2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(5卷單選100題合輯)2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇1)【題干1】重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）患者最常見的遺傳方式是？【選項】A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.基因簇遺傳D.染色體易位【參考答案】B【詳細解析】SCID由基因突變導(dǎo)致T細胞和B細胞功能完全喪失，其遺傳方式為X連鎖隱性遺傳，如IL2RG基因突變。常染色體隱性遺傳（A）見于部分SCID亞型，但最常見為X連鎖；基因簇遺傳（C）和染色體易位（D）與SCID無關(guān)?！绢}干2】慢性肉芽腫?。–GD）患者對哪種病原體易感性最高？【選項】A.綠膿桿菌B.金黃色葡萄球菌C.真菌D.病毒性【參考答案】A【詳細解析】CGD因NADPH氧化酶缺陷，導(dǎo)致吞噬細胞殺滅病原體能力下降，綠膿桿菌（A）是最常見致死病原體。金黃色葡萄球菌（B）和真菌（C）雖也易感，但致死率低于綠膿桿菌；病毒（D）主要引起細胞內(nèi)感染，與CGD關(guān)系不大?！绢}干3】無丙種球蛋白血癥（XLA）的典型臨床表現(xiàn)不包括？【選項】A.反復(fù)細菌性肺炎B.頻發(fā)鼻竇炎C.自身免疫性溶血性貧血D.真菌感染【參考答案】D【詳細解析】XLA因B細胞成熟障礙導(dǎo)致IgM缺乏，臨床以反復(fù)上呼吸道感染（B）和細菌性肺炎（A）為主。自身免疫性溶血性貧血（C）見于部分患者，但真菌感染（D）多見于嚴重低丙種球蛋白血癥，而非XLA典型表現(xiàn)?！绢}干4】診斷重癥聯(lián)合免疫缺陷的金標準是？【選項】A.流式細胞術(shù)檢測T細胞亞群B.基因檢測C.骨髓穿刺D.免疫球蛋白定量【參考答案】C【詳細解析】骨髓穿刺（C）可直接觀察T/B細胞數(shù)量及功能，是確診SCID的金標準。流式細胞術(shù)（A）和基因檢測（B）為輔助手段，免疫球蛋白定量（D）對SCID特異性低?！绢}干5】遺傳性共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥（HAD）的免疫缺陷類型是？【選項】A.T細胞缺陷B.B細胞缺陷C.吞噬細胞缺陷D.抗體缺陷【參考答案】C【詳細解析】HAD由ATP7A/B基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為T/B細胞功能異常及吞噬細胞功能障礙，屬于吞噬細胞缺陷（C）。T細胞缺陷（A）見于SCID，B細胞缺陷（B）如XLA，抗體缺陷（D）如IgA缺乏癥?！绢}干6】以下哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳的免疫缺陷？【選項】A.Wiskott-Aldrich綜合征B.胸腺依賴性抗體缺乏癥C.嚴重聯(lián)合免疫缺陷D.遲發(fā)性中性粒細胞減少癥【參考答案】B【詳細解析】胸腺依賴性抗體缺乏癥（B）由CD40L基因突變引起，屬常染色體隱性遺傳。Wiskott-Aldrich綜合征（A）為X連鎖隱性，SCID（C）多為X連鎖或基因簇遺傳，遲發(fā)性中性粒細胞減少癥（D）與遺傳無關(guān)?！绢}干7】診斷慢性肉芽腫病的特異性檢查是？【選項】A.NADPH氧化酶活性測定B.流式細胞術(shù)C.骨髓活檢D.過氧化氫酶檢測【參考答案】A【詳細解析】NADPH氧化酶活性測定（A）可直接證明CGD病理機制。流式細胞術(shù)（B）用于SCID，骨髓活檢（C）用于SCID確診，過氧化氫酶檢測（D）用于肝豆狀核變性?！绢}干8】先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）患者出生后典型表現(xiàn)是？【選項】A.6個月后出現(xiàn)反復(fù)肺炎B.2歲內(nèi)發(fā)生敗血癥C.精神發(fā)育遲緩D.皮膚感染【參考答案】B【詳細解析】SCID患者因T細胞缺失，出生后2-6個月即出現(xiàn)嚴重感染，包括細菌性肺炎（A）和敗血癥（B）。精神發(fā)育遲緩（C）多見于遺傳性免疫缺陷伴神經(jīng)發(fā)育異常，皮膚感染（D）常見于中性粒細胞減少癥?！绢}干9】抗體的生物學功能缺陷最常由哪種基因突變引起？【選項】A.IL2RGB.CD40LC.BTKD.IL7RA【參考答案】B【詳細解析】CD40L基因突變（B）導(dǎo)致胸腺依賴性抗體（IgG、IgA、IgE）合成障礙，表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥。IL2RG（A）與SCID相關(guān)，BTK（C）與Wiskott-Aldrich綜合征相關(guān)，IL7RA（D）與SCID部分亞型相關(guān)?！绢}干10】以下哪種免疫缺陷與JAK-STAT信號通路缺陷相關(guān)？【選項】A.Wiskott-Aldrich綜合征B.胸腺依賴性抗體缺乏癥C.嚴重聯(lián)合免疫缺陷D.遲發(fā)性中性粒細胞減少癥【參考答案】D【詳細解析】遲發(fā)性中性粒細胞減少癥（D）由JAK2/STAT3基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為中性粒細胞減少及易感染。Wiskott-Aldrich綜合征（A）與BTK相關(guān)，胸腺依賴性抗體缺乏癥（B）與CD40L相關(guān)，SCID（C）與IL2RG相關(guān)?！