DEFINITION

先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發(fā)育異常而致的畸形

Anabnormalityincardiocirculatorystructureorfunctionthatispresentatbirth,evenifitisdiscoveredmuchlater.____HeartDisease,Brauwnwald第一頁，共八十二頁。第一頁，共82頁。INCIDENCE占兒童心血管疾患的首位：發(fā)病率為活產(chǎn)嬰兒的0.67~0.8%；25%~30%死于新生兒期；死亡患兒的66.6%為紫紺型；伴有心外畸形者死亡率達91%。診治水平提高,大部分先心病可治愈第二頁，共八十二頁。第二頁，共82頁。ETIOLOGY

病因尚未完全清楚，胚胎發(fā)育的第2~8周是心臟發(fā)育最重要階段，任何內(nèi)因和外因的變化（多因素作用）均可影響心臟胚胎發(fā)育，形成先天性畸形。第三頁，共八十二頁。第三頁，共82頁。內(nèi)因或遺傳因素（GeneticAspects)1.染色體異常21-三體綜合征:Trisomy21（DownSyndrome）18-三體綜合征Turner綜合征:45,XO2.多基因突變:CATCH-22Syndrome:22q113.單基因缺陷:NoonanSyndr.,Holt-OramSyndr.;LongQTSyndr.,MarfanSyndr.第四頁，共八十二頁。第四頁，共82頁。外因和環(huán)境因素(EnvironmentalAspects)宮內(nèi)感染—風疹綜合征，腮腺炎，柯薩基病毒等；放射線；藥物影響—抗癌藥，抗癲癇藥等；營養(yǎng)缺乏—微量元素、葉酸等；代謝性疾病—糖尿病、高鈣血癥等遺傳因素與環(huán)境因素的相互作用第五頁，共八十二頁。第五頁，共82頁。DiagnosticMethods

病史體格檢查輔助檢查X線檢查心電圖超聲心動圖CT與MRI心導管檢查心血管造影第六頁，共八十二頁。第六頁，共82頁。HISTORY

1.母妊娠史:2.發(fā)病年齡：多數(shù)<3歲3.常見癥狀:各年齡階段特點：

新生兒：青紫、心衰。

嬰兒：心衰、反復肺炎、缺氧發(fā)作。

幼兒：心雜音、青紫、蹲踞、生長發(fā)育遲緩。

年長兒：心悸、心前區(qū)痛、胸悶、昏厥第七頁，共八十二頁。第七頁，共82頁。

Physicalexamination

1、全身檢查

2、心臟檢查:心臟位置與形狀、心界、心率、節(jié)律、P2、雜音

3、血管檢查：周圍血管征、血壓第八頁，共八十二頁。第八頁，共82頁。

先天性心臟病檢查方法

輔助檢查

1、X線檢查X-ray2、EKGElectrocardiogram3、超聲心動圖Echocardiogram4、心導管Cardiaccatheterization5、心血管造影Angiocardiography6、MRI第九頁，共八十二頁。第九頁，共82頁。第十頁，共八十二頁。第十頁，共82頁。第十一頁，共八十二頁。第十一頁，共82頁。左向右分流型（潛在紫紺型）

left-to-rightshunts(littlecyanosis)VSD室間隔缺損ASD

房間隔缺損PDA

動脈導管未閉右向左分流型（紫紺型）

right-to-leftshunts(cyanosis)

TOF

法樂氏四聯(lián)癥無分流型（無紫紺型）

nonshunts(nocyanosis)

PS

肺動脈狹窄CLASSIFICATION

分類Classification第十二頁，共八十二頁。第十二頁，共82頁。

血液動力學Hemodynamics

left-to-rightshunts(littlecyanosis)左心血減少體循環(huán)血不足右心血增多反復肺部感染生長發(fā)育慢肺循環(huán)血多晚期紫紺第十三頁，共八十二頁。第十三頁，共82頁。

right-to-leftshunts(cyanosis)左心靜脈血多生長發(fā)育慢體循環(huán)靜脈血多右心血減少肺循環(huán)血不足血氣交換少缺O(jiān)2紫紺血液動力學Hemodynamics

