第22課時遺傳病與人類未來知識內(nèi)容考試屬性及要求考情解讀必考加試遺傳咨詢aa1．簡述遺傳咨詢的程序。2．列舉優(yōu)生的主要措施，認同近親結(jié)婚的危害和禁止近親結(jié)婚的意義，樹立人口優(yōu)生觀。3．舉例說出基因是否有害與環(huán)境有關(guān)。4．說出“選擇放松”對人類未來的影響。優(yōu)生的主要措施aa基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實例aa“選擇放松”對人類未來的影響aa1．對象

____________或______________________及其家屬。2．目的 估計疾病或異常性狀__________的可能性，并詳細解答有關(guān)_______、__________、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險等問題?？键c一遺傳咨詢(a/a)遺傳病患者

遺傳性異常性狀表現(xiàn)者

再度發(fā)生

病因

遺傳方式

系譜分析

遺傳方式分析/發(fā)病率測算

1．(2021·浙江9＋1高中聯(lián)盟期中)以下不屬于遺傳咨詢的根本程序的是() A．病情診斷 B．系譜分析 C．發(fā)病率測算 D．學(xué)習(xí)婚姻法 解析病情診斷、系譜分析、染色體/生化測定、遺傳方式分析和發(fā)病率測算、提出防治措施均屬于遺傳咨詢程序，學(xué)習(xí)婚姻法不屬于遺傳咨詢程序。 答案D____________________________________________________________________________________________________________1．優(yōu)生的措施：婚前檢查，____________，____________，__________，____________，妊娠早期防止致畸劑，禁止近親結(jié)婚等?？键c二優(yōu)生的主要措施(a/a)適齡生育

遺傳咨詢

產(chǎn)前診斷

選擇性流產(chǎn)

2．產(chǎn)前診斷的常見方法

(1)羊膜腔穿刺：用于診斷胎兒是否患______________、__________缺陷，以及能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。

(2)絨毛細胞檢測：用一根細細的塑料管或金屬管，從子宮內(nèi)壁吸取少量絨毛進行細胞學(xué)檢查。主要用于了解胎兒的性別和染色體有無異常。染色體異常

神經(jīng)管

(3)妊娠早期防止致畸劑：畸形胎產(chǎn)生的原因有遺傳和環(huán)境兩類。在胎兒發(fā)育的第二個階段，即早孕期，胎兒很容易受到外界環(huán)境中致畸因素的影響。 (4)禁止近親結(jié)婚：禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親〞的男女結(jié)婚。近親結(jié)婚生育的子女死亡率高，畸形率高，智力低下率高。2．(2021·浙江4月選考)以下屬于優(yōu)生措施的是() A．產(chǎn)前診斷 B．近親結(jié)婚 C．高齡生育 D．早婚早育 解析優(yōu)生的措施主要有：婚前檢查，適齡生育，遺傳咨詢，產(chǎn)前診斷，選擇性流產(chǎn)，妊娠早期防止致畸劑，禁止近親結(jié)婚等。 答案A____________________________________________________________________________________________________________羊膜腔穿刺

1．基因是否有害與環(huán)境因素有關(guān)的實例 個體的發(fā)育和性狀表現(xiàn)偏離正常，不僅僅是有害基因造成的，還與環(huán)境條件不適合有關(guān)。

(1)______________：患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，不能合成苯丙氨酸。

(2)蠶豆?。哼M食蠶豆后會引起________________。

(3)靈長類無法合成維生素C，如果食物中缺乏維生素C，就會患__________?？键c三遺傳病與人類未來(a/a)苯丙酮尿癥

急性溶血性疾病

壞血病

2．“選擇放松〞對人類未來的影響 選擇放松對遺傳病有害基因的增多是有限的。 (1)遺傳病的發(fā)病率一般都很______。 (2)經(jīng)過遺傳病基因診斷和飲食治療，所有的苯丙酮尿癥都能與正常人一樣生活，都能一樣產(chǎn)生后代，這時遺傳應(yīng)該是平衡的，其基因頻率隨著世代相傳而保持不變。低

3．對“選擇放松〞造成有害基因變化的描述錯誤的選項是() A．遺傳病患者生存、生育導(dǎo)致致病基因增加是有限的 B．致病基因頻率原本是很低的 C．保存下來的低頻致病基因遺傳是平衡的 D．科學(xué)開展，醫(yī)療技術(shù)提高，致病基因頻率會下降 解析醫(yī)療技術(shù)不會改變?nèi)说幕蛐?，基因頻率不會改變。 答案D4．靈長類無法自己合成維生素C，必須從食物中獲得，缺乏維生素C就會患壞血病，其根本原因是(

) A．靈長類偏食造成的

B．靈長類體內(nèi)缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因

C．靈長類葡萄糖－6－磷酸脫氫酶基因有缺陷

D．靈長類體內(nèi)缺乏酪氨酸酶

解析患壞血病的根本原因是靈長類體內(nèi)缺乏與合成維生素C相關(guān)的基因，即古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因。

答案B