維生素D缺乏性佝僂病【疾病名稱】維生素D缺乏性佝僂病，ricketsofvitaminDdeficiency【概述】是由于兒童體內(nèi)維生素D不足，致使體內(nèi)鈣、磷代謝異常，導(dǎo)致生長期的骨組織礦化不全，產(chǎn)生以骨骼病變?yōu)樘卣鞯呐c生活方式密切相關(guān)的全身慢性營養(yǎng)性疾病。佝僂病不僅影響兒童正常生長發(fā)育，也與維生素D缺乏相關(guān)的疾病有關(guān)，是我國兒童重點防治的四病之一，多見于＜3歲的嬰幼兒?！九R床表現(xiàn)】臨床表現(xiàn)：包括非特異性癥狀、骨骼特征性改變和其它系統(tǒng)改變，臨床可分為早期、激期、恢復(fù)期和后遺癥期，年齡不同，臨床表現(xiàn)不同。初期：多見于6個月以內(nèi)，特別是＜3個月的嬰兒，主要為神經(jīng)興奮性增高等非特異性表現(xiàn)，如易激惹、煩躁、夜啼、多汗等，查體可見枕禿，此期無骨骼病變。X線骨片可正?；虺霈F(xiàn)鈣化帶稍模糊。血生化：血鈣、血磷降低、血清堿性磷酸酶正?；蜉p度增高，血清25-（OH）D3含量下降。激期：初期癥狀進一步加重，鈣、磷代謝失常和典型的骨骼改變，部分患兒出現(xiàn)全身肌肉松弛、乏力、運動功能發(fā)育落后等表現(xiàn)。查體可見顱骨軟化（多見于＜6個月嬰兒）、方顱（7?8個月出現(xiàn)），1歲左右可見肋骨串珠、郝氏溝、漏斗胸、雞胸、手、足鐲癥必形或O形腿等改變。X線長骨片顯示骨骺端鈣化帶消失，呈杯口狀、毛刷樣改變，骨骼軟骨帶增寬，骨質(zhì)稀疏，骨皮質(zhì)變薄，可有骨干彎曲畸形或青枝骨折。血生化改變：血鈣、磷濃度明顯下降；血清堿性磷酸酶明顯升高、血PTH增高、血清維生素D含量下降明顯?；謴?fù)期：患兒經(jīng)治療和日光照射后，臨床癥狀和體征會逐漸減輕、消失；骨骼X線影像在治療2?3周后有所改善，出現(xiàn)不規(guī)則的鈣化線，以后鈣化帶致密增厚，骨質(zhì)密度逐漸恢復(fù)正常，血鈣、磷濃度逐漸恢復(fù)正常，堿性磷酸酶約需1?2個月降至正常水平。后遺癥期：無任何臨床癥狀，重度佝僂病可殘留不同程度的骨骼畸形，多見于＞2歲的兒童。無任何臨床癥狀，骨骼干骺端活動性病變不復(fù)存在，血生化正常?！驹\斷要點】病史有日光照射不足史；攝入不足史；生長過速史：如早產(chǎn)兒或雙胎嬰兒體內(nèi)維生素D存貯不足，且生后生長速度快，易發(fā)生維生素D缺乏性佝僂病；有胃腸病史；嚴重肝、腎損害病史；長期服用抗驚厥藥物或糖皮質(zhì)激素等用藥史。臨床表現(xiàn)：易激惹，多汗等癥狀以及佝僂病各種骨骼改變。血液生化檢查：血鈣，血磷，堿性磷酸酶，甲狀旁腺激素等的測定。骨骼X線檢查。有條件者可測定血清25-(OH)D，血清25-(OH)D測定為最可靠的診斷標(biāo)準，血清25-(OH)D在早期明顯降低，其正常值為25?125nmol/L(10?50ng/ml)?！捐b別診斷】與佝僂病的體征相似疾病的鑒別：如軟骨發(fā)育不良、粘多糖病、腦積水等與佝僂病體征相同而病因不同的疾病的鑒別：如低磷抗維生素。性佝僂病，腎小管酸中毒，腎性佝僂病等【治療原則及方案】治療目的：控制活動期，防止骨骼畸形，治療原則以口服為主。維生素D制劑選擇、劑量大小、療程長短、單次或多次、途徑(口服或肌注)應(yīng)根據(jù)患兒具體情況而定，強調(diào)個體化治療。一般治療加強護理、合理喂養(yǎng)、堅持戶外動、防治可導(dǎo)致維生素D缺乏的各種疾病。藥物治療：口服療法：以口服治療為主，一般劑量為維生素D50-100ug/d(2000-4000IU/d)，或1,25(OH)2D30.5-2ug/d.,治療1月后視病情可改為預(yù)防量維生素D400IU/d.對有并發(fā)癥的佝僂病或無法口服者，可一次肌注大劑量維生素D突擊療法20-30萬IU，1-3個月后改預(yù)防量口服維持。鈣劑：可適當(dāng)補充鈣劑。其他治療加強體格鍛煉，改善骨骼畸形，對骨骼畸形嚴重的后遺癥期患兒可外科手術(shù)矯治。