皮膚科晉升副主任醫(yī)師高級職稱表皮痣綜合征病例分析專題報告1臨床資料患者男，3個月，發(fā)現(xiàn)心律不齊3個月，抽搐5次。生后不久心電圖檢查發(fā)現(xiàn)心律不齊，1天前突發(fā)雙目凝視、面色口唇發(fā)紺，四肢抽搐，持續(xù)2min自行緩解。體檢：發(fā)育落后，不能抬頭，特殊面容，眼距寬、塌鼻梁。心音有力，節(jié)律不整齊，偶可聞及早搏，未聞及雜音。肺、腹部無異常。無腦膜刺激征，無椎體束征，腱反射（2+)，四肢肌張力尚可，肌力無法查。眼科情況：雙眼可追視，右側(cè)眼球較左側(cè)大，右眼兩點(diǎn)方位角鞏膜緣部分鞏膜化，右眼顳側(cè)結(jié)膜下可見黃白色質(zhì)軟斑塊，角膜中央透明，前房清晰，瞳孔圓，右上眼瞼自發(fā)性凹陷斷裂。皮膚科情況：頭頂部可見圓形黃白色斑塊（圖1)，頭枕部及右側(cè)額面部可見條帶狀分布黃色斑塊，斑塊沿Blaschko線分布，斑塊表面可見疣狀增生（圖2)。相關(guān)輔助檢查：動態(tài)心電圖：竇性+異位心率，心房撲動，房性心動過速。心臟彩超：主動脈縮窄，左室增大，心包積液，左心收縮功能減低。腦電圖：清醒期背景2—3Hzδ活動增多，異常腦電圖。腦MRI：右側(cè)額顳部蛛網(wǎng)膜下腔增寬，右側(cè)額顳葉腦萎縮，右側(cè)基底節(jié)區(qū)類圓形異常信號影，考慮增寬腦血管間隙可能；右側(cè)側(cè)腦室前角室間孔處小囊腫。根據(jù)皮損特征及系統(tǒng)損害診斷為表皮痣綜合征。2討論表皮痣綜合征（ENS）又稱Schimmelpenning綜合征，是一組多器官缺陷的癥候群。1957年GustavSchimmelpenning首次提出了表皮痣與神經(jīng)系統(tǒng)異常有相關(guān)性［1］。1962年Feuerstein和Mims報道了1例線性皮脂痣患者合并有癲癇和智力障礙［2］，從此線性皮脂痣綜合征這個名字被廣泛應(yīng)用。自表皮痣與神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)具有相關(guān)性被大家意識到，相繼有不同的病例報告描述此病，隨著相關(guān)報道越來越多，學(xué)者們發(fā)現(xiàn)此癥候群并不局限于經(jīng)典的三聯(lián)征，即表皮痣、癲癇、智力發(fā)育遲緩。1998年VandeWarrenburg等［3］綜述了既往的文獻(xiàn)報道，發(fā)現(xiàn)該疾病涉及多個系統(tǒng)。其中有66%的病例具有神經(jīng)系統(tǒng)異常，其中腦部結(jié)構(gòu)異常占72%，臨床表現(xiàn)以智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作最為常見。皮脂腺痣是表皮痣綜合征的一個標(biāo)志性病變。皮膚損害往往在出生時即有，有些不會引起重視，直至入學(xué)體檢的時候才會發(fā)現(xiàn)。皮損分布以頭頂最常見，其次為面部、頸部等。眼部損害的發(fā)生率大概占59%，常見為斜視、白內(nèi)障、巨眼或小眼畸形、眼瞼缺損等［4］。泌尿生殖系統(tǒng)可有馬蹄腎、雙輸尿管或輸尿管狹窄等畸形、腎盂輸尿管連接處閉合、隱睪、陰蒂肥大等異常［5］。也有報道該綜合征合并有低血磷性維生素D抵抗性佝僂?。?］。心臟異常包括動脈導(dǎo)管未閉、室間隔缺損、卵圓孔未閉、主動脈發(fā)育不良、心房撲動、期前收縮，嚴(yán)重者可有法洛四聯(lián)征等［7］。本例患者具有頭面部的皮脂腺痣、眼部異常、腦部結(jié)構(gòu)異常、發(fā)育遲緩、心臟結(jié)構(gòu)及功能異常、心律失常，共五個臟器損害。表皮痣綜合征多為散發(fā)，病因不明確，尚無特殊有效的治療方法。各個受損器官需要得到相關(guān)的治療，但對于皮脂腺是否需要切除仍有爭議，基于該類皮損惡變風(fēng)險低，往往采取臨床隨訪的策略。表皮痣綜合征臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，涉及多個系統(tǒng)，以中樞系統(tǒng)損害最為常見，因此對患有皮脂腺痣的兒童進(jìn)行神經(jīng)系統(tǒng)的檢查顯得很有必要，但目前臨床上認(rèn)為皮脂腺痣患者如果出現(xiàn)過神經(jīng)系統(tǒng)癥狀就需要積極進(jìn)行腦部的檢查，