第15講人類遺傳病復(fù)習(xí)目標(biāo)考情分析辨別人類遺傳病的類型(單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病),說出遺傳病對人類的危害(生命觀念、科學(xué)思維)人類遺傳病知識是新選考命題的熱點,主要考查單基因遺傳病,可能會通過遺傳系譜圖進行考查,但考點主要在伴性遺傳和孟德爾定律的應(yīng)用方面。不排除會涉及遺傳咨詢、遺傳病的發(fā)病風(fēng)險、優(yōu)生優(yōu)育的措施等知識。如2023年6月選考T24通過遺傳系譜圖考查兩種遺傳病的遺傳情況簡述遺傳咨詢的程序(生命觀念)簡述各種遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險(科學(xué)思維)活動:調(diào)查常見的人類遺傳病并探討其監(jiān)測和預(yù)防(科學(xué)探究)簡述人類基因組計劃(生命觀念)考點人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的落實主干基礎(chǔ)特別提醒(1)多基因遺傳病致病原因比較復(fù)雜,不易與后天獲得性疾病相區(qū)分,家系中發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4,但在人群中的發(fā)病率遠(yuǎn)高于單基因遺傳病。(2)并不是所有的遺傳病患者都攜帶致病基因,如染色體異常遺傳病是由于染色體數(shù)目、形態(tài)或結(jié)構(gòu)改變引起的疾病,不攜帶致病基因。(3)調(diào)查遺傳病的發(fā)病類型,通常在患病家系中進行;而調(diào)查遺傳病的發(fā)病概率,則需要在人群中進行。(4)禁止近親結(jié)婚并不能預(yù)防各種遺傳病的發(fā)生,主要是應(yīng)對隱性遺傳病。[練一練]1.判斷下列說法正誤。(1)遺傳病是指生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生了改變,從而使發(fā)育成的個體所患的疾病。(

)(2)糖原沉積?、裥蛯儆诔Ｈ旧w隱性遺傳病,母親患病,兒子一定患病。(

)提示

母親患病,兒子不一定患病。(3)羊膜穿刺可通過羊水細(xì)胞的染色體組成檢查結(jié)果來診斷染色體異常遺傳病。(

)√×√(4)攜帶致病基因的個體一定患病,不攜帶致病基因的個體不可能患病。(

)提示

攜帶致病基因的個體不一定患病,不攜帶致病基因的個體也可能患病,如21-三體綜合征。(5)人類基因組計劃(HGP)測定的是人的一半染色體,HGP將對于人類疾病的診治和預(yù)防具有重要意義。(

)提示

人類基因組計劃(HGP)測定的是人的46條染色體中的24條(22條常染色體+X染色體+Y染色體)。××2.結(jié)合必修2第115頁“課外讀”思考:什么是“選擇放松”?對遺傳病的“選擇放松”會導(dǎo)致致病基因的增多而使患病者越來越多嗎?提示

“選擇放松”是指自然選擇的壓力減弱,使遺傳病患者得以生存和生育后代。對遺傳病的“選擇放松”導(dǎo)致的致病基因的增多是有限的。突破命題視角考向一

人類遺傳病的類型[典例1]調(diào)查發(fā)現(xiàn),某種單基因遺傳病的患病女性與正常男性結(jié)婚,他們的兒子均患此病,女兒均正常。則該遺傳病(

)A.屬于伴X染色體顯性遺傳病B.在普通人群中女性患者比男性患者多C.男性患者可產(chǎn)生不含該致病基因的精細(xì)胞D.男性患者與表現(xiàn)正常的女性婚配,所生兒子都正常,女兒都患病C解析

患病女性與正常男性結(jié)婚,他們的兒子均患此病,女兒均正常,判斷該遺傳病屬于伴X染色體隱性遺傳病,A項錯誤;在普通人群中男性患者比女性患者多,B項錯誤;男性患者的Y染色體上沒有致病基因,可產(chǎn)生不含該致病基因的精細(xì)胞,C項正確;男性患者與表現(xiàn)正常的女性婚配,如果這個女性是純合子,則所生子女都正常,D項錯誤。總結(jié)歸納人類遺傳病的類型比較[對點練]

1.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(

)A.母親患糖原沉積?、裥?則其兒子必患該病B.通過染色體組型分析可確定胎兒是否患乙型血友病C.外耳道多毛癥患者產(chǎn)生的精子可能不含該致病基因D.紅綠色盲屬于性染色體異常遺傳病C解析

