神經(jīng)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良楊課件26、機(jī)遇對(duì)于有準(zhǔn)備的頭腦有特別的親和力。27、自信是人格的核心。28、目標(biāo)的堅(jiān)定是性格中最必要的力量泉源之一，也是成功的利器之一。沒(méi)有它，天才也會(huì)在矛盾無(wú)定的迷徑中，徒勞無(wú)功。--查士德斐爾爵士。29、困難就是機(jī)遇。--溫斯頓．丘吉爾。30、我?jiàn)^斗，所以我快樂(lè)。--格林斯潘。神經(jīng)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良楊課件神經(jīng)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良楊課件26、機(jī)遇對(duì)于有準(zhǔn)備的頭腦有特別的親和力。27、自信是人格的核心。28、目標(biāo)的堅(jiān)定是性格中最必要的力量泉源之一，也是成功的利器之一。沒(méi)有它，天才也會(huì)在矛盾無(wú)定的迷徑中，徒勞無(wú)功。--查士德斐爾爵士。29、困難就是機(jī)遇。--溫斯頓．丘吉爾。30、我?jiàn)^斗，所以我快樂(lè)。--格林斯潘。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（progressivemusculardystrophy,PMD）一組遺傳性肌肉變性疾??；臨床特征主要為緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮，無(wú)感覺(jué)障礙；遺傳方式主要為常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性遺傳。概念俗話說(shuō)“書(shū)讀百遍，其義自見(jiàn)”，可見(jiàn)閱讀的重要性，特別是對(duì)于具備了一定語(yǔ)文功底的初中生來(lái)說(shuō)，他們正處于青春期，對(duì)新鮮事物的渴求如饑似渴，只有閱讀才能滿足他們的需求。在新課改的大背景下，初中語(yǔ)文閱讀教學(xué)進(jìn)行得如火如荼，但是農(nóng)村語(yǔ)文的閱讀依然存在很多問(wèn)題，需要進(jìn)行改革與創(chuàng)新。一、農(nóng)村初中語(yǔ)文閱讀教學(xué)的現(xiàn)狀1.教師觀念守舊，給予學(xué)生的閱讀空間狹窄農(nóng)村學(xué)校的教師以中老年為主，無(wú)法接受新課改的思想，語(yǔ)文課堂依然以教師為中心，教師為了趕進(jìn)度，索性將學(xué)生的閱讀環(huán)節(jié)省略，帶領(lǐng)學(xué)生共同分析文本，忽視了學(xué)生的主體地位。2.農(nóng)村經(jīng)濟(jì)條件有限，閱讀資源少由于受農(nóng)村的地理環(huán)境和經(jīng)濟(jì)條件的影響，當(dāng)?shù)厝鄙龠m合學(xué)生閱讀的場(chǎng)所和資源，家長(zhǎng)沒(méi)有養(yǎng)成為孩子購(gòu)買(mǎi)圖書(shū)的習(xí)慣，個(gè)別學(xué)校的圖書(shū)室資源也不夠豐富，造成學(xué)生閱讀面狹隘，攝取知識(shí)途徑單一，閱讀興趣不高的現(xiàn)狀。3.學(xué)生積極性不高，閱讀量小隨著信息技術(shù)的飛速發(fā)展，電腦、智能手機(jī)在農(nóng)村地區(qū)也得到了普及，學(xué)生更傾向于網(wǎng)絡(luò)上的游戲和動(dòng)畫(huà)片，沒(méi)有養(yǎng)成良好的閱讀習(xí)慣，加上家長(zhǎng)文化程度低，不能給予孩子正確的引導(dǎo)，樹(shù)立正確的榜樣，家庭讀書(shū)氛圍不濃厚，久而久之，學(xué)生自然而然地把閱讀拋在了腦后。4.應(yīng)試教育為師生帶來(lái)的繁重壓力雖然為學(xué)生減負(fù)的政策得到了貫徹落實(shí)，但在農(nóng)村地區(qū)實(shí)行起來(lái)依然存在著一定差距。