绢}干11】免疫缺陷患者發(fā)生機會性感染最常見的病原體是？【選項】A.肺炎克雷伯菌B.艾滋病毒C.真菌D.病毒性【參考答案】C【詳細解析】免疫缺陷患者因細胞免疫缺陷，真菌（C）感染最常見，如隱球菌、曲霉菌。肺炎克雷伯菌（A）多見于吞噬細胞缺陷如CGD，艾滋病毒（B）直接破壞T細胞，病毒（D）感染與體液免疫缺陷相關(guān)?！绢}干12】以下哪種檢查可明確SCID的遺傳類型？【選項】A.T細胞亞群定量B.免疫球蛋白譜C.基因芯片檢測D.染色體核型分析【參考答案】C【詳細解析】基因芯片檢測（C）可同時檢測數(shù)百個基因突變，明確SCID亞型（如IL2RG、IL7RA等）。T細胞亞群定量（A）和免疫球蛋白譜（B）為常規(guī)檢查，染色體核型分析（D）用于排除染色體異常。【題干13】遺傳性無丙種球蛋白血癥（XLA）患者的B細胞表型特征是？【選項】A.CD19+CD20-B.CD19+CD20+C.CD19-CD20+D.CD19-CD20-【參考答案】A【詳細解析】XLA患者B細胞發(fā)育停滯在前B細胞階段，表現(xiàn)為CD19+（B細胞標志）但CD20-（膜表面IgM）。CD19+CD20+（B）為成熟B細胞，CD19-CD20+（C）為漿細胞，CD19-CD20-（D）為無B細胞?！绢}干14】慢性granulomatousdisease（CGD）患者最易發(fā)生的感染部位是？【選項】A.肺部B.肝臟C.淋巴結(jié)D.腦部【參考答案】A【詳細解析】CGD患者因吞噬細胞殺滅病原體能力下降，肺部（A）是主要感染部位，易反復(fù)發(fā)生銅綠假單胞菌肺炎。肝臟（B）多見于膽道感染，淋巴結(jié)（C）和腦部（D）感染較少見。【題干15】以下哪種免疫缺陷患者易出現(xiàn)自身免疫性疾病？【選項】A.SCIDB.CGDC.XLAD.Wiskott-Aldrich綜合征【參考答案】D【詳細解析】Wiskott-Aldrich綜合征（D）患者因血小板減少和抗體缺陷，易出現(xiàn)自身免疫性溶血性貧血和免疫復(fù)合物性腎炎。SCID（A）以機會性感染為主，CGD（B）以細菌和真菌感染為主，XLA（C）以反復(fù)感染為主?！绢}干16】診斷重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的早期篩查指標是？【選項】A.流式細胞術(shù)檢測CD3+T細胞B.骨髓穿刺C.免疫球蛋白定量D.基因檢測【參考答案】A【詳細解析】流式細胞術(shù)檢測CD3+T細胞（A）是SCID早期篩查手段，若T細胞計數(shù)＜2×10?/L需進一步確診。骨髓穿刺（B）為金標準，免疫球蛋白定量（C）和基因檢測（D）用于亞型鑒定?！绢}干17】遺傳性共濟失調(diào)-毛細血管擴張癥（HAD）的典型神經(jīng)癥狀是？【選項】A.視神經(jīng)萎縮B.肌張力低下C.共濟失調(diào)D.癲癇【參考答案】C【詳細解析】HAD患者以共濟失調(diào)（C）和毛細血管擴張為特征，伴反復(fù)感染。視神經(jīng)萎縮（A）見于Leber遺傳性視神經(jīng)病變，肌張力低下（B）多見于腦癱，癲癇（D）與遺傳性癲癇相關(guān)?！绢}干18】以下哪種免疫缺陷患者需定期監(jiān)測肝功能？【選項】A.SCIDB.CGDC.XLAD.Wiskott-Aldrich綜合征【參考答案】B【詳細解析】CGD患者因吞噬細胞功能異常，易發(fā)生肺部感染和肺部纖維化，需監(jiān)測肝功能（B）。SCID（A）以感染和衰竭為主，XLA（C）以反復(fù)感染為主，Wiskott-Aldrich綜合征（D）以出血和感染為主。【題干19】免疫缺陷患者使用免疫球蛋白替代治療時，最需注意的副作用是？【選項】A.過敏反應(yīng)B.感染加重C.血清病D.免疫抑制【參考答案】A【詳細解析】免疫球蛋白替代治療（IVIG）最常見副作用為過敏反應(yīng)（A），表現(xiàn)為皮疹、呼吸困難。感染加重（B）與劑量不足相關(guān)，血清?。–）與免疫球蛋白純度低相關(guān)，免疫抑制（D）與治療目的相關(guān)?！绢}干20】以下哪種疾病屬于吞噬細胞缺陷性免疫缺陷？【選項】A.遲發(fā)性中性粒細胞減少癥B.Wiskott-Aldrich綜合征C.嚴重聯(lián)合免疫缺陷D.無丙種球蛋白血癥【參考答案】A【詳細解析】遲發(fā)性中性粒細胞減少癥（A）因JAK2/STAT3基因突變導(dǎo)致中性粒細胞功能障礙，屬吞噬細胞缺陷。Wiskott-Aldrich綜合征（B）為BTK缺陷，SCID（C）為T/B細胞聯(lián)合缺陷，無丙種球蛋白血癥（D）為B細胞缺陷。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇2)【題干1】囊性纖維化最常見的遺傳方式是？【選項】A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.多基因遺傳【參考答案】C【詳細解析】囊性纖維化由CFTR基因常染色體隱性突變引起，患者需父母各傳遞一個突變等位基因。選項B（X連鎖隱性）錯誤，因該病與性染色體無關(guān)；選項D（多基因）錯誤，因僅涉及單基因突變?！绢}干2】慢性肉芽腫病患兒反復(fù)發(fā)作的病原體主要是？【選項】A.革蘭氏陽性球菌B.革蘭氏陰性桿菌C.真菌D.病毒【參考答案】B【詳細解析】慢性肉芽腫?。–GD）因NADPH氧化酶缺陷，導(dǎo)致吞噬細胞殺滅病原體能力下降，革蘭氏陰性桿菌（如銅綠假單胞菌）最常見。選項A（陽性球菌）多見于肺炎鏈球菌感染，與CGD關(guān)聯(lián)性低?！绢}干3】重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）患兒實驗室檢查中哪項顯著異常？