第1課時

基因突變與基因重組2024屆生物一輪復(fù)習(xí)第七單元課

標(biāo)

要

求1.概述堿基的替換、增添或缺失會引發(fā)基因中堿基序列的改變。2.闡明基因中堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3.描述細胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變?？键c一

基因突變考點一

基因突變堿基互補配對可以保證：遺傳信息的精確傳遞子代與親代之間的相似性?！z傳考點一

基因突變生物體親代和子代之間以及子代個體之間性狀的差異性。

——變異變異能否遺傳？考點一

基因突變表型基因型+環(huán)境（改變）（改變）（改變）一、生物變異的類型不可遺傳變異可遺傳變異基因突變（所有生物）基因重組（減數(shù)分裂）染色體變異（遺傳物質(zhì)未發(fā)生改變）（遺傳物質(zhì)改變）（光鏡下可見）光鏡下不可見表觀遺傳——DNA（基因）堿基序列不變考點一

基因突變二、基因突變1、實例分析：鐮狀細胞貧血

鐮狀細胞貧血是一種遺傳病，正常人的紅細胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮狀細胞貧血患者的紅細胞卻是彎曲的鐮刀狀，這樣的紅細胞容易破裂，使人患溶血性貧血，嚴(yán)重時會導(dǎo)致死亡?？键c一

基因突變

對患者紅細胞的血紅蛋白分子的分析研究發(fā)現(xiàn)，患者血紅蛋白的肽鏈上，發(fā)生了氨基酸的替換。考點一

基因突變分析：①鐮狀細胞貧血的直接原因：血紅蛋白異常（谷氨酸變?yōu)槔i氨酸）圓餅鐮刀谷氨酸纈氨酸②鐮狀細胞貧血的根本原因：發(fā)生基因突變，堿基對由T//A替換成A//T注意：特別容易錯?。?！光學(xué)顯微鏡下看不到基因突變，但能用光鏡觀察紅細胞形態(tài)判斷是否患?。】键c一

基因突變替換增添缺失ATCCGCTAGGCG

CCGC

GGCG

ATTA

CCGC

GGCG

ATTA

AT

A

CCGC

T

GGCG

基因（DNA片段）A

T

CCGCT

A

GGCG

CCGC

G

GCG

DNA分子中發(fā)生堿基對的

、

和

，而引起的

的改變。2、概念：增添缺失替換基因堿基序列1、如堿基對的替換、增添、缺失發(fā)生在非基因區(qū)，不算基因突變2、只改變基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)，不改變基因的數(shù)目和位置（“質(zhì)”變“量”和位置不變）考點一

基因突變3、結(jié)果：產(chǎn)生新基因和新的性狀一般是原來基因的等位基因4、時期如：真核生物——主要發(fā)生在細胞分裂前的間期△原核生物二分裂、病毒增殖都可能發(fā)生可以發(fā)生在生物個體發(fā)育的任何時期，主要發(fā)生在DNA分子復(fù)制過程中考點一

基因突變5、基因突變的原因X射線照射內(nèi)因：DNA分子復(fù)制偶爾發(fā)生錯誤外因：物理因素：紫外線、X射線及其他輻射生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)化學(xué)因素：亞硝酸鹽、堿基類似物等損傷細胞內(nèi)的DNA改變核酸的堿基影響宿主細胞的DNA考點一

基因突變6、基因突變特點玉米白化苗人類多指短腿安康羊（中）①——所有生物都可以發(fā)生，是生物界普遍存在的普遍性考點一

基因突變②——基因突變是隨機發(fā)生的隨機性花芽在分化時發(fā)生基因突變時間上——可以發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期；部位上——可以發(fā)生在細胞內(nèi)不同DNA分子上；可以發(fā)生在DNA分子的不同部位考點一

基因突變經(jīng)誘變處理的紫色種子產(chǎn)生的子代種子經(jīng)誘變處理的黑色家鼠產(chǎn)生的子代顯性突變（a→A）隱性突變（A→a）③——一個基因可以發(fā)生不同的突變，產(chǎn)生一個以上的等位基因不定向性（而且可逆）經(jīng)誘變處理產(chǎn)生的不同顏色的玫瑰花考點一

基因突變基因突變率大腸桿菌組氨酸缺陷型基因2×10－６果蠅的白眼基因4×10－5果蠅的褐眼基因3×10－5玉米的皺縮基因1×10－６小鼠的白化基因1×10－5人類色盲基因3×10－5小資料④——自然狀態(tài)下，突變的頻率很低低頻率性考點一

基因突變白化苗白化病

所有生物都是長期進化過程的產(chǎn)物，基因突變可能破壞生物與現(xiàn)有環(huán)境的協(xié)調(diào)關(guān)系。⑤——大多數(shù)突變是有害的多害少利性考點一

基因突變有利的基因突變誘變處理得到的高產(chǎn)量青霉菌株太空南瓜考點一

基因突變⑥若發(fā)生在配子中——遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代若發(fā)生在體細胞中——一般不能遺傳，但有些植物可以通過無性生殖遺傳遺傳性考點一