為了應(yīng)對(duì)升學(xué)考試，每一所學(xué)校都沉浸在書(shū)山題海之中，緊張的課時(shí)讓教師無(wú)法騰出更多的閱讀時(shí)間給學(xué)生，繁重的學(xué)業(yè)負(fù)擔(dān)更是占據(jù)了學(xué)生的休息時(shí)間，更何況是閱讀呢？二、改革與創(chuàng)新初中語(yǔ)文閱讀教學(xué)的幾點(diǎn)策略1.加強(qiáng)教師培訓(xùn)，更新觀念，充分發(fā)揮教師的引導(dǎo)作用“師傅領(lǐng)進(jìn)門(mén)，修行在個(gè)人?！睂W(xué)生不會(huì)為自己挑選讀物、不具備良好的閱讀習(xí)慣和方法，這就需要教師進(jìn)行正確的引導(dǎo)，而閱讀絕不僅僅局限于初中階段，局限于語(yǔ)文這門(mén)學(xué)科，卻應(yīng)該成為一個(gè)人一生都要掌握的能力，以便于在日后的學(xué)習(xí)與生活中發(fā)揚(yáng)光大，因此，無(wú)論如何，教師都要不遺余力地培養(yǎng)學(xué)生的閱讀能力，促進(jìn)學(xué)生的個(gè)人發(fā)展。首先，開(kāi)展教師專(zhuān)業(yè)培訓(xùn)活動(dòng)，幫助中老年教師接收新課改，更新觀念。時(shí)代在發(fā)展，科技在進(jìn)步，老師教給學(xué)生的知識(shí)也不應(yīng)該是一成不變的，一個(gè)負(fù)責(zé)任的老師無(wú)論任教哪一階段，都要緊跟課改的步伐，積極接受新思想，并且能夠與自己的教學(xué)相結(jié)合，為自己的語(yǔ)文課堂增添一抹不一樣的色彩，保持永久的熱情。其次，為農(nóng)村學(xué)校注入新鮮血液，吸引年輕人才到農(nóng)村就業(yè)。由于農(nóng)村地區(qū)比較偏僻，經(jīng)濟(jì)落后，師資力量匱乏，如果能夠?qū)嵭姓邇A斜，吸引更多的年輕教師到農(nóng)村就業(yè)，相信能夠?yàn)閷W(xué)校帶來(lái)一抹希望的曙光，讓學(xué)校煥發(fā)生機(jī)與活力。最后，樹(shù)立以教師為主導(dǎo)、學(xué)生為主體的課堂模式，將主動(dòng)權(quán)交還給學(xué)生，打破傳統(tǒng)的授課模式，在教師的引導(dǎo)下，更多地讓學(xué)生去讀、去講，鼓勵(lì)學(xué)生勇敢地表達(dá)自己的想法，充分體現(xiàn)學(xué)生的主體地位。例如，在講授《走一步再走一步》這一課時(shí)，我沒(méi)有像往常一樣介紹作者、創(chuàng)作背景、劃分段落、了解大意、概括主題思想，而是在課前提出了幾個(gè)問(wèn)題：石架大約7米高，扛梯子把孩子抱下來(lái)要保險(xiǎn)得多，也簡(jiǎn)單得多，父親為什么不這樣做？他的辦法有什么普遍意義？假如“我”的父親沒(méi)有來(lái)，你作為“我”的同學(xué)，將怎么辦？假如你是“我”，孤身一人在懸崖上，將怎么辦？我給了學(xué)生大量的時(shí)間去讀課文，學(xué)生帶著問(wèn)題去讀課文，小組之間討論，各抒己見(jiàn)，效果十分不錯(cuò)，提高了學(xué)生閱讀理解分析的能力。2.家校聯(lián)合，幫助學(xué)生養(yǎng)成良好的閱讀習(xí)慣，掌握正確的閱讀方法課堂上的時(shí)間畢竟有限，課外閱讀是學(xué)生增加閱讀量的主要渠道。首先，與家長(zhǎng)取得有效溝通，讓家長(zhǎng)助力閱讀教學(xué)。老師與家長(zhǎng)的出發(fā)點(diǎn)都是一樣的，都是為了孩子更好地成長(zhǎng)，相信只要具備足夠的真誠(chéng)與耐心，一定會(huì)得到家長(zhǎng)的積極配合，努力為孩子創(chuàng)造一個(gè)讀書(shū)的環(huán)境，監(jiān)督孩子讀書(shū)。其次，老師與家長(zhǎng)嚴(yán)把質(zhì)量關(guān)，為學(xué)生挑選有利于身心發(fā)展的健康讀物。