第十四頁，共八十二頁。第十四頁，共82頁。并發(fā)癥肺炎、心衰

——左→右分流型多見

—發(fā)病率高低取決于缺損大小

分流量多少、梗阻程度

感染性心內(nèi)膜炎

腦栓塞與腦膿腫（青紫型先心?。┤毖醢l(fā)作

第十五頁，共八十二頁。第十五頁，共82頁。新生兒心衰特點不典型，進展快全心受累，以周圍循環(huán)衰竭多見，病死率高第十六頁，共八十二頁。第十六頁，共82頁。1993年根據(jù)國內(nèi)臨床資料結(jié)合國外Berson等資料綜合而成提示心衰須具備四項中的三項1）心動過速160次/分2）呼吸急促60次/分3）心臟增大（X線，心超），心胸比0.6或心超提示心臟增大4)兩肺底不固定的濕羅音，X線肺血多，兩肺斑片狀模糊陰影，可見肺葉積液現(xiàn)象第十七頁，共八十二頁。第十七頁，共82頁。

確診心衰，除具備以上三項，還須加以下任何一項或四項中兩項加以下兩項：肝臟腫大3厘米，短期內(nèi)進行性肝腫大，治療后縮小。奔馬律發(fā)生于各項原因引期的心力衰竭明顯水腫嚴重心衰：出現(xiàn)周圍循環(huán)衰竭第十八頁，共八十二頁。第十八頁，共82頁。先天性心臟病的治療TreatmentofCHD

●內(nèi)科治療

Medicalmanagement治療心衰，良好護理Anticongestiveheartfailuremeasures,goodnursing

●外科治療

Operationtreatment開胸心臟修補手術(shù)Repairthedefectthroughtransthoraciccardiacsurgeryoperation

●介入治療Interventionaltreatment

利用堵閉器材導管關(guān)閉繼發(fā)孔ASD和PDACatheterizationclosurewithaninterventionaldeviceisgenerallyrecommendedforostiumsecundumASDandPDA

第十九頁，共八十二頁。第十九頁，共82頁。臨床常見的先天性心臟病第二十頁，共八十二頁。第二十頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病房間隔缺損（AtrialSeptal

DefectASD）

發(fā)病率占先天性心臟病26%.

原發(fā)孔缺損、繼發(fā)孔缺損.第二十一頁，共八十二頁。第二十一頁，共82頁。第1孔未閉第2孔未閉第二十二頁，共八十二頁。第二十二頁，共82頁。繼發(fā)孔房間隔缺損根據(jù)缺損部位的不同可分為四型：1.中央型（卵圓孔型），最多見；2.下腔型；3.上腔型；4.混合型。第二十三頁，共八十二頁。第二十三頁，共82頁。第二十四頁，共八十二頁。第二十四頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病房間隔缺損（

ASD）

肺循環(huán)血流量增多體循環(huán)血流量減少病理生理第二十五頁，共八十二頁。第二十五頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病

臨床表現(xiàn)癥狀：分流量小者無癥狀，分流量大者易患肺炎、心衰；發(fā)育遲緩、多汗、消瘦、乏力。體征：L2、3Ⅱ-ⅢSM，P2且固定分裂。

房間隔缺損（

ASD）

第二十六頁，共八十二頁。第二十六頁，共82頁。第二十七頁，共八十二頁。第二十七頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病