【選項】A.IgG<4g/LB.IgA<0.5g/LC.IgM<0.5g/LD.T細胞亞群正?！緟⒖即鸢浮緿【詳細解析】SCID患兒所有免疫球蛋白均顯著降低（IgG<4g/L，IgA<0.5g/L，IgM<0.5g/L），但T細胞功能完全喪失，故D選項錯誤?！绢}干4】Wiskott-Aldrich綜合征患兒最典型的臨床表現(xiàn)是？【選項】A.反復(fù)肺炎B.嚴重出血傾向C.關(guān)節(jié)痛D.淋巴結(jié)腫大【參考答案】B【詳細解析】Wiskott-Aldrich綜合征以小血小板減少、濕疹和自發(fā)性出血（如鼻衄、血尿）為特征，與凝血功能異常相關(guān)。選項A（肺炎）多見于免疫缺陷合并感染，非特異性表現(xiàn)?！绢}干5】DiGeorge綜合征的染色體異常涉及？【選項】A.5號染色體長臂缺失B.21號染色體三體C.22號染色體微缺失D.X染色體失活【參考答案】A【詳細解析】DiGeorge綜合征由22號染色體4區(qū)1帶（22q11.2）微缺失導(dǎo)致，影響胸腺發(fā)育。選項C（22號染色體）正確，但需明確具體區(qū)域；選項B（21三體）為唐氏綜合征特征?！绢}干6】先天性免疫缺陷病中，中性粒細胞減少最常見于？【選項】A.LeukocyteadhesiondeficiencyB.Chediak-Higashi綜合征C.Kostmann綜合征D.HyperIgM綜合征【參考答案】C【詳細解析】Kostmann綜合征（慢性粒單核細胞白血病前期）以嚴重中性粒細胞減少為特征，與中性粒細胞生成障礙相關(guān)。選項A（LAD）表現(xiàn)為反復(fù)感染，但中性粒細胞數(shù)量正常?！绢}干7】低丙種球蛋白血癥中，IgA缺乏最常見于？【選項】A.X連鎖無丙種球蛋白綜合征B.免疫球蛋白A缺陷癥C.免疫球蛋白G缺陷癥D.免疫球蛋白M缺陷癥【參考答案】B【詳細解析】免疫球蛋白A缺陷癥（IgA-IgG雙缺陷）占低丙種球蛋白血癥的50%-70%，以腸道感染和食物過敏多見。選項A（X連鎖）以IgM缺陷為主?！绢}干8】骨髓增生異常綜合征（MDS）與免疫缺陷的關(guān)系是？【選項】A.直接相關(guān)B.無關(guān)C.部分相關(guān)D.可能相關(guān)【參考答案】C【詳細解析】MDS患者常合并免疫異常（如T細胞功能失調(diào)），但非特異性免疫缺陷，屬于部分相關(guān)。選項A錯誤，因無直接因果關(guān)系?！绢}干9】先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的典型實驗室特征是？【選項】A.外周血淋巴細胞絕對值>4×10^9/LB.B細胞比例<20%C.T細胞亞群正常D.NK細胞活性正?！緟⒖即鸢浮緽【詳細解析】SCID患兒外周血淋巴細胞絕對值降低（<2×10^9/L），B細胞比例<20%，T細胞和NK細胞均嚴重缺陷。選項C（T細胞正常）錯誤?！绢}干10】慢性特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的免疫學機制是？【選項】A.T細胞介導(dǎo)的自身抗體產(chǎn)生B.B細胞介導(dǎo)的抗體介導(dǎo)的細胞毒C.補體激活D.中性粒細胞減少【參考答案】A【詳細解析】ITP由自身抗體（抗血小板抗體）介導(dǎo)的免疫性血小板破壞，屬B細胞功能異常，但選項A（T細胞介導(dǎo)）為干擾項?！绢}干11】遺傳性血管性水腫（HAE）的免疫學基礎(chǔ)是？【選項】A.C1q補體成分缺乏B.腎上腺素缺乏C.纖溶系統(tǒng)異常D.激肽釋放酶缺乏【參考答案】D【詳細解析】HAE由激肽釋放酶原（KLK3）基因突變導(dǎo)致，激肽釋放酶活性降低，導(dǎo)致血管通透性增加。選項A（C1q）為系統(tǒng)性紅斑狼瘡特征?！绢}干12】先天性tuftingenteropathy（TE）綜合征的病理特征是？【選項】A.小腸隱窩增生B.腸上皮細胞多形性C.腸黏膜淋巴組織增生D.腸系膜淋巴結(jié)腫大【參考答案】B【詳細解析】TE綜合征以小腸隱窩結(jié)構(gòu)異常（隱窩細胞多形性、異位胰腺）為特征，與免疫缺陷相關(guān)。選項A（隱窩增生）見于乳糜瀉?！绢}干13】X連鎖低丙種球蛋白血癥（XLA）的典型表現(xiàn)是？【選項】A.反復(fù)中耳炎B.嚴重皮膚感染C.細菌性肺炎D.自身免疫性疾病【參考答案】A【詳細解析】XLA患兒以反復(fù)中耳炎（因莢膜多糖抗體缺乏）和鼻竇炎多見，屬黏膜相關(guān)淋巴組織（MALT）免疫缺陷。選項C（肺炎）多見于其他免疫缺陷?！绢}干14】Nijmegen綜合征的基因突變位于？【選項】A.5號染色體B.14號染色體C.22號染色體D.7號染色體【參考答案】A【詳細解析】Nijmegen綜合征（Wiskott-Aldrich綜合征）由WASP基因（14q11.2）突變導(dǎo)致，與血小板減少和免疫缺陷相關(guān)。選項B（14號染色體）錯誤，因基因位于14號而非7號。【題干15】先天性重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的免疫球蛋白水平是？【選項】A.IgG>正常上限B.IgA正常C.IgM>正常上限D(zhuǎn).T細胞計數(shù)正?！緟⒖即鸢浮緼【詳細解析】SCID患兒IgG、IgA、IgM均顯著降低（均<4g/L），但T細胞功能完全喪失，故D選項錯誤?！绢}干16】慢性肉芽腫?。–GD）患兒最常見的感染病原體是？【選項】A.金黃色葡萄球菌B.銅綠假單胞菌C.白假絲酵母菌D.病毒性肺炎【參考答案】B【詳細解析】CGD患兒因吞噬細胞殺滅革蘭氏陰性桿菌（如銅綠假單胞菌）能力下降，反復(fù)發(fā)生肺部感染。