2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常見(jiàn)遺傳疾病診斷評(píng)估測(cè)試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳病（）A.先天性心臟病B.高血壓C.苯丙酮尿癥D.糖尿病2.以下關(guān)于染色體病的說(shuō)法，正確的是（）A.染色體數(shù)目異常比結(jié)構(gòu)異常更常見(jiàn)B.唐氏綜合征是由于染色體結(jié)構(gòu)異常引起的C.貓叫綜合征是由于5號(hào)染色體部分缺失導(dǎo)致的D.染色體病一般不會(huì)遺傳給下一代3.一個(gè)家庭中，父母都攜帶隱性致病基因，他們生出患病孩子的概率是（）A.1/2B.1/4C.3/4D.14.以下哪種方法可以用于檢測(cè)基因突變（）A.核型分析B.熒光原位雜交C.聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)D.超聲檢查5.線(xiàn)粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)是（）A.父系遺傳B.母系遺傳C.常染色體顯性遺傳D.常染色體隱性遺傳6.鐮狀細(xì)胞貧血是由于哪種基因突變導(dǎo)致的（）A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.重復(fù)突變7.以下哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.白化病B.血友病C.哮喘D.色盲8.遺傳咨詢(xún)的主要目的是（）A.診斷疾病B.治療疾病C.預(yù)防遺傳病的發(fā)生D.提供心理支持9.對(duì)于產(chǎn)前診斷，下列說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A.可以檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病B.可以在懷孕早期進(jìn)行C.對(duì)孕婦和胎兒沒(méi)有任何風(fēng)險(xiǎn)D.可以為孕婦和家庭提供決策依據(jù)10.以下哪種遺傳方式中，男性患者多于女性患者（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳二、多項(xiàng)選題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.囊性纖維化B.地中海貧血C.多指癥D.先天性聾啞2.染色體病的常見(jiàn)類(lèi)型包括（）A.常染色體數(shù)目異常B.性染色體數(shù)目異常C.染色體結(jié)構(gòu)異常D.線(xiàn)粒體染色體異常3.基因突變的類(lèi)型有（）A.堿基替換B.堿基插入C.堿基缺失D.染色體易位4.以下哪些方法可以用于遺傳疾病的診斷（）A.病史采集B.體格檢查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.基因檢測(cè)5.線(xiàn)粒體遺傳病的特點(diǎn)有（）A.母系遺傳B.多系統(tǒng)受累C.病情嚴(yán)重程度差異大D.無(wú)明顯的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律6.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.有家族聚集現(xiàn)象B.發(fā)病率較高C.遺傳因素和環(huán)境因素共同作用D.患者同胞的發(fā)病率低于單基因遺傳病7.遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容包括（）A.遺傳病的診斷B.遺傳病的遺傳方式C.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)D.產(chǎn)前診斷的建議8.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.羊水穿刺B.絨毛活檢C.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)D.超聲檢查三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.單基因遺傳病根據(jù)遺傳方式的不同，可以分為_(kāi)____、_____、_____和_____四種類(lèi)型。3.染色體病是由于_____或_____異常而引起的疾病。4.基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生_____、_____或_____的改變。5.線(xiàn)粒體遺傳病是由于_____基因突變而引起的疾病。6.多基因遺傳病是由_____和_____共同作用而引起的疾病。7.遺傳咨詢(xún)是由從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)的人員，對(duì)咨詢(xún)者提出的有關(guān)_____的問(wèn)題進(jìn)行解答、討論和建議的過(guò)程。8.產(chǎn)前診斷是指在_____，對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.