在如今的信息時(shí)代，網(wǎng)絡(luò)為我們帶來(lái)了很多便利的同時(shí)，色情、暴力等不良信息也充斥著我們的視野，這些不良信息對(duì)于成長(zhǎng)中的初中生來(lái)說(shuō)無(wú)異于一顆毒瘤，這就需要老師和家長(zhǎng)為學(xué)生認(rèn)真篩選讀物，監(jiān)督學(xué)生的閱讀過(guò)程，避免學(xué)生受到不良信息的侵?jǐn)_。最后，教會(huì)學(xué)生科學(xué)的閱讀方法。比如，對(duì)于一些重點(diǎn)篇目采用精讀法，適當(dāng)?shù)刈鲆恍┳x書(shū)筆記，而對(duì)于比較冗長(zhǎng)的文章，為了節(jié)約時(shí)間，可以采用略讀法，提綱挈領(lǐng)，抓住重點(diǎn)，瀏覽一下就可以了。3.為學(xué)生閱讀提供便利，將素質(zhì)教育落到實(shí)處面對(duì)當(dāng)今農(nóng)村教學(xué)現(xiàn)狀，為了解決學(xué)生閱讀資源緊缺的問(wèn)題，學(xué)校應(yīng)不斷增加圖書(shū)的收藏，豐富種類(lèi)，教師也應(yīng)該利用和搜集信息，為學(xué)生提供更多閱讀資源，學(xué)生也可以將家中的圖書(shū)帶到學(xué)校，建立一個(gè)圖書(shū)角，互相借閱，豐富閱讀資源。教師還應(yīng)多為學(xué)生設(shè)置閱讀的時(shí)間和空間，為學(xué)生的閱讀提供更大的平臺(tái)，并利用班會(huì)等時(shí)間開(kāi)展讀書(shū)會(huì)、名著讀后感交流等活動(dòng)，激發(fā)學(xué)生的閱讀熱情，養(yǎng)成自主閱讀的良好習(xí)慣。這一系列活動(dòng)在農(nóng)村可能落實(shí)起來(lái)需要一定的時(shí)間，不過(guò)我相信經(jīng)過(guò)各位同仁的共同努力，一定會(huì)讓我們的初中語(yǔ)文閱讀教學(xué)大放異彩。總而言之，語(yǔ)文教學(xué)在初中教育中十分重要，農(nóng)村的孩子更需要通過(guò)閱讀開(kāi)闊視野，豐富知識(shí)，活躍思維，激發(fā)熱情。初中語(yǔ)文閱讀教學(xué)的改革與創(chuàng)新迫在眉睫，以上是我的一些想法和建議，希望對(duì)大家有所幫助。長(zhǎng)期在農(nóng)村初中語(yǔ)文教學(xué)這片“貧瘠”的土地前沿耕耘，筆者在平時(shí)的教學(xué)過(guò)程中發(fā)現(xiàn)如下令人憂慮的現(xiàn)象：一、備課的形式主義不少教師寫(xiě)教案大多是為了應(yīng)付檢查，所以大多是教參的翻版，有的甚至直接帶上教參照本宣科，等要檢查了，再夜以繼日地補(bǔ)寫(xiě)，教案大多沒(méi)有實(shí)用價(jià)值。一些教師甚至臨上課時(shí)就拿著教材走上講臺(tái)“即興施教”。另有一些教師在網(wǎng)上搜集一些教案以備檢查。有效備課是上好課的前提，課沒(méi)備好，教材沒(méi)鉆熟，“臨戰(zhàn)擦槍式”地上課，只能導(dǎo)致課堂教學(xué)刻板、僵化、費(fèi)時(shí)、效率低。二、課堂教學(xué)“滿堂問(wèn)”和“滿堂灌”的現(xiàn)象突出1.當(dāng)前教師講風(fēng)太濃，多數(shù)“老革命”教師常以一問(wèn)一答的課堂教學(xué)形式替代了學(xué)生的聽(tīng)說(shuō)讀寫(xiě)訓(xùn)練，耗掉了學(xué)生進(jìn)行語(yǔ)言實(shí)踐的時(shí)間和機(jī)會(huì)，造成的弊端是“光問(wèn)不練，學(xué)生疲倦”。這樣勢(shì)必造成課堂學(xué)生讀少、寫(xiě)少、思少的“三少”局面。長(zhǎng)此下去，只能是課內(nèi)損失課外補(bǔ)，給學(xué)生造成額外負(fù)擔(dān)。2.部分語(yǔ)文教師訓(xùn)練走過(guò)場(chǎng)，面面俱到，造成的弊端是“教師什么都要教到，學(xué)生什么都沒(méi)學(xué)到”。3.少數(shù)年輕教師課堂教學(xué)喜歡搞花架子。自學(xué)不到半分鐘，小組討論走過(guò)場(chǎng)，演、唱、念、做都搬進(jìn)課堂，重表面的結(jié)果而輕訓(xùn)練過(guò)程，造成的弊端是“課堂成了一個(gè)人的舞臺(tái)，多數(shù)人的看臺(tái)”。