國(guó)家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)提名項(xiàng)目公示內(nèi)容一、項(xiàng)目名稱：遺傳性耳聾基因診療芯片系統(tǒng)的研制及其應(yīng)用二、提名單位意見：此項(xiàng)遺傳性耳聾基因診療芯片系統(tǒng)是國(guó)際首個(gè)獲得臨床行政同意的耳聾分子診療產(chǎn)品，含有精確、敏捷、高效、穩(wěn)定等特點(diǎn)，解決了痕量樣品基因檢測(cè)的難題，且研制出全套適合大規(guī)模篩查的配套儀器及整體解決方案。項(xiàng)目已獲授權(quán)專利40項(xiàng)（含中國(guó)發(fā)明專利16項(xiàng)，國(guó)外專利20項(xiàng)），其中2項(xiàng)獲得中國(guó)專利優(yōu)秀獎(jiǎng)。獲得軟件著作權(quán)證1項(xiàng)，醫(yī)療器械注冊(cè)證書4個(gè)。項(xiàng)目成果于獲得黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)及中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，獲得婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)科技成果獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)，獲得北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)，獲國(guó)家重點(diǎn)新產(chǎn)品稱號(hào)。至今的應(yīng)用實(shí)踐中，該項(xiàng)目在婚育指導(dǎo)、產(chǎn)前篩查、新生兒和高危人群篩查耳聾病因診療等領(lǐng)域，都獲得了良好的社會(huì)效益和經(jīng)濟(jì)效益，已推廣到全國(guó)涉及臺(tái)灣在內(nèi)的30余個(gè)省市及越南，并在20個(gè)省市納入政府民心工程。截至今年6月底，已成功檢測(cè)294余萬人份。使我國(guó)成為國(guó)際上規(guī)模最大的遺傳病分子篩查的國(guó)家。通過提前干預(yù)，減少了耳聾出生缺點(diǎn)，為提高我國(guó)人口質(zhì)量起到了突出的支撐作用，經(jīng)衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)分析，耳聾基因篩查的效益成本比為7.27:1。項(xiàng)目成果近三年累計(jì)銷售額突破2.4億元人民幣。對(duì)照國(guó)家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)授獎(jiǎng)條件，提名該項(xiàng)目為國(guó)家技術(shù)發(fā)明獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。三、項(xiàng)目介紹：我國(guó)聽力殘疾者高達(dá)2054萬，占?xì)埣踩丝倲?shù)24%，居第二位，且每年新增3萬聾兒。在治療方面，除昂貴的人工耳蝸植入外，重度耳聾尚無法治療。因此，早期診聾防聾至關(guān)重要。研究表明，60%重度耳聾源于遺傳，且含有高度種族及等位基因遺傳異質(zhì)性。然而對(duì)于多基因、多位點(diǎn)、多樣本分析，傳統(tǒng)技術(shù)要么操作繁瑣、通量低；要么平臺(tái)昂貴且耗費(fèi)人力物力，如測(cè)序法。迫切需要在闡明中國(guó)耳聾群體遺傳致聾因素基礎(chǔ)上，研發(fā)高精度、高敏捷度、高通量、低成本的新型基因突變檢測(cè)技術(shù)及配套設(shè)備，以實(shí)現(xiàn)規(guī)模化防止耳聾。項(xiàng)目組在國(guó)家863等重大項(xiàng)目支持下，獲得以下創(chuàng)新成果：技術(shù)發(fā)明點(diǎn)一：在臨床收集了7630例耳聾臨床病例和2898例正常個(gè)體樣本，進(jìn)行遺傳性耳聾高危人群的分子病因?qū)W研究，擬定GJB2、SLC26A4、12SrRNA、GJB3為中國(guó)人群重要的遺傳性耳聾致病基因及其上9個(gè)突變?yōu)橹袊?guó)耳聾人群高發(fā)突變。技術(shù)發(fā)明點(diǎn)二：發(fā)明了①多重等位基因特異性擴(kuò)增及通用芯片技術(shù)；②提高基因擴(kuò)增特異性的人工引入錯(cuò)配堿基技術(shù)；③磁珠分離富集單鏈DNA及磁珠、熒光雙標(biāo)記技術(shù)；④運(yùn)用表面張力精確控制雜交技術(shù)。