馬德龍綜合征ReportedbyMs.Li/11/06馬德龍綜合征專題宣講第1頁馬德龍綜合征（Madelung?。?又稱良性對稱性脂肪瘤病(BenignSymmetricLipo-matosis，BSL)是一個罕見脂肪代謝障礙引發(fā)脂肪組織彌漫性、對稱性沉積于頸肩部皮下淺筋膜間隙和（或）深筋膜間隙疾病，患者常因頸部畸形、活動受限、壓迫氣管致呼吸困難而就診。馬德龍綜合征專題宣講第2頁一、流行病學(xué)：幾乎全部患者都有長久酗酒史，所以長久飲酒是該病誘因較為必定。部分患者同時伴有肝病、高膽固醇血癥、高尿酸血癥、甲狀腺功效減退、高血壓，而這些疾病往往與過量飲酒相關(guān)。[1]

[1]KawakamiT,TakeuchiS,SomaY.BenignsymmetriclipomatosisassociatedwithatopicdermatitisandchronicalcoholabuseinaJapaneseman.ActaDermVenereol;89:440-1馬德龍綜合征專題宣講第3頁二、發(fā)病機(jī)制：馬德龍病發(fā)病機(jī)理仍不很清楚，可能與線粒體基因突變相關(guān)。[2]

有報(bào)道該病與幾個遺傳性疾病相關(guān)，可能屬于常染色體顯性遺傳病。[3][2]C.Plummer,P.J.Spring,R.MultipleSymmetricalLipomatosis—Amitochondrialdisorderofbrownfat[J].Mitochondrion.(4)[3]

AlexOlsen,TheresaGrebe,EdwardJoganic.Multiplesymmetriclipomatosisasageneticdisorder:areview[J].EuropeanJournalofPlasticSurgery.(6)馬德龍綜合征專題宣講第4頁三、臨床特點(diǎn)：

馬德龍綜合征多見于中年男性，脂肪在身體上半部彌漫性沉積，尤其是頸部，主要表現(xiàn)為雙頸部、枕部、項(xiàng)部、肩部、頜下、胸骨上窩、鎖骨上窩對稱性分布無痛性脂肪團(tuán)塊，類似腫瘤病變，常造成頸部畸形、活動受限，呈“河馬頸”、“駝峰背”或“大力水手臂”樣外形。馬德龍綜合征專題宣講第5頁馬德龍綜合征專題宣講第6頁馬德龍綜合征專題宣講第7頁本病另一顯著特點(diǎn)是常合并很多內(nèi)科疾病，如慢性酒精性肝病、糖耐量下降或糖尿病、高尿酸血癥、貧血、甲狀腺功效減退、內(nèi)分泌腫瘤、上呼吸道惡性腫瘤等疾病。少數(shù)患者因?yàn)槟[塊壓迫氣管和食道，引發(fā)憋氣、呼吸困難和吞咽困難，甚至壓迫腔靜脈，造成靜脈回流障礙。有些患者能夠合并周圍神經(jīng)和中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變:外周神經(jīng)系統(tǒng)障礙多表現(xiàn)為神經(jīng)脫髓鞘病變引發(fā)肢體末端痛溫覺和觸覺呈襪套樣減退或感覺異常；中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累可出現(xiàn)幻覺及澹妄；馬德龍綜合征專題宣講第8頁四、輔助檢驗(yàn)：1)CT掃描：頸項(xiàng)部、下枕部、上背部脂肪組織蓄積增厚，可累及皮下或肌肉間隙，脂肪蓄積處沒有包膜形成，蓄積脂肪內(nèi)可有線狀或網(wǎng)狀纖維間隔，病變經(jīng)常左右對稱，頸部肌肉可受壓、變細(xì)，蓄積脂肪組織內(nèi)可有鈣化或骨化。

馬德龍綜合征專題宣講第9頁馬德龍綜合征專題宣講第10頁2)組織病理學(xué)

全部不一樣類型脂肪瘤病形態(tài)學(xué)特征基本相同，包含呈小葉或片狀分布、界限不清、黃色成熟脂肪組織，與正常脂肪外觀相同，有時能夠浸潤至肌肉等其它組織。與普通脂肪瘤顯著不一樣，本病脂肪團(tuán)塊缺乏完整包膜，常呈結(jié)節(jié)狀或分葉狀而無顯著界限，分布呈彌漫性、左右基本對稱特點(diǎn)。馬德龍綜合征專題宣講第11頁五、治療：當(dāng)前尚無有效方法。當(dāng)前觀點(diǎn)認(rèn)為：單純控制飲食和減肥通常無顯著效果。臨床上慣用：外科徹底切除手術(shù)（改進(jìn)外觀）；有學(xué)者提出，無須追求手術(shù)徹底性，僅部分切除或采取吸脂治療，改進(jìn)外觀即可。病因治療：如為過量飲酒造成治療