三、課堂結(jié)構(gòu)陳舊，教學(xué)過(guò)程呆板課堂結(jié)構(gòu)，是教育思想的反映。據(jù)課堂調(diào)研，還有一層教師受“紅領(lǐng)巾”教學(xué)法的影響，其結(jié)構(gòu)模式陳舊，不管課型和年段特點(diǎn)，教學(xué)過(guò)程呆板劃一。1.教師成了剝奪學(xué)生話語(yǔ)權(quán)的“講師”。一堂課中，教師面面俱到地講解分析，造成課堂教學(xué)重點(diǎn)不突出，使學(xué)生無(wú)法觸及課文的思想內(nèi)涵，把握課文的核心部分。2.教師讓少數(shù)學(xué)生統(tǒng)治課堂，忽略了大面積訓(xùn)練。極大限度地削弱了學(xué)生學(xué)習(xí)的積極性，抹殺了多數(shù)學(xué)生學(xué)習(xí)的成就感。課堂上常常凸現(xiàn)“尖子生撐場(chǎng)面，多數(shù)人當(dāng)陪座”的局面。四、教師對(duì)學(xué)生的評(píng)價(jià)不夠客觀且缺乏真情教師對(duì)學(xué)生回答問(wèn)題或?qū)ζ湔n堂表現(xiàn)進(jìn)行評(píng)價(jià)不及時(shí)，不客觀，且只用如“對(duì)、不錯(cuò)、好、太棒了”，“很有想法”等一概而論。讓學(xué)生感覺(jué)不到老師的真情，這樣的評(píng)價(jià)起不到應(yīng)有的作用。而這些弊端產(chǎn)生的原因，是不能全部歸結(jié)到老師身上的。社會(huì)教育環(huán)境也應(yīng)該負(fù)一定的責(zé)任。首先政府投入有限，農(nóng)村基礎(chǔ)教育經(jīng)費(fèi)嚴(yán)重不足，造成農(nóng)村中小學(xué)的教學(xué)設(shè)施十分落后，一些中小學(xué)的基本辦學(xué)條件得不到保障。許多學(xué)校新修了教學(xué)樓、辦公樓、學(xué)生宿舍，但在教學(xué)儀器、實(shí)驗(yàn)設(shè)備、圖書(shū)資料、現(xiàn)代化的教學(xué)手段等方面，與城市相比都有很大差距。圖書(shū)資料的匱乏直接影響了學(xué)生的閱讀范圍。其次師資力量嚴(yán)重不足，教師教學(xué)水平低，教學(xué)質(zhì)量堪憂。1.由于農(nóng)村教師待遇低，生活條件差，前幾年拖欠教師工資的現(xiàn)象嚴(yán)重，很多人不愿到農(nóng)村任教。而農(nóng)村的優(yōu)秀教師進(jìn)城任教的也越來(lái)越多。2.教師素質(zhì)參差不齊，教師專(zhuān)業(yè)化程度偏低。農(nóng)村中小學(xué)語(yǔ)文教師學(xué)歷普遍偏低，語(yǔ)文教師素質(zhì)參差不齊。農(nóng)村語(yǔ)文教師有音體美大中專(zhuān)畢業(yè)生，也有幼師畢業(yè)生，還有當(dāng)年未考上大學(xué)的高中畢業(yè)生。盡管通過(guò)大規(guī)模的學(xué)歷補(bǔ)償教育和在職培訓(xùn)，農(nóng)村語(yǔ)文教師的學(xué)歷達(dá)標(biāo)率得到極大提高，但農(nóng)村語(yǔ)文教師的素質(zhì)仍然不能滿足義務(wù)教育快速發(fā)展的需要。這又直接影響、限制了學(xué)生素質(zhì)的提高。由于農(nóng)村教學(xué)質(zhì)量不高，農(nóng)村一些學(xué)校的生源便逐漸流失。從村小學(xué)到中心小學(xué)，中心小學(xué)到縣城小學(xué)，優(yōu)生不斷流向縣城已成了趨勢(shì)。長(zhǎng)此以往，學(xué)校將陷入一種惡性循環(huán)并將隨著這種惡性循環(huán)而趨于萎縮。3.新的“讀書(shū)無(wú)用論”作祟。隨著科學(xué)技術(shù)的不斷發(fā)展，人類(lèi)生存壓力越來(lái)越大，競(jìng)爭(zhēng)也越來(lái)越激烈，大學(xué)生找不到工作的事時(shí)有發(fā)生，“讀書(shū)無(wú)用論”死灰復(fù)燃，這也直接影響到中學(xué)生的學(xué)習(xí)動(dòng)機(jī)（小學(xué)生還沒(méi)有這種意識(shí)）。