預(yù)防：指導(dǎo)家長帶嬰兒多戶外活動，新生兒出生2周后每日給予生理量維生素D400IU至2歲，早產(chǎn)兒、低出生體重兒、雙胎等高危兒生后應(yīng)補充維生素D800IU/d，3個月后改為400IU/d?！炯膊∶Q】維生素D缺乏性手足搐搦癥，tetanyofvitaminDdificiency【概述】是維生素D缺乏性佝僂病的伴發(fā)癥狀之一,多見于＜6個月嬰兒。當(dāng)維生素D缺乏、血鈣下降而甲狀旁腺代償分泌不足時，低血鈣不能恢復(fù)，當(dāng)總血鈣＜1.75?1.88mmol/L(7?7.5mg/d1)、或者離子鈣＜1.Ommol/L(4mg/d1)時，可出現(xiàn)手足搐搦、喉痙攣、甚至全身性驚厥等表現(xiàn)。目前因預(yù)防維生素D缺乏工作的普遍開展，維生素D缺乏性手足搐搦癥已較少發(fā)生?！九R床表現(xiàn)】主要為驚厥、喉痙攣和手足搐搦，并有程度不等的活動期佝僂病的表現(xiàn)。典型發(fā)作：以下癥狀中以無熱驚厥最為常見。驚厥：四肢突然發(fā)生抽動，兩眼上視，面肌顫動，神志不清，可伴口周發(fā)紺。發(fā)作停止后意識恢復(fù)。發(fā)作次數(shù)每月1次至數(shù)次不等，一般不發(fā)熱。手足搐搦：見于較大嬰幼兒。突發(fā)手足強直痙攣，雙手腕部屈曲，手指伸直，拇指內(nèi)收掌心；足部踝關(guān)節(jié)伸直，足趾同時向下彎曲。喉痙攣：嬰兒多見。喉部肌肉及聲門突發(fā)痙攣，呼吸困難，有時可突然發(fā)生窒息，嚴重缺氧甚至死亡。隱匿型：血清鈣濃度多為1.75?1.88mmol/L，沒有典型發(fā)作的癥狀，但可通過刺激神經(jīng)肌肉而引出體征。面神經(jīng)征(Chvosteksign):以手指尖或叩診錘輕擊患兒顴弓與口角間的面頰部可引出眼瞼和口角抽動者為陽性，新生兒期可呈現(xiàn)假陽性。腓反射(Peronealreflex):以叩診錘驟擊膝下外側(cè)腓神經(jīng)處，可引起足向外側(cè)收縮者為腓反射陽性。陶瑟征(Trousseausign):以血壓計袖帶包裹上臂，使血壓維持在收縮壓和舒張壓之間，5分鐘以內(nèi)該手出現(xiàn)痙攣狀屬陽性?！驹\斷要點】有維生素D缺乏病史。表現(xiàn)為驚厥、喉痙攣和手足搐搦，隱匿型可出現(xiàn)相應(yīng)低鈣體征。具有活動期佝僂病的表現(xiàn)。實驗室檢查總血鈣＜1.75?1.88mmol/L，離子鈣＜1.0mmol/L，堿性磷酸酶升高，血磷可增高或正常。除外其它可以引起驚厥的疾病?！捐b別診斷】低血糖癥:常發(fā)生于清晨空腹，有進食不足或腹瀉史，口服或靜滴葡萄糖后立即恢復(fù)，血糖常＜2.2mmol/L。低鎂血癥:多見于新生兒或幼小嬰兒，常有觸覺、聽覺過敏，引起肌肉顫動、甚至驚厥、手足搐搦，血清鎂常＜0.58mmol/L(1.4mg/d1)。嬰兒痙攣癥:多于1歲以內(nèi)起病，呈突然發(fā)作，頭及軀干、上肢均屈曲，手握拳，伴點頭狀抽搐和意識障礙，發(fā)作數(shù)秒至數(shù)十秒后自止；常伴智力異常，腦電圖有高幅異常節(jié)律。中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染：一般有發(fā)熱，伴感染中毒癥狀，常有顱壓增高體征及腦脊液改變。急性喉炎：大多伴上呼吸道感染癥狀，也可突然發(fā)作，聲音嘶啞伴犬吠樣咳嗽和吸氣性呼吸困難，無低鈣癥狀，鈣劑治療無效。原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥：表現(xiàn)為間歇性驚厥或手足搐搦，血磷升高，血鈣降低，堿性磷酸酶正?；蛏缘?，甲狀旁腺激素水平下降，顱腦x線可見基底節(jié)鈣化灶?！局委熢瓌t及方案】急救處理保持呼吸道通暢和吸氧：驚厥期立即吸氧，喉痙攣者立即將舌頭拉出口外，并加壓給氧，必要時氣管插管。迅速控制驚厥或喉痙攣：地西泮肌注或靜脈注射，每次0.1?0.3mg/kg，或10%水合氯醛每次40?50mg/kg