突破練27基因突變、基因重組必備知識基礎(chǔ)練考點一基因突變與細胞的癌變1.基因突變和基因重組是生物變異的重要來源。下列敘述正確的是()A.原核生物不存在基因重組和染色體變異B.DNA中某個基因的缺失引起的變異屬于基因突變C.基因突變的隨機性表現(xiàn)在一個基因可突變成多個等位基因D.基因突變可能會產(chǎn)生新基因,基因重組不會產(chǎn)生新基因2.(2024·海南統(tǒng)考)粳稻和秈稻是水稻的兩個常見品種,秈稻的bZIP73基因中有1個堿基對與粳稻不同,導致兩種水稻中該基因表達的相應(yīng)蛋白質(zhì)存在1個氨基酸的差異,使粳稻的耐寒性增強。下列有關(guān)分析合理的是()A.在沒有外來因素影響時,基因不會發(fā)生突變B.粳稻和秈稻的bZIP73基因不同是基因突變的結(jié)果C.bZIP73基因堿基對的改變導致mRNA上的終止密碼子提前出現(xiàn)D.bZIP73基因可突變成多個等位基因,說明基因突變具有普遍性3.(2023·廣東汕頭統(tǒng)考)科學家將L-myc和eRbB基因分別轉(zhuǎn)入正常小鼠細胞內(nèi),并誘導這些基因在小鼠體內(nèi)過量表達,結(jié)果發(fā)現(xiàn)小鼠出現(xiàn)了不同程度的腫瘤,而對照組小鼠未出現(xiàn)腫瘤,結(jié)果如圖所示。下列分析錯誤的是()A.L-myc和eRbB屬于原癌基因,促進細胞增殖B.L-myc和eRbB誘導小鼠的原癌基因發(fā)生突變C.L-myc和eRbB經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯產(chǎn)生功能蛋白D.兩種基因過量表達對小鼠細胞癌變有累積效應(yīng)4.(2023·浙江杭州二模)Menkes病是由ATP7A基因(編碼含1500個氨基酸的ATP7A蛋白)突變導致銅代謝障礙的伴X染色體隱性遺傳病?，F(xiàn)有兩例患者,例1缺失了19對堿基,導致ATP7A蛋白第864位氨基酸開始改變,并縮短為882個氨基酸;例2缺失了1對堿基,導致ATP7A蛋白第1016位氨基酸開始改變,并縮短為1017個氨基酸。結(jié)合上述信息,下列推斷最合理的是()A.若例2堿基缺失位置再缺失2對堿基,則其有可能不患病B.由于例1缺失的堿基比例2多,故例1的癥狀比例2更嚴重C.兩例患者DNA上的密碼子均改變,均提前出現(xiàn)終止密碼子D.以上案例表明基因突變具有低頻性、不定向性和有害性5.(2024·湖北黃岡聯(lián)考)宮頸癌是女性中最常見的惡性腫瘤之一,其發(fā)病率僅次于乳腺癌,人乳頭瘤病毒(HPV)是宮頸癌的主要致病因子,HPV蛋白E6與E7是引起惡性腫瘤發(fā)生與發(fā)展的主要因素。下列相關(guān)敘述正確的是()A.HPV的寄生引起子宮頸細胞中出現(xiàn)了與宮頸癌有關(guān)的基因B.子宮頸細胞中的原癌基因正常表達時,子宮頸細胞生長和分裂會失控C.子宮頸細胞癌變后細胞膜上的糖蛋白增多,易于分散和轉(zhuǎn)移D.研發(fā)能抑制E6與E7合成的藥物是治療宮頸癌的可行策略考點二基因重組6.(2023·廣東梅州統(tǒng)考)基因重組是生物變異的重要來源之一,下列關(guān)于基因重組的說法,正確的是()A.高莖皺粒豌豆自交,后代出現(xiàn)矮莖皺粒豌豆是基因重組的結(jié)果B.S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養(yǎng),出現(xiàn)S型活細菌是基因重組的結(jié)果C.同卵雙生兄弟間的性狀差異一定是基因重組導致的D.姐妹染色單體間相同片段的交換導致基因重組7.(2023·遼寧撫順模擬)下列關(guān)于基因重組的敘述,正確的是()A.XAYa的個體在形成配子時,A基因、a基因與X染色體、Y染色體重組B.基因型為AaBB的個體自交,導致子代出現(xiàn)性狀分離的原因是基因重組C.位于同源染色體上的等位基因有時會隨著姐妹染色單體的交換導致基因重組D.基因工程的遺傳學原理主要是基因重組8.某哺乳動物雄性個體的基因型為AaBb,如圖是該個體的一個初級精母細胞示意圖。下列有關(guān)敘述正確的是()A.出現(xiàn)圖示現(xiàn)象的原因是發(fā)生了基因突變或同源染色體非姐妹染色單體間發(fā)生互換,導致了A和a基因重組B.