收入較高的農(nóng)村家庭的學(xué)生家長(zhǎng)，也有此想法。要改變農(nóng)村語(yǔ)文教育教學(xué)的落后局面，當(dāng)務(wù)之急是全面地提高語(yǔ)文教師隊(duì)伍的素質(zhì)；加大農(nóng)村教育投資；改變農(nóng)村教育教學(xué)環(huán)境，以盡為縮少農(nóng)村與城市的教育差距。這樣才能使農(nóng)村的語(yǔ)文教育走向更輝煌的明天。（范日葵山東省棲霞市蘇家店中學(xué)265311）進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（progressivemusculardystrophy,PMD）一組遺傳性肌肉變性疾??；臨床特征主要為緩慢進(jìn)行性加重的對(duì)稱(chēng)性肌無(wú)力和肌萎縮，無(wú)感覺(jué)障礙；遺傳方式主要為常染色體顯性、隱性和X連鎖隱性遺傳。概念電生理表現(xiàn)主要為肌源性損害、神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常；組織學(xué)特征主要為進(jìn)行性的肌纖維壞死、再生和脂肪及結(jié)締組織增生，肌肉無(wú)異常產(chǎn)物堆積；治療方面主要為對(duì)癥治療；目前尚無(wú)有效的根治方法。概念根據(jù)遺傳方式、起病年齡、萎縮肌肉的分布、病程進(jìn)展速度和預(yù)后，PMD至少可以分為以下9種類(lèi)型：假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥：包括Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)和Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(BMD)面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良(FSHD)肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良(LGMD)PMD的類(lèi)型Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(EDMD)先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(CMD)眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(OPMD)眼型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥PMD的類(lèi)型其中：DMD最常見(jiàn)，其次BMD、FSHD和LGMD假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD和BMD）基因位點(diǎn)在染色體Xp??，屬X連鎖隱性遺傳該基因是迄今發(fā)現(xiàn)的人類(lèi)最大的基因該基因編碼的蛋白為抗肌萎縮蛋白（dystrophin,Dys）患者因基因缺陷（缺失或突變）而導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)缺少Dys（抗肌萎縮蛋白），造成功能缺失而發(fā)病。此類(lèi)患者無(wú)感覺(jué)障礙，EMG無(wú)失神經(jīng)支配表現(xiàn)，也沒(méi)有代謝產(chǎn)物異常貯存的證據(jù)。病因及發(fā)病機(jī)制FSMD基因定位在染色體4q35，在此區(qū)域有一與KpnI酶切位點(diǎn)相關(guān)的3.3kb重復(fù)片段正常人該片段重復(fù)10~150次FSMD患者該片段重復(fù)次數(shù)通常少于8次通過(guò)測(cè)定3.3kb/KpnI片段重復(fù)的次數(shù)可作出基因診斷該片段重復(fù)次數(shù)的減少并不直接引起基因的結(jié)構(gòu)破壞，而是引起4q35基因的轉(zhuǎn)錄抑制被減弱或消除，使其表達(dá)上調(diào)而致病病因及發(fā)病機(jī)制LGMD是一類(lèi)具有高度遺傳異質(zhì)性和表型異質(zhì)性的常染遺傳肌病根據(jù)遺傳方式分為：

