新生兒疾病篩查概述新生兒篩查是指醫(yī)療保健機構在新生兒群體中用快速、簡便、敏捷的檢驗方法，對一些危及兒童生命、危害兒童生長發(fā)育、導致兒童殘疾的一些先天性疾病、遺傳性疾病進行群體篩檢，從而使患兒在臨床上尚未出現疾病表現，而其體內生化、代謝或者功能已有變化時就作出早期診斷，并且結合有效治療，避免患兒重要臟器出現不可逆的損害，保障兒童正常的體格發(fā)育和智能發(fā)育。因此，新生兒篩查不只是一項實驗室服務，而是包括健康教育和保健教育、診斷、治療、長期隨訪的系統(tǒng)服務。患兒如能在出生后立即作出疾病診斷并且進行治療這些患者的智能發(fā)育和體格發(fā)育基本上可達到接近正常同齡兒童水平，這不僅能避免家庭和社會的不幸，減輕家庭和社會沉重的經濟負擔，而且將來這部分人還可為社會創(chuàng)造財富。因此，開展新生兒疾病篩查，避免和防止殘疾兒童的發(fā)生，對提高人口素質，推動國民經濟發(fā)展有著重要的意義。采血新生兒疾病篩查質量保證需要從篩查的各個環(huán)節(jié)，包括篩查的組織管理、新生兒標本采集、實驗室檢測、實驗質量控制、疾病診治等進行嚴格質量控制。新生兒血標本采集是新生兒疾病篩查整個過程中最首要、并且十分關鍵的一個環(huán)節(jié)。采血質量直接影響到實驗室檢測結果，會導致假陽性或假陰性的發(fā)生，給家庭造成不必要的精神負擔或導致疾病的漏診。一、采血時間目前我國開展的新生兒篩查的主要疾病是苯丙酮尿癥（pku）及先天性甲狀腺功能低下ch。pku是患兒體內缺乏苯丙氨酸羥化酶，使攝入的蛋白質（吃奶后）所產生的苯丙氨酸不能正常代謝，導致苯丙氨酸在血中蓄積，造成患兒腦損害。在未哺乳情況下，因沒有蛋白質攝入，血中的苯丙氨酸含量不會升高，收集此時的血標本進行pku的篩查，會出現假陰性結果而導致漏診。根據甲狀腺激素的正常生理變化，新生兒出生后48小時之內促甲狀腺激素（TSH）有生理性分泌增高，如果在出生后48小時之內采集血樣標本進行CH篩查。會因血TSH水平生理性增高造成假陽性率增高，召回率也增高，增加了家庭不必要的精神負擔。因此，為避免上述二種基本篩查假陽性，假陽性結果，適合二種疾病篩查的最佳采血時間為新生兒出生72小時后，充分哺乳至少8次以上采集血樣標本。二、采血所需材料標準的采血準備應具備如下材料：標本卡；消毒用品（75%的酒精，不能用碘酒，會影響TSH的檢測結果）；刺血針等。1、標本卡根據我國國情，采血標本由兩部分組成，即滴血濾紙和新生兒信息記錄卡片。滴血濾紙部分印有3-4個直徑10MN大小的圓圈，以提示采血者采取的血滴大小能盡量與所標印的圓圈大小接近，保證足夠的血量。目前我國篩查用的濾紙均采用國際通用標準濾紙SS903，不采用其他非標準濾紙采血。2、消毒用品70%的酒精棉球；干無菌棉球和柔軟的毛巾；無菌手套（無滑石粉）。3、刺血針質量與采血質量也密切相關。刺血針有很多類型，但重要的是針頭的長度不能超過2MM，這一點對于早產兒或低體重嬰兒更重要，因其足跟骨與足底皮膚之間的深度還不足2MM，很容易引起骨質損傷。不要使用注射器采血，毛細血管采血不是理想的采血方法。2、選擇刺血部位根據國內外新生兒篩查血樣采集的經驗，足跟內、外側緣是采血較理想的部位。