若發(fā)生的是顯性突變,則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和AbC.若發(fā)生的是同源染色體非姐妹染色單體間的互換,則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和abD.圖示細胞的每個核DNA中脫氧核苷酸數(shù)目和磷酸二酯鍵數(shù)目相等關(guān)鍵能力提升練1.(2023·河南洛陽模擬)5-溴尿嘧啶(5-BU)是胸腺嘧啶的類似物,可取代胸腺嘧啶。5-BU能產(chǎn)生兩種互變異構(gòu)體,一種是酮式,一種是烯醇式。酮式可與A互補配對,烯醇式可與G互補配對。在含有5-BU的培養(yǎng)基中培養(yǎng)大腸桿菌,得到少數(shù)突變型大腸桿菌。下列說法錯誤的是()A.5-BU誘發(fā)基因突變發(fā)生在DNA復制的過程中B.突變型大腸桿菌DNA中的堿基數(shù)目不發(fā)生改變C.發(fā)生突變的DNA分子中堿基A+T的比例會發(fā)生改變D.5-BU誘發(fā)G/C堿基對替換為A/T堿基對的過程需要經(jīng)過2次DNA復制2.(2023·安徽蕪湖模擬)科學家研究發(fā)現(xiàn),L1-CAM基因表達的腸癌細胞能擴散到肝臟,而那些缺乏L1-CAM蛋白的腸癌細胞則不能擴散。科研人員通過人工合成與L1-CAM基因互補的雙鏈RNA,利用脂質(zhì)體將其轉(zhuǎn)入腸癌細胞中,雙鏈RNA解鏈成單鏈后,與L1-CAM基因的mRNA發(fā)生結(jié)合,干擾L1-CAM基因的表達,從而對腸癌達到一定的療效。下列相關(guān)敘述錯誤的是()A.腸細胞發(fā)生癌變的根本原因是多個基因突變累積的結(jié)果B.L1-CAM基因表達出L1-CAM蛋白需RNA聚合酶的參與C.雙鏈RNA解鏈后與mRNA互補配對,干擾了L1-CAM基因的轉(zhuǎn)錄和翻譯D.脂質(zhì)體能將RNA轉(zhuǎn)入腸癌細胞中是因脂質(zhì)體與構(gòu)成細胞膜基本支架的物質(zhì)結(jié)構(gòu)相似3.(2023·山東菏澤模擬)豌豆的高莖對矮莖為顯性,受一對等位基因M/m控制。M基因控制合成的酶能促進赤霉素的合成,與此酶相比,m基因控制合成的酶在第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變?yōu)樘K氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG),使其失去了原有的酶活性。下列敘述正確的是()A.M基因突變?yōu)閙基因是因為G—C替換為A—TB.M基因突變?yōu)閙基因后導致三個密碼子發(fā)生改變C.赤霉素是M基因的表達產(chǎn)物,能促進豌豆莖的生長D.在雜合子Mm中,M基因表達,m基因不表達4.(2023·湖南常德模擬)我國繁育大白菜(2N=20)有7000多年歷史,自然界中為野生型,為研究大白菜抽薹開花的調(diào)控機制,某科研單位將野生型的大白菜經(jīng)過誘變育種得到了抽薹早突變體甲和抽薹晚突變體乙。進行實驗如下:突變體甲×野生型→F1(表型與突變體甲相同)突變體乙×野生型→F1(表型與突變體乙相同)F1(表型與突變體甲相同)×F1(表型與突變體乙相同)→F2(新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=1∶1∶1∶1)(1)若突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結(jié)果,突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是、(填“顯性”或“隱性”)。要確定兩個不同突變位點基因是否在一對同源染色體上,將F2中的新性狀個體進行自交,統(tǒng)計其所有后代。若新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=(填比例),說明兩個不同突變位點分別位于兩對同源染色體上;若新性狀∶表型與突變體甲相同∶表型與突變體乙相同∶野生型=(填比例),說明兩個不同突變位點位于一對同源染色體上。

