中國兒童生長激素缺乏癥診治指南（2024）解讀202X匯報(bào)人：XXX2025.5指南概述01疾病診斷02疾病治療03治療方案選擇04指南的推廣與應(yīng)用05目錄CONTENTS指南概述01202X兒童生長激素缺乏癥現(xiàn)狀兒童生長激素缺乏癥（GHD）是常見的內(nèi)分泌疾病，發(fā)病率約為1/4000-1/10000，主要表現(xiàn)為生長速度減緩、身材矮小。該病可由先天性基因變異、垂體前葉疾病、腦部損傷等多種因素引起，嚴(yán)重影響患兒的生長發(fā)育和生活質(zhì)量。指南制定的意義《中國兒童生長激素缺乏癥診治指南（2024）》的發(fā)布，旨在規(guī)范GHD的診斷與治療，為臨床醫(yī)生提供明確的指導(dǎo)，提高診斷準(zhǔn)確性與治療效果。指南遵循國際衛(wèi)生系統(tǒng)中證據(jù)推薦分級的評估、制訂與評價(jià)標(biāo)準(zhǔn)和流程，具有較高的科學(xué)性和實(shí)用性。指南的適用范圍適用于各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)的兒科醫(yī)生、內(nèi)分泌科醫(yī)生及相關(guān)專業(yè)人員，為GHD患兒的診斷、治療及長期管理提供參考。對于患兒家長，也可通過解讀該指南，更好地了解疾病及治療方案，配合醫(yī)生進(jìn)行患兒的健康管理。指南背景與目的疾病診斷02202X01020403病史采集詳細(xì)詢問患兒的生長發(fā)育史，包括出生時(shí)身長、體重，生長速度的變化情況，以及家族中是否有類似疾病或其他遺傳病史。了解患兒的喂養(yǎng)史、營養(yǎng)狀況、有無慢性疾病或長期服藥史，以及是否存在可能導(dǎo)致生長激素缺乏的圍生期異常情況，如難產(chǎn)、窒息等。體格檢查實(shí)驗(yàn)室檢查激發(fā)試驗(yàn)對患兒進(jìn)行全面的體格檢查，重點(diǎn)評估身高、體重、身體比例，觀察有無面容幼稚、皮下脂肪堆積、四肢勻稱等典型體征。檢查第二性征發(fā)育情況，判斷是否存在青春期發(fā)育延遲，同時(shí)注意有無其他垂體激素缺乏的表現(xiàn)，如小陰莖、小睪丸、乳房不發(fā)育等。測定血清生長激素（GH）水平，但由于其呈脈沖式分泌，隨機(jī)取血測定意義不大，需通過激發(fā)試驗(yàn)來確診。檢測胰島素樣生長因子1（IGF-1）和IGF結(jié)合蛋白3（IGFBP-3）水平，IGF-1水平受年齡、性別、營養(yǎng)狀況等因素影響，需結(jié)合骨齡進(jìn)行解讀。常用的激發(fā)試驗(yàn)包括精氨酸聯(lián)合可樂定或左旋多巴等一次性聯(lián)合激發(fā)試驗(yàn)，以及胰島素低血糖興奮試驗(yàn)聯(lián)合其他藥物的序貫激發(fā)試驗(yàn)。不同聯(lián)合激發(fā)試驗(yàn)生長激素峰值及出現(xiàn)時(shí)間存在差異，需根據(jù)試驗(yàn)結(jié)果結(jié)合患兒臨床情況進(jìn)行綜合判斷。05影像學(xué)檢查頭顱磁共振顯像（MRI）可清楚顯示蝶鞍容積大小、垂體前葉和后葉情況，有助于發(fā)現(xiàn)垂體不發(fā)育、發(fā)育不良、空蝶鞍、視中隔發(fā)育不全等先天性異常，以及顱咽管瘤、神經(jīng)纖維瘤等腫瘤。診斷流程身高標(biāo)準(zhǔn)身高較同齡、同性別均值低-2SD以上，是診斷GHD的重要依據(jù)之一。激發(fā)試驗(yàn)結(jié)果經(jīng)兩種藥物作GH激發(fā)試驗(yàn)，GH峰值均<10μg/L，可診斷為生長激素缺乏癥。生長速率每年身高增長速率<4cm，年幼兒身高增長速度為正常的2/3以下，提示生長遲緩。排除其他疾病需排除甲狀腺功能低下，慢性肝、腎疾病和骨骼系統(tǒng)疾病等其他可能導(dǎo)致身材矮小的原因。骨齡骨齡較實(shí)際年齡小2歲以上，反映骨骼發(fā)育延遲。