiàn)為癱瘓、麻木、言語不清、走路不穩(wěn)等許多癥狀。3、MRI：（1）在小腦半球表現(xiàn)為雙側(cè)對稱的小腦白質(zhì)大片狀異常信號，呈蝶翼狀，可稱為“蝶翼征”，齒狀核可受累或不受累；（2）在腦干部位，累及紅核時表現(xiàn)為腦干中央兩側(cè)對稱的橢圓形異常信號，若同時有網(wǎng)狀結(jié)構(gòu)受累，則可見“蟹鉗征”；（3）病變累及幕上腦實質(zhì)，可見橫斷面上內(nèi)囊后支病變呈“八”字形，可稱為“八字”；（4）偶可延伸至大腦皮質(zhì)及皮質(zhì)下弓狀纖維。以上病變大部分雙側(cè)對稱分布，在T1WI為低信號，T2WI為高信號，F(xiàn)LAIR序列亦呈高信號。9病毒性腦炎1、有病毒感染史2、明顯精神行為異常、抽搐、意識障礙及早期出現(xiàn)的局灶性神經(jīng)系統(tǒng)損害體征；3、腦脊液紅、白細(xì)胞增多，糖及氯化物可正常。4、腦電圖：額顳區(qū)損害為主的腦彌漫性異常；10病毒性腦炎MRI：病灶多見于雙側(cè)大腦半球額顳枕頂葉，多不對稱性分布，但位于基底節(jié)區(qū)病灶多呈對稱性分布，T1較低信號、分布不均勻，合并出血者可出現(xiàn)高信號，T2呈高信號。11肝豆?fàn)詈俗冃宰冃?、神經(jīng)癥狀以錐體外系損害為突出表現(xiàn)，疾病進(jìn)展還可有廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)損害，出現(xiàn)小腦性共濟失調(diào)、病理征、腱反射亢進(jìn)、假性球麻痹、癲癇發(fā)作，以及大腦皮質(zhì)、下丘腦損害體征。精神癥狀表現(xiàn)為注意力和記憶力減退、智能障礙、反應(yīng)遲鈍、情緒不穩(wěn)，常伴有強笑、傻笑，也可伴有沖動行為或人格改變。2、肝臟受累時一部分病例發(fā)生急性、亞急性或慢性肝炎，大部分病例肝臟損害癥狀隱匿、進(jìn)展緩慢，就診時才發(fā)現(xiàn)肝硬化、脾腫大甚至腹水。重癥肝損害可發(fā)生急性肝功能衰竭，死亡率高。脾腫大可引起溶血性貧血和血小板減少。3、體查可見角膜K-F環(huán)12肝豆?fàn)詈俗冃宰冃訫RI13肝豆?fàn)詈俗冃宰冃訡T14肝性腦病1、原發(fā)肝臟疾病2、表現(xiàn)為性格、行為、智能改變和意識障礙。3、血氨：慢性肝性腦病、pse患者多半有血氨升高。但急性肝性腦病患者血氨可以正常。15肝性腦病急性肝性腦病患者進(jìn)行頭部CT或MRI檢查時可發(fā)現(xiàn)腦水腫。慢性肝性腦病患者則可發(fā)現(xiàn)有不同程度的腦萎縮。此外，MRI檢查可發(fā)現(xiàn)基底神經(jīng)節(jié)有T1加權(quán)信號增強，與錳在該處沉積有關(guān)。16Hallervorden-Spatz病17Leigh綜合征18Wernicke腦病19Fahr病及Fahr綜合征主要表現(xiàn)有進(jìn)行性精神障礙、智力低下、癡呆、語言障礙、癲癇樣發(fā)作、運動失調(diào)、肌張力障礙，其它表現(xiàn)有頭痛、頭暈、手足抽搐等。癡呆是該病最常見臨床表現(xiàn)之一。