生物學(xué)

必修二

遺傳和進(jìn)化

第5章第3節(jié)人類遺傳病

第1課時(shí)學(xué)習(xí)目標(biāo)核心素養(yǎng)1.概述人類遺傳病的主要類型,并解釋遺傳病的致病機(jī)理。2.學(xué)會(huì)調(diào)查人群中遺傳病的基本方法。3.說(shuō)出遺傳病檢測(cè)和預(yù)防的方法和途徑。1.生命觀念：根據(jù)各種遺傳病的發(fā)病原理，分析其遺傳特點(diǎn)。2.科學(xué)思維：調(diào)查人群中的遺傳病，培養(yǎng)獲取、分析數(shù)據(jù)的能力。3.科學(xué)探究：制定調(diào)查計(jì)劃，進(jìn)行人類遺傳病調(diào)查，提升科學(xué)探究能力。4.社會(huì)責(zé)任：用遺傳病的發(fā)病機(jī)理和遺傳特點(diǎn)，結(jié)合產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢，對(duì)遺傳病的預(yù)防提出合理化的建議，關(guān)注人類健康。1.胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的，有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)多造成的，但大多數(shù)情況下，肥胖是由于遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)多共同作用的結(jié)果。2.這種說(shuō)法依據(jù)的可能是基因控制生物的性狀這一生物學(xué)規(guī)律。因?yàn)槿梭w患病也是人體表現(xiàn)出來(lái)的性狀，而性狀是由基因控制的，從這個(gè)角度看，說(shuō)疾病都是基因病，是有一定道理的。這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化，人類的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大腸桿菌引起的腹瀉，就不是基因病。1：感冒、SARS、愛(ài)滋病2：白化病、紅綠色盲、并指3：大脖子病4：近視都是遺傳病嗎？概念：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類常見(jiàn)遺傳病的類型單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。目前已發(fā)現(xiàn)8000多種.顯性遺傳病:常染色體并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病隱性遺傳病:伴X染色體白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥色盲癥、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良顯性遺傳病:隱性遺傳病:

并指、多指軟骨發(fā)育不全白化病苯丙氨酸氨基轉(zhuǎn)換酪氨酸(正常)苯丙酮酸(異常)積累苯丙酮尿癥缺少基因P,正常酶無(wú)法合成西紅柿女孩有一女孩患苯丙酮尿癥，是真正意義上的不食“人間煙火”，能吃的食物僅有西紅柿。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。所以，讓女孩延續(xù)生命的食物全是化學(xué)產(chǎn)品，近些的在北京，遠(yuǎn)些的就在日本和美國(guó)等地。

苯丙酮尿癥進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

抗維生素D佝僂病單基因遺傳病①常染色體顯性遺傳?、鄢Ｈ旧w隱性遺傳病（并指、多指、軟骨發(fā)育不全）②X染色體顯性遺傳病（抗維生素D佝僂?。ū奖虬Y、白化病、先天性聾?。躕染色體隱性遺傳?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、色盲、血友?。└拍睿河蓛蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制。多基因遺傳病舉例：原發(fā)性高血壓冠心病哮喘青少年型糖尿病特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象易受環(huán)境影響在群體中發(fā)病率較高染色體異常遺傳病概念：由染色體發(fā)生異常而引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病。常染色體性染色體由于常染色體變異而引起的遺傳病。

如21三體綜合征、貓叫綜合征由于性染色體變異而引起的遺傳病。

如性腺發(fā)育不良特點(diǎn)：癥狀嚴(yán)重，甚至胚胎時(shí)期就自然流產(chǎn)單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全多基因遺傳病唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等危害人類健康，降低人口素質(zhì)；給患者本人、家庭和社會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神負(fù)擔(dān)；某些精神病患者給社會(huì)治安帶來(lái)危害。遺傳病對(duì)人類的危害遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防對(duì)策1、遺傳咨詢2、產(chǎn)前診斷3、提倡“適齡生育”4、禁止近親結(jié)婚

遺傳咨詢通過(guò)遺傳咨詢可以讓咨詢者預(yù)先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患兒的出生，因此，它是預(yù)防遺傳病發(fā)生的主要手段之一。又叫做出生前診斷，這是指在胎兒出生之前，醫(yī)生用專門(mén)的檢測(cè)手段，

如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段對(duì)孕婦

進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。

產(chǎn)前診斷過(guò)晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——女子23－30歲最佳過(guò)早生育對(duì)母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。提倡適齡生育我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。

科學(xué)家推算出：

每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。

禁止近親結(jié)婚1.21三體綜合征、并指、苯丙酮尿癥依次屬于（）

a.單基因病中的顯性遺傳病b.單基因病中的隱性遺傳病c.常染色體病d.性染色體病

A.bacB.dabC.cabD.cbaC練習(xí)2.一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）A.不要生育B.妊娠期多吃含鈣食品C.只生男孩D.只生女孩C3.先天性疾病都是遺傳病。（）4.人類的遺傳病與環(huán)境的污染沒(méi)有關(guān)系。（）5.單基因病是由一個(gè)致病基因引起遺傳病。（）XXX

6.我國(guó)婚