基因突變8、應(yīng)用：誘變育種①定義：②過程：③優(yōu)點：可以提高

，在較短時間內(nèi)獲得

。突變率更多的優(yōu)良變異類型；大幅度地改良某些性狀④缺點：有利變異個體往往不多，需要處理大量材料，具有一定盲目性處理萌發(fā)的種子或幼苗（分裂旺盛）考點一

基因突變7、基因突變意義①產(chǎn)生新基因的途徑②生物變異的根本來源③為進化提供豐富的原材料考點一

基因突變9、探究：基因突變與生物性狀的關(guān)系（1）基因突變對氨基酸序列的影響①替換：一般只改變一個氨基酸或不改變替換也可能使肽鏈合成終止——影響較小考點一

基因突變（1）基因突變對氨基酸序列的影響···TAGGCGTACGGCAAT······AUCCGCAUGCCGUUA···

mRNA堿基對增添甲硫氨酸-脯氨酸-DNA

···ATCCGCATGCCGTTA···

-異亮氨酸-精氨酸-氨基酸酪氨酸-A考點一

基因突變（1）基因突變對氨基酸序列的影響···TAGGCGTACGGCAAT······AUCCGCAUGCCGUUA···

mRNA堿基對缺失甲硫氨酸-脯氨酸-DNA

···ATCCGCATGCCGTTA···

-異亮氨酸-精氨酸-氨基酸酪氨酸-②增添或缺失：增添或缺失位置

不影響，影響增添或缺失位置

的序列——一般影響較大前后考點一

基因突變（1）基因突變對氨基酸序列的影響②增添或缺失：增添或缺失位置

不影響，影響增添或缺失位置

的序列——一般影響較大前后···TAGGCGTACGGCAAT······AUCCGCAUGCCGUUA···

mRNA堿基對缺失甲硫氨酸-脯氨酸-DNA

···ATCCGCATGCCGTTA···

-異亮氨酸-精氨酸-氨基酸酪氨酸-增添或缺失的堿基數(shù)是3的倍數(shù)，一般影響個別氨基酸考點一

基因突變（2）基因突變對性狀的影響9、探究：基因突變與生物性狀的關(guān)系①基因突變改變生物性狀a、肽鏈無法合成（如：沒有了起始密碼）b、肽鏈延長或縮短（終止密碼提前或延后出現(xiàn)）c、改變氨基酸的種類考點一

基因突變（2）基因突變對性狀的影響9、探究：基因突變與生物性狀的關(guān)系②基因突變不改變生物性狀原因：a、密碼子的簡并性b、發(fā)生隱性突變，如AA中的一個A→a，此時性狀不變d、有些突變改變了蛋白質(zhì)中個別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變小結(jié)：基因突變一定改變遺傳信息，但不一定改變蛋白質(zhì)，也不一定改變生物性狀c、發(fā)生在基因的非編碼區(qū)或編碼區(qū)的內(nèi)含子考點一

基因突變典例1.科學(xué)家研究發(fā)現(xiàn)突變型棒眼果蠅的出現(xiàn)與常染色體上的兩個基因發(fā)生突變有關(guān)，突變情況如下表所示。已知賴氨酸的密碼子為AAA、AAG，谷氨酰胺的密碼子為CAA、CAG。將突變型棒眼果蠅與野生型圓眼果蠅雜交，F(xiàn)1均為圓眼果蠅，F(xiàn)1雌雄交配，測得F2中圓眼果蠅有450只，棒眼果蠅有30只。突變基因ⅠⅡ蛋白質(zhì)變化某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺多肽鏈長度比野生型果蠅的長考點一

基因突變下列敘述正確的是A.突變基因Ⅰ的模板鏈中所發(fā)生的堿基變化為A→CB.導(dǎo)致Ⅱ中蛋白質(zhì)變化的原因可能是突變基因Ⅱ的終止密碼子延后出現(xiàn)C.控制眼形的基因Ⅰ、Ⅱ中的一個基因發(fā)生突變對性狀無影響2圓眼果蠅中純合子所占的比例為3/16√突變基因ⅠⅡ蛋白質(zhì)變化某個位點的賴氨酸替換為谷氨酰胺多肽鏈長度比野生型果蠅的長考點一

基因突變典例2.我國利用航天技術(shù)在生物育種上取得了豐碩成果。下列關(guān)于太空育種的說法，正確的是A.太空育種是利用太空的強輻射、微重力等因素誘導(dǎo)基因發(fā)生重組B.太空育種可以有針對性地提高有利變異的頻率C.在太空遨游過程中種子若產(chǎn)生新的基因，則代表形成了新的物種D.航天器搭載的通常是萌發(fā)的種子，原因是萌發(fā)的種子有絲分裂旺盛√考點二

基因重組考點二

基因重組一、基因重組1、概念:①真核生物有性生殖過程中②控制不同性狀的基因的重新組合2、類型：①自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ的后期，非同源染色體上的非等位基因隨非同源染色體的自由組合而發(fā)生重組考點二

基因重組一、基因重組2、類型：②交換型：減數(shù)分裂Ⅰ的前期，位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組回憶：非同源染色體上的片段交換屬于什么變異？考點二

