2023年湖南住院醫(yī)師-湖南住院醫(yī)師兒內(nèi)科考試歷年真摘選題含答案（圖片大小可自由調(diào)整）第1卷一.參考題庫(kù)(共100題)1.分子病(moleculardisease)2.患兒女，15歲，因“鼻塞、咳嗽、咳痰伴發(fā)熱1個(gè)月”來診。偶伴咯血。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），RBC6～10/HP。胸部X線片：雙肺結(jié)節(jié)狀陰影，個(gè)別有空洞。確診后最佳治療為（）A、糖皮質(zhì)激素＋環(huán)磷酰胺B、糖皮質(zhì)激素＋丙種球蛋白C、血液透析D、糖皮質(zhì)激素＋抗生素E、糖皮質(zhì)激素＋血液透析3.帕氏線(pastialine)4.胎糞栓綜合征(Meconiumplugsyndrome)5.治療幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎全身型時(shí)不常選用的藥物是（）A、潑尼松B、阿司匹林C、甲氨蝶呤D、吲哚美辛E、布洛芬6.關(guān)于ANA，敘述錯(cuò)誤的是（）A、可見于正常人B、＞1∶20即有診斷意義C、可見于系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE.D、可見于慢性活動(dòng)性肝炎E、其效價(jià)與病情活動(dòng)程度不平行7.小兒原發(fā)型肺結(jié)核的病理轉(zhuǎn)歸?8.病理性胃食管反流(pathologicalgastroesophagealreflux)9.膜性腎病(membranousnephropathy)10.簡(jiǎn)述肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征?11.女孩，9歲，近3周來無明顯誘因出現(xiàn)肢體不自主的運(yùn)動(dòng)，并常擠眉弄眼，雙手持物不穩(wěn)，伴煩躁不安，入睡后上述癥狀消失。輔助檢查示ASO<200U，ESR10mm/h。最可能的診斷是（）A、癲癇B、肝豆?fàn)詈俗冃訡、病毒性腦炎D、風(fēng)濕性舞蹈病E、神經(jīng)官能癥12.腦性失鹽綜合征(cerebralsaltlosingsyndrome)13.試述肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床表現(xiàn)。14.川崎病可出現(xiàn)的心臟超聲表現(xiàn)包括（）A、冠狀動(dòng)脈主干擴(kuò)張B、冠狀動(dòng)脈壁強(qiáng)回聲C、心包積液D、左房室瓣反流E、冠狀動(dòng)脈瘤15.試述苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)。16.百日咳特征及臨床表現(xiàn)?17.幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎多關(guān)節(jié)型的特征性改變是（）A、關(guān)節(jié)腫脹疼痛、大小關(guān)節(jié)均可受累，主要侵犯小關(guān)節(jié)；病史時(shí)間長(zhǎng)可致骨質(zhì)破壞B、發(fā)熱、乏力、食欲低下C、輕度肝、脾、淋巴結(jié)腫大D、類風(fēng)濕因子（＋），抗核抗體（＋）E、關(guān)節(jié)腫脹疼痛，受累關(guān)節(jié)4個(gè)以下，骨質(zhì)破壞較少見18.敘述急性胃炎的治療?19.簡(jiǎn)述小兒結(jié)核病的治療原則及化療方案。20.Down綜合征21.嘔血(haematemesis)22.患兒，女，8歲，2個(gè)月前確診為風(fēng)濕熱，近日又出現(xiàn)不規(guī)則發(fā)熱、乏力，為明確是否為風(fēng)濕活動(dòng)，需做輔助檢查，以下哪項(xiàng)指標(biāo)與風(fēng)濕活動(dòng)不相關(guān)（）A、ASO>500UB、C反應(yīng)蛋白C、ESR增快D、白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高E、心電圖P-R間期延長(zhǎng)23.脊髓灰質(zhì)炎臨床分哪兒期?24.麻疹的臨床特征?25.簡(jiǎn)述胃食管反流的病因及發(fā)病機(jī)制。26.口炎(stomatitis)27.基因調(diào)控(generegulation)28.無疹型麻疹29.