人類遺傳病和優(yōu)生林艷華第1頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日研究性課題_______調(diào)查人群中的人類遺傳病（紅綠色盲、高度近視）

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第2頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日本課目標(biāo)1、了解3類遺傳病及危害3、通過研究性課題的學(xué)習(xí),培養(yǎng)調(diào)查、分析能力2、理解優(yōu)生的概念及開展優(yōu)生工作需要采取的措施第3頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病遺傳病是由于人的生殖細(xì)胞或受精卵里遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。第4頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日1、單基因遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病軟骨發(fā)育不全多指苯丙酮尿癥白化病高度近視紅綠色盲抗維生素D佝僂病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良第5頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無法合成（常染色體上隱性遺傳）第6頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日軟骨發(fā)育不全常染色體上顯性遺傳病第7頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日抗維生素D佝僂病X染色體上顯性遺傳,因為對Ca和P的吸收不良導(dǎo)致骨骼發(fā)育畸形第8頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X染色體上隱性遺傳病第9頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日多指常染色體上的顯性遺傳病第10頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日2、多基因遺傳病(多對基因+環(huán)境)唇裂(兔唇)、高血壓、冠心病、精神分裂、哮喘等無腦兒、特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高第11頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日無腦兒多基因遺傳病第12頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日3、染色體異常（數(shù)目、結(jié)構(gòu)）遺傳病XXY（數(shù)目）21三體綜合征XYYXO（性腺發(fā)育不良）第13頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日21三體綜合征多了一條21號染色體第14頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日二、遺傳病對人類的危害資料：1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中70~80%是由于遺傳因素所致，2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。危害———患者、后代、家庭、社會……第15頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日三、優(yōu)生概念:讓每一個家庭生育出健康的孩子措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢(主要手段)提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷第16頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日7118910317184121314151619205612非近親婚配，7、8號；10、11號；12、13號；15、16號的后代均無病如果8號和15號婚配，則后代發(fā)病率為如果10號和19號婚配，則后代發(fā)病率為近親1/91/6比較以下隱性遺傳病的發(fā)生率我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親之間禁止結(jié)婚第17頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C第18頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日人類遺傳病與優(yōu)生知識結(jié)構(gòu)遺傳病的對人類自身的危害優(yōu)生概念分類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病

概念措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷高度近視、紅綠色盲的調(diào)查報告

第19頁，共21頁，2023年，2月20日，星期日研究性學(xué)習(xí)對P60為進(jìn)取性優(yōu)生提供廣闊前景而興起的人工受精