第第②根本原因：血紅蛋白基因中一個堿基對發(fā)生替換。（2）概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結(jié)構的改變，叫做基因突變。（3）時間：有絲分裂間期、減數(shù)第一次分裂前的間期。（即DNA復制過程中）（4）結(jié)果：產(chǎn)生新基因。（5）原因①外因：a.物理因素：紫外線、X射線及其他輻射能損傷細胞內(nèi)的DNA。b.化學因素：亞硝酸、堿基類似物等能能改變核酸的堿基。c.生物因素：某些病毒的遺傳物質(zhì)能影響宿主細胞的DNA等。②內(nèi)因：DNA偶爾復制發(fā)生錯誤等原因自發(fā)產(chǎn)生。（6）特點①普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遺傳變異的共同來源。②隨機性：可發(fā)生在個體發(fā)育的任何時期，細胞內(nèi)不同的DNA分子上，同一DNA分子的不同部位。③不定向性：一個基因可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個以上的新基因。④低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。⑤多害少利性：基因突變對生物有三種情況：有利、有害、中性，但多數(shù)是有害的。（7）意義：是新基因產(chǎn)生的途徑，是生物變異的根本來源，是生物進化的原始材料。（8）對后代的影響①配子突變：將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②體細胞突變：一般不能遺傳，但有些植物可通過無性繁殖傳遞。人體某些體細胞基因的突變，可能發(fā)展為癌細胞。（9）基因突變不一定改變生物性狀，因為密碼子具有簡并性。（10）對性狀的影響（熟讀）①顯性突變：aa→Aa，當代個體性狀即表現(xiàn)出來。②隱性突變：AA→Aa，當代個體新性狀不表現(xiàn)出來，自交后代出現(xiàn)新性狀。③發(fā)生堿基對的替換，生物性狀不一定改變。若基因突變前后轉(zhuǎn)錄形成的密碼子決定不同種氨基酸，則性狀改變；若決定同種氨基酸，則性狀不改變。④發(fā)生堿基對的增添或缺失，生物性狀一定改變。增添或缺失位點越靠前，對蛋白質(zhì)氨基酸序列影響越大，反之影響越小。要使對蛋白質(zhì)氨基酸序列的影響減少，應以3個堿基對為單位進行增添或缺失。3.基因重組（1）概念：生物體有性生殖過程中，控制不同性狀的基因(2對或2對以上)的重新組合。（2）時間：有性生殖的減數(shù)分裂過程。（3）結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型。（4）類型(自然狀態(tài)下)①互換型：減Ⅰ前期(四分體時期)，同源染色體上的等位基因可能會隨非姐妹染色單體的交換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組。②自由組合型：減Ⅰ后期，非同源染色體自由組合，導致非等位基因自由組合。（5）意義：是生物變異的來源之一，是形成生物多樣性的重要原因，對生物的進化有重要意義。二、染色體變異1.染色體結(jié)構變異（1）類型①缺失：染色體中某一片段缺失引起。如貓叫綜合征是人的第5號染色體部分缺失引起。②重復：染色體中增加某一片段引起。③倒位：染色體中某一片段位置顛倒180°引起。④易位：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起。（2）結(jié)果：使染色體上基因的數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，而導致性狀的變異。2.染色體數(shù)目變異（1）類型①個別染色體的增加或減少：如21三體綜合征是人的第21號染色體多了一條引起。②以染色體組的形式成倍的增加或減少。（2）染色體組的概念：每套非同源染色體一個染色體組中所含的染色體形態(tài)和功能各不相同，屬于非同源染色體。（3）二倍體概念：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有兩個染色體組的個體。用2N表示。（4）多倍體①概念：由受精卵發(fā)育而來，體細胞中含有三個或三個以上染色體組的個體。②多倍體植株特點：莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質(zhì)等營養(yǎng)物質(zhì)的含量較高。③多倍體育種a.方法：用秋水仙素(最常用且最有效)或低溫處理萌發(fā)的種子或幼苗。b.原理：染色體(數(shù)目)變異。秋水仙素作用于細胞有絲分裂間期，能抑制紡錘體的形成，使細胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。c.缺點：只適用于植物，發(fā)育延遲，結(jié)實率低。d.舉例：三倍體無子西瓜的培育，無子原因：減數(shù)分裂中同源染色體聯(lián)會紊亂，不能形成正常的配子。（5）單倍體①概念：由配子發(fā)育而來，體細胞中含有與本物種配子中染色體數(shù)目相同的個體。如雄峰。②單倍體植株特點：植株弱小，高度不育。③單倍體育種a.原理：染色體(數(shù)目)變異。b.流程：花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體幼苗，然后秋水仙素處理使染色體數(shù)目加倍。c.優(yōu)點：明顯縮短育種年限。c.缺點：技術復雜，需與雜交育種配合。3.【實驗】低溫誘導植物染色體數(shù)目的變化（1）原理：用低溫處理植物分生組織細胞，能夠抑制紡錘體的形成，以致影響染色體被拉向兩極，細胞也不能分裂成兩個子細胞，結(jié)果植物細胞染色體數(shù)目發(fā)生變化。（2）過程根尖培養(yǎng)→低溫誘導→卡諾氏液固定細胞形態(tài)→95%酒精（沖洗殘留的卡諾氏液）→制作裝片(解離→漂洗→染色→制片)→觀察(先低后高)。解離：使細胞分散開（解離液:質(zhì)量分數(shù)為15%的鹽酸和體積分數(shù)為95%的酒精）漂洗：洗去殘留的解離液，防止解離過度。