選項A（金黃色葡萄球菌）多見于中性粒細胞減少癥?！绢}干17】先天性免疫缺陷病中，NK細胞缺陷最常見于？【選項】A.SCIDB.Wiskott-Aldrich綜合征C.HyperIgM綜合征D.Chediak-Higashi綜合征【參考答案】D【詳細解析】Chediak-Higashi綜合征以NK細胞功能缺陷和巨噬細胞吞噬障礙為特征，屬常染色體隱性遺傳。選項A（SCID）以T細胞缺陷為主?！绢}干18】遺傳性血管性水腫（HAE）的典型臨床表現(xiàn)是？【選項】A.前列腺素樣癥狀B.肝脾腫大C.胰腺炎D.胸腔積液【參考答案】A【詳細解析】HAE以急腹癥（腹痛、嘔吐）、喉水腫和皮膚水腫為特征，屬C1抑制劑缺乏。選項A（前列腺素樣癥狀）為典型表現(xiàn)，選項B（肝脾腫大）見于其他疾病?！绢}干19】低丙種球蛋白血癥中，IgG缺陷最常見于？【選項】A.免疫球蛋白G缺陷癥B.X連鎖無丙種球蛋白綜合征C.免疫球蛋白A缺陷癥D.免疫球蛋白M缺陷癥【參考答案】A【詳細解析】免疫球蛋白G缺陷癥（IGG缺陷）占低丙種球蛋白血癥的30%-40%，表現(xiàn)為反復(fù)細菌感染。選項B（X連鎖）以IgM缺陷為主。【題干20】先天性tuftingenteropathy（TE）綜合征的遺傳方式是？【選項】A.常染色體顯性遺傳B.X連鎖隱性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.多基因遺傳【參考答案】C【詳細解析】TE綜合征由TUBBAP2基因（2p13）常染色體隱性突變引起，屬單基因遺傳病。選項D（多基因）錯誤，因僅涉及單基因突變。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇3)【題干1】X連鎖隱性遺傳的免疫缺陷性疾病最常見于哪種基因突變？【選項】A.IL-7Rα基因B.CD40L基因C.BTK基因D.IL-2Rγ鏈基因【參考答案】A【詳細解析】X連鎖隱性低丙種球蛋白血癥（XLA）由IL-7Rα基因突變引起，導(dǎo)致B細胞發(fā)育異常，表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥。CD40L基因突變與另一種X連鎖免疫缺陷相關(guān)，BTK基因突變導(dǎo)致Wiskott-Aldrich綜合征，IL-2Rγ鏈基因突變與重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）相關(guān)?！绢}干2】隱性遺傳的體液免疫缺陷疾病中，哪種類型最常見？【選項】A.低丙種球蛋白血癥B.免疫球蛋白M缺乏癥C.免疫球蛋白A缺乏癥D.免疫球蛋白G缺乏癥【參考答案】A【詳細解析】低丙種球蛋白血癥（XLA或常染色體隱性型）是隱性遺傳性體液免疫缺陷最常見類型，患者IgG顯著降低，易合并反復(fù)細菌感染。免疫球蛋白M缺乏癥多由B細胞成熟障礙導(dǎo)致，但發(fā)病率較低。【題干3】遺傳性中性粒細胞減少癥最常由哪種基因突變引起？【選項】A.ELA2基因B.NLRP3基因C.HAX1基因D.CEBPA基因【參考答案】A【詳細解析】遺傳性中性粒細胞減少癥（Kostmann綜合征）由ELA2基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為嚴重中性粒細胞減少和反復(fù)感染。NLRP3基因突變與家族性周期性發(fā)熱綜合征相關(guān)，HAX1基因突變與另一種中性粒細胞減少癥相關(guān)?！绢}干4】J免疫缺陷1型（Jimmunodeficiency1）的典型特征是？【選項】A.低IgE水平B.自身抗體陽性C.基因突變位于IL-2Rγ鏈D.慢性肉芽腫病樣表現(xiàn)【參考答案】C【詳細解析】J免疫缺陷1型由IL-2Rγ鏈基因（IL2RG）突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為嚴重T細胞缺陷、低IgG和反復(fù)機會性感染，與重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）相關(guān)。低IgE水平見于高IgE綜合征，慢性肉芽腫病由NOS2基因突變引起?！绢}干5】Wiskott-Aldrich綜合征的典型臨床表現(xiàn)不包括？【選項】A.皮膚血管性凍瘡B.反復(fù)出血傾向C.慢性腹瀉D.淋巴結(jié)腫大【參考答案】A【詳細解析】Wiskott-Aldrich綜合征特征為小淋巴細胞減少、血小板減少、皮膚血管性凍瘡、反復(fù)出血傾向和免疫缺陷。慢性腹瀉多見于炎癥性腸病或先天性免疫缺陷合并感染，淋巴結(jié)腫大可見于其他免疫缺陷疾病?！绢}干6】嚴重聯(lián)合免疫缺陷（SCID）患者外周血淋巴細胞亞群中，哪種細胞顯著減少？【選項】A.胸腺依賴性T細胞（CD4+）B.輔助性T細胞（CD4+）C.胸腺依賴性T細胞（CD8+）D.輔助性T細胞（CD8+）【參考答案】A【詳細解析】SCID患者CD4+和CD8+T細胞均嚴重減少，但CD4+細胞減少更為顯著，導(dǎo)致細胞免疫完全喪失。B細胞也減少但程度較輕，與低IgM相關(guān)?！绢}干7】低丙種球蛋白血癥患者最常見的病原體感染是？【選項】A.病毒（如EB病毒）B.革蘭氏陽性球菌（如肺炎鏈球菌）C.酵母菌（如念珠菌）D.革蘭氏陰性桿菌（如大腸桿菌）【參考答案】B【詳細解析】低丙種球蛋白血癥（尤其是XLA）患者因IgG水平低下，易反復(fù)感染革蘭氏陽性球菌（如肺炎鏈球菌、鏈球菌），導(dǎo)致中耳炎、肺炎等。病毒感染（如EB病毒）多見于細胞免疫缺陷，酵母菌感染多見于中性粒細胞減少癥?！