醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)智慧樹知到課后章節(jié)答案2023年下山西醫(yī)科大學(xué)汾陽學(xué)院山西醫(yī)科大學(xué)汾陽學(xué)院

第一章測試

分子遺傳學(xué)建立的標(biāo)志是（）。

A:Hardy-Weinberg定律B:遺傳密碼的破譯C:“一個基因一種酶學(xué)說”D:證明人的體細(xì)胞染色體數(shù)為46E:DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)

答案:DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)

遺傳病包括（）。

A:傳染病B:基因、染色體、線粒體、體細(xì)胞遺傳病等C:家族性疾病D:病毒性感冒E:先天性疾病

答案:基因、染色體、線粒體、體細(xì)胞遺傳病等

最早被研究的人類遺傳病是（）。

A:白化病B:尿黑酸癥C:鐮狀細(xì)胞貧血癥D:慢性粒細(xì)胞白血病E:苯丙酮尿癥

答案:尿黑酸癥

細(xì)胞遺傳學(xué)建立的標(biāo)志是（）。

A:遺傳密碼的破譯B:證明人的體細(xì)胞染色體數(shù)為46C:“一個基因一種酶學(xué)說”D:Hardy-Weinberg定律E:DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的發(fā)現(xiàn)

答案:證明人的體細(xì)胞染色體數(shù)為46

多數(shù)惡性腫瘤的發(fā)生機(jī)制都是在（）的基礎(chǔ)上發(fā)生的。

A:微生物感染B:遺傳物質(zhì)改變C:放射線照射D:化學(xué)物質(zhì)中毒E:大量吸煙

答案:遺傳物質(zhì)改變

關(guān)于先天性疾病、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的（）。

A:遺傳性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病B:遺傳性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病C:家族性疾病一定是遺傳性疾病D:先天性疾病一定是遺傳性疾病E:遺傳性疾病不一定是先天性疾病，且也不一定是家族性疾病

答案:遺傳性疾病不一定是先天性疾病，且也不一定是家族性疾病

遺傳病的特征為（）

A:垂直傳遞B:生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變C:先天性D:體細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變E:家族性

答案:垂直傳遞;生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變;先天性;體細(xì)胞遺傳物質(zhì)突變;家族性

苯丙酮尿癥發(fā)生的原因（）。

A:基本上由遺傳因素決定發(fā)病B:遺傳因素為主、環(huán)境因素為誘因C:遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用D:發(fā)病完全取決于環(huán)境因素E:完全由遺傳因素決定發(fā)病

答案:遺傳因素為主、環(huán)境因素為誘因;遺傳因素和環(huán)境因素對發(fā)病都有作用

由遺傳因素決定，環(huán)境因素誘發(fā)的疾病有（）

A:蠶豆病B:紅綠色盲C:苯丙酮尿癥D:血友病E:貓叫綜合征

答案:蠶豆病;苯丙酮尿癥

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要研究人類性狀的遺傳規(guī)律及其物質(zhì)基礎(chǔ)。（）

A:錯B:對

答案:錯

第二章測試

雜合子的表型介于純合子顯性和純合子隱性表型之間,這種遺傳方式稱為()。

A:完全顯性遺傳

B:擬顯性遺傳

C:外顯不全

D:共顯性遺傳

E:不完全顯性遺傳

答案:不完全顯性遺傳

隱性性狀的意義是()。

A:隱性性狀的個體都是雜合體,不能穩(wěn)定遺傳

B:隱性性狀的個體都是純合體,不可以穩(wěn)定遺傳

C:隱性性狀對生物體都是有害的

D:雜合體狀態(tài)下不表現(xiàn)隱性性狀

E:隱性性狀可以隱藏在體內(nèi)而不表現(xiàn)出來

答案:雜合體狀態(tài)下不表現(xiàn)隱性性狀

在世代間連續(xù)傳遞且無性別分布差異的遺傳病為()。

A:常染色體隱性遺傳

B:X連鎖隱性遺傳

C:X連鎖顯性遺傳

D:常染色體顯性遺傳

E:Y連鎖遺傳

答案:常染色體顯性遺傳

一對表現(xiàn)型正常的夫婦,連生了兩個苯丙酮尿癥患兒,他們生育表型正常孩子的概率是（）

A:1/4

B:1/8

C:3/4

D:0

E:1/2

答案:3/4

白化病發(fā)病機(jī)制是缺乏（）

A:酪氨酸酶

B:溶酶體酶

C:尿黑酸氧化酶

D:半乳糖激酶

E:苯丙氨酸羥化酶

答案:酪氨酸酶

世代連續(xù)傳代并且女性發(fā)病率高于男性的遺傳病()。

A:AD

B:Y連鎖遺傳

C:AR

D:XD

E:XR

答案:XD

某省男性紅綠色盲的發(fā)病率為6%,那么預(yù)計女性的發(fā)病率為()