(2)為探究上述白菜早抽薹的原因,對野生型基因與突變體甲基因進行相關(guān)檢測和比較,結(jié)果如圖:注:上面為非模板鏈,非模板鏈下面的字母代表模板鏈對應(yīng)的氨基酸,*處無對應(yīng)氨基酸(UAG、UAA、UGA為終止密碼子)。由圖可知,白菜的抽薹時間提前是因為野生型基因(填堿基對)突變?yōu)?填堿基對),導致mRNA上的提前出現(xiàn),(填過程)提前終止,最終導致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變,功能異常。

參考答案必備知識基礎(chǔ)練1.D解析原核生物可以發(fā)生基因重組(如轉(zhuǎn)基因過程中),但無染色體,不存在染色體變異,A項錯誤;DNA中某個基因的缺失引起的變異不屬于基因突變,而是屬于染色體結(jié)構(gòu)變異,B項錯誤;一個基因可突變成多個等位基因體現(xiàn)的是基因突變的不定向性,C項錯誤;基因突變可以產(chǎn)生新的基因和新的性狀,基因重組可以產(chǎn)生新的基因型,D項正確。2.B解析基因突變存在自發(fā)的突變,在沒有外來因素影響時,基因也會發(fā)生突變,A項錯誤;根據(jù)題干信息“與粳稻相比,秈稻的bZIP73基因中有1個堿基對不同”,說明秈稻發(fā)生了基因突變,由于突變的結(jié)果僅是“存在1個氨基酸的差異”,所以是發(fā)生了堿基對的替換,即粳稻和秈稻的bZIP73基因不同是基因突變的結(jié)果,B項正確;bZIP73基因堿基對的改變導致該基因表達的相應(yīng)蛋白質(zhì)存在1個氨基酸的差異,說明改變后的堿基對應(yīng)的密碼子仍能翻譯為氨基酸,并不是導致mRNA上的終止密碼子提前出現(xiàn),C項錯誤;bZIP73基因可突變成多個等位基因,說明基因突變具有不定向性,D項錯誤。3.B解析科學家將L-myc和eRbB基因分別轉(zhuǎn)入正常小鼠細胞內(nèi),并誘導這些基因在小鼠體內(nèi)過量表達,結(jié)果發(fā)現(xiàn)小鼠出現(xiàn)了不同程度的腫瘤,而對照組小鼠未出現(xiàn)腫瘤,這表明L-myc和eRbB基因的過量表達可能促進了小鼠細胞的增殖,導致腫瘤的形成,故L-myc和eRbB屬于原癌基因,促進細胞增殖,A項正確;根據(jù)題中信息無法判斷L-myc和eRbB是否誘導小鼠的原癌基因發(fā)生突變,B項錯誤;基因經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯產(chǎn)生相應(yīng)的蛋白質(zhì),故L-myc和eRbB經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯產(chǎn)生功能蛋白,C項正確;由題圖可知,轉(zhuǎn)入L-myc+eRbB的實驗組中的腫瘤小鼠的比例遠高于轉(zhuǎn)入L-myc的實驗組和轉(zhuǎn)入eRbB的實驗組,說明兩種基因過量表達對小鼠細胞癌變有累積效應(yīng),D項正確。4.A解析mRNA上連續(xù)三個相鄰的堿基為一個密碼子,若基因內(nèi)部缺失3個堿基對,則可能只減少一個氨基酸,例2可能不患病,A項正確;兩例患者皆由于堿基對的缺失造成基因結(jié)構(gòu)的改變,但無法從堿基對的缺失對數(shù)來推測患病嚴重程度,B項錯誤;密碼子在mRNA上,DNA上沒有密碼子,C項錯誤;題述案例無法得出基因突變具有低頻性,D項錯誤。5.D解析子宮頸細胞中本來就有與宮頸有關(guān)的基因,A項錯誤;原癌基因的作用是調(diào)節(jié)細胞周期,維持細胞正常的生長與分裂,B項錯誤;子宮頸細胞癌變后細胞膜上的糖蛋白減少,細胞的黏著性降低,易于分散和轉(zhuǎn)移,C項錯誤;題干信息顯示,HPV蛋白E6與E7是引起惡性腫瘤發(fā)生與發(fā)展的主要因素,因而抑制HPV蛋白E6與E7的合成是治療宮頸癌的可行策略,D項正確。6.B解析高莖皺粒豌豆自交,后代出現(xiàn)矮莖皺粒豌豆是等位基因分離導致的,A項錯誤;S型細菌的DNA與R型活細菌混合培養(yǎng),出現(xiàn)S型活細菌是由于S型細菌的DNA與R型細菌的DNA發(fā)生了基因重組,B項正確;同卵雙生兄弟遺傳物質(zhì)組成相同,他們之間的性狀差異不是基因重組導致的,C項錯誤;同源染色體的非姐妹染色單體間交換染色體片段導致基因重組,D項錯誤。