绢}干8】CVID（免疫球蛋白缺乏癥）患者的IgG、IgA、IgM水平通常如何？【選項】A.IgG<4g/L，IgA<0.5g/L，IgM<0.05g/LB.IgG<8g/L，IgA<1g/L，IgM正常C.IgG<4g/L，IgA正常，IgM<0.05g/LD.IgG<8g/L，IgA<0.5g/L，IgM<0.05g/L【參考答案】A【詳細解析】CVID患者IgG水平通常<4g/L，IgA<0.5g/L，IgM<0.05g/L，表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥合并低IgA。選項B不符合CVID診斷標準，IgM正常提示B細胞功能正常?！绢}干9】遺傳性血管性水腫（HAE）的遺傳方式是？【選項】A.X連鎖隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.常染色體隱性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】B【詳細解析】HAE由plasminogenactivatorinhibitor-1（PAI-1）基因常染色體顯性突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為血管性水腫和血栓形成傾向。X連鎖隱性遺傳見于血友病，線粒體遺傳見于Leber遺傳性視神經(jīng)病變?！绢}干10】免疫缺陷性疾病的基因診斷通常通過哪種技術(shù)進行？【選項】A.基因測序B.FISH（熒光原位雜交）C.PCRD.免疫熒光【參考答案】A【詳細解析】基因診斷依賴下一代測序（NGS）技術(shù)檢測特定基因突變，如IL2RG基因（J免疫缺陷1型）、BTK基因（Wiskott-Aldrich綜合征）。FISH用于染色體結(jié)構(gòu)異常檢測，PCR用于特定片段擴增?！绢}干11】遺傳性中性粒細胞減少癥患者最嚴重的并發(fā)癥是？【選項】A.慢性腹瀉B.感染性休克C.腦血管意外D.肝功能衰竭【參考答案】B【詳細解析】遺傳性中性粒細胞減少癥（Kostmann綜合征）患者中性粒細胞絕對值<0.5×10^9/L，易發(fā)生嚴重細菌感染（如銅綠假單胞菌敗血癥），導(dǎo)致感染性休克。其他選項為非特異性并發(fā)癥?！绢}干12】免疫缺陷合并反復(fù)感染時的首選治療是？【選項】A.免疫球蛋白替代療法B.糖皮質(zhì)激素C.靜脈用抗生素D.骨髓移植【參考答案】A【詳細解析】低丙種球蛋白血癥（如XLA）患者需定期靜脈用免疫球蛋白（IVIG）替代治療，預(yù)防感染。骨髓移植僅適用于SCID等嚴重病例。糖皮質(zhì)激素用于炎癥控制，靜脈用抗生素為急性感染治療?！绢}干13】SCID患者骨髓移植后需長期使用的免疫抑制劑是？【選項】A.環(huán)孢素B.霉酚酸酯C.糖皮質(zhì)激素D.硫唑嘌呤【參考答案】D【詳細解析】SCID患者骨髓移植后需長期使用硫唑嘌呤（AZA）預(yù)防移植物抗宿主?。℅VHD），環(huán)孢素用于預(yù)防GVHD但療效有限，霉酚酸酯用于其他免疫抑制治療?！绢}干14】免疫缺陷性疾病的遺傳咨詢重點包括？【選項】A.患者生育能力評估B.家族成員基因攜帶者篩查C.感染風險告知D.治療方案選擇【參考答案】B【詳細解析】遺傳咨詢需評估家族成員基因攜帶者狀態(tài)（如XLA、SCID），指導(dǎo)生育決策。感染風險告知（C）和治療方案選擇（D）為臨床管理重點，但遺傳咨詢的核心是傳遞遺傳信息?！绢}干15】低丙種球蛋白血癥患者的疫苗接種建議是？【選項】A.接種活疫苗（如麻疹疫苗）B.僅接種滅活疫苗C.接種減毒活疫苗D.建議延遲接種【參考答案】B【詳細解析】低丙種球蛋白血癥患者因體液免疫缺陷，應(yīng)避免接種活疫苗（如麻疹、水痘疫苗），僅接種滅活疫苗（如流感疫苗）。減毒活疫苗（如口服脊髓灰質(zhì)炎疫苗）也可能引發(fā)感染?！绢}干16】遺傳性血管性水腫（HAE）急性發(fā)作的一線治療是？【選項】A.腎上腺素B.肝素C.虹膜收縮劑D.硝苯地平【參考答案】B【詳細解析】HAE急性發(fā)作時，肝素（低分子量肝素）可抑制C1酯酶抑制劑降解，緩解血管性水腫。腎上腺素用于過敏反應(yīng)，虹膜收縮劑（如阿托品）用于結(jié)膜水腫，硝苯地平用于高血壓?！绢}干17】免疫缺陷性疾病的診斷金標準是？【選項】A.基因檢測B.免疫球蛋白水平測定C.淋巴細胞亞群分析D.感染史回顧【參考答案】A【詳細解析】基因檢測（如IL2RG、BTK基因突變）是確診免疫缺陷性疾病的金標準。免疫球蛋白水平（B）和淋巴細胞亞群（C）為輔助診斷，感染史（D）需結(jié)合實驗室檢查?！绢}干18】免疫缺陷合并慢性感染時的長期管理不包括？【選項】A.免疫球蛋白替代治療B.定期細菌培養(yǎng)C.長期使用抗生素D.骨髓移植【參考答案】C【詳細解析】慢性感染管理需免疫球蛋白替代（A）、定期監(jiān)測感染（B）和手術(shù)干預(yù)（如骨髓移植，D），但長期使用抗生素（C）可能誘導(dǎo)耐藥菌產(chǎn)生，需根據(jù)感染類型個體化治療?！绢}干19】SCID患者早期表現(xiàn)中，最特異性的是？【選項】A.反復(fù)肺炎B.臍帶感染C.腦脊液細胞增多D.嚴重腹瀉【參考答案】C【詳細解析】SCID患者因T細胞缺陷，腦脊液常出現(xiàn)中性粒細胞增多（>10×10^6/L），提示隱匿性感染（如腦膜炎）。反復(fù)肺炎（A）和嚴重腹瀉（D）可見于其他免疫缺陷，臍帶感染（B）為新生兒常見問題?！绢}干20】免疫缺陷性疾病的隨訪重點不包括？【選項】A.監(jiān)測感染頻率B.免疫球蛋白水平C.肝功能指標D.淋巴細胞亞群【參考答案】C【詳細解析】隨訪需監(jiān)測感染頻率（A）、免疫球蛋白水平（B）和淋巴細胞亞群（D），肝功能指標（C）僅當合并肝病或使用肝毒性藥物時需關(guān)注。