輔助檢查X線：肺血管影增多，肺動脈干凸出且搏動增強，肺門舞蹈征，RA及RV大，主動脈結(jié)縮小，原發(fā)孔缺損可有左心室增大。

EKG：RBBB，右心室肥厚。

房間隔缺損（

ASD）

第二十八頁，共八十二頁。第二十八頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病

輔助檢查超聲心動圖

：左房、右室流出道增大，主動脈內(nèi)徑縮小。心導管檢查

：右心房血氧含量高于上下腔靜脈平均血氧含量、異常通路。

房間隔缺損（

ASD）

第二十九頁，共八十二頁。第二十九頁，共82頁。研究

目前認為無論房缺的大小或卵圓孔未閉者，均應(yīng)介入治療，可減少成年后發(fā)生腦中風的幾率?？傊?，輕癥先心病不影響心功能，可正?；顒蛹邦A防接種，但應(yīng)定期隨訪觀察有無增大。第三十頁，共八十二頁。第三十頁，共82頁。Management

一、Interventionaltherapy

目前有Sideris紐扣式補片裝置、Rashkind雙面?zhèn)惴块]合器和Amplatzer雙面?zhèn)愣卵b置應(yīng)用于臨床，但操作簡便、安全、應(yīng)用廣泛的是Amplatzer傘堵裝置。適應(yīng)癥:>3歲,體重>9公斤,房間隔有>4mm邊緣.第三十一頁，共八十二頁。第三十一頁，共82頁。

治療ASD介入治療InterventionaltreatmentofASDASD閉合器第三十二頁，共八十二頁。第三十二頁，共82頁。二、SurgicalCorrection

通常淺低溫體外循環(huán)手術(shù)，目前大部分在心臟不停跳下修補房間隔缺損，缺損小者可直接縫合，缺損大者可補片修補。手術(shù)年齡:學齡前期.第三十三頁，共八十二頁。第三十三頁，共82頁。室間隔缺損ventricularseptaldefect,VSD

發(fā)病率約占先天性心臟病20%~50%。第三十四頁，共八十二頁。第三十四頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病

1、膜部缺損

2、肌部缺損3、干下型缺損病理解剖第三十五頁，共八十二頁。第三十五頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病

VSD第三十六頁，共八十二頁。第三十六頁，共82頁。根據(jù)缺損的大小，室間隔缺損可分為:小型缺損（缺損直徑<0.5cm），中型缺損（缺損直徑0.5~1cm）,大型缺損（缺損直徑>1cm）。第三十七頁，共八十二頁。第三十七頁，共82頁。RV血量多，肺動脈高壓,晚期持續(xù)性青紫(Eisenmenger綜合征)。LV血量少，體循環(huán)供血不足。VSD

病理生理第三十八頁，共八十二頁。第三十八頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病室間隔缺損VSD

臨床表現(xiàn)癥狀：肺淤血表現(xiàn)（易感染、心衰)；其他器官供血不足表現(xiàn)（發(fā)育緩、多汗、消瘦、乏力）體征：L3、4Ⅲ-ⅣSM，明顯肺動脈高壓時雜音減輕，P2。并發(fā)癥：支氣管肺炎、心衰、肺水腫、亞心。第三十九頁，共八十二頁。第三十九頁，共82頁。第四十頁，共八十二頁。第四十頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病室間隔缺損VSD

輔助檢查X線：肺血增多，肺門舞蹈，肺動脈段突出，LV、RV增大，主動脈弓小。EKG：LV、RV肥大

第四十一頁，共八十二頁。第四十一頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病室間隔缺損VSD

輔助檢查超聲心動圖：可見缺損部位、大小及分流方向。

心導管檢查：RV血氧含量高于RA1.0Vol%，導管可通過缺損進入左心室。第四十二頁，共八十二頁。第四十二頁，共82頁。文獻報道自閉者：＜4mm者均可自閉

2歲后自閉者約占7％（少數(shù)在青少年,成人）膜部、肌部自閉率相等自閉時有的出現(xiàn)動脈瘤（三尖瓣葉覆蓋缺口）不能自閉者：應(yīng)早手術(shù)

第四十三頁，共八十二頁。第四十三頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病Management