血清肌酶活性增高是幼年皮肌炎的特征之一，其中最敏感的有（）A、肌酸激酶B、谷草轉(zhuǎn)氨酶C、乳酸脫氫酶D、醛縮酶E、肌酸磷酸肌酶30.先天性肥厚性幽門狹窄(congenitalhypertrophicpyloricstenosis)31.隱球菌病(cryptococcosis)32.簡(jiǎn)述肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委煛?3.男，5歲，有尿路感染伴急性發(fā)熱，CT增強(qiáng)掃描如圖所示，最可能診斷為（） A、左側(cè)腎炎B、左側(cè)腎膿腫C、左側(cè)急性腎盂腎炎D、左側(cè)黃色肉芽腫性腎盂腎炎E、左側(cè)慢性腎盂腎炎34.對(duì)干燥綜合征診斷有意義的有（）A、抗著絲點(diǎn)抗體B、抗SSA抗體C、抗SSB抗體D、抗RNP抗體E、抗心磷脂抗體35.試述侵襲性細(xì)菌性腸炎的臨床特點(diǎn)。36.返流性食管炎(refluxesophagitis)37.核素標(biāo)記尿素呼吸試驗(yàn)(isotopelabelingureabreathtest)38.變態(tài)反應(yīng)性曲霉菌病39.ANCA相關(guān)性血管炎包括（）A、韋格納肉芽腫?。╓G）B、變應(yīng)性肉芽腫性血管炎C、顯微鏡下多血管炎D、變應(yīng)性血管炎E、冷球蛋白血癥40.線粒體病41.過敏性紫癜常見的臨床表現(xiàn)包括（）A、皮膚紫癜B、腹痛及消化道出血C、關(guān)節(jié)腫痛D、尿蛋白（+）E、ANA（+）42.患兒男，10歲，因“活動(dòng)后氣促2個(gè)月”來診。伴顏面及手足紅斑，咳嗽。查體：T38℃，肌無力。實(shí)驗(yàn)室檢查：AST120U/L，ALT104U/L，CK1050U/L，ALD21U/L，LDH350U/L，ANA（－）。肌電圖：肌源性損害。胸部X線片：廣泛肺纖維化。最可能的診斷是（）A、系統(tǒng)性紅斑狼瘡B、幼年皮肌炎合并肺纖維化C、幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎D、韋格納肉芽腫?。╓G）E、變應(yīng)性肉芽腫病43.試述小兒排尿及尿液特點(diǎn)。44.Barrette食管(Barretteesophagus)45.早期鑒別幼年強(qiáng)直性脊柱炎與其他關(guān)節(jié)炎最重要的檢查是（）A、骶髂關(guān)節(jié)MRIB、骶髂關(guān)節(jié)CTC、紅細(xì)胞沉降率D、腰椎X線片E、HLA-B2746.男，5歲，左季肋部可觸及一包塊，請(qǐng)根據(jù)其影像，選擇最可能的診斷（） A、左腎血管平滑肌脂肪瘤B、左腎單純性囊腫C、左腎膿腫D、左腎細(xì)胞癌E、左腎多房性囊腫47.患者女，13歲，因“四肢關(guān)節(jié)痛6個(gè)月，面頰部對(duì)稱性紅斑，反復(fù)口腔潰瘍2個(gè)月”來診。實(shí)驗(yàn)室檢查：WBC2.3×109/L，ESR46mm/h?？赡茉\斷為（）A、幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎B、系統(tǒng)性紅斑狼瘡C、重疊綜合征D、貝赫切特綜合征（白塞綜合征）E、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎48.百日咳綜合征(pertussiscomplex)49.按核型分析先天愚型的分型。50.男孩，3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。該患兒最可能的診斷為（）A、苯丙酮尿癥B、嬰兒痙攣癥C、半乳糖血癥D、癲癇E、以上診斷都有可能51.過敏性紫癜性腎炎的臨床表現(xiàn)。52.簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)?53.嵌合體(mosaic)54.Sandifer綜合征(Sandifersyndrome)55.MRSA(methicillinresistantstaphylococcusaureus)56.男孩，2歲，發(fā)熱10天，為弛張熱型，伴輕微咳嗽，抗生素治療無效。入院前1天出現(xiàn)全身性淡紅色斑疹，時(shí)隱時(shí)現(xiàn)。查體：淺表淋巴結(jié)無腫大，咽紅無滲出物，心肺無異常，肝肋下4cm，質(zhì)韌，脾肋下2cm。WBC25×109/L，中性粒細(xì)胞0.92，可見中毒顆粒，RBC4.6×1012/L。住院9天內(nèi)2次血培養(yǎng)均陰性。