2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳疾病診斷與咨詢?cè)囶}答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.高血壓C.苯丙酮尿癥D.糖尿病2.遺傳咨詢的主要步驟不包括（）A.明確診斷B.確定遺傳方式C.評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)D.進(jìn)行基因治療3.以下關(guān)于染色體病的說(shuō)法正確的是（）A.染色體數(shù)目異常比結(jié)構(gòu)異常更常見(jiàn)B.唐氏綜合征是最常見(jiàn)的染色體病C.染色體病的診斷主要依靠基因檢測(cè)D.染色體病一般不會(huì)遺傳給下一代4.基因診斷的常用方法不包括（）A.聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）B.熒光原位雜交（FISH）C.酶聯(lián)免疫吸附試驗(yàn)（ELISA）D.測(cè)序技術(shù)5.遺傳咨詢中，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的依據(jù)不包括（）A.遺傳方式B.家系調(diào)查C.患者的臨床表現(xiàn)D.患者的年齡6.下列哪種疾病不屬于多基因遺傳病（）A.精神分裂癥B.哮喘C.血友病D.唇腭裂7.產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間是（）A.妊娠早期B.妊娠中期C.妊娠晚期D.分娩前8.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因沉默D.基因添加9.以下關(guān)于線粒體遺傳病的說(shuō)法錯(cuò)誤的是（）A.線粒體遺傳病具有母系遺傳的特點(diǎn)B.線粒體遺傳病的臨床表現(xiàn)多樣C.線粒體遺傳病的診斷主要依靠線粒體基因檢測(cè)D.線粒體遺傳病一般不會(huì)影響患者的壽命10.遺傳咨詢中，醫(yī)生需要向患者及家屬提供的信息不包括（）A.疾病的診斷B.疾病的治療方案C.疾病的遺傳方式D.疾病的預(yù)后二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.白化病B.紅綠色盲C.多指癥D.先天性聾啞2.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有遺傳病家族史的人群D.不明原因的習(xí)慣性流產(chǎn)者3.染色體病的診斷方法包括（）A.核型分析B.熒光原位雜交（FISH）C.基因芯片技術(shù)D.比較基因組雜交（CGH）4.基因診斷在遺傳病中的應(yīng)用包括（）A.疾病的診斷B.疾病的產(chǎn)前診斷C.疾病的治療監(jiān)測(cè)D.疾病的預(yù)防5.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.患者親屬的發(fā)病率高于群體發(fā)病率D.遺傳因素和環(huán)境因素共同作用三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.單基因遺傳病的遺傳方式包括_____、_____、_____、_____和_____。3.染色體病是指由于_____或_____異常而引起的疾病。4.基因診斷的主要技術(shù)包括_____、_____、_____和_____等。5.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.遺傳咨詢只需要對(duì)患者進(jìn)行診斷和治療。（）3.染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常都可能導(dǎo)致染色體病。（）4.基因診斷可以準(zhǔn)確地診斷所有的遺傳病。（）5.多基因遺傳病的遺傳方式是明確的。（）6.產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出所有的胎兒畸形。（）7.基因治療是一種徹底治愈遺傳病的方法。（）8.線粒體遺傳病的遺傳方式是父系遺傳。（）9.遺傳咨詢中，醫(yī)生只需要向患者提供信息，不需要考慮患者的心理和社會(huì)因素。（）10.遺傳病的預(yù)防比治療更重要。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要流程。六、案例分析患者，女，25歲，因“自幼智力低下，身材矮小”就診?；颊吒改阜墙H結(jié)婚，家族中無(wú)類(lèi)似疾病患者。體格檢查：身高130cm，體重30kg，面容特殊，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外眥上斜，舌常伸出口外，流涎多。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析為47，XX，+21。問(wèn)題1：該患者最可能的診斷是什么？問(wèn)題2：簡(jiǎn)述該疾病的遺傳方式及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：苯丙酮尿癥是常見(jiàn)的單基因遺傳病，其他選項(xiàng)多為多基因遺傳病或受多種因素影響。2.答案：D解析：遺傳咨詢不包括基因治療，基因治療是后續(xù)可能的治療手段。3.答案：B解析：唐氏綜合征是最常見(jiàn)的染色體病，染色體結(jié)構(gòu)異常也不少見(jiàn)，診斷依靠多種方法，染色體病可遺傳。4.答案：C解析：ELISA主要用于檢測(cè)抗原或抗體，不是基因診斷常用方法。5.答案：D解析：再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估依據(jù)主要是遺傳方式、家系調(diào)查、臨床表現(xiàn)等，患者年齡一般不是主要依據(jù)。6.答案：C解析：血友病是單基因遺傳病，其他選項(xiàng)是多基因遺傳病。7.答案：B解析：妊娠中期是產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間，此時(shí)胎兒各器官已基本形成，羊水量適中。8.答案：C解析：基因治療主要策略有基因矯正、置換、添加等，基因沉默不是主要策略。9.答案：D解析：線粒體遺傳病會(huì)影響患者壽命，且具有母系遺傳等特點(diǎn)。10.答案：B解析：遺傳咨詢提供疾病診斷、遺傳方式、預(yù)后等信息，治療方案一般不是主要提供內(nèi)容。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：白化病、紅綠色盲、多指癥、先天性聾啞均為單基因遺傳病。2.答案：ABCD解析：這些都是遺傳咨詢的對(duì)象，都可能存在遺傳病相關(guān)問(wèn)題。3.答案：ABCD解析：核型分析、FISH、基因芯片技術(shù)、CGH都是染色體病的診斷方法。4.答案：ABCD解析：基因診斷可用于疾病診斷、產(chǎn)前診斷、治療監(jiān)測(cè)和預(yù)防等方面。5.答案：ABCD解析：多基因遺傳病具有群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、親屬發(fā)病率高于群體發(fā)病率、遺傳與環(huán)境因素共同作用等特點(diǎn)。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病的本質(zhì)是遺傳物質(zhì)改變。2.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳、Y連鎖遺傳解析：這是單基因遺傳病的常見(jiàn)遺傳方式。3.答案：染色體數(shù)目、染色體結(jié)構(gòu)解析：染色體病由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起。4.答案：聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）、熒光原位雜交（FISH）、測(cè)序技術(shù)、基因芯片技術(shù)解析：這些是基因診斷的主要技術(shù)。5.答案：明確診斷、確定遺傳方式、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提供遺傳咨詢建議解析：這是遺傳咨詢的主要內(nèi)容。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病也可能由染色體異常等引起。2.答案：×解析：遺傳咨詢還包括對(duì)親屬的評(píng)估等。3.答案：√解析：染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常都可導(dǎo)致染色體病。4.答案：×解析：基因診斷不能診斷所有遺傳病。5.答案：×解析：多基因遺傳病遺傳方式復(fù)雜不明確。6.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測(cè)出所有胎兒畸形。7.答案：×解析：基因治療目前還不能徹底治愈所有遺傳病。8.答案：×解析：線粒體遺傳病是母系遺傳。9.答案：×解析：遺傳咨詢需考慮患者心理和社會(huì)因素。10.答案：√解析：遺傳病預(yù)防可減少疾病發(fā)生，比治療更重要。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳咨詢的主要流程包括：①采集詳細(xì)的病史和家系信息；②進(jìn)行體格檢查和必要的實(shí)驗(yàn)室檢查；③明確診斷；④確定遺傳方式；⑤評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)；⑥提供遺傳咨詢建議，包括婚姻、生育等方面的指導(dǎo)。六、案例分析（答案）1.答：該患者最