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇4)【題干1】患兒8月齡，反復(fù)肺炎、腹瀉，外周血淋巴細胞減少，血清IgA<5mg/L，最可能的診斷是？【選項】A.X連鎖無丙種球蛋白血癥B.慢性肉芽腫病C.遺傳性共濟失調(diào)D.吞噬細胞缺陷癥【參考答案】A【詳細解析】X連鎖無丙種球蛋白血癥（XLA）特征為CD40L基因缺陷導(dǎo)致B細胞發(fā)育障礙，表現(xiàn)為低丙種球蛋白血癥（尤其IgA），嬰幼兒期反復(fù)呼吸道、消化道感染。其他選項：B為吞噬細胞氧化爆發(fā)異常，C以共濟失調(diào)和免疫缺陷為表現(xiàn)，D為中性粒細胞黏附缺陷，均不匹配題干?！绢}干2】14歲男性，反復(fù)皮膚化膿性感染伴甲周膿腫，吞噬細胞吞噬中性粒細胞的能力正常，最可能的疾病是？【選項】A.慢性肉芽腫病B.LeukocyteAdhesionDeficiencyC.吞噬細胞殺菌缺陷D.遺傳性中性粒細胞減少【參考答案】A【詳細解析】慢性肉芽腫病（CGD）因NOS2基因突變導(dǎo)致吞噬細胞氧化爆發(fā)缺陷，表現(xiàn)為反復(fù)化膿性感染，但吞噬功能正常。B選項為中性粒細胞黏附缺陷，C為殺菌功能異常，D為中性粒細胞絕對減少，均與題干矛盾?！绢}干3】患兒3歲，反復(fù)鵝口瘡、肺炎，外周血T細胞亞群中CD4+細胞計數(shù)持續(xù)低于200cells/μL，最可能的遺傳病是？【選項】A.DiGeorge綜合征B.Wiskott-Aldrich綜合征C.聯(lián)合免疫缺陷D.胞內(nèi)菌感染易感性【參考答案】A【詳細解析】DiGeorge綜合征因22q11.2缺失導(dǎo)致T/B細胞發(fā)育障礙，表現(xiàn)為CD4+細胞減少和反復(fù)胞內(nèi)菌感染。B選項以血小板減少、濕疹為特征，C為T/B細胞均缺陷，D為巨噬細胞處理抗原缺陷，均不匹配?！绢}干4】成人患者，因反復(fù)腦膜炎、敗血癥入住ICU，外周血中性粒細胞堿性磷酸酶積分（ANPI）顯著降低，最可能診斷為？【選項】A.吞噬細胞缺陷癥B.遺傳性中性粒細胞減少C.吞噬細胞殺菌缺陷D.免疫球蛋白合成障礙【參考答案】A【詳細解析】中性粒細胞堿性磷酸酶積分降低提示吞噬細胞功能缺陷（如LeukocyteAdhesionDeficiency），導(dǎo)致黏附和趨化能力異常，反復(fù)感染。B選項為中性粒細胞絕對減少，C為殺菌功能異常（如CGD），D與題干感染類型無關(guān)?！绢}干5】新生兒男嬰，出生后1周出現(xiàn)敗血癥，外周血涂片見大量棒狀小體，最可能的免疫缺陷類型是？【選項】A.補體C5a受體缺陷B.吞噬細胞趨化缺陷C.遺傳性中性粒細胞減少D.胞內(nèi)菌感染易感性【參考答案】D【詳細解析】棒狀小體（D?hle小體）提示巨噬細胞吞噬功能缺陷，屬于胞內(nèi)菌感染易感性（如CD64缺陷）。A選項表現(xiàn)為反復(fù)皮膚感染，B為趨化異常，C為中性粒細胞減少，均不符合?！绢}干6】成人女性，因反復(fù)尿路感染就診，尿培養(yǎng)檢出大腸埃希菌，血清IgG、IgA、IgM均正常，最可能的診斷是？【選項】A.選擇性IgA缺陷B.免疫球蛋白類別缺陷C.補體C5缺陷D.吞噬細胞殺菌缺陷【參考答案】A【詳細解析】選擇性IgA缺陷以反復(fù)呼吸道、消化道及尿路感染為特征，血清IgA顯著降低（<7mg/dL），其他免疫球蛋白正常。B選項為IgG亞型缺失，C導(dǎo)致微血管病性溶血性貧血，D與胞內(nèi)菌感染相關(guān)。【題干7】5歲兒童，確診為慢性肉芽腫病，基因檢測顯示NOS2基因p.Met420Val突變，其病理生理機制是？【選項】A.吞噬細胞氧化爆發(fā)增強B.氧化爆發(fā)完全缺失C.氧化爆發(fā)延遲D.吞噬體膜融合障礙【參考答案】B【詳細解析】NOS2基因突變導(dǎo)致吞噬細胞氧化爆發(fā)完全缺失，無法產(chǎn)生超氧陰離子，無法殺滅病原體。A選項為慢性肉芽腫病特征，C為慢性granulomatousdisease（CGD）中部分突變表型，D與囊性纖維化相關(guān)。【題干8】成人男性，因反復(fù)皮膚膿腫就診，外周血中性粒細胞計數(shù)正常，但吞噬中性粒細胞的能力顯著降低，最可能的疾病是？【選項】A.LeukocyteAdhesionDeficiencyB.吞噬細胞趨化缺陷C.吞噬細胞殺菌缺陷D.遺傳性中性粒細胞減少【參考答案】A【詳細解析】LeukocyteAdhesionDeficiency（LAD）因整合素α4β7或VCAM-1受體缺陷，導(dǎo)致中性粒細胞黏附和趨化障礙，表現(xiàn)為膿腫反復(fù)發(fā)作。B選項為趨化異常，C為殺菌功能缺陷，D為中性粒細胞絕對減少?！绢}干9】患兒6歲，確診為X連鎖無丙種球蛋白血癥，基因檢測顯示CD40L基因缺失，其病理生理機制是？【選項】A.B細胞成熟障礙B.T細胞激活異常C.免疫球蛋白類別轉(zhuǎn)換缺陷D.T細胞增殖障礙【參考答案】A【詳細解析】CD40L基因缺失導(dǎo)致B細胞無法與T細胞CD40受體結(jié)合，阻礙B細胞分化為漿細胞，導(dǎo)致低丙種球蛋白血癥。B選項為CD40缺陷，C為BTK基因突變，D為IL-2Rα缺陷。【題干10】成人女性，因反復(fù)肺炎就診，外周血CD4+細胞計數(shù)持續(xù)低于200cells/μL，最可能的遺傳病是？【選項】A.聯(lián)合免疫缺陷B.DiGeorge綜合征C.Wiskott-Aldrich綜合征D.