診斷標(biāo)準(zhǔn)特殊情況的處理對于青春期前兒童，若激發(fā)試驗(yàn)結(jié)果不理想，可考慮在青春期后或用性腺類固醇預(yù)處理后再進(jìn)行試驗(yàn)，以避免誤診。其他激素缺乏的影響若患兒存在其他垂體激素缺乏，如促甲狀腺激素、促腎上腺皮質(zhì)激素等，應(yīng)在替代治療穩(wěn)定后再進(jìn)行生長激素激發(fā)試驗(yàn)，以免影響結(jié)果判斷。激發(fā)試驗(yàn)的局限性激發(fā)試驗(yàn)是非生理性的，受實(shí)驗(yàn)室變化影響，且重現(xiàn)性差，正常反應(yīng)的定義隨年齡、性別和測試中心變化，診斷時(shí)需結(jié)合其他輔助數(shù)據(jù)。診斷中的注意事項(xiàng)疾病治療03202X治療原則生長激素替代療法是GHD的主要治療方法，治療應(yīng)盡早開始，越早治療效果越好。治療目標(biāo)是促進(jìn)患兒身高增長，使其達(dá)到正?；蚪咏５慕K身高，并改善過渡期及成年的代謝、體成分、心理及生活質(zhì)量。劑量調(diào)整根據(jù)患兒的年齡、體重、生長速度和生長激素使用劑量等因素個(gè)體化調(diào)整劑量。治療過程中需定期監(jiān)測患兒的生長速度、IGF-1水平等指標(biāo)，以評估治療效果并及時(shí)調(diào)整治療方案。治療療程治療通常需要持續(xù)到患者達(dá)到最終身高或骨骼成熟，一般需數(shù)年時(shí)間。在治療過程中，應(yīng)每3-6個(gè)月對患兒進(jìn)行一次全面評估，包括身高、體重、骨齡、IGF-1水平等，以確保治療的安全性和有效性。030201生長激素替代療法保證患兒獲得均衡的營養(yǎng)，特別是足夠的蛋白質(zhì)和微量元素，以支持生長發(fā)育。建議患兒多食用富含鈣、磷、維生素D等營養(yǎng)成分的食物，如牛奶、豆類、魚類等，促進(jìn)骨骼生長。01營養(yǎng)支持適當(dāng)?shù)捏w育鍛煉可以促進(jìn)骨骼和肌肉的發(fā)育，提高生長激素的敏感性。推薦患兒進(jìn)行一些有氧運(yùn)動(dòng)和力量訓(xùn)練，如跳繩、籃球、游泳等，但需注意運(yùn)動(dòng)強(qiáng)度和時(shí)間，避免過度疲勞。02運(yùn)動(dòng)療法對于生長激素缺乏癥患者，心理支持和鼓勵(lì)同樣重要，幫助他們建立自信，克服成長過程中可能遇到的困難。家長和醫(yī)生應(yīng)關(guān)注患兒的心理健康，及時(shí)發(fā)現(xiàn)并解決其心理問題，如自卑、焦慮等，必要時(shí)可尋求專業(yè)心理咨詢師的幫助。03心理支持輔助治療治療依從性提高患兒及家長對治療的依從性是確保治療效果的關(guān)鍵。醫(yī)生應(yīng)向患兒及家長詳細(xì)解釋治療的目的、方法、預(yù)期效果及可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)，使其充分了解治療的重要性，積極配合治療。不良反應(yīng)監(jiān)測在生長激素治療過程中，需密切監(jiān)測可能出現(xiàn)的不良反應(yīng)，如局部反應(yīng)、抗體產(chǎn)生、低甲狀腺素血癥、血轉(zhuǎn)氨酶升高等。若出現(xiàn)嚴(yán)重不良反應(yīng)，應(yīng)及時(shí)調(diào)整治療方案或暫停治療，并進(jìn)行相應(yīng)的處理。長效與短效生長激素的選擇長效生長激素和短效生長激素的療效和安全性相當(dāng)，但在選擇時(shí)需綜合考慮患兒的年齡、病程、生長發(fā)育狀況，以及患兒及家庭的心理接受度、經(jīng)濟(jì)狀況和對治療依從性的要求等因素。長效生長激素可降低注射頻率，減輕患兒的心理負(fù)擔(dān)和家庭的照顧負(fù)擔(dān)，但價(jià)格較高；短效生長激素價(jià)格相對較低，但需每日注射。