以下部位不能用于新生兒篩查血標本的采集：a后足跟彎曲部位；b足弓部位；c足跟的中心部位；d水腫或腫脹部位；e手指部位，新生兒手指末端皮膚至指骨之間的距1.2-2.2mm‘在此部位穿刺易傷及骨頭，局部感染和壞死是手指采血的并發(fā)癥。前3個部位采血，容易導致新生兒的神經、肌腱、韌帶和軟骨的損傷，造成一定的后遺癥。所以不管在什么情況下，安全要放在第一位。3、預處理針刺部位采血者首先要洗手，保持清潔，可帶無滑石粉的手套。在獲取血標本之前，請再核實一下您填寫的卡片是否與被采血者姓名一致。其次，檢查一下新生兒足部是否足夠溫暖，否則最好用溫暖的濕手巾（不超過42度）熱敷足跟，使足跟部位保持一定溫暖，得到良好的血循環(huán)。針刺取血首先，用左手手指輕輕懸著嬰兒的腳，再將取血部位的皮膚繃緊，右手持針在足后跟選定的采血部位刺一下，刺入約2mm,早產兒，針刺深度應適當再淺些。輕微擠壓針眼周圍使血液自行流出，然后輕輕用無菌棉球棄去第一滴血，以避免所含的組織液與血液混合而造成血樣不純。再通過輕微的擠壓、放松、再擠壓，以形成較大的血滴。將血液滴到濾紙圓圈上應避免濾紙表面被抓搓，以避免血液注入不均勻或不整齊。濾紙圓圈一定要對著流出的血滴，使血滴自然接觸濾紙，不能用濾紙直接貼在足跟上，血液從濾紙的一面有中心向四周一次性滴入圓圈，并浸透至濾紙反面，確保濾紙正、反兩面均滲透血液，不允許在濾紙兩面分別滴血，連續(xù)采集3~4滴，每個血斑直徑不小于8mm。如果血滴太小，請不要將血液重復滴入同一個血滴上，應該滴入另一個圓圈之中，或者重新選擇針刺部位，重新采血，否則血量太少或重復滴血都會影響檢測結果。避免用手或其他物品接觸血滴部位。采血后的局部處理首先將新生兒的足部抬高，高于身體水平，然后用無菌紗布或棉球輕輕壓住針眼，直到流血被止住，不要使用膠帶。血標本處理采集后的血標本要分開或懸掛，不能堆疊和觸及到其他物品的表面。放置室溫下自然干燥3~4個小時，不要光照熱烘；在干燥過程中嚴禁觸及和弄臟血標本。如標本不能當日遞送，應將標本存放于2~8攝氏度冰箱中。對出生新生兒，因各種原因在3天內提早出院而未能采血者，由接產單位負責告知父母，并填寫延遲采血通知單，送交家長簽收，囑咐家長在新生兒出生后正常喂奶3天，最遲不超過生后20天，帶新生兒到接產醫(yī)院采血。另一種情況是新生兒出生后因患有其他急性疾病需要轉院或轉入其他科室接受治療者，有接產科室負責通知轉院科室，并交給家長轉院采血通長期保存已檢驗過的標本要放置冰箱保存至少2年，有條件者標本低溫長期保存，以便將來必要時復檢或用于DNA分析等。血標本遞送和驗收一、標本遞送前的準備當血樣標本完全干燥后，標本不能放置密封的塑料或塑料制品的信封，因潮氣和水分可嚴重影響血樣的穩(wěn)定性，造成標本的不可逆變化而不能得到準確的檢測結果。故應把它們放入專用紙袋里運送或郵寄。另外，標本血滴部分不能重疊、堆疊，如果標本需要重疊，使每個標本的血滴180度方向錯開疊放或兩標本之間用紙片隔開，以避免兩張卡片的血斑相互污染。三、遞送方式1、郵寄為避免標本遺失，采用掛號信郵寄或快件郵寄。2、標本專收、專遞系統(tǒng)1999年上海市建立了新生兒篩查標本專收、專遞系統(tǒng)（綠色通道），通過與郵局合作，使用篩查標本專用信封，由郵局每天派專人負責將篩查標本送往篩查實驗。四、標本驗收合格的血標本至少有3個血斑，每個血斑直徑大于8mm，且濾紙兩面必須充分滲透，血斑的血濃度均勻一致。