A:0.3%

B:0.48%

C:0.6%

D:0.24%

E:0.36%

答案:0.36%

下列可能導(dǎo)致人群中男女發(fā)病比例一致的遺傳方式為()

A:限性顯性遺傳病

B:X連鎖顯性遺傳病

C:X連鎖隱性遺傳病

D:從性顯性遺傳病

E:不規(guī)則顯性遺傳病

答案:不規(guī)則顯性遺傳病

下列哪種類型的遺傳病存在隔代遺傳和交叉遺傳現(xiàn)象()

A:XR

B:XD

C:AD

D:伴Y遺傳

E:AR

答案:XR

一種常染色體顯性遺傳病，該病的外顯率為60%，有一位正常女性，她母親患該病，她與一表型正常的男性婚后所生的子女患該病的風(fēng)險如何？試按Bayes法計算之。（）

A:5/7

B:2/7

C:3/35

D:1/7

E:1/4

答案:3/35

第三章測試

在多基因遺傳中，每對基因的表型效應(yīng)是微小的，這些基因稱為（）。

A:易患性基因B:閾值基因C:結(jié)構(gòu)基因D:微效基因E:累加基因

答案:微效基因

在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個個體是否容易患某種病的風(fēng)險，稱（）。

A:易患性B:發(fā)病閾值C:遺傳率D:易感性E:發(fā)病率

答案:易患性

易患性變異在群體中的分布可被（）分為兩部分。

A:發(fā)病率B:易患性C:閾值D:遺傳率E:易患性平均值

答案:閾值

遺傳率是指（）。

A:疾病發(fā)生頻率的程度B:致病基因的有害程度C:遺傳性狀的表現(xiàn)程度D:遺傳因素對性狀的影響程度E:遺傳性狀的變異范圍

答案:遺傳因素對性狀的影響程度

在遺傳率高的多基因遺傳病中，患者一級親屬的發(fā)病率（）。

A:遠(yuǎn)離一般群體發(fā)病率B:遠(yuǎn)離一般群體易患性平均值的地方C:近于一般群體發(fā)病率的平方根D:靠近一般群體易患性平均值的地方E:近于一般群體發(fā)病率

答案:近于一般群體發(fā)病率的平方根

下列屬于多基因遺傳病的是（）。

A:先天性性腺發(fā)育不全癥B:先天性幽門狹窄C:先天愚型D:高血壓E:肺癌

答案:先天性幽門狹窄;高血壓;肺癌

在多基因遺傳病中，發(fā)病率如有性別差異，則發(fā)病率高的性別（）。

A:閾值低B:遺傳率高C:群體易患性平均值高D:群體發(fā)病率低E:發(fā)病風(fēng)險高

答案:閾值低;群體易患性平均值高;發(fā)病風(fēng)險高

多基因病的特征為（）。

A:隨著親屬級別降低,患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速下降B:發(fā)病率一般高于0.1%C:患者雙親、同胞、子女的親緣系數(shù)相同，發(fā)病風(fēng)險也相同D:發(fā)病率有種族差異E:有家族聚集傾向

答案:隨著親屬級別降低,患者親屬發(fā)病風(fēng)險迅速下降;發(fā)病率一般高于0.1%;患者雙親、同胞、子女的親緣系數(shù)相同，發(fā)病風(fēng)險也相同;發(fā)病率有種族差異;有家族聚集傾向

多基因假說要點如下（）。

A:微效基因的作用可以累加B:各對基因應(yīng)遵循遺傳的基本規(guī)律C:數(shù)量性狀同時受環(huán)境因素的影響D:數(shù)量性狀受多對基因控制E:一對等位基因間為共顯性

答案:微效基因的作用可以累加;各對基因應(yīng)遵循遺傳的基本規(guī)律;數(shù)量性狀同時受環(huán)境因素的影響;數(shù)量性狀受多對基因控制;一對等位基因間為共顯性

多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險估必須同時考慮到（）。

A:家庭中已有的患病人數(shù)B:該病一般群體發(fā)病率C:患者病情的嚴(yán)重程度D:遺傳率E:發(fā)病率有無性別差異

答案:家庭中已有的患病人數(shù);該病一般群體發(fā)病率;患者病情的嚴(yán)重程度;遺傳率;發(fā)病率有無性別差異

第四章測試

關(guān)于線粒體遺傳的敘述，不正確的是______。（）

A:線粒體遺傳是細(xì)胞質(zhì)遺傳B:線粒體遺傳同樣是由DNA控制的遺傳C:線粒體遺傳的表現(xiàn)度與突變型mtDNA的數(shù)量有關(guān)。D:線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律E:線粒體遺傳的子代性狀受母親影響

