2025年遺傳病學(xué)遺傳疾病診斷與遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估試卷答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種遺傳疾病是由單基因缺陷引起的（）A.唐氏綜合征B.鐮狀細(xì)胞貧血C.唇腭裂D.精神分裂癥2.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.預(yù)測遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.提供治療方案D.幫助患者選擇生育方式3.下列關(guān)于基因診斷的說法，錯誤的是（）A.可以直接檢測基因的結(jié)構(gòu)和表達(dá)水平B.具有特異性高、靈敏度高等優(yōu)點(diǎn)C.只能用于遺傳病的診斷D.可以為疾病的診斷和治療提供重要依據(jù)4.某遺傳病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳，一對夫婦表現(xiàn)正常，他們的第一個孩子患該遺傳病，那么他們再生一個孩子患該病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.15.以下哪種方法不能用于染色體病的診斷（）A.核型分析B.熒光原位雜交C.基因測序D.羊水穿刺6.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估的主要依據(jù)不包括（）A.家族史B.臨床表現(xiàn)C.基因檢測結(jié)果D.患者的社會經(jīng)濟(jì)狀況7.對于X連鎖隱性遺傳病，男性患者的致病基因來自（）A.父親B.母親C.祖父D.祖母8.下列哪種遺傳病的遺傳方式為多基因遺傳（）A.白化病B.血友病C.高血壓D.色盲9.基因治療的主要策略不包括（）A.基因替代B.基因修正C.基因沉默D.基因復(fù)制10.遺傳咨詢的對象不包括（）A.有遺傳病家族史的人群B.近親結(jié)婚的夫婦C.已生育過遺傳病患兒的夫婦D.健康的人群二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于遺傳病的特點(diǎn)的有（）A.先天性B.家族性C.終身性D.遺傳性2.遺傳疾病診斷的方法包括（）A.臨床診斷B.基因診斷C.染色體檢查D.生化檢查3.影響遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估的因素有（）A.遺傳方式B.家族史C.基因檢測結(jié)果D.環(huán)境因素4.以下哪些疾病屬于單基因遺傳病（）A.囊性纖維化B.地中海貧血C.苯丙酮尿癥D.多指（趾）癥5.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.遺傳病的診斷B.遺傳病的遺傳方式C.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的評估D.生育指導(dǎo)6.基因診斷的應(yīng)用范圍包括（）A.遺傳病的診斷B.腫瘤的診斷C.感染性疾病的診斷D.藥物基因組學(xué)7.以下哪些方法可以用于基因治療（）A.病毒載體介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移B.非病毒載體介導(dǎo)的基因轉(zhuǎn)移C.基因編輯技術(shù)D.反義核酸技術(shù)8.染色體病的特點(diǎn)有（）A.先天性多發(fā)畸形B.生長發(fā)育遲緩C.智力低下D.一般無家族史三、填空題1.遺傳病的診斷方法主要包括臨床診斷、_____、染色體檢查和生化檢查等。2.遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、_____、評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提供遺傳咨詢意見和隨訪等。3.基因診斷的常用技術(shù)有_____、熒光定量PCR、基因測序等。4.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估的方法主要有_____、家系分析和基因檢測等。5.單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、_____和X連鎖隱性遺傳等。6.多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)有_____、家族聚集性和易受環(huán)境因素影響等。7.基因治療的主要障礙包括_____、安全性問題和倫理問題等。8.染色體病的診斷主要依靠_____和熒光原位雜交等技術(shù)。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性的。（）2.基因診斷可以完全替代傳統(tǒng)的診斷方法。（）3.遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估的結(jié)果是絕對準(zhǔn)確的。（）4.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）5.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明環(huán)境因素對其發(fā)病的影響越小。（）6.基因治療是一種根治遺傳病的方法。（）7.染色體病患者的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定會發(fā)生改變。（）8.遺傳咨詢只對有遺傳病家族史的人群有意義。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的分類。六、案例分析患者，女，25歲，因反復(fù)咳嗽、咳痰、喘息1年余，加重1周入院。患者1年前無明顯誘因出現(xiàn)咳嗽、咳痰，為白色黏痰，量不多，伴有喘息，活動后加重，無發(fā)熱、盜汗、咯血等癥狀。曾在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，診斷為“支氣管哮喘”，給予吸入糖皮質(zhì)激素和支氣管舒張劑治療后癥狀緩解。