診斷應(yīng)首先考慮為（）A、急性風(fēng)濕熱B、敗血癥C、全身型幼年類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎D、急性淋巴細(xì)胞白血病E、川崎病57.患者女，12歲，因“蛋白尿2個(gè)月”來診。曾有大關(guān)節(jié)腫痛史。血常規(guī)示中度溶血性貧血。若診斷為系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE），尚需（）A、抗Sm抗體（＋）B、ESR＞60mm/hC、抗鏈球菌溶血素O試驗(yàn)（＋）D、抗核抗體（＋）E、抗核抗體（－）58.先天性巨結(jié)腸的手術(shù)治療指征。59.結(jié)核菌素試驗(yàn)陰性的臨床意義。60.男，7歲，無意發(fā)現(xiàn)鼻腔腫物，無明顯癥狀，CT如圖所示，最可能診斷為（）A、鼻淋巴瘤B、鼻炎C、鼻炎鼻息肉D、鼻乳頭狀瘤E、鼻炎及副鼻竇粘膜下囊腫61.胎兒期是指（）A、從受精開始到滿37周B、從精子和卵子結(jié)合，受精卵形成到胎兒出生為止C、從受精開始到滿40周D、從末次月經(jīng)開始到滿40周E、從末次月經(jīng)開始到小兒出生62.傳染性單核細(xì)胞增多癥(acutebenignlymphoblastosis)63.隱性遺傳(recessiveheredity)64.鏡下血尿(microscopichematuria)65.基因診斷的適用范圍。66.試述小兒腎病綜合征診斷依據(jù)。67.偽膜性小腸結(jié)腸炎(pseudomembranousenterocolitis)68.強(qiáng)直性脊柱炎最早受累的脊柱部位是（）A、胸椎B、腰椎C、骶椎D、頸椎E、尾椎69.皰疹性口腔炎如何與皰疹性咽峽炎鑒別?70.銅藍(lán)蛋白71.微量白蛋白尿(minuteproteinuria)72.特發(fā)性巨結(jié)腸(idiopathicmegacolon)73.簡(jiǎn)述先天性巨結(jié)腸的臨床表現(xiàn)。74.百日咳的并發(fā)癥?75.胃食管反流(gastroesophagealrefluxGER)76.Turner綜合征77.原發(fā)型肺結(jié)核的X線特點(diǎn)是?78.簡(jiǎn)述腹瀉患兒如何補(bǔ)鉀。79.6個(gè)月嬰兒，發(fā)熱、咳嗽4天，喘憋2天。體檢：體溫38.5℃，呼吸75次/min，心率160次/min，口周發(fā)紺，呼氣延長(zhǎng)，伴呼氣時(shí)呻吟，雙肺滿布喘鳴音，可聞及少許中小水泡音，肝右肋下2.5cm，質(zhì)軟。血白細(xì)胞9×109/L，胸片示雙肺透明度增加，雙肺紋理增強(qiáng)，見圖。應(yīng)考慮為（）A、急性支氣管炎B、哮喘性支氣管炎C、急性毛細(xì)支氣管炎D、支氣管肺炎合并心力衰竭E、腺病毒性肺炎80.簡(jiǎn)述學(xué)齡前及學(xué)齡兒童消化性潰瘍的臨床特點(diǎn)。81.如何綜合治療慢性胃炎?82.草莓舌(strawberrytongue)83.苯丙酮尿癥(phenylketonuria)84.腎病反復(fù)(nephrosisrelapse)85.激素依賴(hormonedependent)86.原發(fā)綜合征(primarycomplex)87.三角架征(tripodsign)88.腎上腺危象(adrenalcrisis)89.IgA腎病90.敘述胰酶出現(xiàn)的順序。91.患兒女，15歲，因“鼻塞、咳嗽、咳痰伴發(fā)熱1個(gè)月”來診。偶伴咯血。尿常規(guī)：尿蛋白（＋），RBC6～10/HP。胸部X線片：雙肺結(jié)節(jié)狀陰影，個(gè)別有空洞。如腎穿刺活檢見肉芽腫性炎，伴壞死性血管炎，可診斷為（）A、變應(yīng)性肉芽腫病B、韋格納肉芽腫病（WG）C、肺出血腎炎綜合征（GoodpasturesyndromE.D、顯微鏡下血管炎E、結(jié)節(jié)性多動(dòng)脈炎92.患者女，12歲，因“口、眼干燥5年，癥狀加重伴乏力6個(gè)月”來診。查體：口腔潰瘍，全身淺表淋巴結(jié)腫大。實(shí)驗(yàn)室檢查：ESR89mm/h；尿pH7.0；抗核抗體1∶320，類風(fēng)濕因子（＋），抗SSA抗體（＋）?？勺鳛榇_診依據(jù)的檢查是（）A、唇腺活檢B、胸部X線片C、氯化銨負(fù)荷試驗(yàn)D、尿比重E、腹部彩色超聲93.尿三氯化鐵試驗(yàn)94.潛伏結(jié)核感染(Latenttuberculosisinfection)95.Wilson病96.消化性潰瘍(pepticulcer)97.