胞內(nèi)菌感染易感性【參考答案】B【詳細解析】DiGeorge綜合征因22q11.2缺失導(dǎo)致T/B細胞發(fā)育障礙，表現(xiàn)為CD4+細胞減少和反復(fù)胞內(nèi)菌感染。A選項為T/B細胞均缺陷，C以血小板減少、濕疹為特征，D為巨噬細胞處理抗原缺陷?！绢}干11】新生兒男嬰，出生后2周出現(xiàn)敗血癥，外周血涂片見中性粒細胞核左移，最可能的免疫缺陷類型是？【選項】A.吞噬細胞趨化缺陷B.遺傳性中性粒細胞減少C.吞噬細胞殺菌缺陷D.補體C5缺陷【參考答案】B【詳細解析】遺傳性中性粒細胞減少（Kostmann綜合征）特征為中性粒細胞絕對減少（<0.5×10?/L）伴嚴重感染，核左移為感染標志。A選項為趨化異常，C為殺菌缺陷（如CGD），D導(dǎo)致微血管病性溶血性貧血?！绢}干12】成人男性，因反復(fù)腦膜炎就診，血清IgG、IgA、IgM均正常，但補體C3水平顯著降低，最可能的疾病是？【選項】A.補體C5缺陷B.免疫球蛋白類別缺陷C.吞噬細胞殺菌缺陷D.補體C3/C4缺陷【參考答案】D【詳細解析】補體C3/C4缺陷導(dǎo)致經(jīng)典途徑激活障礙，表現(xiàn)為反復(fù)腦膜炎和溶血性貧血。A選項為C5突變（如C5-LNdeficiency），B與免疫球蛋白合成相關(guān)，C為吞噬細胞殺菌異常?！绢}干13】患兒10歲，確診為遺傳性共濟失調(diào)，基因檢測顯示ATXN2基因突變，其病理生理機制是？【選項】A.T細胞增殖障礙B.B細胞成熟障礙C.巨噬細胞吞噬功能異常D.神經(jīng)元軸突運輸障礙【參考答案】D【詳細解析】ATXN2基因突變導(dǎo)致神經(jīng)元軸突運輸?shù)鞍桩惓?，表現(xiàn)為共濟失調(diào)和免疫缺陷（如低IgG）。A選項為IL-2Rα缺陷，B為XLA，C為巨噬細胞處理抗原缺陷?！绢}干14】成人女性，因反復(fù)皮膚感染就診，血清IgG、IgA、IgM均正常，但補體C5a受體水平降低，最可能的疾病是？【選項】A.補體C5缺陷B.LeukocyteAdhesionDeficiencyC.吞噬細胞趨化缺陷D.補體C3/C4缺陷【參考答案】A【詳細解析】補體C5a受體缺陷導(dǎo)致趨化因子信號異常，表現(xiàn)為反復(fù)皮膚化膿性感染。B選項為黏附分子缺陷，C為中性粒細胞趨化異常，D為補體經(jīng)典途徑缺陷?！绢}干15】新生兒男嬰，出生后1個月出現(xiàn)敗血癥，外周血涂片見吞噬細胞內(nèi)D?hle小體，最可能的免疫缺陷類型是？【選項】A.補體C5缺陷B.吞噬細胞殺菌缺陷C.胞內(nèi)菌感染易感性D.吞噬細胞趨化缺陷【參考答案】C【詳細解析】胞內(nèi)菌感染易感性（如CD64缺陷）導(dǎo)致巨噬細胞吞噬和殺傷胞內(nèi)菌能力下降，D?hle小體為吞噬細胞處理抗原異常的標志。A選項為C5突變，B為氧化爆發(fā)缺陷（如CGD），D為趨化異常?！绢}干16】成人男性，因反復(fù)肺炎就診，外周血CD8+細胞計數(shù)持續(xù)高于正常值，最可能的遺傳病是？【選項】A.聯(lián)合免疫缺陷B.Wiskott-Aldrich綜合征C.T細胞功能異常D.B細胞成熟障礙【參考答案】C【詳細解析】T細胞功能異常（如CD8+細胞過度活化）導(dǎo)致自身免疫和反復(fù)感染，常見于SCID或嚴重聯(lián)合免疫缺陷。A選項為T/B細胞均缺陷，B以血小板減少、濕疹為特征，D為XLA?！绢}干17】患兒8歲，確診為選擇性IgA缺陷，基因檢測顯示IgA重鏈基因（IgA1）缺失，其病理生理機制是？【選項】A.免疫球蛋白類別轉(zhuǎn)換障礙B.B細胞成熟障礙C.T細胞激活異常D.吞噬細胞黏附缺陷【參考答案】B【詳細解析】選擇性IgA缺陷因IgA1重鏈基因缺失導(dǎo)致B細胞無法分泌IgA，表現(xiàn)為反復(fù)感染和選擇性IgA陰性。A選項為CD40L缺陷，C為T細胞信號異常，D與黏附分子相關(guān)?！绢}干18】成人女性，因反復(fù)尿路感染就診，尿培養(yǎng)檢出大腸埃希菌，血清IgG、IgA、IgM均正常，但補體C3水平降低，最可能的疾病是？【選項】A.補體C5缺陷B.補體C3/C4缺陷C.吞噬細胞殺菌缺陷D.免疫球蛋白類別缺陷【參考答案】B【詳細解析】補體C3/C4缺陷導(dǎo)致補體經(jīng)典途徑激活障礙，表現(xiàn)為反復(fù)尿路感染和溶血性貧血。A選項為C5突變，C為吞噬細胞殺菌異常（如CGD），D與免疫球蛋白合成相關(guān)。【題干19】新生兒男嬰，出生后2周出現(xiàn)敗血癥，外周血涂片見中性粒細胞核左移，最可能的免疫缺陷類型是？【選項】A.吞噬細胞趨化缺陷B.遺傳性中性粒細胞減少C.吞噬細胞殺菌缺陷D.補體C5缺陷【參考答案】B【詳細解析】遺傳性中性粒細胞減少（Kostmann綜合征）特征為中性粒細胞絕對減少（<0.5×10?/L）伴嚴重感染，核左移為感染標志。A選項為黏附分子缺陷，C為氧化爆發(fā)缺陷（如CGD），D導(dǎo)致微血管病性溶血性貧血?！绢}干20】成人男性，因反復(fù)肺炎就診，外周血CD4+細胞計數(shù)持續(xù)低于200cells/μL，最可能的遺傳病是？【選項】A.聯(lián)合免疫缺陷B.DiGeorge綜合征C.Wiskott-Aldrich綜合征D.胞內(nèi)菌感染易感性【參考答案】B【詳細解析】DiGeorge綜合征因22q11.2缺失導(dǎo)致T/B細胞發(fā)育障礙，表現(xiàn)為CD4+細胞減少和反復(fù)胞內(nèi)菌感染。A選項為T/B細胞均缺陷，C以血小板減少、濕疹為特征，D為巨噬細胞處理抗原缺陷。2025年綜合類-兒科基礎(chǔ)知識-兒科專業(yè)知識-免疫缺陷性疾病歷年真題摘選帶答案(篇5)【題干1】血友病的遺傳方式屬于哪一種？