1周前患者因受涼后上述癥狀再次發(fā)作，咳嗽、咳痰加重，為黃色膿性痰，量較多，伴有喘息，夜間不能平臥，無發(fā)熱。體格檢查：體溫36.5℃，脈搏90次/分，呼吸24次/分，血壓120/80mmHg。神志清楚，精神差，端坐位，呼吸急促，口唇發(fā)紺，頸靜脈無怒張。胸廓對稱，雙肺叩診呈過清音，雙肺可聞及廣泛的哮鳴音，呼氣延長，未聞及濕啰音。心率90次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無壓痛，肝脾肋下未觸及。雙下肢無水腫。輔助檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞12×10?/L，中性粒細(xì)胞80%，淋巴細(xì)胞15%，單核細(xì)胞3%，嗜酸性粒細(xì)胞2%。胸部X線片：雙肺紋理增多、紊亂，透亮度增加。肺功能檢查：第一秒用力呼氣容積（FEV?）/用力肺活量（FVC）=60%，F(xiàn)EV?占預(yù)計(jì)值的50%。問題1：該患者的初步診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)一步做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：B解析：鐮狀細(xì)胞貧血是由β珠蛋白基因突變引起的單基因遺傳病，其他選項(xiàng)均不是單基因缺陷引起。2.答案：C解析：遺傳咨詢主要是提供信息和建議，不提供具體治療方案，治療方案由臨床醫(yī)生制定。3.答案：C解析：基因診斷不僅可用于遺傳病診斷，還可用于腫瘤、感染性疾病等多種疾病診斷。4.答案：A解析：常染色體隱性遺傳，雙親正常，第一個孩子患病，說明雙親均為攜帶者，再生孩子患病概率為1/4。5.答案：C解析：基因測序主要用于基因水平檢測，不能直接用于染色體病診斷，其他選項(xiàng)均可。6.答案：D解析：社會經(jīng)濟(jì)狀況不是遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估的主要依據(jù)，主要依據(jù)是家族史、臨床表現(xiàn)和基因檢測結(jié)果等。7.答案：B解析：X連鎖隱性遺傳病，男性患者的致病基因來自母親。8.答案：C解析：高血壓是多基因遺傳病，其他選項(xiàng)均為單基因遺傳病。9.答案：D解析：基因治療主要策略不包括基因復(fù)制，包括基因替代、修正、沉默等。10.答案：D解析：健康人群一般不需要進(jìn)行遺傳咨詢，除非有特殊情況。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳病具有先天性、家族性、終身性和遺傳性等特點(diǎn)。2.答案：ABCD解析：遺傳疾病診斷方法包括臨床診斷、基因診斷、染色體檢查和生化檢查等多種。3.答案：ABCD解析：遺傳方式、家族史、基因檢測結(jié)果和環(huán)境因素等均會影響遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估。4.答案：ABCD解析：囊性纖維化、地中海貧血、苯丙酮尿癥和多指（趾）癥均為單基因遺傳病。5.答案：ABCD解析：遺傳咨詢內(nèi)容包括遺傳病診斷、遺傳方式、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評估和生育指導(dǎo)等。6.答案：ABCD解析：基因診斷應(yīng)用范圍廣泛，包括遺傳病、腫瘤、感染性疾病和藥物基因組學(xué)等。7.答案：ABCD解析：病毒載體介導(dǎo)、非病毒載體介導(dǎo)、基因編輯技術(shù)和反義核酸技術(shù)等均可用于基因治療。8.答案：ABC解析：染色體病具有先天性多發(fā)畸形、生長發(fā)育遲緩和智力低下等特點(diǎn)，一般有家族史。三、填空題（答案）1.答案：基因診斷解析：基因診斷是遺傳病診斷的重要方法之一。2.答案：確定遺傳方式解析：明確診斷后需確定遺傳方式，以便評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。3.答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（PCR）解析：PCR是基因診斷常用技術(shù)之一。4.答案：系譜分析解析：系譜分析是遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估的重要方法。5.答案：X連鎖顯性遺傳解析：單基因遺傳病遺傳方式包括常染色體顯隱性、X連鎖顯隱性等。6.答案：群體發(fā)病率較高解析：多基因遺傳病群體發(fā)病率較高，有家族聚集性等特點(diǎn)。7.答案：基因?qū)胄实徒馕觯夯驅(qū)胄实褪腔蛑委煹闹饕系K之一。8.答案：核型分析解析：核型分析是染色體病診斷的主要方法。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病不是先天性的，可能在出生后一段時間才發(fā)病。2.答案：×解析：基因診斷不能完全替代傳統(tǒng)診斷方法，需結(jié)合多種方法綜合診斷。3.答案：×解析：遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估結(jié)果不是絕對準(zhǔn)確的，受多種因素影響。4.答案：×解析：單基因遺傳病遺傳方式可能會因基因突變等原因發(fā)生改變。5.答案：√解析：遺傳度越高，環(huán)境因素影響越小。6.答案：×解析：基因治療目前還不能完全根治遺傳病。7.答案：√解析：染色體病患者染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)會發(fā)生改變。8.答案：×解析：遺傳咨詢對無遺傳病家族史但有其他相關(guān)因素的人群也有意義。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病和線粒體遺傳病等。單基因遺傳病又可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病等。多基因遺傳病是由多個基因和環(huán)境因素共同作用引起的。染色體病是由于染