2025年遺傳醫(yī)學(xué)遺傳疾病風(fēng)險評估答案及解析一、單項選題1.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳病（）A.白化病B.冠心病C.血友病D.苯丙酮尿癥2.遺傳物質(zhì)在細(xì)胞周期的哪個時期進(jìn)行復(fù)制（）A.G1期B.S期C.G2期D.M期3.染色體數(shù)目異常中，21-三體綜合征屬于（）A.單體型B.三體型C.多倍體D.嵌合體4.線粒體遺傳病的遺傳特點是（）A.父系遺傳B.母系遺傳C.男女發(fā)病幾率相等D.與性別無關(guān)5.基因診斷常用的技術(shù)不包括（）A.PCR技術(shù)B.基因測序C.超聲檢查D.核酸分子雜交6.遺傳咨詢的步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.進(jìn)行基因治療D.推算再發(fā)風(fēng)險率7.某常染色體隱性遺傳病，群體發(fā)病率為1/10000，攜帶者頻率約為（）A.1/100B.1/50C.1/25D.1/108.以下哪種基因突變方式可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)編碼提前終止（）A.同義突變B.錯義突變C.無義突變D.移碼突變9.表觀遺傳學(xué)調(diào)控不包括（）A.DNA甲基化B.組蛋白修飾C.非編碼RNA調(diào)控D.染色體易位10.對于X-連鎖隱性遺傳病，男性患者與正常女性婚配，所生子女的情況是（）A.兒子均患病B.女兒均患病C.兒子均正常D.女兒均為攜帶者二、多項選題1.多基因遺傳病的特點有（）A.有家族聚集傾向B.發(fā)病率隨親屬級別降低而降低C.患者病情越重，親屬再發(fā)風(fēng)險越高D.遺傳度較高2.染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型包括（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位3.基因治療的策略有（）A.基因置換B.基因增補C.基因沉默D.基因編輯4.遺傳篩查的對象包括（）A.孕婦B.新生兒C.有遺傳病家族史者D.高危職業(yè)人群5.線粒體DNA突變可導(dǎo)致的疾病有（）A.Leber遺傳性視神經(jīng)病B.線粒體腦肌病C.帕金森病D.阿爾茨海默病三、填空題1.基因突變可分為_____突變和_____突變。2.染色體病可分為_____染色體病和_____染色體病。3.遺傳度是指多基因遺傳病中，_____所起作用的大小。4.基因診斷的材料可以是_____、_____等。5.遺傳咨詢的對象主要是_____和_____。四、判斷題1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.單基因遺傳病的遺傳方式遵循孟德爾遺傳定律。（）3.染色體數(shù)目異常只能通過顯微鏡觀察染色體形態(tài)來診斷。（）4.線粒體遺傳病患者的癥狀表現(xiàn)具有異質(zhì)性。（）5.基因治療目前已經(jīng)成為治療遺傳病的常規(guī)方法。（）6.遺傳篩查可以完全杜絕遺傳病的發(fā)生。（）7.多基因遺傳病的發(fā)病是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。（）8.基因突變一定導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。（）9.表觀遺傳學(xué)改變不會影響基因的表達(dá)。（）10.對于X-連鎖顯性遺傳病，男性患者的女兒一定患病。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的主要內(nèi)容和意義。六、案例分析患者，男，2歲，因生長發(fā)育遲緩、智力低下就診?；純合底阍马槷a(chǎn)，出生時無窒息史。父母非近親婚配，身體健康。查體：患兒頭圍小，眼距寬，鼻梁低平，舌常伸出口外，通貫掌。染色體檢查顯示：47，XY，+21。（1）該患兒的初步診斷是什么？依據(jù)是什么？（2）請簡述此類疾病的再發(fā)風(fēng)險及預(yù)防措施。試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：B解析：冠心病是多基因遺傳病，非單基因病。2.答案：B解析：S期進(jìn)行DNA復(fù)制，遺傳物質(zhì)隨之復(fù)制。3.答案：B解析：21-三體綜合征是21號染色體多一條，為三體型。4.答案：B解析：線粒體基因隨卵細(xì)胞傳遞，是母系遺傳。5.答案：C解析：超聲檢查主要查形態(tài)，非基因診斷技術(shù)。6.答案：C解析：遺傳咨詢不包括基因治療，是提供信息。7.答案：B解析：根據(jù)公式推算，攜帶者頻率約1/50。8.答案：C解析：無義突變使密碼子成終止密碼，致蛋白合成提前終止。9.答案：D解析：染色體易位是染色體結(jié)構(gòu)改變，非表觀遺傳調(diào)控。10.答案：C解析：男性患者X染色體致病基因給女兒，兒子正常。二、多項選題（答案）1.答案：ABCD解析：多基因病有家族聚集等上述特點。2.答案：ABCD解析：這些都是常見染色體結(jié)構(gòu)畸變類型。3.答案：ABCD解析：這些均為基因治療常用策略。4.答案：ABCD解析：這些人群都適合進(jìn)行遺傳篩查。5.答案：AB解析：Leber病和線粒體腦肌病與線粒體DNA突變有關(guān)。三、填空題（答案）1.答案：自發(fā)；誘發(fā)解析：基因突變分自發(fā)和誘發(fā)兩類。2.答案：常；性解析：染色體病按染色體類型分這兩類。3.答案：遺傳因素解析：遺傳度反映遺傳因素作用大小。4.答案：血液；組織解析：基因診斷常用血液、組織獲取遺傳物質(zhì)。5.答案：遺傳病患者；有遺傳病家族史者解析：這兩類是遺傳咨詢主要對象。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有的遺傳病后天發(fā)病，非都是先天性。2.答案：√解析：單基因病遺傳遵循孟德爾定律。3.答案：×解析：還可用基因檢測等方法診斷。4.答案：√解析：線粒體遺傳病癥狀因異質(zhì)性表現(xiàn)多樣。5.答案：×解析：基因治療未成為常規(guī)治療方法。6.答案：×解析：遺傳篩查不能完全杜絕遺傳病發(fā)生。7.答案：√解析：多基因病受遺傳和環(huán)境共同影響。8.答案：×解析：同義突變等不一定改變蛋白。9.答案：×解析：表觀遺傳改變會影響基因表達(dá)。10.答案：√解析：男性患者X染色體給女兒，女兒患病。五、簡答題（答案）1.答：主要內(nèi)容有明確診斷、確定遺傳方式、推算再發(fā)風(fēng)險、提供防治建議等。意義是降低遺傳病發(fā)病率，指導(dǎo)生育，提高人口素質(zhì)。六、案例分析（答