大動(dòng)脈炎的內(nèi)科治療不包括（）A、應(yīng)用糖皮質(zhì)激素B、血管旁路移植C、應(yīng)用腫瘤壞死因子拮抗藥D、應(yīng)用阿司匹林E、應(yīng)用免疫抑制藥98.急性鏈球菌感染后腎小球腎炎的診斷。99.試述小兒腎病綜合征沖擊療法。100.腎小球?yàn)V過膜(glomerularfiltrationmembrane)第1卷參考答案一.參考題庫(kù)1.正確答案:是調(diào)控生物大分子(如蛋白質(zhì)分子)合成的基因突變導(dǎo)致生物大分子結(jié)構(gòu)或數(shù)量改變所致的疾病。2.正確答案:A3.正確答案:猩紅熱患兒，皮疹在皮膚皺折處如腋窩，肘窩，腹股溝處密集并伴出血點(diǎn)，形成明顯的橫紋線，稱為帕氏線。4.正確答案:新生兒期，部分患兒由于胎糞濃縮稠厚可出現(xiàn)一過性低位腸梗阻癥狀，經(jīng)灌腸排出胎糞后，即可正常排便且不再?gòu)?fù)發(fā)。5.正確答案:B6.正確答案:B7.正確答案:小兒原發(fā)型肺結(jié)核的病理轉(zhuǎn)歸有以下3種情況：①吸收好轉(zhuǎn)：病變完全吸收，鈣化或硬結(jié)，此種最常見。②進(jìn)展；原發(fā)病灶擴(kuò)大，產(chǎn)生空洞，支氣管淋巴結(jié)周圍炎，形成淋巴結(jié)支氣管瘺，導(dǎo)致支氣管內(nèi)膜結(jié)核或干性酪性肺炎；支氣管淋巴結(jié)腫大，造成肺不張或阻塞性肺氣腫；結(jié)核性胸膜炎。③惡化：血行播散，導(dǎo)致急性粟粒性肺結(jié)核或全身性粟粒性結(jié)核病。8.正確答案:是由于食管下端括約肌的功能障礙和(或)與其功能有關(guān)的組織結(jié)構(gòu)異常，以至食管下端括約肌壓力低而出現(xiàn)的胃食管反流，常常發(fā)生于睡眠、仰臥位及空腹時(shí)，引起一系列臨床癥狀和并發(fā)癥，即胃食管反流病(GastroesophagealrefluxdiseaseGERD)。9.正確答案:腎臟病理以不連續(xù)的顆粒狀上皮下沉積物、基膜彌漫增厚、釘突改變?yōu)樘攸c(diǎn)；免疫熒光以IgG、C3沿毛細(xì)血管袢細(xì)顆粒狀沉積為特點(diǎn)，小兒多系繼發(fā)于狼瘡腎或乙肝腎。10.正確答案:肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征：不同程度的肝細(xì)胞損害；神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，主要為錐體外系癥狀；角膜K-F環(huán)。11.正確答案:D12.正確答案:結(jié)核性腦膜炎患兒可因間腦或中腦發(fā)生損害，調(diào)節(jié)醛固酮的中樞失靈，使醛固酮分泌減少，或因促尿鈉排泄激素過多，大量鈉離子由腎臟排出，同時(shí)帶出大量水分，造成腦性失鹽綜合征。13.正確答案:肝豆?fàn)詈俗冃杂址QWilson病，是一種遺傳性銅代謝缺陷病，屬常染色體隱性遺傳，其特點(diǎn)是由于銅沉積在肝、腦、腎和角膜等組織，而引起一系列臨床癥狀。整個(gè)病程分為3個(gè)階段：從出生后開始的無癥狀期；肝損害期；肝外損害期。 ①肝臟損害：多表現(xiàn)為慢性肝炎、肝硬化，少數(shù)表現(xiàn)為急性肝炎甚至肝功能衰竭，15%病人可同時(shí)發(fā)生溶血性貧血。 ②神經(jīng)精神損害：癥狀出現(xiàn)多晚于肝損害，早期主要是構(gòu)語困難、動(dòng)作笨拙或震顫、不自主運(yùn)動(dòng)、肌張力改變等，晚期精神癥狀更明顯，常有行為異?；蛑悄苷系K。 ③腎臟損害：主要表現(xiàn)為腎小管重吸收功能障礙。 ④其他損害：角膜K-F環(huán)，骨骼系統(tǒng)損害等，少數(shù)可并發(fā)甲狀旁腺功能低下、葡萄糖不耐受、細(xì)胞或體液免疫功能低下。14.正確答案:A,B,C,D,E15.正確答案:苯丙酮尿癥：是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出，臨床表現(xiàn)為：①神經(jīng)系統(tǒng)：早期可有神經(jīng)行為異常；少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥，智力發(fā)育落后。80%有腦電圖異常。BH4缺乏者神經(jīng)癥狀出現(xiàn)得早且重。 ②外貌：毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤淺，皮膚干燥，有的伴有濕疹。 ③其他：尿液和汗有特殊的鼠尿味。16.正確答案:百日咳是由百日咳桿菌引起的急性呼吸道傳染病，其特征為陣發(fā)性痙攣性咳嗽后伴有較長(zhǎng)的雞鳴樣吸氣性吼聲，病程長(zhǎng)達(dá)2～3個(gè)月。臨床表現(xiàn)分3期，卡他期、痙攣期及恢復(fù)期。血象特點(diǎn)：周血中白細(xì)胞總數(shù)明顯升高，可達(dá)20～50×10^9/L。，淋巴細(xì)胞占O.60～O.80。并發(fā)癥有：中耳炎、百日咳腦病及結(jié)核病惡化。/L。，淋巴細(xì)胞占O.60～O.80。并發(fā)癥有：中耳炎、百日咳腦病及結(jié)核病惡化。17.正確答案:A18.正確答案:急性胃炎的治療包括：去除病因，積極治療原發(fā)病，避免服用一切刺激性食物和藥物，及時(shí)糾正水、電解質(zhì)紊亂。有上消化道出血者應(yīng)臥床休息，保持安靜，監(jiān)測(cè)生命體征及嘔吐與大便情況。靜脈滴注H2受體拮抗劑，口服胃黏膜保護(hù)劑，可用局部黏膜止血的方法。細(xì)菌感染者應(yīng)用有效抗生素。19.正確答案:1)治療原則：早期、聯(lián)合、適量、規(guī)律、全程、分段治療。 2)化療方案(1)標(biāo)準(zhǔn)療法一般用于無明顯自覺癥狀的原發(fā)性肺結(jié)核，每日服用INH、RFP和/或EMB，療程9～12個(gè)月。(2)兩階段療法適用于活動(dòng)性原發(fā)型肺結(jié)核、結(jié)核性腦膜炎和急性粟粒性結(jié)核病。①?gòu)?qiáng)化治療階段(為化療的關(guān)鍵階段)，聯(lián)用3～4種殺菌藥物。長(zhǎng)程化療階段需3～4個(gè)月；短程化療需2～3個(gè)月。②鞏固治療階段聯(lián)用2種抗結(jié)核藥。長(zhǎng)程化療階段長(zhǎng)達(dá)12～18個(gè)月；短程化療時(shí)，一般為4個(gè)月。(3)短程療法，為結(jié)核病治療的重大進(jìn)展。有以下幾種方案：①2HRZ/4HR(2個(gè)月INH、RFP、PZA/4個(gè)月INH、RFP)②2SHRZ/4HR(2個(gè)月SM、INH、RFP、PZA/4個(gè)月INH、RFP)；③2EHRZ/4HR(2個(gè)月EMB、INH、RFP、PZA/4個(gè)月INH、RFP)。20.正確答案:又稱先天愚型或21-三體綜合征，屬于染色體異常疾病。主要臨床表現(xiàn)為特殊面容、體格智能發(fā)育落后、皮膚紋理異常等。根據(jù)核型特征分為標(biāo)準(zhǔn)型、異位型和嵌合型。21.正確答案:上消化道出血時(shí)，胃內(nèi)或返流入胃內(nèi)的血液經(jīng)口腔嘔出稱為嘔血。22.正確答案:A23.正確答案:脊髓灰質(zhì)炎臨床可分以下6期：潛伏期、前驅(qū)期、癱瘓前期、癱瘓期、恢復(fù)期、后遺癥期。24.正確答案:發(fā)熱，上呼吸道炎癥咳嗽流涕，結(jié)膜炎，麻疹粘膜斑，皮膚特殊性斑丘疹，退疹后皮膚留有糠麩狀脫屑及色素沉著。25.正確答案:(1)食管下端括約肌抗反流屏障破壞，食管下端環(huán)狀肌有括約肌功能，因此能防止胃食管反流發(fā)生。 (2)食管酸廓清延緩， (3)食管粘膜的屏障功能被破壞 (4)胃、十指腸功能異常。26.正確答案:是指口腔粘膜由于各種感染引起的炎癥。若病變限于局部，如舌、齒齦、口角，亦可稱為舌炎、齒齦炎或口角炎。27.正確答案:人類體細(xì)胞的每個(gè)細(xì)胞都含有全套的基因組，但在人體的發(fā)育過程中不同組織器官的基因表達(dá)內(nèi)容都是不相同的，就是同一組織在不同時(shí)期的基因表達(dá)也是不同的。這就需要嚴(yán)密準(zhǔn)確的基因調(diào)控，它們包括染色體水平、基因轉(zhuǎn)錄水平、轉(zhuǎn)錄后加工、翻譯水平及翻譯加工的表達(dá)調(diào)控，其中轉(zhuǎn)錄水平的調(diào)控最重要，也最復(fù)雜。28.正確答案:注射過麻疹減毒活疫苗者，可無典型黏膜斑和皮疹，依賴前驅(qū)癥狀及血清中麻疹抗體滴度增高才能確診。29.正確答案:A,E30.正確答案:是由于幽門環(huán)肌肥厚、增生使幽門管腔狹窄而引起的上消化道不完全梗阻性疾病。31.正確答案:是一種侵襲性真菌疾病，由單項(xiàng)莢膜酵母菌引起，主要侵襲中樞神經(jīng)系統(tǒng)，亦可播散至肺、皮膚、粘膜、骨骼、關(guān)節(jié)和其他內(nèi)臟。32.正確答案:肝豆?fàn)詈俗冃詾榭芍涡约膊。委熢皆?，預(yù)后越好。