5.1基因突變（第1課時(shí)）高一年級生物學(xué)

資料1：1910年，赫里克醫(yī)生的診所來了一位黑人病人，病人臉色蒼白，四肢無力，是嚴(yán)重的貧血病患者。醫(yī)生使用所有能治療貧血病的藥物，但對這個(gè)病人無效。對病人做血液檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)，紅細(xì)胞在顯微鏡下不是正常的圓餅形，而是又長又彎的鐮刀形，稱鐮刀型細(xì)胞貧血癥。

正常紅細(xì)胞患者紅細(xì)胞基因突變的實(shí)例1——鐮刀型細(xì)胞貧血癥資料2：1949年，美國化學(xué)家鮑林將鐮狀細(xì)胞貧血患者和正常人的血紅蛋白分別進(jìn)行電泳，結(jié)果如圖。資料3：1956年，英格拉姆等科學(xué)家用酶將正常血紅蛋白和鐮狀血紅蛋白在相同條件下切成肽段，通過電泳對二者進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)有一個(gè)肽段的位置明顯不同。血紅蛋白結(jié)構(gòu)分析報(bào)告（其中一條多肽鏈）直接原因：血紅蛋白分子中的一個(gè)氨基酸被替換正常異?！K氨酸－脯氨酸－

－谷氨酸—……蘇氨酸－脯氨酸－

－谷氨酸—…谷氨酸纈氨酸血紅蛋白的基因結(jié)構(gòu)分析報(bào)告正常異?！璗GAGGCCTTCTT……ACTCCGGAAGAA……TGAGGCCATCTT……ACTCCGGTAGAA…根本原因：控制血紅蛋白合成的基因中一個(gè)堿基對被替換

異常纈氨酸

GUA

正常谷氨酸

GAA

鐮刀型細(xì)胞貧血癥病因的圖解蛋白質(zhì)氨基酸RNADNA直接原因根本原因是堿基對被替換引起基因的分子結(jié)構(gòu)改變，而導(dǎo)致的一種遺傳病。結(jié)論：

突變

①堿基的對改變方式除了“替換”，還可以發(fā)生哪些改變？┯┯┯┯

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┷┷┷┷替換缺失增添（D）（d1）（d2）（d3）③新基因和原來的基因是否控制同一性狀？②突變后的基因是不是原來的基因？新基因等位基因④DNA堿基序列的改變一定是基因突變嗎？基因突變：DNA分子中發(fā)生堿基對的

、

和

，而引起的

的改變。替換缺失增添基因結(jié)構(gòu)堿基排列順序改變堿基對的替換只改變替換位點(diǎn)，前后序列均不影響DNA結(jié)果缺失┯┯┯┯

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┷┷┷┷┷增添┯┯┯┯

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┷┷┷┷堿基對的增添插入位點(diǎn)以前不影響，插入位點(diǎn)以后序列改變?nèi)笔稽c(diǎn)以前不影響，缺失位點(diǎn)以后序列改變堿基對的缺失基因突變對蛋白質(zhì)合成的影響改變多個(gè)只改變一個(gè)或者不改變改變多個(gè)┯┯┯┯

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┷┷┷┷替換┯┯┯┯

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┷┷┷┷基因突變對后代的影響(1)若發(fā)生于配子中，可遵循遺傳規(guī)律遺傳給后代。(2)若發(fā)生于體細(xì)胞中，一般不能遺傳。有些植物體細(xì)胞的基因突變，可通過無性繁殖傳遞。人體某些細(xì)胞的基因突變，有可能發(fā)展成為癌細(xì)胞。①我的突變基因會(huì)傳給孩子嗎？③若沒有傳給孩子，孩子一定不患病嗎？基因突變發(fā)生的原因內(nèi)因:DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤,DNA堿基組成發(fā)生改變等自發(fā)產(chǎn)生基因突變發(fā)生的時(shí)間？分裂間期——A.有絲分裂間期B.減數(shù)第一次分裂間期體細(xì)胞生殖細(xì)胞DNA在進(jìn)行復(fù)制時(shí)發(fā)生錯(cuò)誤思考與討論基因突變是否一定引起生物性狀的改變？

基因突變后mRNA上密碼子改變，但由于一種氨基酸可以對應(yīng)多種密碼子（密碼子的簡并性），若改變的密碼子仍對應(yīng)同一種氨基酸，則生物性狀不改變。

AAAa或者AaAA，則生物性狀不改變。④孩子的基因發(fā)生突變，就一定患病嗎？①如何避免發(fā)生基因突變？基因突變發(fā)生的原因紫外線誘變的機(jī)理紫外線(UV)相鄰胸腺嘧啶交聯(lián)復(fù)制停止或堿基替換基因突變BrdU（胸腺嘧啶類似物）

可代替T摻入DNA分子中與A配對，但BrdU變構(gòu)后，更容易與G配對。堿基類似物誘變的機(jī)理誘發(fā)突變物理因素化學(xué)因素生物因素X射線、紫外線以及其他輻射等損傷細(xì)胞內(nèi)DNA亞硝酸、堿基類似物等能改變核酸的堿基某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細(xì)胞的DNA自發(fā)突變DNA復(fù)制錯(cuò)誤偶然發(fā)生（內(nèi)因）基因中的堿基改變基因突變發(fā)生的原因外因鐮狀細(xì)胞貧血主要流行于非洲的瘧疾高發(fā)地區(qū)。具有一個(gè)鐮狀細(xì)胞貧血突變基因的個(gè)體（即雜合子）在氧含量正常的情況下，并不表現(xiàn)出鐮狀細(xì)胞貧血的癥狀，因?yàn)樵搨€(gè)體能同時(shí)合成正常