2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識應(yīng)用競賽答案及解析一、單項選題1.常染色體顯性遺傳病的特點是（）A.只有男性患病B.女性患病率高于男性C.病變在家族中呈連續(xù)傳遞D.患者均為純合子2.下列哪種遺傳病的致病基因位于X染色體上？（）A.周期性麻痹B.地中海貧血C.杜氏肌營養(yǎng)不良D.多囊腎3.人類基因組計劃的目標(biāo)是（）A.確定人類基因組的全部DNA序列B.尋找與疾病相關(guān)的基因C.改變?nèi)祟惢蚪MD.研究人類基因的表達(dá)4.以下哪種遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳？（）A.苯丙酮尿癥B.血友病C.糖尿病D.哮喘5.人類基因組中，編碼蛋白質(zhì)的基因大約占（）A.1%B.5%C.10%D.20%6.以下哪種遺傳病的致病基因位于Y染色體上？（）A.色盲B.亨廷頓病C.鐮狀細(xì)胞貧血D.無精子癥7.基因診斷的主要方法是（）A.PCRB.基因測序C.基因芯片D.基因編輯8.以下哪種遺傳病的遺傳方式是X染色體隱性遺傳？（）A.甲狀腺功能減退癥B.肌營養(yǎng)不良C.血友病D.癲癇9.人類基因組中，非編碼DNA約占（）A.1%B.5%C.90%D.98%10.以下哪種遺傳病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳？（）A.染色體異常綜合征B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.白化病11.基因治療的主要方法是（）A.轉(zhuǎn)基因技術(shù)B.基因測序C.基因芯片D.基因編輯12.以下哪種遺傳病的遺傳方式是X染色體顯性遺傳？（）A.血友病B.杜氏肌營養(yǎng)不良C.抗維生素D佝僂病D.色盲13.人類基因組中，編碼rRNA的基因大約占（）A.1%B.5%C.10%D.20%14.以下哪種遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳？（）A.色盲B.亨廷頓病C.鐮狀細(xì)胞貧血D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥15.基因診斷的主要應(yīng)用領(lǐng)域是（）A.疾病預(yù)防B.疾病治療C.基因功能研究D.基因工程二、多項選題1.人類基因組計劃的成果包括（）A.確定人類基因組的全部DNA序列B.尋找與疾病相關(guān)的基因C.改變?nèi)祟惢蚪MD.研究人類基因的表達(dá)2.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.病變在家族中呈連續(xù)傳遞B.患者均為純合子C.病變在家族中呈間隔傳遞D.男性患病率高于女性3.以下哪些遺傳病的致病基因位于X染色體上？（）A.血友病B.色盲C.亨廷頓病D.杜氏肌營養(yǎng)不良4.基因診斷的主要方法包括（）A.PCRB.基因測序C.基因芯片D.基因編輯5.常染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.雙親均攜帶致病基因B.患者多為純合子C.病變在家族中呈隱性遺傳D.男性患病率高于女性6.以下哪些遺傳病的遺傳方式是X染色體隱性遺傳？（）A.血友病B.色盲C.抗維生素D佝僂病D.亨廷頓病7.人類基因組中，非編碼DNA的功能包括（）A.基因調(diào)控B.DNA復(fù)制C.蛋白質(zhì)合成D.染色體結(jié)構(gòu)8.基因治療的主要方法包括（）A.轉(zhuǎn)基因技術(shù)B.基因測序C.基因芯片D.基因編輯9.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.病變在家族中呈連續(xù)傳遞B.患者多為雜合子C.病變在家族中呈隱性遺傳D.女性患病率高于男性10.以下哪些遺傳病的致病基因位于Y染色體上？（）A.無精子癥B.色盲C.亨廷頓病D.血友病三、填空題1.人類基因組計劃的目標(biāo)是確定人類基因組的全部__________。2.基因診斷的主要方法是__________。3.常染色體隱性遺傳病的特征是雙親均攜帶致病基因，患者多為__________。4.人類基因組中，編碼蛋白質(zhì)的基因大約占__________。5.基因治療的主要方法是__________。四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病只有男性患病。2.人類基因組計劃的目標(biāo)是改變?nèi)祟惢蚪M。3.基因診斷的主要方法是PCR。4.常染色體隱性遺傳病的特征是病變在家族中呈隱性遺傳。5.人類基因組中，非編碼DNA約占90%。6.基因治療的主要方法是基因編輯。7.X染色體隱性遺傳病的特征是男性患病率高于女性。8.人類基因組中，編碼rRNA的基因大約占1%。9.基因診斷的主要應(yīng)用領(lǐng)域是疾病預(yù)防。10.常染色體顯性遺傳病的特征是病變在家族中呈連續(xù)傳遞。