治療原則是減少銅的攝入和增加銅的排出，避免銅在體內(nèi)的沉積，以恢復(fù)和改善正常功能。①低銅飲食；②促進(jìn)銅排出：D-青霉胺是最常用的藥物劑量為每日20mg/kg，分次口服，治療期間應(yīng)監(jiān)測(cè)銅，可根據(jù)尿銅及臨床癥狀調(diào)整用藥；③減少銅吸收：口服鋅制劑，常用硫酸鋅(每100mg含元素20mg)，每日口服量以相當(dāng)于50mg鋅為宜，分2～3次，餐間服用；④其他支持治療：肝功能受損、高銅血癥可輸入白蛋白；左旋多巴可改善精神癥狀。⑤經(jīng)上述治療無效時(shí)可考慮進(jìn)行肝移植術(shù)。33.正確答案:C34.正確答案:B,C35.正確答案:侵襲性細(xì)菌性腸炎的臨床特點(diǎn)是：多見于夏季，潛伏期長(zhǎng)短不等，表現(xiàn)類似痢疾。起病急，高熱甚至可以發(fā)生熱驚厥。腹瀉頻繁，大便呈黏液狀，帶膿血，有腥臭味。常伴惡心、嘔吐、腹痛和里急后重，可出現(xiàn)嚴(yán)重的中毒癥狀如高熱、意識(shí)改變，甚至感染性休克。大便鏡檢有大量白細(xì)胞及數(shù)量不等的紅細(xì)胞。糞便細(xì)菌培養(yǎng)可找到相應(yīng)的致病菌。36.正確答案:指由于胃和(或)十二指腸內(nèi)容物反流入食管，引起食管粘膜的炎癥、糜爛、潰瘍和纖維化等病變，屬于胃食管反流病。37.正確答案:讓患兒口服一定量放射性核素13C標(biāo)記的尿素，如果患兒消化道內(nèi)含有幽門螺桿菌HP，則HP產(chǎn)生的尿素酶可將尿素分解產(chǎn)生C0，由肺呼出。通過測(cè)定呼出氣體中13C含量即可判斷胃內(nèi)HP感染程度，其特異性及敏感性均高。，由肺呼出。通過測(cè)定呼出氣體中13C含量即可判斷胃內(nèi)HP感染程度，其特異性及敏感性均高。38.正確答案:見于過敏體質(zhì)者，由于吸入大量曲霉菌孢子的沉埃，引起過敏性鼻炎，支氣管哮喘、支氣管炎或變應(yīng)性肺曲霉菌病。39.正確答案:A,B,C40.正確答案:由于遺傳缺陷引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導(dǎo)致的疾病稱為線粒體病。41.正確答案:A,B,C,D42.正確答案:B43.正確答案:小兒排尿及尿液特點(diǎn)(1)尿量：新生兒生后48小時(shí)正常尿量一般每小時(shí)為1～3mL/kg，每小時(shí)小于1.0mL/kg為少尿，每小時(shí)小于0.5mL/kg為無尿。正常嬰兒每日排尿量為400～500mL，幼兒為500～600mL，學(xué)齡前兒童為600～800ml，學(xué)齡兒童為800～1400mL/m。當(dāng)學(xué)齡兒童每日排尿量少于400ml，學(xué)齡前兒童少于300mL/m，嬰幼兒少于200mL/m，即為少尿；每日尿量少于30～50mL/m為無尿。(2)尿的性質(zhì)：正常小兒尿中僅含微量蛋白，通常24小時(shí)尿蛋白定量小于100mg/m2，定性為陰性；大于150mg/d為異常：正常新鮮尿液離心后沉渣鏡檢，紅細(xì)胞小于3個(gè)/HP，管型一般不出現(xiàn)。可疑者做12小時(shí)尿細(xì)胞計(jì)數(shù)(Addiscount)：蛋白含量小于50mg，紅細(xì)胞小于50萬，白細(xì)胞小于100萬，管型小于5000個(gè)，為正常。。當(dāng)學(xué)齡兒童每日排尿量少于400ml，學(xué)齡前兒童少于300mL/m，嬰幼兒少于200mL/m，即為少尿；每日尿量少于30～50mL/m為無尿。(2)尿的性質(zhì)：正常小兒尿中僅含微量蛋白，通常24小時(shí)尿蛋白定量小于100mg/m2，定性為陰性；大于150mg/d為異常：正常新鮮尿液離心后沉渣鏡檢，紅細(xì)胞小于3個(gè)/HP，管型一般不出現(xiàn)?？梢烧咦?2小時(shí)尿細(xì)胞計(jì)數(shù)(Addiscount)：蛋白含量小于50mg，紅細(xì)胞小于50萬，白細(xì)胞小于100萬，管型小于5000個(gè)，為正常。44.正確答案:由于慢性胃食管反流，食管下端的鱗狀上皮被增生的柱狀上皮所替代，抗酸能力增強(qiáng)，但更易發(fā)生食管潰瘍、狹窄及腺癌。潰瘍較深者可發(fā)生食管氣管瘺。45.正確答案:A46.正確答案:E47.正確答案:B48.正確答案:本病臨床癥狀酷似百日咳，可分離到腺病毒、副百日咳桿菌或衣原體，但無百日咳桿菌。49.正確答案:分型有：標(biāo)準(zhǔn)型；易位型、嵌合體型。50.正確答案:A51.正確答案:是一種免疫相關(guān)的全身性小血管炎性腎炎。