在實驗室收到篩查標本之后，首先有專人負責驗收血標本，對不合格的標本，實驗室應立即通知采血單位重新采血，或直接通知家長重新采血，對不合格的標本重新采集，均要有文字記錄，驗收人要在記錄上簽名。當然重新采血可能會使陽性患兒延遲診斷和治療；但如果對不合格的標本進行檢測，會造成更嚴重的后果。應避免濾紙表面被抓搓，使血液注入不均勻或不整齊，因為檢驗結果是根據血樣中某些成分的含量來確定的，而整個測定過程是微量或敏感的，所以濾紙中血樣的量取得太多或太少都會使結果不準確。如果針眼流出的血量較少，血滴太小時，請不要將經過擠壓而流出的血滴入同一個血滴上，應該滴入另一個圓圈中，或者重新選擇針刺部位。6、采血前要填好新生兒采血卡片，每個病人一張，采血時要核對新生兒所攜帶的信息與采血卡片是否一致。7、消毒只能用75%的酒精，不能用碘酒，碘酒影響TSH的結果。8、血片不能沾有酒精，75%的酒精揮發(fā)后才能進針。9、采血時針刺深度要適宜（2mm左右），不要過深。10、第一滴血因含組織液較多，故棄去不要。11、血液滴入濾紙上時，不能拖尾、不能抹、濾紙只能接觸血滴，而不能接觸皮膚，保證濾紙正反面血滴大小一致，滲透一致。12、每次只能滴一次血滴，不能反復滴入，也不能正反面滴，這樣易形成夾心影響結果。13、采好的血片不能烘烤、暴曬，要放在通風好的地方自然干燥2~4小時，血片不干時不能重疊，以防交叉污染。14、取完血后用酒精棉球把采血處清潔干凈，用消毒棉簽壓住針刺處。15、多次在濾紙的同一位置蘸取血標本，會導致苯丙氨酸濃度升高。16、血斑直徑不足8mm（至少4mm以上）時，要采3~4個血斑，血斑直徑小于4mm或沒有滲透至背面或不能打4個孔的血樣，屬于不合格血樣，需重新采血。因PKU和TSH實驗各用一滴血，另兩滴備用。17、實驗中遇到未洗脫的血片情況屬于采血不合格，應通知新生兒家長帶孩子到采血單位重新采血。18、采血卡片上的所有要求項目都必須認真填寫，尤其通訊地址或聯(lián)系電話一定要詳細，準確。19、采血后盡量減少在室溫存放時間，防止標本失活，血片晾干即放入4~8度的冰箱內，最好在一周左右送或郵寄到篩查中心。20、因各種原因提前出院或因病轉入小兒科或外院的未采血者，應填寫“延期采血通知單”一式兩份，家長一份，單位留存一份，告知否則有陽性病例時，無法招回。家長出院后3~5天（最遲不超過7天）帶孩子來補采血樣。21、“新生兒和篩查證明”在采血血片合格后，將項目填寫齊全交給家長。22、如家長不同意給孩子采血做疾病篩查，工作人員要請家長在“篩查同意書”或住院病例上簽字：“不同意篩查”，并說明“后果自負”，并將簽字后的材料妥善保管。23、填寫好血樣登記簿第一聯(lián)與血樣裝入塑料袋內，以掛號信的形式郵寄到篩查中心，第二聯(lián)登記簿留做存根，作為核對血樣數量和結算時使用，保存掛號信收據，如血片丟失可查詢。血樣不允許以平信的形式遞送。24、采血不合格的血樣和可疑復查的小兒，第二次采血的卡片上應注明“重采”或“復查”字樣，重采或復查的標本均要及時寄出，以免延誤診斷。25、接到標本一周后，篩查實驗室負責將實驗結果反饋給所轄區(qū)的保健所，新生兒的家長可到所轄區(qū)的保健所或篩查中心查詢結果。26、實驗后出現的陽性結果，由篩查中心通知新生兒家長和采血單位或所在的保健所，采血單位或所在的保健所負責督促家長帶孩子來復查，采血單位負責重新采血并在采血卡片上注明“復查”字樣，經復查后陰性結