答案:線粒體遺傳同樣遵循基因的分離規(guī)律

mtDNA中含有的基因為______。（）

A:2個rRNA基因，13個tRNA基因，22個mRNA基因B:13個rRNA基因，22個tRNA基因，2個mRNA基因C:13個rRNA基因，2個tRNA基因，22個mRNA基因D:22個rRNA基因，2個tRNA基因，13個mRNA基因E:2個rRNA基因，22個tRNA基因，13個mRNA基因

答案:2個rRNA基因，22個tRNA基因，13個mRNA基因

mtDNA中的13個mRNA基因編碼的蛋白質(zhì)是______。（）

A:mtDNA轉(zhuǎn)譯所需的酶蛋白B:與線粒體氧化磷酸化有關(guān)的蛋白質(zhì)C:mtDNA復(fù)制所需的酶蛋白D:線粒體的結(jié)構(gòu)蛋白

答案:與線粒體氧化磷酸化有關(guān)的蛋白質(zhì)

線粒體遺傳不具有的特征為______。（）

A:高突變率B:交叉遺傳C:閾值效應(yīng)D:母系遺傳E:異質(zhì)性

答案:交叉遺傳

最易受線粒體閾值效應(yīng)的影響而受累的組織是______。（）

A:心臟B:中樞神經(jīng)系統(tǒng)C:肝臟D:骨骼肌E:腎臟

答案:中樞神經(jīng)系統(tǒng)

mtDNA突變類型不包括______。（）

A:點突變B:雙著絲粒C:重復(fù)D:mtDNA數(shù)量減少E:缺失

答案:雙著絲粒

一位女士的母親患有LHON，如果該女士結(jié)婚生育，其子女的情況是______。（）

A:必須經(jīng)基因檢測才能確定B:兒子和女兒都發(fā)病C:兒子不會攜帶致病基因D:女兒不會攜帶致病基因E:兒子和女兒都攜帶致病基因

答案:兒子和女兒都攜帶致病基因

1981年，______。（）

A:Anderson等發(fā)現(xiàn)線粒體DNAB:Wallace等發(fā)現(xiàn)Leber遺傳性視神經(jīng)病與mtDNA突變有關(guān)C:Anderson等人完成了人類線粒體基因組的全部核苷酸序列的測定D:Leber等發(fā)現(xiàn)Leber遺傳性視神經(jīng)病與mtDNA突變有關(guān)E:Wallace等發(fā)現(xiàn)線粒體具有轉(zhuǎn)譯系統(tǒng)

答案:Anderson等人完成了人類線粒體基因組的全部核苷酸序列的測定

MELAS綜合征的特征性病理變化是______。（）

A:在小腦、腦干和脊索等部位也發(fā)現(xiàn)神經(jīng)元的缺如B:基底神經(jīng)節(jié)和腦干部位神經(jīng)元細(xì)胞的退化C:尾狀核中小神經(jīng)細(xì)胞缺失，伴膠質(zhì)纖維化D:在腦和肌肉的小動脈和毛細(xì)血管管壁中有大量的形態(tài)異常的聚集的線粒體E:電子傳導(dǎo)鏈中復(fù)合物Ⅱ的特異性染料能將肌細(xì)胞染成紅色。

答案:在腦和肌肉的小動脈和毛細(xì)血管管壁中有大量的形態(tài)異常的聚集的線粒體

1993年，Prezant等通過3個母系遺傳的氨基糖甙類抗生素致聾家系的研究，首次報道m(xù)tDNA編碼的12SrRNA基因1555位點的突變是______。（）

A:A→GB:T→CC:T→GD:G→TE:G→A

答案:A→G

第五章測試

某個體含有不同染色體數(shù)目的三個細(xì)胞系,這種情況稱為()。

A:三倍體

B:嵌合體

C:非整倍體

D:三體型

E:多倍體

答案:嵌合體

根據(jù)國際體制的規(guī)定,正常女性核型的描述方式是()

A:45X

B:46；XX

C:46，XX

D:46XX

E:46.XX

答案:46，XX

超過二倍體的整倍體被稱為()。

A:單倍體

B:單體型

C:三體型

D:嵌合體

E:多倍體

答案:多倍體

經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn),某個體的細(xì)胞核中有2個X小體，表明該個體一個體細(xì)胞中X染色體的條數(shù)是()

A:1

B:3

C:2

D:4

E:5

答案:3

根據(jù)ISCN,人類的X染色體屬于核型中()