基于上述技術(shù)發(fā)明，項(xiàng)目組率先研制出全球首款耳聾基因診療芯片，可同時(shí)檢測(cè)技術(shù)發(fā)明點(diǎn)一中選出來的4個(gè)最常見的致聾基因上的9個(gè)突變熱點(diǎn)。該芯片于獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證書，獲得國(guó)家重點(diǎn)新產(chǎn)品稱號(hào)，是至今獲證最早、覆蓋位點(diǎn)最多、篩查人群最大，且唯一實(shí)現(xiàn)干血斑等痕量樣品檢測(cè)的高敏捷度產(chǎn)品。技術(shù)發(fā)明點(diǎn)三：圍繞芯片核心技術(shù)，發(fā)明了芯片點(diǎn)樣儀、芯片雜交儀、芯片掃描儀等配套設(shè)備，形成了系統(tǒng)的芯片制備、反映及檢測(cè)平臺(tái)；還發(fā)明了全自動(dòng)液體工作站，實(shí)現(xiàn)了核酸自動(dòng)提取和單鏈DNA制備，使篩查的效率和精確性得到進(jìn)一步保障。芯片掃描儀于獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證書，全自動(dòng)液體工作站于獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證書。上述設(shè)備共獲4項(xiàng)北京市自主創(chuàng)新產(chǎn)品獎(jiǎng)。項(xiàng)目共獲16項(xiàng)中國(guó)發(fā)明專利授權(quán)，20項(xiàng)國(guó)外專利授權(quán)，其它知識(shí)產(chǎn)權(quán)5項(xiàng)（含1項(xiàng)軟件著作權(quán)）。其中2項(xiàng)發(fā)明專利獲得中國(guó)專利優(yōu)秀獎(jiǎng)。截至6月底，成果已推廣至涉及臺(tái)灣在內(nèi)的國(guó)內(nèi)30余個(gè)省市及越南，檢測(cè)總量達(dá)294余萬人份，使我國(guó)成為世界上最大規(guī)模的遺傳病基因篩查國(guó)家，其中篩查新生兒224余萬例，通過遺傳咨詢，避免藥品致聾并減少遲發(fā)性耳聾和后裔聾兒出生率；篩查耳聾遺傳高危人群4.8萬例，通過遺傳咨詢使其避免生育聾兒；在產(chǎn)前篩查上，篩查孕早期個(gè)體3.6萬例，通過必要的產(chǎn)前診療避免聾兒出生；篩查發(fā)現(xiàn)攜帶線粒體突變個(gè)體5552例，通過追蹤母系組員及發(fā)放用藥指南，使約5.5萬例攜帶者避免藥品致聾。項(xiàng)目成果近三年累計(jì)銷售額突破2.4億元人民幣。在北京等20個(gè)省市作為政府民心工程進(jìn)行耳聾基因篩查，已獲得良好的社會(huì)經(jīng)濟(jì)效益，并切實(shí)引領(lǐng)和增進(jìn)了整個(gè)基因診療產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。四、客觀評(píng)價(jià)：1.成果鑒定：項(xiàng)目的芯片平臺(tái)及儀器已通過驗(yàn)收并通過教育部鑒定，鑒定意見為：“整體技術(shù)達(dá)成國(guó)際先進(jìn)水平，部分達(dá)成國(guó)際領(lǐng)先水平”。見附件3-7、8。芯片和有關(guān)儀器平臺(tái)技術(shù)在美國(guó)FDA組織實(shí)施的微陣列芯片質(zhì)控項(xiàng)目中獲得同國(guó)際主流平臺(tái)（安捷倫公司、TeleChem公司等）一致性較好的成果，美國(guó)FDA等專家有關(guān)質(zhì)控成果的兩篇有關(guān)論文發(fā)表在《NatureBiotechnology》雜志上（，24(9):1140-50，，28(8):827-38）。見附件3-11、12。2.檢測(cè)報(bào)告本項(xiàng)目研發(fā)的九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒于獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證書，獲得證書的前提是要通過中國(guó)食品藥品檢定研究院（中檢院）等機(jī)構(gòu)的注冊(cè)檢查，通過對(duì)產(chǎn)品的特異性、重復(fù)性、最低檢測(cè)限等性能進(jìn)行檢查，該產(chǎn)品已檢查合格并獲得檢查報(bào)告。本項(xiàng)目后續(xù)進(jìn)一步研發(fā)的十五項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒也已于獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證書。