小型室間隔缺損尤其膜部缺損及肌部缺損有自然閉合可能，自然閉合率約21~63%，一般5歲內(nèi)閉合率高，可不需手術(shù)。對于中大型室間隔缺損、嬰幼兒期反復肺炎心衰、大分流量室間隔缺損肺循環(huán)血流量與體循環(huán)血流量比值>2:1即有手術(shù)指征。第四十四頁，共八十二頁。第四十四頁，共82頁。手術(shù)治療可采用體外循環(huán)心內(nèi)直視下經(jīng)右心房、右心室流出道和主動脈切口，進行單純直接縫合或補片修補法。膜部、肌部VSD目前可行導管介入治療。第四十五頁，共八十二頁。第四十五頁，共82頁。動脈導管未閉patentductusarteriosus,PDA

發(fā)病率占先天性心臟病20%。第四十六頁，共八十二頁。第四十六頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病分型第四十七頁，共八十二頁。第四十七頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病動脈導管未閉（PDA）

1、肺循環(huán)充血2、體循環(huán)供血不足3、肺動脈高壓時，產(chǎn)生右向左分流，出現(xiàn)下半身青紫—差異性青紫(differentialcyanosis)。病理生理第四十八頁，共八十二頁。第四十八頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病動脈導管未閉（PDA）

臨床表現(xiàn)1、易患肺炎、心衰；發(fā)育遲緩、多汗、消瘦、乏力。晚期差異性青紫。2、L2響亮的連續(xù)性機器樣雜音、P2。3、周圍血管體征：頸動脈搏動增強，脈壓加大，水沖脈，毛細血管搏動。槍擊音等。第四十九頁，共八十二頁。第四十九頁，共82頁。第五十頁，共八十二頁。第五十頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病動脈導管未閉（PDA）

輔助檢查X線：肺血管影增多，肺動脈干凸起，搏動增強。左心房、左、右心室增大、主動脈多有擴張（與VSD、ASD不同）。心電圖：左、右心室肥厚。第五十一頁，共八十二頁。第五十一頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病動脈導管未閉（PDA）

輔助檢查超聲心動圖：可顯示未閉動脈導管管徑、長度與血流方向。心導管檢查：肺動脈血氧含量高于右心室，異常通道。第五十二頁，共八十二頁。第五十二頁，共82頁。動脈導管未閉的診斷動脈導管為胎兒肺動脈和主動脈之間的正常通道正常新生兒出生后24小時內(nèi)，功能性關(guān)閉3個月達到解剖學上的關(guān)閉如關(guān)閉機制異常使導管延遲關(guān)閉，即為動脈導管未閉第五十三頁，共八十二頁。第五十三頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病Management藥物關(guān)閉:早產(chǎn)兒,新生兒PDA,消炎痛或布落芬介入治療:Porstmann法、Rash-kind、Amplatzer蘑菇傘堵閉器。對于細小未閉(直徑1.7±0.8mm)的動脈導管，還可選擇彈簧圈堵塞。介入性治療已成為動脈導管未閉首選治療方法。第五十四頁，共八十二頁。第五十四頁，共82頁。3.SurgicalCorrection

可采用非體外循環(huán)下動脈導管閉合法。對于嬰幼兒及合并心內(nèi)畸形需根治處理者、成人動脈導管并重度肺動脈高壓及肺動脈內(nèi)開口大于1.0cm者，須在體外循環(huán)下進行結(jié)扎、縫合和補片縫合等。第五十五頁，共八十二頁。第五十五頁，共82頁。PDA介入治療手術(shù)治療PDA患者植入雙傘后第五十六頁，共八十二頁。第五十六頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病法洛四聯(lián)癥（Tetralogyof

Fallot，TOF）

占先天性心臟病的10~14%,

——最常見青紫型先心病.

