半乳糖血癥診療規(guī)范試卷試題及參考答案一、單選題(每題2分,共20分)1.半乳糖血癥是一種()A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X染色體連鎖隱性遺傳病D.X染色體連鎖顯性遺傳病2.經(jīng)典型半乳糖血癥是由于哪種酶缺乏引起的()A.半乳糖激酶(GALK)B.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶(GALT)C.尿苷二磷酸-半乳糖-4-表異構(gòu)酶(GALE)D.乳糖酶3.新生兒期，經(jīng)典型半乳糖血癥患兒不會(huì)出現(xiàn)的癥狀是()A.嘔吐B.腹瀉C.高血糖D.嗜睡4.半乳糖血癥的診斷主要依靠()A.臨床表現(xiàn)B.生化檢測(cè)C.基因檢測(cè)D.臨床表現(xiàn)、生化檢測(cè)、尿有機(jī)酸分析、酶學(xué)檢測(cè)以及基因檢測(cè)綜合判斷5.經(jīng)典型半乳糖血癥的治療關(guān)鍵是()A.控制感染B.糾正脫水C.停用乳類(lèi)，改用不含乳糖的食物D.保肝治療6.半乳糖血癥的遺傳方式是()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體連鎖顯性遺傳D.X染色體連鎖隱性遺傳7.半乳糖血癥患兒的飲食控制需要()A.早期進(jìn)行，但可隨年齡增長(zhǎng)逐漸放寬B.終身進(jìn)行C.只在嬰兒期進(jìn)行D.成年后停止8.經(jīng)典型半乳糖血癥患兒早期不會(huì)出現(xiàn)的并發(fā)癥是()A.敗血癥B.白內(nèi)障C.智力障礙D.骨質(zhì)疏松9.基因檢測(cè)在半乳糖血癥診斷中主要用于()A.確定致病基因突變B.評(píng)估病情嚴(yán)重程度C.判斷預(yù)后D.確定治療方案10.半乳糖血癥患兒在飲食控制后，仍需要定期監(jiān)測(cè)的指標(biāo)是()A.血糖B.血脂C.紅細(xì)胞中的半乳糖-1-磷酸、血鈣及維生素D水平D.血常規(guī)二、填空題(每題2分,共20分)1.半乳糖血癥是由于酶的功能缺陷導(dǎo)致半乳糖代謝障礙引起的。2.經(jīng)典型半乳糖血癥是由于缺乏引起的。3.半乳糖的代謝主要在進(jìn)行。4.半乳糖血癥常見(jiàn)的臨床表現(xiàn)有嘔吐、腹瀉、拒食、脫水、體重下降、嗜睡、黃疸、肝臟腫大和等。5.半乳糖血癥的輔助檢查包括一般實(shí)驗(yàn)室檢查、代謝產(chǎn)物檢查、和基因檢測(cè)。6.半乳糖血癥患兒應(yīng)立即停用和某些含有乳糖的水果、蔬菜，改用豆?jié){、豆乳、米粉等。7.半乳糖血癥的遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷中，當(dāng)患兒基因診斷明確時(shí)，可以通過(guò)或絨毛膜細(xì)胞對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。8.半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制與途徑中酶的功能缺陷有關(guān)。9.半乳糖激酶(GALK)缺陷的病情比經(jīng)典型半乳糖血癥輕，最常見(jiàn)。10.半乳糖血癥的治療原則是早診斷、早治療，一旦確診終身限制攝入。三、多選題(每題3分,共30分)1.半乳糖血癥分為以下哪幾型()A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏型B.半乳糖激酶缺乏型C.尿苷二磷酸-半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏型D.半乳糖代謝酶復(fù)合體缺乏型E.半乳糖受體缺乏型2.半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)可能包括()A.嘔吐、腹瀉、拒食B.脫水、體重下降、嗜睡C.黃疸、肝臟腫大D.白內(nèi)障、智力障礙E.高血糖、酮癥酸中毒3.半乳糖血癥的輔助檢查中，代謝產(chǎn)物檢查可檢測(cè)到()A.尿液中半乳糖醇升高B.尿液中半乳糖酸升高C.血液中半乳糖或1-磷酸半乳糖增多D.血漿氨基酸含量升高E.血糖升高4.半乳糖血癥的酶學(xué)檢測(cè)可采用的樣本包括()A.外周血紅細(xì)胞B.外周血白細(xì)胞C.皮膚成纖維細(xì)胞D.肝活檢組織E.肌肉組織5.半乳糖血癥的診斷依據(jù)包括()A.臨床表現(xiàn)B.生化檢測(cè)C.尿有機(jī)酸分析D.酶學(xué)檢測(cè)E.基因檢測(cè)6.半乳糖血癥需要鑒別的疾病有()A.希特林蛋白缺乏癥B.膽汁淤積癥C.尼曼匹克病C型D.肝豆?fàn)詈俗冃訣.糖原累積癥7.半乳糖血癥的治療措施包括()A.立即停用乳類(lèi)和含乳糖的食物B.改用不含乳糖的替代品C.補(bǔ)充維生素、脂肪、鈣等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)D.對(duì)癥治療并發(fā)癥E.定期監(jiān)測(cè)相關(guān)指標(biāo)8.半乳糖血癥患兒在飲食控制中需要注意()A.終身進(jìn)行飲食控制B.定期檢測(cè)紅細(xì)胞中的半乳糖-1-磷酸水平C.補(bǔ)充足夠的維生素D和鈣D.進(jìn)行神經(jīng)心理評(píng)估E.控制蛋白質(zhì)攝入9.