染色：甲紫溶液（3）注意事項只能觀察到少部分的細胞發(fā)生染色體數(shù)目加倍，視野中大部分細胞處于分裂間期，因為間期用時長。4.三種可遺傳變異的比較（1）基因突變、基因重組：分子水平變化，光學顯微鏡下無法直接觀察到。（2）染色體變異：染色體水平變化，可用光學顯微鏡直接觀察到。5.基因重組與易位的區(qū)別項目基因重組易位圖解區(qū)別發(fā)生于同源染色體之間屬于基因重組屬于染色體變異染色體上基因的數(shù)目和排列順序不變，性狀不一定改變?nèi)旧w上基因的數(shù)目和排列順序改變，性狀一定改變?nèi)?、人類遺傳病1.人類遺傳?。?）概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。（2）類型①單基因遺傳?。ㄗ裱系聽栠z傳規(guī)律)a.概念：指受一對等位基因控制的遺傳病。b.類型類型遺傳特點實例常染色體顯性遺傳病相等連續(xù)遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體隱性遺傳病相等隔代遺傳白化病、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥伴X染色體顯性遺傳病女性＞男性連續(xù)遺傳抗維生素D佝僂病伴X染色體隱性遺傳病男性＞女性隔代遺傳色盲、血友病伴Y染色體遺傳病只有男患者連續(xù)遺傳外耳道多毛癥②多基因遺傳病a.概念：指受兩對以上的等位基因控制的遺傳病。b.特點：群體發(fā)病率高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響。c.實例：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂等。③染色體異常遺傳病(不攜帶致病基因)a.概念：由染色體結(jié)構或數(shù)目異常引起的遺傳病。b.類型：常染色體病、性染色體病。c.舉例：貓叫綜合征(5號染色體部分缺失)、21三體綜合征(21號染色體多一條)、性腺發(fā)育不良。2.【調(diào)查】調(diào)查人群中的遺傳病（1）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。（2）調(diào)查對象調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象結(jié)果分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣發(fā)病率＝eq\f(患病人數(shù),被調(diào)查人數(shù))×100%遺傳方式患者家系分析基因顯隱性及位置3.遺傳病的監(jiān)測和預防（1）手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚、提倡適齡生育等。（2）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟（3）產(chǎn)前診斷①檢測時間：胎兒出生前。②手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查及基因診斷等。第6章生物的進化1.生物有共同祖先的證據(jù)（1）①化石：通過自然作用保存在地層中的古代生物的遺體、遺物或生活痕跡等②化石是研究生物進化最直接最有效的證據(jù)③進化順序：由簡單到復雜、低等到高等、水生到陸生（2）解剖學證據(jù)：比較身體結(jié)構（3）胚胎發(fā)育學證據(jù)：胚胎發(fā)育過程出現(xiàn)鰓裂、尾巴等（4）細胞分子學證據(jù)：細胞結(jié)構或細胞中分子相似性等2.自然選擇與適應的形成適應：①生物的形態(tài)結(jié)構適應功能；②生物的形態(tài)結(jié)構和功能適應環(huán)境適應具有相對性和普遍性拉馬克認為進化的原因是：用進廢退、獲得性遺傳達爾文自然選擇學說：條件：過度繁殖（超過環(huán)境容納量）手段：生存斗爭（生物間或生物與無機環(huán)境）內(nèi)因：遺傳變異（出生就存在有利變異）結(jié)果：適者生存局限性：局限于性狀水平?，F(xiàn)代生物進化理論：核心：自然選擇學說研究水平：性狀水平深入到基因水平研究單位：個體到種群3.種群基因組成的變化與物種的形成（1）種群是生物進化的基本單位①種群：生活在一定區(qū)域的同種生物的全部個體叫做種群。②基因庫：一個種群中全部個體所含有的全部基因。③基因頻率：在一個種群基因庫中，某個基因占全部等位基因的比值。④基因型頻率：在一個種群中，某種基因型的個體占占種群個體總數(shù)的比值。（2）突變和基因重組（不定向）產(chǎn)生進化的原材料（3）自然選擇（定向）決定生物進化的方向①在自然選擇的作用下，種群的基因頻率會發(fā)生定向改變，導致生物朝著一定的方向不斷進化。②進化的實質(zhì)：種群基因頻率的改變。③影響種群基因頻率的因素：基因突變、基因重組、染色體變異、自然選擇等。隨機交配對種群的基因頻率沒有影響。④自然選擇的對象a.直接對象是生物的表現(xiàn)型。b.間接對象是相關的基因型。c.根本對象是與變異性狀相對應的基因。（4）隔離導致物種的形成①物種：能夠在自然狀態(tài)下相互交配并且產(chǎn)生可育后代的一群生物稱為一個物種。②隔離：不同種群間的個體，在自然條件下基因不能自由交流的現(xiàn)象。有兩種類型：a.地理隔離：同一種生物由于地理上的障礙而分成不同的種群，使得種群間不能發(fā)生基因交流的現(xiàn)象。不是物種形成的必需環(huán)節(jié)。b.生殖隔離：不同物種間一般是不能相互交配的，即使交配成功，也不能產(chǎn)生可育后代的的現(xiàn)象。是新物種形成的必要條件，也是新物種形成的標志。4.物種形成的三個基本環(huán)節(jié)：突變和基因重組、自然選擇、隔離。5.協(xié)同進化與生物多樣性的形成（1）協(xié)同進化：不同物種之間、生物與無機環(huán)境之間在相互影響中不斷進化和發(fā)展。（2）生物多樣性①內(nèi)容：基因多樣性、物種多樣性、生態(tài)系統(tǒng)多樣性。②形成原因：協(xié)同進化的結(jié)果6.生物多樣性的形成