第五十七頁，共八十二頁。第五十七頁，共82頁。ObstructiontorightventricularoutflowRightventricularhypertrophyVentricularseptaldefectOverridingoftheaorta病理解剖第五十八頁，共八十二頁。第五十八頁，共82頁。第五十九頁，共八十二頁。第五十九頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病法洛四聯(lián)癥（TOF）

肺動脈狹窄，RV部分靜脈血通過VSD分流到LV，另一部分進入騎跨的主動脈，出現(xiàn)全身持續(xù)性青紫；肺血流量少，氧交換少，加重青紫。病理生理第六十頁，共八十二頁。第六十頁，共82頁。法洛四聯(lián)癥（TOF）

臨床表現(xiàn)青紫

生后3-6個月出現(xiàn)，多見于毛細血管豐富的淺表部位如唇、指（趾）甲床。其程度和出現(xiàn)早晚與肺動脈狹窄程度有關(guān)。蹲踞現(xiàn)象

患兒行走時常主動下蹲片刻取蹲踞位，嬰兒常喜側(cè)臥將雙膝屈曲成胎兒姿勢。缺氧發(fā)作

嬰兒期多見，常發(fā)生在吃奶或哭鬧時，主要表現(xiàn)為煩躁不安，呼吸困難，發(fā)紺加重，哭聲微弱，暈厥，偶有意識喪失。第六十一頁，共八十二頁。第六十一頁，共82頁。Cyanosisisthemainsymptoms第六十二頁，共八十二頁。第六十二頁，共82頁。Squattingposture第六十三頁，共八十二頁。第六十三頁，共82頁。hypoxemicspells

第六十四頁，共八十二頁。第六十四頁，共82頁。法洛四聯(lián)癥（TOF）

臨床表現(xiàn)杵狀指(趾)

缺氧毛細血管擴張，軟組織與骨組織增生。心臟體征

L2-4肋間Ⅱ-Ⅲ級SM，P2或消失，A2。并發(fā)癥腦血栓、腦膿腫、亞心。第六十五頁，共八十二頁。第六十五頁，共82頁。

Clubbingoffingers第六十六頁，共八十二頁。第六十六頁，共82頁。Clubbingoftoes第六十七頁，共八十二頁。第六十七頁，共82頁。第六十八頁，共八十二頁。第六十八頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病法洛四聯(lián)癥（TOF）

血像：RBC，血粘度。Ｘ線：肺血，肺野清晰，肺動脈段凹陷，心尖圓鈍上翹，呈“靴形心”。EKG：電軸右偏，RV肥大。輔助檢查第六十九頁，共八十二頁。第六十九頁，共82頁。第七十頁，共八十二頁。第七十頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病法洛四聯(lián)癥（TOF）

超聲心動圖：主動脈騎跨于室間隔上，內(nèi)徑寬。RV內(nèi)徑寬而流出道狹窄，LV內(nèi)徑小。心導管檢查：主動脈血氧含量，心導管易進入主動脈或左心室，不易進入肺動脈。輔助檢查第七十一頁，共八十二頁。第七十一頁，共82頁。

幾種常見先天性心臟病法洛四聯(lián)癥（TOF）

治療

1、內(nèi)科治療缺氧發(fā)作處理

⑴胸膝位

⑵吸氧

⑶鎮(zhèn)靜

⑷糾正酸中毒5％碳酸氫鈉3—5ml/kg/次，靜脈注射

第七十二頁，共八十二頁。第七十二頁，共82頁。⑸解除漏斗部痙攣

嗎啡0.1—0.2mg/kg/次

（注意對呼吸的抑制）

普奈洛爾0.1—0.2mg/kg/次

（注意對心率的影響）

⑹提高外周阻力，減少右向左分流

新福林0.1—0.2mg/kg/次第七十三頁，共八十二頁。第七十三頁，共82頁。完全性大動脈轉(zhuǎn)位完全性大動脈轉(zhuǎn)位（completetranspositionofthegreatarteriesc-TGA）占先天性心臟病的5~7%新生兒期最常見的紫紺型心臟