A:癡呆、B:錐體外系癥狀、C:癲癇20Fahr病及Fahr綜合征CT21基底節(jié)區(qū)對稱性病變一、中毒性疾病1、CO中毒；2、變質(zhì)甘蔗中毒；3、氰化鉀中毒；4、海洛因海綿狀白質(zhì)腦病二、病毒性腦炎三、營養(yǎng)代謝性疾病1、肝豆（銅）；2、Fahr病及Fahr綜合征（鈣）；3、Hallervorden-Spatz?。ㄨF）；4肝性腦?。ㄥi）；5、Leigh綜合征；6、維生素B1缺乏癥四、腦血管?。p側(cè)對稱性出血或梗死）22MR磁敏感、彌散與CT23生化檢查三大常規(guī)、肝腎功能、電解質(zhì)、血沉、CRP、艾滋梅毒檢測、甲狀腺功能、風(fēng)濕免疫全套、ENA正常。血銅藍(lán)蛋白：165mg/l（正常值220-580）腹部及泌尿系彩超無明顯異常。24目前診斷：1、Fahr病2、Fahr綜合征？25Fahr's病1930年由Fahr首次報道。1930年Fahr報告了此病的尸檢資料，其特征為腦血管壁內(nèi)大量的鈣沉積，尤以豆?fàn)詈撕妄X狀核的血管為甚。又稱為家族性特發(fā)性基底節(jié)鈣化癥、錐體外系鐵鈣沉著癥、特發(fā)性家族性腦血管亞鐵鈣沉著癥26病理基礎(chǔ)以基底節(jié)鈣化為主要病理特征，雙側(cè)基底節(jié)、丘腦、小腦齒狀核及大腦皮質(zhì)下中樞對稱性鈣質(zhì)沉著。病理研究結(jié)果表明，在組織學(xué)上沒有發(fā)現(xiàn)病灶周圍的毛細(xì)血管內(nèi)有非動脈硬化性的鐵質(zhì)、鈣質(zhì)沉著，說明鈣化的原因與血清中的鈣無重要聯(lián)系。有人認(rèn)為病灶區(qū)小血管外層和中層以及血管周圍的組織中，含有粘多糖蛋白、脂類的混合物，這些物質(zhì)可能與細(xì)胞的鈣、磷代謝紊亂有關(guān)27病理改變主要病理改變是小血管及其周圍有以羥基磷灰石形成的鈣鹽沉淀，結(jié)石的成分除鈣、磷外，還有錳、銅、鐵、鋅、鋁、鎂、鉬及少量的氟元素等。主要病理過程為酸性粘多糖組成的嗜酸性物質(zhì)在血管周圍沉積，鈣鹽在此基礎(chǔ)沉著。鈣化部位常有神經(jīng)元的喪失和神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞增生，少數(shù)有脫髓鞘改變，晚期部分腦實質(zhì)幾乎都被鈣化和神經(jīng)膠質(zhì)替代。常規(guī)尸檢發(fā)現(xiàn)有40%～70%被檢者蒼白球、齒狀核呈某種程度鈣化。28Fahr'綜合征多種原因引起兩側(cè)對稱性基底核鈣化稱為兩側(cè)對稱性基底核鈣化綜合征或Fahr綜合征。29診斷標(biāo)準(zhǔn)Moskowitz等擬定了診斷標(biāo)準(zhǔn):（1）影像學(xué)上有對稱性雙側(cè)基底節(jié)鈣化；（2）無假性甲狀旁腺功能減退表現(xiàn)；（3）血清鈣、磷正常；（4）腎小管對甲狀旁腺素反應(yīng)功能正常；（5）無感染、中毒代謝等原因。30進(jìn)一步完善檢測復(fù)查血清銅藍(lán)蛋白：184mg/L甲狀旁腺功能正常。最后診斷：Fahr病疑問：Fahr為遺傳疾病，為何患者無相關(guān)家族史？31基底節(jié)鈣化基底節(jié)鈣化中許多人無神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)，且對于絕大多數(shù)在40歲以上的人群，臨床意義僅相當(dāng)于松