A:D組

B:E組

C:C組

D:A組

E:B組

答案:C組

按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，在顯帶核型描述中1p31.1代表為()

A:1號染色體長臂3區(qū)1帶1亞帶

B:1號染色體短臂3區(qū)1帶1亞帶

C:1號染色體短臂3區(qū)1帶1亞亞帶

D:1號染色體長臂3區(qū)1帶

E:1號染色體短臂3區(qū)1帶

答案:1號染色體短臂3區(qū)1帶1亞帶

核型為47,XX,+18的個體可診斷為()

A:Edwards綜合征

B:Klinefelter綜合征

C:Turner綜合征

D:Down綜合征

E:Patau綜合征

答案:Edwards綜合征

一婦女發(fā)生習(xí)慣性流產(chǎn)，做細(xì)胞遺傳學(xué)檢測后發(fā)現(xiàn)，其1號染色體短臂2區(qū)2帶和3區(qū)4之間的片段發(fā)生倒位，該婦女的核型為()

A:46,XX,del(1)(p22p34)

B:46,XX,dup(1)(p22p34)

C:46,XX,inv(1)(q22q34)

D:46,XX,inv(1)(p22p34)

E:46,XX,t(1)(p22p34)

答案:46,XX,inv(1)(p22p34)

下列哪組染色體是近端著絲粒染色體(）

A:B組

B:E組

C:F組

D:D組

E:G組

答案:D組

;G組

染色質(zhì)和染色體()

A:是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時期不同表現(xiàn)形式

B:功能不同

C:主要由DNA和組蛋白構(gòu)成

D:都是儲存遺傳信息

E:是兩種不同的物質(zhì)

答案:是同一物質(zhì)在細(xì)胞周期不同時期不同表現(xiàn)形式

;主要由DNA和組蛋白構(gòu)成

;都是儲存遺傳信息

第六章測試

親緣系數(shù)是指（）

A:有共同祖先的兩個人婚配使子女在某一基因座上帶有相同基因的概率B:隨機(jī)婚配使子女得到一對相同基因的概率C:有共同祖先的兩個人在某一基因座上帶有相同等位基因的概率D:近親婚配使子女得到一對相同基因的概率E:群體中兩個人在某一基因座上帶有相同等位基因的概率

答案:有共同祖先的兩個人在某一基因座上帶有相同等位基因的概率

Hardy-Weiberg遺傳平衡定律的條件不包括（）。

A:沒有突變的發(fā)生B:群體很大C:沒有自然選擇的發(fā)生D:沒有個體的大規(guī)模遷移E:必須是選擇性婚配

答案:必須是選擇性婚配

一個遺傳平衡的群體，保持代代不變的是（）。

A:基因型B:表現(xiàn)型頻率C:死亡率D:發(fā)病率E:基因頻率和基因型頻率

答案:基因頻率和基因型頻率

在10000人組成的群體中，M血型有3600人，N血型有1600人，MN血型有4800人，該群體是（）。

A:無法判定B:非遺傳平衡群體C:X２檢驗后，才能判定D:遺傳平衡群體

答案:遺傳平衡群體

決定一個體適合度的是（）。

A:健康狀況B:生存能力C:壽命D:生育能力E:性別

答案:生存能力;生育能力

選擇對常染色體顯性基因作用時，基因的突變率為（）。

A:spB:sq2C:1/3spD:sp2E:1/3sq

答案:sp

選擇系數(shù)（s）和適合度（f）的關(guān)系正確的是（）

A:f=s2B:f－s=1C:s=fD:s－f=1E:s＋f=1

答案:s＋f=1

先天性聾?。ˋR）的群體發(fā)病率為4/10000，該群體中攜帶者的頻率是（）

A:0.04B:0.01C:0.0004D:0.0002E:0.02

答案:0.04

在一個男女各2000人的群體中調(diào)查發(fā)現(xiàn)，男性紅綠色盲患者140人，女性患者10人，由此可知，這個群體中色盲基因的頻率是（）。

A:7%B:6.5%C:7.5%D:0.5%E:3.8%

答案:7%

在一個遺傳平衡的群體中，已知血友病的男性發(fā)病率為0.00008，選擇系數(shù)0.9，其突變率應(yīng)是（）。

A:48×10-6/代B:16×10-6/代C:24×10-6/代D:34×10-6/代E:32×10-6/代

答案:24×10-6/代

第七章測試

AD雜合子個體癥狀出現(xiàn)前能作明確診斷的方法是（）。

A:家系調(diào)查B:實驗室檢查C:系譜分析D:DNA分析

答案:DNA分析

臨床診斷PKU患