見附件3-1、2、9。配套研制的芯片掃描儀于獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證書。同樣該掃描儀在獲證前也獲得了中檢院出具的注冊(cè)檢查報(bào)告。配套研制的全自動(dòng)液體工作站于獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證書。另外掃描儀（LuxScanHT24）、點(diǎn)樣儀（PersonalArrayer16）、雜交儀（BioMixerII）、洗干儀（SlideWasher8）均已通過CE認(rèn)證。見附件3-3、4、5、6、10。3.同行評(píng)價(jià)：中國(guó)工程院院士、世界衛(wèi)生組織防聾合作中心主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)分會(huì)前任主任委員、北京同仁醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科專家韓德民專家在“遺傳性耳聾基因篩查突破百萬暨科學(xué)與國(guó)際合作論壇”上對(duì)項(xiàng)目的創(chuàng)新技術(shù)和應(yīng)用效果予以高度評(píng)價(jià)。中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)研究所張學(xué)專家（人類遺傳學(xué)專家）在“東亞人類遺傳學(xué)聯(lián)盟會(huì)”、“國(guó)際工程科技高端論壇-中國(guó)分子診療技術(shù)暨第六屆中國(guó)分子診療技術(shù)大會(huì)”上，也對(duì)項(xiàng)目的創(chuàng)新技術(shù)和應(yīng)用效果予以高度評(píng)價(jià)。見附件5-25。4.國(guó)際學(xué)術(shù)影響力：美國(guó)耳鼻咽喉頭頸外科學(xué)院、外科學(xué)院院士、美國(guó)邁阿密大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳性耳聾中心主任劉學(xué)忠專家在一系列國(guó)際會(huì)議上，介紹了項(xiàng)目的研發(fā)成果及應(yīng)用，并對(duì)項(xiàng)目的創(chuàng)新性和應(yīng)用效果予以高度評(píng)價(jià)，有關(guān)會(huì)議涉及：第十屆亞太人工耳蝸植入及有關(guān)科學(xué)大會(huì)（APSCI）、華人遺傳學(xué)大會(huì)、國(guó)際工程科技高端論壇-中國(guó)分子診療技術(shù)暨第六屆中國(guó)分子診療技術(shù)大會(huì)、中國(guó)工程科技論壇-分子診療技術(shù)暨第八屆中國(guó)分子診療技術(shù)大會(huì)，報(bào)告題目為“從DNA到臨床應(yīng)用：共創(chuàng)中美及全球聾病基因篩查方略”。他在上述會(huì)議報(bào)告中對(duì)項(xiàng)目評(píng)價(jià)：“解放軍總醫(yī)院和清華大學(xué)、博奧生物合作，基于分子病因?qū)W研究成果研發(fā)耳聾芯片并應(yīng)用于大規(guī)模耳聾篩查，為聾病早期診療和防止提供了新途徑”。正由于項(xiàng)目的良好應(yīng)用效果，美國(guó)邁阿密大學(xué)醫(yī)學(xué)院（全美第二大醫(yī)療中心）于啟動(dòng)與項(xiàng)目完畢單位的科研合作，已開發(fā)成功歐美人群遺傳性耳聾基因檢測(cè)芯片，現(xiàn)在芯片和儀器已在美國(guó)邁阿密大學(xué)已通過測(cè)試，發(fā)表了有關(guān)論文（PloSOne,,12(3):e0169219）。見附件5-14、24。5.獲獎(jiǎng)狀況：“一種檢測(cè)遺傳耳聾的試劑盒”獲國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局中國(guó)專利優(yōu)秀獎(jiǎng)；“一種激光微陣列芯片掃描儀”獲國(guó)家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局中國(guó)專利優(yōu)秀獎(jiǎng)。見附件5-15、16。