目前對(duì)本病的確切病因及發(fā)病機(jī)理尚未明了，一般認(rèn)為屬于與免疫有關(guān)的全身性小血管炎，可能是由含IgA的免疫復(fù)合物引起的一種循環(huán)免疫復(fù)合物病。本病是小兒時(shí)期全身性疾患所引起的腎小球腎炎中最常見的病因，年長(zhǎng)兒患過敏性紫癜時(shí)腎臟受累較多，若以腎活檢為準(zhǔn)，則90%以上過敏性紫癜患兒有程度不同的腎臟受累。腎臟受累的嚴(yán)重程度是影響預(yù)后的重要因素。一般而言過敏性紫癜為自限過程，無腎臟受累者病程為3～6周，有腎臟受累的依嚴(yán)重程度不同約為9個(gè)月到6年。約有6%遷延致慢性腎炎，1.5%進(jìn)入腎功能不全。紫癜性腎炎的臨床表現(xiàn)：80%左右的紫癜腎炎發(fā)生在紫癜出現(xiàn)后一個(gè)月內(nèi)，主要有水腫、高血壓及尿改變。水腫多為輕度，尿改變主要為血尿和蛋白尿，尤以血尿多見。部分病例可以腎臟病變起病，因全身癥狀不明顯易致誤診。紫癜性腎炎臨床表現(xiàn)輕重不一，輕者水腫、高血壓均不明顯，僅有鏡下血尿。部分病兒可以急性腎炎綜合征表現(xiàn)起病，有肉眼血尿、水腫及高血壓。少部分患兒表現(xiàn)為繼發(fā)性腎病綜合征，表現(xiàn)為明顯水腫，大量蛋白尿伴血尿。另有極少數(shù)急起，進(jìn)展迅速，早期即有少尿或無尿，氮質(zhì)血癥明顯，血肌酐進(jìn)行性升高等，直至腎功能不全，或遷延致慢性腎炎。52.正確答案:苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)：智能發(fā)育落后，驚厥，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺；嘔吐，皮膚濕疹常見；尿和汗液有鼠尿臭味。53.正確答案:如果染色體不分離發(fā)生在受精卵形成后的卵裂過程中的有絲分裂不分離，或是某一染色體向某一級(jí)移動(dòng)時(shí)由于某種原因而行動(dòng)遲緩，不能進(jìn)入子細(xì)胞，滯留在細(xì)胞質(zhì)中，被分解而丟失產(chǎn)生嵌合體。即體內(nèi)存在兩種或兩種以上的細(xì)胞系。54.正確答案:指病理性胃食管反流。患兒呈現(xiàn)類似斜頸樣的一種特殊“公雞頭樣的姿勢(shì)，此為一保護(hù)性機(jī)制，以期保持氣道通暢或減輕酸反流所致的疼痛。同時(shí)患兒伴有杵狀指、蛋白丟失性腸病及貧血。55.正確答案:即耐甲氧西林的金黃色葡萄球菌。56.正確答案:C57.正確答案:A58.正確答案:(1)合并小腸結(jié)腸炎不能控制者； (2)合并有營(yíng)養(yǎng)不良、高熱、貧血、腹脹者； (3)保守治療無效者； (4)腹脹明顯影響呼吸者。59.正確答案:(1)未感染過結(jié)核；(2)結(jié)核遲發(fā)性變態(tài)反應(yīng)前期；(3)假陰性反應(yīng)；機(jī)體免疫功能低下或受抑制；(4)技術(shù)誤差或結(jié)核菌素失敗。60.正確答案:C61.正確答案:C62.正確答案:是EB病毒感染所致的急性傳染病。臨床上以發(fā)熱、咽峽炎、淋巴結(jié)及肝脾腫大，外周血中淋巴細(xì)胞增多并出現(xiàn)異型淋巴細(xì)胞等為其特征。63.正確答案:只有純合子才得以表達(dá)的遺傳性狀。64.正確答案:離心尿RBC>3個(gè)/HP，或不離心尿RBC>1～2個(gè)/HP。65.正確答案:(1)遺傳病診斷后可以治療或提前預(yù)防發(fā)病。 (2)對(duì)嚴(yán)重的先天代謝病或惡性早期致死性疾病，可以進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷并可通過選擇性流產(chǎn)可以預(yù)防。 (3)傳統(tǒng)方法不能診斷、診斷不確切或取材有創(chuàng)傷性的遺傳病。66.正確答案:具有蛋白尿、低蛋白血癥、水腫、高脂血癥四大特征，排除乙肝病毒相關(guān)腎炎、藥物中毒等引起的繼發(fā)性NS，即可診斷未原發(fā)性NS，微小病變型腎病經(jīng)正規(guī)足量激素治療，93%的病例可在4周內(nèi)尿蛋白轉(zhuǎn)陰。如治療4～8周尿蛋白仍>++，并有腎炎表現(xiàn)者應(yīng)爭(zhēng)取做腎活檢以明確病理類型。67.正確答案:因長(zhǎng)期、大量使用廣譜抗生素而誘發(fā)的、由于難辨梭狀芽孢桿菌大量繁殖產(chǎn)生毒素引起的腸炎。表現(xiàn)為腹瀉，大便中可有偽膜排出，為壞死毒素致腸粘膜壞死所形成的偽膜，伴有腹痛、腹脹和全身中毒癥狀。