7.D解析基因型為XAYa的個體在形成配子時,等位基因A和a位于X、Y這對同源染色體上,隨著X染色體、Y染色體的分離而分別進入不同的配子中,不屬于基因重組,A項錯誤;基因型為AaBB的個體自交,導致子代出現(xiàn)性狀分離,是由于等位基因A、a的分離和配子的隨機結(jié)合,B項錯誤;減數(shù)分裂Ⅰ的四分體時期,位于同源染色體上的等位基因有時會隨著非姐妹染色單體之間的互換而交換,導致基因重組,C項錯誤;基因工程通過體外DNA重組和轉(zhuǎn)基因技術(shù),賦予生物以新的遺傳特性,其遺傳學原理主要是基因重組,D項正確。8.C解析姐妹染色單體的相同位置出現(xiàn)的應(yīng)該是相同的基因,現(xiàn)在出現(xiàn)A、a,可能是基因突變,也可能是同源染色體非姐妹染色單體之間發(fā)生互換,導致了A或a與染色體上其他非等位基因的重組,A項錯誤;若發(fā)生的是顯性突變,則說明該細胞的基因型為AAAaBBbb,則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和Ab,也可能是AB、AB、Ab和ab,B項錯誤;若發(fā)生的是同源染色體非姐妹染色單體間的互換,則說明該細胞的基因型為AAaaBBbb,則該初級精母細胞產(chǎn)生的配子基因型為AB、aB、Ab和ab,C項正確;DNA兩條鏈末端的磷酸基團不參與磷酸二酯鍵的形成,脫氧核苷酸數(shù)目比磷酸二酯鍵數(shù)目多,D項錯誤。關(guān)鍵能力提升練1.D解析DNA復制的過程中,DNA解開螺旋易發(fā)生基因突變,A項正確;由題意可知,突變型大腸桿菌中T—A、G—C堿基對被換成5-BU—A或5-BU—G,堿基數(shù)目不變,但會導致A+T的比例發(fā)生改變,B、C兩項正確;根據(jù)題意5-BU可以與A配對,又可以和G配對,本題可以從僅考慮G—C堿基對的復制開始,當DNA進行第一次復制時,G—5-BU,第二次復制時出現(xiàn)5-BU—A,第三次復制時出現(xiàn)A—T,所以需要經(jīng)過3次復制后,才能實現(xiàn)細胞中某DNA分子某位點上堿基對從G/C到A/T的替換,D項錯誤。2.C解析細胞癌變的原因是在致癌因子的作用下,細胞中原癌基因和抑癌基因發(fā)生突變,導致正常細胞的生長和分裂失控,癌癥的發(fā)生不是單一基因突變的結(jié)果,至少在一個細胞中發(fā)生5~6個基因突變,才出現(xiàn)癌細胞的所有特點,A項正確;基因的表達包括轉(zhuǎn)錄和翻譯過程,其中轉(zhuǎn)錄是以DNA一條鏈為模板合成RNA的過程,該過程需要RNA聚合酶催化,故L1-CAM基因表達出L1-CAM蛋白需要RNA聚合酶的參與轉(zhuǎn)錄過程,B項正確;翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過程,雙鏈RNA解鏈后與mRNA互補配對,只干擾了L1-CAM基因的翻譯過程,不影響轉(zhuǎn)錄過程,C項錯誤;脂質(zhì)體能將RNA送入腸癌細胞內(nèi)部,是因脂質(zhì)體與構(gòu)成細胞膜基本支架的物質(zhì)結(jié)構(gòu)相似,能夠發(fā)生融合,D項正確。3.A解析根據(jù)“第229位由丙氨酸(GCU、GCC、GCA、GCG)變?yōu)樘K氨酸(ACU、ACC、ACA、ACG)”,說明M基因突變?yōu)閙基因是因為G—C替換為A—T,A項正確;由以上分析可知,M基因突變?yōu)閙基因后導致一個密碼子發(fā)生改變,B項錯誤;M基因控制合成的酶能促進赤霉素的合成,故赤霉素不是M基因的表達產(chǎn)物,C項錯誤;在雜合子Mm中,M基因表達,m基因也表達,D項錯誤。4.答案(1)顯性顯性9∶3∶3∶12∶1∶1∶0(2)G—CA—T終止密碼子翻譯解析(1)由于突變體甲與野生型雜交,F1表型與突變體甲相同,突變體乙與野生型雜交,F1表型與突變體乙相同,說明突變體甲與突變體乙性狀分別對野生型性狀是顯性、顯性。假設(shè)突變體甲與突變體乙是染色體上兩個不同位點基因突變的結(jié)果,相關(guān)基因用A、a和B、b表示,野生