“遺傳性耳聾基因診療芯片的研制及其臨床應(yīng)用”項(xiàng)目中國(guó)生物醫(yī)學(xué)工程學(xué)會(huì)黃家駟生物醫(yī)學(xué)工程獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)；獲中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)；獲婦幼健康研究會(huì)全國(guó)婦幼健康科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)科技成果獎(jiǎng)一等獎(jiǎng)；獲北京市科學(xué)技術(shù)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)。見附件5-17、18、19、20?！熬彭?xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒（微陣列芯片法）”獲科學(xué)技術(shù)部國(guó)家重點(diǎn)新產(chǎn)品稱號(hào)。見附件5-21。五、推廣應(yīng)用狀況：截至今年6月底，全國(guó)應(yīng)用項(xiàng)目成果進(jìn)行遺傳性耳聾檢測(cè)人數(shù)共294余萬，是全球最大規(guī)模使用分子檢測(cè)技術(shù)對(duì)遺傳性疾病的篩查和診療，共發(fā)現(xiàn)500余名先天性聾兒和5500余名藥品性耳聾敏感個(gè)體。協(xié)助5.5萬余例突變基因攜帶個(gè)體避免藥品致聾，并避免生育聾兒。北京、成都等20個(gè)省市應(yīng)用項(xiàng)目成果開展了遺傳性耳聾基因篩查，已篩查224余萬名新生兒。涉及臺(tái)灣在內(nèi)的30余個(gè)省市的150多家醫(yī)院搭建了耳聾基因篩查和診療平臺(tái)。重要應(yīng)用單位狀況（不超出15個(gè)）序號(hào)應(yīng)用單位名稱應(yīng)用技術(shù)應(yīng)用起止時(shí)間應(yīng)用單位聯(lián)系人及電話經(jīng)濟(jì)/社會(huì)效益1北京博奧醫(yī)學(xué)檢查全部限公司耳聾基因診療芯片系統(tǒng)至今鄧濤/見附件2-12首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院耳聾基因診療芯片系統(tǒng)至今趙麗萍/見附件2-23首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京小朋友醫(yī)院耳聾基因診療芯片系統(tǒng)至今郭永麗/見附件2-34寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院耳聾基因診療芯片系統(tǒng)至今王立斌/見附件2-45煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院耳聾基因診療芯片系統(tǒng)至今孫成銘/見附件2-56濟(jì)南市婦幼保健院耳聾基因診療芯片系統(tǒng)至今張彥/見附件2-67中國(guó)聽力語言康復(fù)研究中心耳聾基因診療芯片系統(tǒng)至今曲春燕/見附件2-7六、重要知識(shí)產(chǎn)權(quán)證明目錄：（不超出10項(xiàng)，前3項(xiàng)為核心知識(shí)產(chǎn)權(quán)）序號(hào)知識(shí)產(chǎn)權(quán)類別知識(shí)產(chǎn)權(quán)具體名稱國(guó)家授權(quán)號(hào)授權(quán)日期證書編號(hào)權(quán)利人發(fā)明人專利有效狀態(tài)1發(fā)明專利一種檢測(cè)遺傳性耳聾的試劑盒中國(guó)ZL2.77月2日第號(hào)博奧生物有限公司；清華大學(xué)張冠斌、項(xiàng)光新、邢婉麗、程京有效2發(fā)明專利一種磁珠與發(fā)光體共標(biāo)記以檢測(cè)遺傳性耳聾的試劑盒中國(guó)ZL2.97月9日第號(hào)博奧生物集團(tuán)有限公司；清華大學(xué)高華方、項(xiàng)光新、蔣迪、邢婉麗、程京有效3發(fā)明專利微陣列芯片檢測(cè)中核苷酸序列的顆粒標(biāo)記辦法中國(guó)ZL2.59月16日第號(hào)博奧生物集團(tuán)有限公司；清華大學(xué)李陽、張冠斌、蔣迪、項(xiàng)光新、邢婉麗、程京、戴樸、韓東一有效4發(fā)明專利Methodsforidentificationofallelesusingallele-specificprimersforamplification美國(guó)US91335169月15日——博奧生物集團(tuán)有限公司；清華大學(xué)李彩霞、高華方、劉湘、蔡斌、張地、程京有效5發(fā)明專利Microarraydeviceshavingcontrollablereactionvolume歐洲EP15951443月10日——博奧生物有限公司；清華大學(xué)邢婉麗、鮮飛軍、王憲華、程京有效6發(fā)明專利AsymmetricPCRamplification,itsspecialprimerandapplication美國(guó)US87350675月27日——博奧生物集團(tuán)有限公司；清華大學(xué)張治位、王璨、祝令香、張瓊、程京有效7發(fā)明專利一種操縱磁珠分離目的分子的辦法中國(guó)ZL2.07月9日第號(hào)博奧生物集團(tuán)有限公司；清華大學(xué)李航、項(xiàng)光新、周晶琳、謝秉霖、王小龍、王東有效8發(fā)明專利OpticalsystemsFormicroarrayscanning美國(guó)US77064194月27日——博奧生物有限公司王憲華、黃國(guó)亮、程京、張弘、高泰山有效9發(fā)明專利Deviceforwashingandhybridizationofbiochips歐洲EP21372939月19日——博奧生物有限公司；清華大學(xué)李航、葉建新、艾杏凌、王憲華、張亮、程京有效10發(fā)明專利Microvalvecontrolledprecisionfluiddispensingapparatuswithaself-purgingfeatureandmethodforuse美國(guó)US859759212月3日——博奧生物有限公司，清華大學(xué)王東、鄒鯤、程京有效七、重要完畢人狀況（不超出6人）：排序姓名重要奉獻(xiàn)工作單位完畢單位職稱職務(wù)1程京第1完畢人。1.項(xiàng)目重要負(fù)責(zé)人，負(fù)責(zé)總體設(shè)計(jì)；2.對(duì)磁珠、熒光雙標(biāo)記體系檢測(cè)辦法的設(shè)計(jì)、標(biāo)簽雜交體系設(shè)計(jì)、芯片掃描儀的光學(xué)構(gòu)造設(shè)計(jì)做出了重要奉獻(xiàn)，是三維搖動(dòng)雜交儀新設(shè)計(jì)的提出者，對(duì)項(xiàng)目中的技術(shù)發(fā)明點(diǎn)2、3都有重要奉獻(xiàn)；3.核心發(fā)明專利3項(xiàng)（附件1-1~3）的發(fā)明人、重要發(fā)明專利6項(xiàng)（附件5-1~3，附件5-5~7）的發(fā)明人，代表性文章1篇（附件5-13）的第一作者和代表性文章4篇（附件5-10~12，附件5-14）的共同作者。清華大學(xué)清華大學(xué)專家國(guó)家工程研究中心主任2戴樸第2完畢人。1.負(fù)責(zé)耳聾分子病因?qū)W研究及指導(dǎo)芯片檢測(cè)位點(diǎn)設(shè)計(jì)，對(duì)項(xiàng)目中的技術(shù)發(fā)明點(diǎn)1有重要奉獻(xiàn)；2.核心發(fā)明專利1項(xiàng)（附件1-3）的發(fā)明人，代表性文章4篇（附件5-8~11）的共同作者。中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院主任醫(yī)師科室副主任3邢婉麗第3完畢人。1.主持磁珠單鏈核酸制備的流程設(shè)計(jì)、雙標(biāo)記體系中標(biāo)記物設(shè)計(jì)和顆粒標(biāo)記辦法中顆粒的選擇，對(duì)項(xiàng)目的技術(shù)發(fā)明點(diǎn)2、3都有重要奉獻(xiàn)；2.核心發(fā)明專利3項(xiàng)（附件1-1~3）的發(fā)明人、重要發(fā)明專利1項(xiàng)（附件5-2）的第一發(fā)明人，代表性文章4篇（附件5-10~12，附件5-14）的共同作者。清華大學(xué)清華大學(xué)研究員國(guó)家工程研究中心副主任4張冠斌第4完畢人。1.負(fù)責(zé)分型引物設(shè)計(jì)驗(yàn)證、構(gòu)建磁珠分離富集單鏈DNA并與通用芯片進(jìn)行雜交的辦法和體系，對(duì)項(xiàng)目的技術(shù)發(fā)明點(diǎn)2有重要奉獻(xiàn)；2.核心發(fā)明專利1項(xiàng)（附件1-1）的第一發(fā)明人、核心發(fā)明專利1項(xiàng)（附件1-3）的發(fā)明人，代表性文章1篇（附件5-11）的第一作者。博奧生物集團(tuán)有限公司博奧生物集團(tuán)有限公司專家級(jí)高工部門主任5項(xiàng)光新第5完畢人。1.研發(fā)了磁珠熒光雙標(biāo)記技術(shù)、自動(dòng)化磁分離體系的構(gòu)建和驗(yàn)證，對(duì)項(xiàng)目中的技術(shù)發(fā)明點(diǎn)2有重要奉獻(xiàn)；2.