治療中的注意事項(xiàng)治療方案選擇04202X療效對比研究證據(jù)顯示，長效生長激素在患兒身高和年生長速度上可能帶來微小至小程度的獲益，但與短效生長激素相比，差異并不顯著。安全性對比兩者在安全性上無顯著差異，但在總不良事件的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)上可能會(huì)略有影響，長效生長激素可能會(huì)略微降低頭痛等不良事件的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，但也可能會(huì)對甲狀腺功能異常、嚴(yán)重不良事件的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)造成輕微的影響。依從性對比長效生長激素可以降低注射頻率，由每日注射降為每周注射，有助于減輕患兒的心理負(fù)擔(dān)以及家庭的照顧負(fù)擔(dān)，從而提高患兒及家庭的依從性。短效生長激素與長效生長激素的比較患兒個(gè)體差異不同患兒的年齡、病程、生長發(fā)育狀況不同，對生長激素的反應(yīng)也存在差異，因此在制定治療方案時(shí)需充分考慮患兒的個(gè)體特征。家庭因素患兒家庭的心理接受度、經(jīng)濟(jì)狀況以及對治療依從性的要求等因素也會(huì)影響治療方案的選擇。治療目標(biāo)根據(jù)患兒的具體情況，制定合理的治療目標(biāo)，如促進(jìn)身高增長、改善代謝狀況、提高生活質(zhì)量等，并在治療過程中根據(jù)目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)情況及時(shí)調(diào)整治療方案。個(gè)體化治療方案在治療過程中，需定期監(jiān)測患兒的生長速度、IGF-1水平、骨齡、血糖、肝功能、甲功等指標(biāo)，以評估治療效果和安全性。監(jiān)測指標(biāo)GHD是一種需要長期管理和治療的疾病，醫(yī)生應(yīng)與患兒及家長建立長期的隨訪關(guān)系，定期進(jìn)行評估和調(diào)整治療方案，以確?；純旱纳L發(fā)育和健康。長期管理若發(fā)現(xiàn)患兒的IGF-1水平異常降低或持續(xù)異常增高，應(yīng)及時(shí)調(diào)整生長激素劑量；若患兒出現(xiàn)不良反應(yīng)或治療效果不佳，也需根據(jù)具體情況調(diào)整治療方案。調(diào)整時(shí)機(jī)治療方案的調(diào)整指南的推廣與應(yīng)用05202X通過舉辦學(xué)術(shù)會(huì)議、專題講座、在線課程等形式，對各級醫(yī)療機(jī)構(gòu)的兒科醫(yī)生、內(nèi)分泌科醫(yī)生及相關(guān)專業(yè)人員進(jìn)行指南的培訓(xùn)，使其充分了解指南的內(nèi)容和應(yīng)用方法，提高臨床診療水平。利用媒體、網(wǎng)絡(luò)、社區(qū)宣傳等多種渠道，向公眾宣傳兒童生長激素缺乏癥的相關(guān)知識(shí)和指南要點(diǎn)，提高公眾對疾病的認(rèn)知度和重視程度，促進(jìn)患兒的早期發(fā)現(xiàn)和及時(shí)就醫(yī)。針對醫(yī)生的培訓(xùn)面向公眾的宣傳指南的宣傳與培訓(xùn)在臨床實(shí)踐中的應(yīng)用醫(yī)生應(yīng)將指南作為臨床診療的重要參考依據(jù)，在實(shí)際工作中嚴(yán)格按照指南的推薦意見進(jìn)行診斷和治療，規(guī)范醫(yī)療行為，提高診療質(zhì)量。01收集反饋意見在指南推廣應(yīng)用過程中，應(yīng)及時(shí)收集醫(yī)生和患者對指南的意見和建議，了解指南在實(shí)際應(yīng)用中存在的問題和不足之處，為進(jìn)一步完善指南提供依據(jù)。02指南