染色體病患者的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定會(huì)發(fā)生改變。（）3.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）4.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生。（）5.線(xiàn)粒體遺傳病只能通過(guò)母親遺傳給后代。（）6.多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在疾病發(fā)生中所起的作用越大。（）7.遺傳咨詢(xún)可以完全消除遺傳病的發(fā)生。（）8.產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出所有的先天性缺陷和遺傳性疾病。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的遺傳方式及其特點(diǎn)。六、案例分析患者，男，10歲，因反復(fù)咳嗽、咳痰、喘息5年，加重1周入院?；純?年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，為白色泡沫樣痰，伴有喘息，活動(dòng)后加重，無(wú)發(fā)熱、盜汗等癥狀。曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院診斷為“支氣管哮喘”，給予吸入糖皮質(zhì)激素、支氣管擴(kuò)張劑等治療，癥狀可緩解。1周前，患兒因受涼后上述癥狀再次加重，咳嗽、咳痰明顯，喘息不能平臥，遂來(lái)我院就診。體格檢查：體溫36.8℃，脈搏100次/分，呼吸28次/分，血壓110/70mmHg。神志清楚，精神欠佳，端坐呼吸，口唇發(fā)紺，雙肺可聞及廣泛的哮鳴音，呼氣延長(zhǎng)。心率100次/分，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無(wú)壓痛，肝脾肋下未觸及。輔助檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞計(jì)數(shù)8.0×10?/L，中性粒細(xì)胞比例0.65，淋巴細(xì)胞比例0.30，嗜酸性粒細(xì)胞比例0.05。胸部X線(xiàn)片：雙肺紋理增多、紊亂，透亮度增加。肺功能檢查：第1秒用力呼氣容積（FEV?）/用力肺活量（FVC）=60%，F(xiàn)EV?占預(yù)計(jì)值的50%。問(wèn)題1：該患兒的初步診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，還需要進(jìn)一步做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：C解析：苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的單基因遺傳病，其他選項(xiàng)均為多基因遺傳病或多因素疾病。2.答案：C解析：染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常都較常見(jiàn)，唐氏綜合征是由于21號(hào)染色體三體引起的，染色體病可以遺傳給下一代。3.答案：B解析：父母都攜帶隱性致病基因，他們生出患病孩子的概率是1/4。4.答案：C解析：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)可用于檢測(cè)基因突變，核型分析用于檢測(cè)染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，熒光原位雜交用于檢測(cè)特定基因或染色體區(qū)域的異常，超聲檢查用于觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況。5.答案：B解析：線(xiàn)粒體遺傳病的遺傳特點(diǎn)是母系遺傳。6.答案：A解析：鐮狀細(xì)胞貧血是由于β珠蛋白基因的點(diǎn)突變導(dǎo)致的。7.答案：C解析：哮喘屬于多基因遺傳病，其他選項(xiàng)均為單基因遺傳病。8.答案：C解析：遺傳咨詢(xún)的主要目的是預(yù)防遺傳病的發(fā)生，為咨詢(xún)者提供相關(guān)信息和建議。9.答案：C解析：產(chǎn)前診斷雖然可以檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病，但也存在一定的風(fēng)險(xiǎn)，如流產(chǎn)、感染等。10.答案：D解析：X連鎖隱性遺傳中，男性患者多于女性患者，因?yàn)槟行灾挥幸粭lX染色體，只要攜帶致病基因就會(huì)發(fā)病，而女性有兩條X染色體，需要兩條都攜帶致病基因才會(huì)發(fā)病。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：以上選項(xiàng)均屬于單基因遺傳病。2.答案：ABC解析：染色體病的常見(jiàn)類(lèi)型包括常染色體數(shù)目異常、性染色體數(shù)目異常和染色體結(jié)構(gòu)異常，線(xiàn)粒體染色體異常不屬于染色體病。3.答案：ABC解析：基因突變的類(lèi)型包括堿基替換、堿基插入和堿基缺失，染色體易位屬于染色體結(jié)構(gòu)異常。4.答案：ABCD解析：病史采集、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和基因檢測(cè)都可以用于遺傳疾病的診斷。