基因重組一、基因重組2、類型：③基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細胞，導(dǎo)致受體細胞中基因發(fā)生重組考點二

基因重組一、基因重組2、類型：④肺炎鏈球菌轉(zhuǎn)化型：R型細菌轉(zhuǎn)化為S型細菌考點二

基因重組一、基因重組3、結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型（基因組合），導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)4、意義：①是生物變異的來源之一，為生物進化提供材料②形成生物多樣性的重要原因考點二

基因重組一、基因重組5、應(yīng)用：雜交育種：①概念：課本P13人們有目的地將具有優(yōu)良性狀的兩個親本雜交，使兩個親本的優(yōu)良性狀組合在一起，再篩選出所需要的優(yōu)良品種。例如既抗倒伏又抗銹病的純種小麥的選育：抗倒伏易感病抗倒伏易感病過程：雜交→F1→自交→F2，篩選，連續(xù)自交，篩選考點二

基因重組一、基因重組5、雜交育種：②優(yōu)點：操作簡便，可以集中優(yōu)良性狀，獲得雜種優(yōu)勢③缺點：周期長，過程繁瑣最簡便的育種方式考點二

基因重組典例3.基因型為AaBb(兩對基因獨立遺傳)的某二倍體生物有以下幾種細胞分裂圖像，下列說法正確的是A.圖甲中基因a最可能來源于染色體的互換B.圖乙中基因a不可能來源于基因突變C.丙細胞產(chǎn)生的子細胞發(fā)生的變異屬于染色體結(jié)構(gòu)變異D.圖丁中基因a的出現(xiàn)最可能與基因重組有關(guān)√考點二

基因重組方法歸納：判斷基因重組和基因突變的方法考點二

基因重組方法歸納：判斷基因重組和基因突變的方法考點二

基因重組典例4.基因型為AaBbDd的二倍體生物，其體內(nèi)某精原細胞減數(shù)分裂時同源染色體變化示意圖如圖。下列敘述正確的是A.三對等位基因的分離均發(fā)生在次級精母細胞中B.該細胞能產(chǎn)生AbD、ABD、abd、aBd四種精子C.B(b)與D(d)之間發(fā)生重組，遵循基因自由組合定律D.非姐妹染色單體發(fā)生互換導(dǎo)致了染色體結(jié)構(gòu)變異√重溫高考

真題演練1.(2021·天津，8)某患者被初步診斷患有SC單基因遺傳病，該基因位于常染色體上。調(diào)查其家系發(fā)現(xiàn)，患者雙親各有一個SC基因發(fā)生單堿基替換突變，且突變位于該基因的不同位點。調(diào)查結(jié)果見下表。個體母親父親姐姐患者表型正常正常正?；疾C基因測序結(jié)果[605G/A][731A/G][605G/G]；[731A/A]？注：測序結(jié)果只給出基因一條鏈(編碼鏈)的堿基序列，[605G/A]表示兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605位堿基分別為G和A。其他類似。若患者的姐姐兩條同源染色體上SC基因編碼鏈的第605和731位堿基可表示為下圖，根據(jù)調(diào)查結(jié)果，推斷該患者相應(yīng)位點的堿基為√2.(2021·湖南，15)血漿中膽固醇與載脂蛋白apoB－100結(jié)合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL通過與細胞表面受體結(jié)合，將膽固醇運輸?shù)郊毎麅?nèi)，從而降低血漿中膽固醇含量。PCSK9基因可以發(fā)生多種類型的突變，當(dāng)突變使PCSK9蛋白活性增強時，會增加LDL受體在溶酶體中的降解，導(dǎo)致細胞表面LDL受體減少。下列敘述錯誤的是A.引起LDL受體缺失的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高B.PCSK9基因的有些突變可能不影響血漿中LDL的正常水平C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突變會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高D.編碼apoB－100的基因失活會導(dǎo)致血漿中膽固醇含量升高√3.(2021·江蘇，5)DNA分子中堿基上連接一個“—CH3”，稱為DNA甲基化，基因甲基化可以導(dǎo)致其不能轉(zhuǎn)錄。這種變化可以在細胞間遺傳。下列敘述正確的是A.基因型相同的生物表型可能不同B.基因甲基化引起的變異屬于基因突變C.基因甲基化一定屬于不利于生物的變異D.原癌、抑癌基因甲基化不會導(dǎo)致細胞癌變√4.(2020·江蘇，9)某膜蛋白基因在其編碼區(qū)的5′端含有重復(fù)序列CTCTT

CTCTT

CTCTT，下列敘述正確的是重復(fù)次數(shù)改變不會引起基因突變重復(fù)次數(shù)增加提高了該基因中嘧啶堿基的比例C.若CTCTT重復(fù)6次，則重復(fù)序列之后編碼的氨基酸序列不變重復(fù)次數(shù)越多，該基因編碼的蛋白質(zhì)相對分子質(zhì)量越大√5.(2022·湖南，19)中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣铝袉栴}：(1)突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占_____。2/9(2)測序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5′－GAGAG－3′變?yōu)?′－GACAG－3′，導(dǎo)致第______位氨基酸突變?yōu)?/p>

，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機理__