68.正確答案:B69.正確答案:前者為單純皰疹病毒Ⅰ型感染，發(fā)病無明顯季節(jié)性差異。后者多為柯薩奇病毒引起，多發(fā)生于夏秋季，但其皰疹主發(fā)生在咽部和軟腭，有時(shí)可見于舌，但不累及齒齦和頰粘膜。70.正確答案:由1046個(gè)氨基酸所組成的一種糖蛋白，其編碼基因位于3q23-q25，分子量約為132ku，每一分子含有6～7個(gè)銅原子。它是一種氧化酶，可使二價(jià)鐵氧化為三價(jià)鐵，促進(jìn)轉(zhuǎn)鐵蛋白合成，并催化腎上腺素、5-羥色胺、多巴胺等氧化反應(yīng)。71.正確答案:尿中白蛋白排出量在30～200mg/gCr，或30～300mg/24h，或20～200μg/min。72.正確答案:與排便訓(xùn)練不當(dāng)有關(guān)，特點(diǎn)是患兒直、結(jié)腸有正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。新生兒期無便秘，2～3歲出現(xiàn)便秘癥狀，肛診感覺除直腸擴(kuò)張積便外，括約肌處于緊張狀態(tài)，直腸測(cè)壓有正常反射。73.正確答案:(1)胎便排出延遲、頑固性便秘和腹脹； (2)嘔吐、營(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩 (3)直腸指檢直腸壺腹部空虛，拔指后由于近端腸管內(nèi)積存大量糞便，可排出惡臭氣體及大便。74.正確答案:百日咳的并發(fā)癥為： (1)肺部并發(fā)癥：肺炎、氣胸、肺氣腫、肺不張； (2)百日咳腦??； (3)結(jié)核病惡化； (4)其他：腹股溝斜疝等。75.正確答案:是指胃內(nèi)容物，包括從十二指腸流入胃的膽鹽和胰酶等反流入食管。76.正確答案:即先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。77.正確答案:肺內(nèi)原發(fā)灶大小不一，局部炎性淋巴結(jié)相對(duì)較大而肺部的原發(fā)灶相對(duì)較小是原發(fā)性肺結(jié)核的特征。目前小兒原發(fā)型肺結(jié)核在X線胸片上呈現(xiàn)由原發(fā)病灶、病灶周圍炎、淋巴管炎和淋巴結(jié)炎所組成的典型啞鈴狀雙極影者已少見。78.正確答案:腹瀉患兒補(bǔ)鉀方法：(1)治療前6h或輸液后有尿即開始補(bǔ)鉀；(2)一般按10%氯化鉀2～3mmol/9kg·d)，嚴(yán)重缺鉀者可增加至4～6mmol/(kg·d)；(3)輕度脫水可分次口服，每4～6h1次，中、重度脫水給予靜脈滴注或同時(shí)口服一部分；(4)氯化鉀的濃度小于0.3%；(5)每日氯化鉀總量的靜滴時(shí)間不應(yīng)短于6～8h；(6)療程一般為4～6d，嚴(yán)重缺鉀適當(dāng)延長(zhǎng)可達(dá)10d。79.正確答案:C80.正確答案:學(xué)齡前及學(xué)齡兒童消化性潰瘍的臨床特點(diǎn)是：原發(fā)性十二指腸潰瘍多見，主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作臍周及上腹部脹痛、燒灼感，饑餓時(shí)或夜間多發(fā)，可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時(shí)。嚴(yán)重者可出現(xiàn)嘔血、便血、貧血。部分有穿孔，穿孔時(shí)疼痛劇烈并放射至背部或左右上腹部。也有僅表現(xiàn)為貧血、糞便隱血實(shí)驗(yàn)陽性。81.正確答案:慢性胃炎的治療包括以下幾個(gè)方面： (1)去除病因，積極治療原發(fā)病。 (2)飲食治療：養(yǎng)成良好的飲食習(xí)慣和生活規(guī)律。飲食定時(shí)定量，避免服用刺激性食品和對(duì)胃黏膜有損害的藥物。 (3)藥物治療：黏膜保護(hù)劑如次碳酸秘、硫糖鋁、蒙脫石粉劑等；H2受體拮抗劑；常用西咪替丁、雷尼替丁、法莫替丁等；胃腸動(dòng)力藥：腹脹、嘔吐或膽汁反流者加用嗎叮啉、西沙必利；有幽門螺桿菌感染者應(yīng)進(jìn)行規(guī)范的抗Hp治療。82.正確答案:舌乳頭腫脹、發(fā)紅類似草莓，見于猩紅熱或長(zhǎng)期發(fā)熱的病人。83.正確答案:是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢?dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中