LGMD1-常顯遺傳LGMD2-常隱遺傳90%的LGMD是LGMD2LGMD的發(fā)病與肌膜蛋白和近膜蛋白的異常有關(guān)，直接影響肌細(xì)胞膜上的抗肌萎縮蛋白-糖蛋白復(fù)合體的結(jié)構(gòu)和功能。病因及發(fā)病機(jī)制OPMD基因定位染色體14q11.2-13,其蛋白產(chǎn)物為多聚腺苷酸結(jié)合蛋白2（PABP2），故該基因也稱(chēng)多聚腺苷酸結(jié)合蛋白2基因OPMD的發(fā)病與PABP2基因1號(hào)外顯子上的GCG重復(fù)突變?cè)黾佑嘘P(guān)正常人GCG僅重復(fù)6次，而OPMD重復(fù)8~13次，編碼異常的多聚丙氨酸鏈GCG重復(fù)的次數(shù)越多，癥狀越重病因及發(fā)病機(jī)制Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因定位在染色體Xq28和1q21-23，分別編碼emerin和核纖層蛋白A/C，主要位于骨骼肌、心肌、平滑肌核膜該基因異常導(dǎo)致核膜穩(wěn)定性受損，造成骨骼肌和心肌的損害病因及發(fā)病機(jī)制PMD的肌肉基本病理改變?yōu)榧±w維的變性、壞死、萎縮和再生，肌膜核內(nèi)移增多。隨著病情進(jìn)展，肌細(xì)胞大小差異不斷增加，出現(xiàn)肌細(xì)胞萎縮與代償性增大呈相嵌分布的典型表現(xiàn)病理肥大肌細(xì)胞橫紋消失，光鏡下呈玻璃樣變；壞死肌細(xì)胞出現(xiàn)空泡增多、絮樣變性、顆粒變性和吞噬現(xiàn)象。肌細(xì)胞間質(zhì)內(nèi)可見(jiàn)大量脂肪和結(jié)締組織增生。肌活檢組化檢查見(jiàn)Dys缺失或異常。病理1、假肥大型

肌肉假肥大是由于肌束內(nèi)大量脂肪和結(jié)締組織的堆積造成。根據(jù)Dys疏水肽段是否存在，以及蛋白空間結(jié)構(gòu)變化和功能喪失的程度不同，又分為兩種類(lèi)型：DMD和BMD臨床表現(xiàn)（1）Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）由Duchenne（1868）首先描述DMD我國(guó)最常見(jiàn)的X連鎖隱性遺傳的肌病女性攜帶致病基因，所生男孩約50%發(fā)病，無(wú)明星地理或種族差異發(fā)病率約30/10萬(wàn)男嬰臨床表現(xiàn)（1）Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）臨床表現(xiàn)：患兒均為男性，多在3～5歲發(fā)??；起病隱襲肌無(wú)力自軀干和四肢近端開(kāi)始緩慢進(jìn)展，下肢重與上肢；出現(xiàn)骨盆帶肌肉無(wú)力，表現(xiàn)為走路慢，腳尖著地，易跌倒；臨床表現(xiàn)（1）Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）臨床表現(xiàn)：骨盆帶肌肉無(wú)力，肌張力減低，由于髂腰肌和股四頭肌無(wú)力而上樓及蹲位站立困難。背部伸肌無(wú)力使站立時(shí)腰椎過(guò)度前凸，臀中肌無(wú)力導(dǎo)致行走時(shí)骨盆向兩側(cè)上下擺動(dòng)，呈典型的鴨步臨床表現(xiàn)（1）Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）臨床表現(xiàn)：Gower征（攀登起立征）：由于腹肌和髂腰肌的無(wú)力，仰臥站立時(shí)，患兒必須先翻身轉(zhuǎn)為俯臥位，依次屈膝關(guān)節(jié)和髖關(guān)節(jié)，并用雙手支撐軀干成附跪位，然后以雙手及雙腿共同支撐軀干，再用手按壓膝部以輔助股四頭肌的肌力，身體呈深鞠躬位，最后雙手攀附下肢緩慢地站立。