糖原沉積病Ⅰ型屬于常染色體隱性遺傳病,母親患病,兒子不一定患病,A項錯誤;乙型血友病屬于單基因遺傳病,通過染色體組型分析不能確定胎兒是否患單基因遺傳病,B項錯誤;外耳道多毛癥患者的性染色體組成為XY,其產(chǎn)生含X的精子(不含致病基因)和含Y的精子(含致病基因),C項正確;紅綠色盲屬于X染色體連鎖遺傳病,但不屬于性染色體異常遺傳病,D項錯誤。2.下列關(guān)于多基因遺傳病的敘述,錯誤的是(

)A.發(fā)病原因和遺傳方式復(fù)雜B.涉及多個基因并與環(huán)境因素密切相關(guān)C.易與后天獲得性疾病區(qū)分D.患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4C解析

多基因遺傳病的病因和遺傳方式都比較復(fù)雜,A項正確;多基因遺傳病涉及多個基因,且易受環(huán)境影響,B項正確;多基因遺傳病不易與后天獲得性疾病區(qū)分,C項錯誤;多基因遺傳病的發(fā)病原因不單一,在患者后代中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4,大約只有1%~10%,D項正確?？枷蚨?/p>

遺傳咨詢和優(yōu)生、人類基因組計劃[典例2](2023浙江杭州第二次聯(lián)考)對遺傳病進行監(jiān)測可在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生。下列措施合理的是(

)A.進行產(chǎn)前診斷,以確定胎兒是否攜帶致病基因B.將患者的缺陷基因誘變成正?；駽.禁止近親結(jié)婚以減少顯性遺傳病的發(fā)病率D.在人群中隨機調(diào)查,判斷遺傳方式A解析

對遺傳病進行監(jiān)測可以在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的發(fā)生,這些措施包括進行產(chǎn)前診斷,以確定胎兒是否攜帶致病基因,進行遺傳咨詢等,A項合理;基因的誘變帶有不確定性,并且基因發(fā)生誘變的概率是很低的,B項不合理;禁止近親結(jié)婚是因為近親中攜帶隱性致病基因的可能性大,導(dǎo)致后代患有隱性遺傳病的概率增加,C項不合理;要判斷某種遺傳病的遺傳方式,最好是選擇有該遺傳病的家系進行調(diào)查和研究,D項不合理?？偨Y(jié)歸納(1)調(diào)查常見的人類遺傳病(2)各類遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險

(3)遺傳咨詢

(4)兩種比較常用的產(chǎn)前診斷方法

羊膜腔穿刺用于確診胎兒是否患染色體異常、神經(jīng)管缺陷,以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許羊水,進行羊水細(xì)胞和生物化學(xué)方面的檢查絨毛細(xì)胞檢查它主要用一根細(xì)細(xì)的塑料管或金屬管,通過孕婦的子宮口,沿子宮壁入內(nèi),吸取少量絨毛支,經(jīng)培養(yǎng)進行細(xì)胞學(xué)檢查(5)人類基因組計劃可用于基因檢測和治療①人類基因組計劃:希望解開人類生老病死的奧秘,并徹底破解控制各種疾病基因密碼的國際性科學(xué)研究工程。②人類基因組計劃可能有以下應(yīng)用價值:追蹤疾病基因;估計遺傳風(fēng)險;用于優(yōu)生優(yōu)育;建立個體DNA檔案;用于基因治療。[對點練]

3.(2023浙江金華十校調(diào)研)某興趣小組欲對某遺傳病的發(fā)病率和遺傳方式進行調(diào)查。下列對調(diào)查思路的分析,正確的是(

)A.調(diào)查該病的男、女發(fā)病率的差異,能確定致病基因的位置B.調(diào)查該病的發(fā)病率,可判斷致病基因的顯隱性C.調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率,需以患者的家系為對象D.調(diào)查該遺傳病的遺傳方式,常需繪制系譜圖D解析

調(diào)查該病的男、女發(fā)病率的差異,能推斷致病基因的位置,而不是確定致病基因的位置,A項錯誤;調(diào)查該病的發(fā)病率,不能判斷致病基因的顯隱性,B項錯誤;調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率,需以社會群體為對象,C項錯誤;調(diào)查該遺傳病的遺傳方式,需以患者的家系為對象,常需繪制系譜圖,D項正確。4.下列關(guān)于人類遺傳病的說法,正確的是(

)A.血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出現(xiàn)說明基因突變具有多方向性B.由于人類有23對同源染色體,故基因測序需要測定24條染色體的堿基序列C.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷是預(yù)防和治療遺傳病發(fā)生的有效措施D.某疾病具有明顯的家族聚集性,且代與代之間連續(xù)出現(xiàn),則該病是遺傳病B解析

血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出現(xiàn)說明基因突變具有多害少利性,A項錯誤;由于人類有23對同源染色