五、案例分析1.患者主訴：家族中有多人患有智力低下，患者出生后發(fā)育遲緩，智力低下?，F(xiàn)病史：患者出生后生長發(fā)育緩慢，3歲stillcannotspeak,walk。體征：智力低下，表情呆滯，生長發(fā)育遲緩。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析顯示患者有18號染色體長臂缺失。問題1：初步診斷是什么？問題2：進(jìn)一步檢查有哪些？2.患者主訴：家族中有多人患有血友病，患者出生后出現(xiàn)自發(fā)性出血?，F(xiàn)病史：患者出生后多次出現(xiàn)自發(fā)性出血，如鼻出血、牙齦出血。體征：自發(fā)性出血，出血時間延長。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：凝血酶原時間延長，活化部分凝血活酶時間延長。問題1：初步診斷是什么？問題2：鑒別診斷有哪些？六、簡答題1.簡述人類基因組計劃的目標(biāo)和意義。2.簡述基因診斷的主要方法和應(yīng)用領(lǐng)域。3.簡述基因治療的主要方法和應(yīng)用前景。試卷答案一、單項選題（答案）1.C解析：常染色體顯性遺傳病的特點是病變在家族中呈連續(xù)傳遞，患者可以是純合子或雜合子。2.C解析：杜氏肌營養(yǎng)不良的致病基因位于X染色體上，是一種X染色體隱性遺傳病。3.A解析：人類基因組計劃的目標(biāo)是確定人類基因組的全部DNA序列，為人類遺傳學(xué)研究提供基礎(chǔ)。4.A解析：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，雙親均攜帶致病基因。5.A解析：人類基因組中，編碼蛋白質(zhì)的基因大約占1%。6.D解析：無精子癥的致病基因位于Y染色體上，是一種Y染色體隱性遺傳病。7.A解析：PCR是基因診斷的主要方法，可以快速檢測特定基因序列。8.C解析：血友病是一種X染色體隱性遺傳病，男性患病率高于女性。9.D解析：人類基因組中，非編碼DNA約占98%。10.C解析：多指癥是一種常染色體顯性遺傳病，患者多為雜合子。11.A解析：基因治療的主要方法是轉(zhuǎn)基因技術(shù)，通過引入正常基因來治療遺傳病。12.C解析：抗維生素D佝僂病是一種X染色體顯性遺傳病，女性患病率高于男性。13.B解析：人類基因組中，編碼rRNA的基因大約占5%。14.D解析：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是一種常染色體隱性遺傳病，患者多為純合子。15.A解析：基因診斷的主要應(yīng)用領(lǐng)域是疾病預(yù)防，通過早期檢測遺傳病來預(yù)防疾病發(fā)生。二、多項選題（答案）1.A,B解析：人類基因組計劃的成果包括確定人類基因組的全部DNA序列和尋找與疾病相關(guān)的基因。2.A,B解析：常染色體顯性遺傳病的特征是病變在家族中呈連續(xù)傳遞，患者可以是純合子或雜合子。3.A,B,D解析：血友病、色盲和杜氏肌營養(yǎng)不良的致病基因位于X染色體上。4.A,B,C解析：基因診斷的主要方法包括PCR、基因測序和基因芯片。5.A,B,C解析：常染色體隱性遺傳病的特征是雙親均攜帶致病基因，患者多為純合子，病變在家族中呈隱性遺傳。6.A,B,C解析：血友病、色盲和抗維生素D佝僂病的遺傳方式是X染色體隱性遺傳。7.A,B,D解析：人類基因組中，非編碼DNA的功能包括基因調(diào)控、DNA復(fù)制和染色體結(jié)構(gòu)。8.A,D解析：基因治療的主要方法是轉(zhuǎn)基因技術(shù)和基因編輯。9.A,B解析：常染色體顯性遺傳病的特征是病變在家族中呈連續(xù)傳遞，患者多為雜合子。10.A解析：無精子癥的致病基因位于Y染色體上。三、填空題（答案）1.DNA序列2.PCR3.純合子4.1%5.轉(zhuǎn)基因技術(shù)四、判斷題（答案）1.×解析：常染色體顯性遺傳病可以發(fā)生在男性和女性身上，沒有性別差異。2.×解析：人類基因組計劃的目標(biāo)是確定人類基因組的全部DNA序列，而不是改變?nèi)祟惢蚪M。3.√解析：PCR是基因診斷的主要方法，可以快速檢測特定基因序列。4.√解析：常染色體隱性遺傳病的特征是病變在家族中呈隱性遺傳。5.×解析：人類基因組中，非編碼DNA約占98%。6.√解析：基因治療的主要方法是基因編輯，通過引入正常基因來治療遺傳病。7.√解析：X染色體隱性遺傳病的特征是男性患病率高于女性。8.√解析：人類基因組中，編碼rRNA的基因大約占1%。9.√解析：基因診斷的主要應(yīng)用領(lǐng)域是疾病預(yù)防，通過早期檢測遺傳病來預(yù)防疾病發(fā)生。10.√解析：常染色體顯性遺傳病的特征是病變在家族中呈連續(xù)傳遞。五、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷是18號染色體長臂缺失綜合征。問題2：進(jìn)一步檢查包括染色體核型分析、基因芯片檢測和臨床癥狀評估。2.答：問題1：初步診斷是血友病。問題2：鑒別診斷包括血友病A、血友病B和凝血因子缺乏癥。六、