此為本病特征性表現(xiàn)。臨床表現(xiàn)Gower征（1）Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）臨床表現(xiàn)：翼狀肩胛：肩胛帶肌同時(shí)受累，舉臂無(wú)力，因前鋸肌斜方肌無(wú)力，不能固定肩胛內(nèi)緣，使肩胛游離呈翼狀支于背部，當(dāng)雙臂前推時(shí)尤為明顯。臨床表現(xiàn)翼狀肩胛（1）Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）臨床表現(xiàn)：90%的患兒有肌肉假性肥大，觸之堅(jiān)韌，為首發(fā)癥狀之一以腓腸肌最明顯，其次為三角肌、臀肌、股四頭肌、岡下肌和肱三頭肌等因萎縮肌纖維周?chē)恢竞徒Y(jié)締組織替代，故體積增大而肌力減弱臨床表現(xiàn)腓腸肌肥大（1）Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）臨床表現(xiàn)：大多患兒伴心肌損害約30%患兒有不同程度的智能障礙可有胃腸功能障礙面肌、眼肌、吞咽肌、胸鎖乳突肌和括約肌不受累臨床表現(xiàn)（1）Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）臨床表現(xiàn)：隨癥狀加重出現(xiàn)跟腱攣縮，雙足下垂，平地步行困難，12歲左右患兒不能行走，需坐輪椅；晚期出現(xiàn)呼吸肌萎縮而呼吸變淺、咳嗽無(wú)力多數(shù)患者在20~30歲，因呼吸道感染、心力衰竭而死亡臨床表現(xiàn)（1）Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）臨床表現(xiàn)：EMG為典型肌源性損害肌肉活檢：表現(xiàn)為肌肉的壞死和再生、間質(zhì)脂肪和結(jié)締組織增生這一共性血清酶學(xué)檢查：血清肌酸肌酶（CK）、乳酸脫氫酶（LDH）、GOT、GPT和醛縮酶等可增高，尤其是CK顯著增高，可達(dá)正常者的50倍以上臨床表現(xiàn)（2）Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）由Becker（1957）首先報(bào)告比DMD少見(jiàn)，具有DMD必有的特征，如X連鎖遺傳、腓腸肌肥大、近端肢體無(wú)力、血清CK增高，EMG和肌肉病理呈肌病表現(xiàn)肌肉MRI檢查示：變性肌肉呈“蟲(chóng)蝕現(xiàn)象”臨床表現(xiàn)（2）Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良（BMD）與DMD不同點(diǎn)：發(fā)病年齡較晚（5~15歲起?。∏檫M(jìn)展慢（病程可達(dá)25年以上，20歲以后仍能行走）；多不伴有心肌受累或僅輕度受累，預(yù)后較好，又稱(chēng)良性型。臨床表現(xiàn)2、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良（FSHD）最常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳的肌病，多在青少年起病面部和肩胛帶肌肉最先受累，患者面部表情少，眼瞼閉合無(wú)力，吹口哨、鼓腮困難，逐漸延至肩胛帶（翼狀肩胛很明顯）、三角肌、肱二、肱三頭肌和胸大肌上半部臨床表現(xiàn)2、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良（FSHD）“斧頭臉”，侵犯面肌出現(xiàn)特殊的“肌病面容”病情緩慢進(jìn)展，逐漸累及軀干和骨盆帶肌肉，可有腓腸肌假性肥大，視網(wǎng)膜病變和聽(tīng)力障礙（神經(jīng)性耳聾）EMG為肌源性損害血清酶學(xué)正常或輕度升高測(cè)4號(hào)染色體長(zhǎng)臂末端3.3kb/KpnI重復(fù)片段的多少來(lái)確診臨床表現(xiàn)3、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（LGMD）包含一組肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的變異型，屬常染色體顯性或隱性遺傳病變主要累及肢體近端。