半乳糖血癥的遺傳特點(diǎn)()A.常染色體隱性遺傳B.父母均為攜帶者C.再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高D.基因具有異質(zhì)性E.基因位于X染色體上10.半乳糖血癥患兒的預(yù)后與以下因素有關(guān)()A.診斷時(shí)間B.治療開(kāi)始時(shí)間C.飲食控制的嚴(yán)格程度D.是否定期監(jiān)測(cè)指標(biāo)E.是否及時(shí)治療并發(fā)癥四、判斷題(每題1分,共10分)1.半乳糖血癥是一種遺傳性疾病，一旦確診，需終身進(jìn)行飲食控制。()2.經(jīng)典型半乳糖血癥患兒的智力發(fā)育通常正常。()3.半乳糖血癥患兒的飲食控制可以隨年齡增長(zhǎng)而逐漸放寬。()4.半乳糖血癥的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)。()5.半乳糖血癥患兒在飲食控制后，仍可能出現(xiàn)白內(nèi)障。()6.半乳糖血癥的治療不包括補(bǔ)充維生素和鈣等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)。()7.半乳糖血癥患兒的父母均為攜帶者。()8.半乳糖血癥的發(fā)病機(jī)制與半乳糖代謝途徑中酶的功能缺陷有關(guān)。()9.半乳糖血癥的診斷不依賴(lài)基因檢測(cè)。()10.半乳糖血癥患兒在確診后無(wú)需進(jìn)行定期監(jiān)測(cè)。()五、簡(jiǎn)答題(每題5分,共20分)1.簡(jiǎn)述半乳糖血癥的病因和發(fā)病機(jī)制。2.半乳糖血癥的診斷流程是怎樣的?3.半乳糖血癥的治療原則是什么?4.半乳糖血癥患兒在飲食控制方面需要注意哪些事項(xiàng)?**參考答案**單選題1.B2.B3.C4.D5.C6.B7.B8.D9.A10.C填空題1.半乳糖代謝中的2.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶(GALT)3.肝臟4.白內(nèi)障5.酶學(xué)檢測(cè)6.乳類(lèi)(人乳、牛乳、奶粉)7.羊水細(xì)胞8.Leloir9.白內(nèi)障10.乳糖多選題1.ABC2.ABCD3.ABCD4.ABCD5.ABCDE6.ABCD7.ABCDE8.ABCD9.ABCD10.ABCDE判斷題1.?2.×3.×4.×5.?6.×7.?8.?9.×10.×簡(jiǎn)答題1.半乳糖血癥是由于半乳糖代謝中酶的功能缺陷導(dǎo)致半乳糖代謝障礙，使得半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)堆積而引起的一種代謝功能紊亂的癥候群。其發(fā)病機(jī)制主要與Leloir代謝途徑中酶的缺陷有關(guān)，常見(jiàn)的酶缺陷包括半乳糖激酶(GALK)、半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶(GALT)和尿苷二磷酸-半乳糖-4-表異構(gòu)酶(GALE)的缺乏。當(dāng)這些酶功能缺陷時(shí)，半乳糖不能正常代謝為1-磷酸葡萄糖，而是通過(guò)旁路代謝途徑產(chǎn)生半乳糖醇、半乳糖酸等代謝產(chǎn)物，這些堆積的物質(zhì)會(huì)對(duì)機(jī)體造成損害。2.半乳糖血癥的診斷流程包括：首先根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)，如嘔吐、腹瀉、拒食、黃疸、肝臟腫大、白內(nèi)障等癥狀，懷疑半乳糖血癥可能；然后進(jìn)行一般實(shí)驗(yàn)室檢查，觀察到轉(zhuǎn)氨酶升高、膽紅素升高、低血糖、乳酸增高等非特異性改變；接著進(jìn)行代謝產(chǎn)物檢查，檢測(cè)尿液中半乳糖醇、半乳糖酸升高，血液中半乳糖或1-磷酸半乳糖增多；同時(shí)進(jìn)行酶學(xué)檢測(cè)，測(cè)定外周血紅細(xì)胞、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞或肝活檢組織等的酶活性，若酶活性顯著降低則支持診斷；最后通過(guò)基因檢測(cè)篩查半乳糖血癥相關(guān)致病基因突變，若發(fā)現(xiàn)致病突變則可確診。3.半乳糖血癥的治療原則是：一旦確診，立即停用乳類(lèi)(人乳、牛乳、奶粉)和某些含有乳糖的水果、蔬菜，改為不含乳糖的食品，如豆?jié){、豆乳、米粉等，并輔以維生素、脂肪、鈣等營(yíng)養(yǎng)必須物質(zhì)。由于患兒體內(nèi)半乳糖代謝酶的缺乏不會(huì)隨年齡增長(zhǎng)改善，需終身進(jìn)行飲食控制。對(duì)于出現(xiàn)低血糖、出血、敗血癥等并發(fā)癥的患者，給予積極的對(duì)癥治療。同時(shí)，定期檢測(cè)患兒紅細(xì)胞中的半乳糖-1-磷酸、血鈣及維生素D水平，對(duì)于存在運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言以及認(rèn)知障礙的患兒建議進(jìn)行神經(jīng)心理評(píng)估。4.半乳糖血癥患兒在飲食控制方面需要注意以下幾點(diǎn)：立即停用乳類(lèi)及含乳糖的食物，這是治療的關(guān)鍵措施；改用不含乳糖的替代品，如豆?jié){、豆乳、米粉等，以