【選項】A.Y染色體隱性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體隱性遺傳D.線粒體遺傳【參考答案】C【詳細解析】血友病是X染色體隱性遺傳病，致病基因位于Xq28，男性患者需從母親處繼承突變基因，女性需純合子才會患病，但臨床罕見。選項A錯誤因Y染色體隱性遺傳病無女性患者；選項B錯誤因致病基因位于性染色體而非常染色體；選項D錯誤因與線粒體無關(guān)?！绢}干2】苯丙酮尿癥患兒的主要治療原則是什么？【選項】A.高蛋白飲食B.低糖飲食C.低苯丙氨酸飲食D.免疫球蛋白注射【參考答案】C【詳細解析】苯丙酮尿癥因PAH酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，需通過低苯丙氨酸飲食（每日<10mg/kg）控制血濃度，防止腦損傷。選項A錯誤因高蛋白會加重代謝負擔；選項B錯誤因糖代謝與該病無關(guān)；選項D錯誤因免疫球蛋白用于免疫缺陷而非代謝異常?！绢}干3】重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）的診斷依據(jù)是什么？【選項】A.T細胞亞群減少B.NK細胞活性降低C.T細胞與NK細胞均減少D.B細胞增多【參考答案】C【詳細解析】SCID以T細胞和NK細胞絕對計數(shù)顯著減少（<5%），B細胞可能正?；驕p少。選項A錯誤因單獨T細胞減少不足以診斷；選項B錯誤因NK細胞活性降低但數(shù)量不一定減少；選項D錯誤因B細胞增多不符合SCID特征?！绢}干4】Wiskott-Aldrich綜合征的典型三聯(lián)征是？【選項】A.血小板減少、濕疹、反復(fù)尿路感染B.共濟失調(diào)、肌張力低下、智力障礙C.腦癱、癲癇、聽力喪失D.血小板減少、濕疹、反復(fù)細菌感染【參考答案】D【詳細解析】典型表現(xiàn)為血小板減少（<50×10?/L）、濕疹（嬰兒期）、反復(fù)細菌感染（如肺炎鏈球菌）。選項A錯誤因尿路感染非特異性；選項B錯誤因共濟失調(diào)與該病無關(guān)；選項C錯誤因腦癱非主要表現(xiàn)?！绢}干5】遺傳性共濟失調(diào)中，SH2D1A基因突變主要導(dǎo)致哪種疾病？【選項】A.X連鎖顯性遺傳性共濟失調(diào)B.常染色體隱性遺傳性共濟失調(diào)C.Wiskott-Aldrich綜合征D.重癥肌無力【參考答案】C【詳細解析】SH2D1A基因突變導(dǎo)致Wiskott-Aldrich綜合征，該綜合征特征為血小板減少、濕疹、反復(fù)感染及免疫缺陷。選項A錯誤因SH2D1A突變不引起顯性遺傳性共濟失調(diào)；選項B錯誤因該病為X隱性遺傳；選項D錯誤因重癥肌無力與SH2D1A無關(guān)?！绢}干6】重癥鏈球菌性喉炎最常見的并發(fā)癥是什么？【選項】A.扁桃體粘連B.急性腎小球腎炎C.肝功能異常D.短暫性失明【參考答案】B【詳細解析】A組鏈球菌感染后，抗原與腎小球基底膜成分相似（如鏈球菌胞壁蛋白與腎小球基底膜蛋白相似），引發(fā)急性腎小球腎炎。選項A錯誤因扁桃體粘連非最常見并發(fā)癥；選項C錯誤因肝功能異常與鏈球菌無關(guān)；選項D錯誤因失明多由腦膜炎引起?！绢}干7】先天性純合子型遺傳性代謝性嘔吐的基因缺陷位于哪個基因？【選項】A.SLC4A5B.G6PC3C.PABP2D.CPT1A【參考答案】A【詳細解析】SLC4A5基因編碼鈉鉀氯同向轉(zhuǎn)運蛋白，突變導(dǎo)致嘔吐。選項B錯誤因G6PC3與糖原代謝相關(guān)；選項C錯誤因PABP2與核糖體功能相關(guān)；選項D錯誤因CPT1A與肉堿轉(zhuǎn)運相關(guān)。【題干8】遺傳性共濟失調(diào)的病理特征中，哪項正確？【選項】A.小腦Purkinje細胞正常B.脊髓前角細胞變性C.腦干神經(jīng)元缺失D.腦白質(zhì)正?！緟⒖即鸢浮緼【詳細解析】遺傳性共濟失調(diào)以小腦Purkinje細胞變性、數(shù)量減少為特征，脊髓前角細胞正常。選項B錯誤因脊髓前角細胞變性見于脊髓前角灰質(zhì)炎；選項C錯誤因腦干神經(jīng)元缺失見于腦干神經(jīng)節(jié)細胞變性；選項D錯誤因腦白質(zhì)變性見于多發(fā)性硬化?！绢}干9】先天性免疫缺陷病中，T細胞功能缺陷最常見的是哪種疾?。俊具x項】A.X連鎖無丙種球蛋白綜合征B.重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）C.Wiskott-Aldrich綜合征D.補體C5缺乏癥【參考答案】B【詳細解析】SCID以T細胞絕對計數(shù)減少（<5%）為核心特征，導(dǎo)致嚴重免疫缺陷。選項A錯誤因X連鎖無丙種球蛋白綜合征以B細胞減少為主；選項C錯誤因Wiskott-Aldrich綜合征以NK細胞減少為主；選項D錯誤因補體C5缺乏屬體液免疫缺陷?！绢}干10】遺傳性共濟失調(diào)的遺傳方式中，哪項正確？【選項】A.常染色體隱性遺傳B.X染色體隱性遺傳C.線粒體遺傳D.基因易位遺傳【參考答案】A【詳細解析】遺傳性共濟失調(diào)多為常染色體隱性遺傳，如ATXN1、ATXN2基因突變。選項B錯誤因X隱性遺傳疾病無共濟失調(diào)主訴；選項C錯誤因線粒體遺傳疾病多伴其他系統(tǒng)異常；選項D錯誤因基因易位非主要遺傳方式?！绢}干11】先天性免疫缺陷病中，B細胞減少最常見的是哪種疾??？【選項】A.SCIDB.Wiskott-Aldrich綜合征C.X連鎖無丙種球蛋白綜合征D.補體C3缺乏癥【參考答案】C【詳細解析】X連鎖無丙種球蛋白綜合征（XLA）因BTK基因突變導(dǎo)致B細胞發(fā)育停滯，外周血B細胞<5%。選項A錯誤因SCID以T細胞減少為主；選項B錯誤因