核心發(fā)明專利3項(xiàng)（附件1-1~3）的發(fā)明人、重要發(fā)明專利1項(xiàng)（附件5-4）的發(fā)明人，代表性文章3篇（附件5-11、12、14）的共同作者。博奧生物集團(tuán)有限公司博奧生物集團(tuán)有限公司專家級(jí)高工部門主任6王國(guó)建第6完畢人。1.指導(dǎo)耳聾分子病因?qū)W研究及指導(dǎo)芯片檢測(cè)位點(diǎn)設(shè)計(jì)，對(duì)項(xiàng)目的技術(shù)發(fā)明點(diǎn)1有重要奉獻(xiàn)；2.代表性文章1篇（附件5-9）的共同作者。中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院副主任醫(yī)師無八、完畢人合作關(guān)系闡明：項(xiàng)目組由來自清華大學(xué)、中國(guó)人民解放軍總醫(yī)院、博奧生物集團(tuán)有限公司的研究者共同構(gòu)成，通過十余年的合作，研發(fā)了遺傳性耳聾基因診療檢測(cè)技術(shù)及產(chǎn)品，并主動(dòng)進(jìn)行臨床轉(zhuǎn)化和推廣應(yīng)用，產(chǎn)生了明顯的社會(huì)和經(jīng)濟(jì)效益。第一完畢人程京院士是項(xiàng)目的總體指導(dǎo)人和技術(shù)發(fā)明的總體策劃人，第三完畢人邢婉麗研究員是芯片系統(tǒng)總體技術(shù)發(fā)明工作的實(shí)際執(zhí)行負(fù)責(zé)人和成果實(shí)施工作的總體執(zhí)行人，第四完畢人張冠斌博士和第五完畢人項(xiàng)光新博士在第一和第三完畢人指導(dǎo)下分別設(shè)計(jì)并實(shí)施基于磁珠的DNA單鏈分離富集與熒光、磁珠雙標(biāo)記體系等技術(shù)發(fā)明（核心專利3項(xiàng)，附件1-1、2、3），并共同完畢PCR擴(kuò)增引物和芯片探針標(biāo)簽（Tag）設(shè)計(jì)和優(yōu)化、驗(yàn)證及芯片試劑盒的醫(yī)療器械注冊(cè)申報(bào)工作。第二及第六完畢人解放軍總醫(yī)院的戴樸專家、王國(guó)建副主任醫(yī)師從起帶領(lǐng)研發(fā)團(tuán)體進(jìn)行了中國(guó)人遺傳性耳聾分子病因?qū)W的研究，發(fā)現(xiàn)了中國(guó)人群重要的耳聾致病基因及突變熱點(diǎn)，為項(xiàng)目的芯片設(shè)計(jì)和應(yīng)用奠定了基礎(chǔ)。解放軍總醫(yī)院與清華大學(xué)及博奧生物集團(tuán)的合作從即開始，始終持續(xù)到現(xiàn)在。戴樸專家、王國(guó)建副主任醫(yī)師帶領(lǐng)團(tuán)體在基因芯片驗(yàn)證、醫(yī)療器械注冊(cè)申報(bào)及應(yīng)用推廣方面與清華大學(xué)、博奧生物集團(tuán)有限公司緊密合作，為項(xiàng)目做出了重要奉獻(xiàn)。上述項(xiàng)目關(guān)系介紹精確無誤，證明材料真實(shí)可靠，并得到各參加單位和個(gè)人的共同確認(rèn)。第一完畢人：程京完畢人合作關(guān)系狀況匯總表序號(hào)合作方式合作者（項(xiàng)目排名）合作時(shí)間合作成果證明材料備注1共同知識(shí)產(chǎn)權(quán)程京（1）邢婉麗（3）張冠斌（4）項(xiàng)光新（5）-一種檢測(cè)遺傳性耳聾的試劑盒發(fā)明專利見附件1-12共同知識(shí)產(chǎn)權(quán)程京（1）邢婉麗（3）項(xiàng)光新（5）-一種磁珠與發(fā)光體共標(biāo)記以檢測(cè)遺傳性耳聾的試劑盒發(fā)明專利見附件1-23共同知識(shí)產(chǎn)權(quán)程京（1）戴樸（2）邢婉麗（3）張冠斌（4）項(xiàng)光新（5）-微陣列芯片檢測(cè)中核苷酸序列的顆粒標(biāo)記辦法發(fā)明專利見附件1-34共同知識(shí)產(chǎn)權(quán)程京（1）邢婉麗（3）-Microarraydeviceshavingcontrollablereactionvolume發(fā)明專利見附件5-25論文合著戴樸（2）王國(guó)建（6）-Phenotypeandgenotypeofdeafpatientswithcombinedgenomicandmitochondrialinheritancemodels論文見附件5-96論文合著程京（1）戴樸（2）邢婉麗（3）-ConstructionofaMultiplexAllele-SpecificPCR-BasedUniversalArray(ASPUA)andItsApplicationtoHearingLossScreening論文見附件5-107論文合著程京（1）戴樸（