2024屆新高考沖刺生物熱點(diǎn)復(fù)習(xí)伴性遺傳與人類遺傳病問(wèn)題探討紅綠色盲是一種常見(jiàn)的人類遺傳病，患者由于色覺(jué)障礙，不能像正常人一樣區(qū)分紅色和綠色。紅綠色盲檢查圖調(diào)查發(fā)現(xiàn)，我國(guó)紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。討論：1、如何調(diào)查發(fā)病率2、根據(jù)發(fā)病率推測(cè)3、若要禁步一步調(diào)查遺傳方式，如何調(diào)查

——到患者家系中調(diào)查調(diào)查遺傳病的發(fā)病率——到人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查調(diào)查遺傳病的遺傳方式課前任務(wù)：調(diào)查人群中的遺傳病涉及個(gè)人隱私，調(diào)查對(duì)象可能存在抵觸情緒。調(diào)查時(shí)沒(méi)有做到隨機(jī)取樣。該數(shù)據(jù)與實(shí)際發(fā)病率3/100000有一定的出入，分析可能的原因？（1）紅綠色盲是顯性遺傳還是隱性遺傳？依據(jù)是？（2）紅綠色盲基因是位于X還是Y染色體上？（3）Ⅲ-6的致病基因來(lái)自于Ⅰ幾號(hào)個(gè)體？（4）結(jié)合調(diào)查數(shù)據(jù)，總結(jié)該遺傳病的遺傳特點(diǎn)。經(jīng)分析可知：ⅠⅡⅢ12123465123576810911124紅綠色盲癥家族系譜圖伴X染色體隱性遺傳病探尋人類紅綠色盲的遺傳方式性染色體類型XY型性別決定ZW型性別決定雄性的染色體組成__________________________雌性的染色體組成__________________________雄配子的染色體組成(常染色體＋X)∶(常染色體＋Y)＝1∶1_____________雌配子染色體組成_____________(常染色體＋Z)∶(常染色體＋W)＝1∶1歸納

夯實(shí)必備知識(shí)1.性染色體的類型及傳遞特點(diǎn)(1)性染色體類型與性別決定常染色體＋XY常染色體＋ZZ常染色體＋XX常染色體＋ZW常染色體＋Z常染色體＋X提醒

(1)不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物(如水稻等)無(wú)性染色體。(2)性別并不都是由性染色體決定的。有些生物的性別與環(huán)境有關(guān)，如某些種類的蛙，其成蛙的性別與發(fā)育過(guò)程中的環(huán)境溫度有關(guān)；有些生物的性別由卵細(xì)胞是否受精決定，如蜜蜂中雄蜂是由卵細(xì)胞直接發(fā)育而來(lái)的，蜂王(雌蜂)是由受精卵發(fā)育而來(lái)的。(3)由性染色體決定性別的方式除XY型、ZW型，還有其他的，如X染色體個(gè)數(shù)決定性別，蝗蟲、蟋蟀等少數(shù)動(dòng)物，性染色體組成為XX時(shí)為雌性，性染色體組成為XO時(shí)為雄性。1.男病多于女病2.男性的色盲基因只能由母親傳來(lái)，以后只能傳給女兒。3.女病其父子必病常見(jiàn)伴X隱性遺傳?。喝说募t綠色盲、血友病、果蠅眼色基因等伴X染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)：

IIIIII12345678910111213141516171819203.抗維生素D佝僂病、1、科學(xué)家已經(jīng)確定該病致病基因位于X染色體上，請(qǐng)你根據(jù)遺傳系譜圖判斷該病2、II6的致病基因來(lái)自于幾號(hào)？若與一正常女性婚配，后代患病情況。3、總結(jié)該病的遺傳特點(diǎn)。人類遺傳病的類型單基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種多基因遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種單基因遺傳病概念：受一對(duì)等位基因控制的遺傳病多基因遺傳病概念：受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病染色體異常遺傳病概念：由染色體變異引起的遺傳病人類遺傳病的概念人類遺傳?。和ǔＪ侵赣蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。禽流感非典艾滋病癌癥冠心病色盲血友病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝僂病小兒麻痹癥流行性感冒……以上疾病哪些屬于遺傳?。肯聢D1是某遺傳病患者家系圖，圖2為圖2為該家系成員相關(guān)基因酶切電泳結(jié)果。若II-1與II-2已經(jīng)生了一個(gè)患病孩子，那么他們未出生的孩子是否患??？假如你是遺傳咨詢師，你將如何向他提供咨詢？（提示：通過(guò)什么手段判斷孩子性別？是否攜帶致病基因？）遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防——個(gè)體水平檢查，檢測(cè)胎兒的外觀和性別B超檢查協(xié)助醫(yī)生直接對(duì)胎兒先天畸形進(jìn)行診斷，如新生兒先天性心臟病、唇腭裂、多指(趾)等。產(chǎn)前診斷遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷——分子水平檢查，檢測(cè)基因異常遺傳病基因檢測(cè)定義：通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，

以了解人體的基因狀況。單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)現(xiàn)已經(jīng)被廣泛地應(yīng)用在干細(xì)胞研究、疾病病程監(jiān)控等各個(gè)方面，生殖生物學(xué)是單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)最早運(yùn)用的領(lǐng)域。單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)的流程圖單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)在生殖研究領(lǐng)域的應(yīng)用遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防產(chǎn)前診斷——細(xì)胞水平檢查，篩查唐氏綜合征、遺傳性貧血等孕婦血細(xì)胞檢查原理：微量的胎兒血可以通過(guò)胎盤進(jìn)入到孕婦的血中，抽孕婦的血來(lái)選出胎兒的紅細(xì)胞，就可以用來(lái)篩查胎兒地中海貧血或者做產(chǎn)前診斷。能夠從孕婦血中分離出的胎兒紅細(xì)胞太少，準(zhǔn)確性受到影響，關(guān)于胎兒遺傳病一般情況下是無(wú)法進(jìn)行精準(zhǔn)檢測(cè)的。婚配實(shí)例生育建議及原因分析男性正?！僚陨ど?/p>

；原因：________________________________抗維生素D佝僂病男性×女性正常生

；原因：_________________________________3.伴性遺傳的應(yīng)用(1)推測(cè)后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育女孩該夫婦所生男孩均患色盲，而女孩正常男孩該夫婦所生女孩全患病，而男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)通過(guò)花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：

。非蘆花雄雞和蘆花雌雞雜交②請(qǐng)寫出遺傳圖解。提示如圖所示X、Y染色體上基因的遺傳分析據(jù)圖分析X、Y染色體的同源區(qū)段和非同源區(qū)段，其中紅綠色盲相關(guān)基因?yàn)锽、b，抗維生素D佝僂病相關(guān)基因?yàn)镈、d。(1)性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)系嗎？拓展

提升科學(xué)思維提示

性染色體上的基因未必都與性別決定有關(guān)，如色覺(jué)基因、某些凝血因子基因均位于X染色體上，而外耳道多毛基因則位于Y染色體上。(2)X、Y染色體的同源區(qū)段在減數(shù)分裂時(shí)可以聯(lián)會(huì)，其上相同位點(diǎn)的基因互為相同基因或等位基因。若紅綠色盲基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則該基因的遺傳與性別有關(guān)嗎