通過(guò)遺傳模式、基因突變位點(diǎn)、受累蛋白的自然結(jié)構(gòu)等，可將此型與其他類(lèi)型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥相區(qū)別。臨床表現(xiàn)3、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（LGMD）多在10～20歲，男女均可患??；首發(fā)癥狀多為骨盆帶肌肉萎縮，腰椎前凸，上樓困難，步態(tài)呈鴨步，下肢近端無(wú)力，上樓及從座位站起困難；膝腱反射較踝反射消失早；以后肩胛帶肌肉受累萎縮，抬臂困難，出現(xiàn)翼狀肩胛；臨床表現(xiàn)3、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（LGMD）頭面部肌肉一般不受累，有時(shí)可伴腓腸肌假性肥大；EMG和肌活檢均顯示肌原性損害，CK、LDH等，血清肌酶常顯著增高，但通常低于DMD型的水平，ECG正常。病情進(jìn)展緩慢，平均于發(fā)病后，20年左右喪失行動(dòng)能力臨床表現(xiàn)4、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（OPMD）Taylor（1915）首先報(bào)道，為常染色體顯性遺傳；多在40歲左右起??；首發(fā)癥狀為上瞼下垂和眼球運(yùn)動(dòng)障礙，雙側(cè)對(duì)稱(chēng)；逐步出現(xiàn)輕度面肌、眼肌無(wú)力和萎縮、吞咽困難，發(fā)音不清；CK正?；蜉p度升高臨床表現(xiàn)OPMD5.Emery-Dreifuss型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（EDMD）X連鎖隱性起病，5~15歲緩慢起病臨床特征為早期出現(xiàn)肘部屈曲攣縮和跟腱縮短、頸部前屈受限、脊柱強(qiáng)直而彎腰轉(zhuǎn)身困難受累肌群主要為肱二、肱三頭肌、腓骨肌和脛骨肌，繼之骨盆帶肌和下肢近端肌肉無(wú)力和萎縮臨床表現(xiàn)5.Emery-Dreifuss型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（EDMD）腓腸肌無(wú)假性肥大智力正常心臟傳導(dǎo)功能障礙血清CK輕度增高病情進(jìn)展緩慢，常因心臟病而致死臨床表現(xiàn)1、眼肌型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥又稱(chēng)Kiloh－Nevin型，較為罕見(jiàn)常染色體顯性遺傳20~30歲緩慢起病最初表現(xiàn)為雙側(cè)眼瞼下垂伴頭后仰和額肌收縮，其后累及眼外肌，可有復(fù)視無(wú)肢體肌肉萎縮和腱反射消失病變主要侵犯眼外肌，易誤診為MG。其他類(lèi)型臨床表現(xiàn)2、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥較少見(jiàn)，常染色體顯性遺傳10~50歲起病肌無(wú)力和萎縮始于四肢遠(yuǎn)端、腕踝關(guān)節(jié)周?chē)褪肿愕男〖∪?，如大、小魚(yú)際肌萎縮伸肌受累明顯，亦可向近端發(fā)展無(wú)感覺(jué)障礙和自主神經(jīng)損害其他類(lèi)型臨床表現(xiàn)3、先天型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥在出生時(shí)或嬰兒期起病表現(xiàn)為全身嚴(yán)重肌無(wú)力、肌張力低和骨關(guān)節(jié)攣縮面肌可輕度受累，咽喉肌力弱，哭聲小，吸吮力弱可有眼外肌麻痹，腱反射減弱或消失其他類(lèi)型臨床表現(xiàn)1.血清酶學(xué)檢測(cè)常規(guī)查主要包括肌酸激酶（CK）、乳酸脫氫