5.答案：ABCD解析：線(xiàn)粒體遺傳病的特點(diǎn)包括母系遺傳、多系統(tǒng)受累、病情嚴(yán)重程度差異大、無(wú)明顯的孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。6.答案：ABCD解析：多基因遺傳病的特點(diǎn)包括有家族聚集現(xiàn)象、發(fā)病率較高、遺傳因素和環(huán)境因素共同作用、患者同胞的發(fā)病率低于單基因遺傳病。7.答案：ABCD解析：遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容包括遺傳病的診斷、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)、產(chǎn)前診斷的建議等。8.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法包括羊水穿刺、絨毛活檢、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、超聲檢查等。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。2.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳解析：?jiǎn)位蜻z傳病根據(jù)遺傳方式的不同，可以分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳四種類(lèi)型。3.答案：染色體數(shù)目、染色體結(jié)構(gòu)解析：染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常而引起的疾病。4.答案：堿基替換、堿基插入、堿基缺失解析：基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基替換、堿基插入或堿基缺失的改變。5.答案：線(xiàn)粒體DNA解析：線(xiàn)粒體遺傳病是由于線(xiàn)粒體DNA基因突變而引起的疾病。6.答案：多對(duì)基因、環(huán)境因素解析：多基因遺傳病是由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用而引起的疾病。7.答案：遺傳病解析：遺傳咨詢(xún)是由從事醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)的人員，對(duì)咨詢(xún)者提出的有關(guān)遺傳病的問(wèn)題進(jìn)行解答、討論和建議的過(guò)程。8.答案：胎兒出生前解析：產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不僅可以由基因突變引起，還可以由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常等原因引起。2.答案：√解析：染色體病患者的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定會(huì)發(fā)生改變。3.答案：×解析：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳方式可能會(huì)受到多種因素的影響，如外顯率、表現(xiàn)度等，因此并不是固定不變的。4.答案：×解析：基因突變不一定會(huì)導(dǎo)致疾病的發(fā)生，有些基因突變可能不會(huì)影響基因的功能，或者只會(huì)導(dǎo)致輕微的表型改變。5.答案：√解析：線(xiàn)粒體遺傳病只能通過(guò)母親遺傳給后代，因?yàn)榫€(xiàn)粒體存在于細(xì)胞質(zhì)中，而精子中幾乎不含有細(xì)胞質(zhì)。6.答案：√解析：多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在疾病發(fā)生中所起的作用越大，環(huán)境因素的作用相對(duì)較小。7.答案：×解析：遺傳咨詢(xún)可以幫助咨詢(xún)者了解遺傳病的相關(guān)信息，提供預(yù)防和治療的建議，但并不能完全消除遺傳病的發(fā)生。8.答案：×解析：產(chǎn)前診斷雖然可以檢測(cè)出一些先天性缺陷和遺傳性疾病，但并不是所有的疾病都可以通過(guò)產(chǎn)前診斷檢測(cè)出來(lái)。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。-常染色體顯性遺傳的特點(diǎn)：①患者的雙親中至少有一方是患者；②患者的子女有1/2的概率患?。虎勰信疾〉母怕氏嗟?；④連續(xù)遺傳。-常染色體隱性遺傳的特點(diǎn)：①患者的雙親往往是攜帶者，不患病；②患者的子女有1/4的概率患病，3/4的概率為攜帶者；③男女患病的概率相等；④往往表現(xiàn)為散發(fā)，有時(shí)會(huì)出現(xiàn)隔代遺傳。-X連鎖顯性遺傳的特點(diǎn)：①女性患者多于男性患者；②患者的雙親中至少有一方是患者；③男性患者的女兒全部患病，兒子全部正常；④女性患者的子女有1/2的概率患?。虎葸B續(xù)遺傳。-X連鎖隱性遺傳的特點(diǎn)：①男性患者多于女性患者；②患者的雙親往往是攜帶者，不患病；③男性患者的母親是攜帶者，父親正常；④女性患者的父親一定是患者，母親一定是攜帶者；⑤交叉遺傳，即男性患者的致病基因只能