目錄 1 3 4 4 4 5 5 6 8進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（Progressivemusculardystrophy）是一組以骨骼肌進(jìn)行性X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性98-1。 進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良常見(jiàn)致病基Duchenne/Becker12Emery-Dreifuss1（常染色體顯性遺傳2（常染色體隱性遺傳Dystroglycan糖基化相關(guān)肌Duchenne/Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD/BMD）介紹相關(guān)診療常規(guī)。Duchenne/Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良的病因是維持肌肉細(xì)胞在伸縮過(guò)程中保持肌Dystrophin的編碼基因（DMD基因）發(fā)生致病缺陷，1/385370000人。Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良在兒童期起病。表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)發(fā)育輕度遲滯，骨骼肌擴(kuò)張性心肌病，20歲左右因呼吸衰竭、心功能衰竭死亡。查體可見(jiàn)雙腓腸肌假肥大，同時(shí)可有雙前臂及舌肌假肥大，Gower’s征陽(yáng)性，腰椎前凸等。Becker型DMD基因功能未完全喪失，所以病Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良。可青年甚至成年起病，部分患者不影響生Duchenne/Becker （CK（LDH（HBD（AST（ALT放入血，從而引起血中濃度明顯升高，可達(dá)正常上限的20～200倍。 BMD肌肉MR 在肌肉病變發(fā)展的不同階段，通過(guò)肌肉MR可發(fā)現(xiàn)肌肉組織中肌肉活檢進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者肌肉組織呈肌營(yíng)養(yǎng)不良樣形態(tài)學(xué)改變。Dystrophin蛋白表達(dá)完全或部DMD/BMD診斷具有重要價(jià)值?；驒z測(cè)有多種不同方法，疑診DMD/BMD，一般先用多重連接探針擴(kuò)增技術(shù)（MLPA）檢測(cè)DMD基因大片段缺失和重復(fù)，如果未發(fā)現(xiàn)此類拷貝數(shù)異常，再用高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）NGS技術(shù)和生物信息學(xué)分析的發(fā)展，目前已可幼兒期運(yùn)動(dòng)發(fā)育輕度遲滯，兒童期（5～6歲）運(yùn)動(dòng)能力開(kāi)始下降，并出現(xiàn)DMDDystrophin蛋白異常。DMD/BMD類似臨床表現(xiàn)的其他神經(jīng)肌肉病主要包括運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元其他類型肌營(yíng)養(yǎng)不良能夠引起肌酶明顯升高并有假肥大體征的其他類（arcoglcanopathy2B2A等。這些類型肌營(yíng)養(yǎng)不良肌酸激Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良重點(diǎn)鑒別。需要注意的是，肌聚糖蛋白病也可兒童期起病，10余歲喪失行走能4號(hào)染色體亞Southernblot（Bionano）脊肌萎縮癥（SMA）根據(jù)病情輕重分為多種類型，可新生兒至成人期起炎性肌病包括多發(fā)性肌炎、皮肌炎、包涵體肌炎等，在各個(gè)年齡均可發(fā)MHC-Ⅰ表達(dá)增強(qiáng)。值得注意的是，部分類型肌營(yíng)養(yǎng)不良，如DMD，代謝性肌病包括糖原累積性肌病、脂質(zhì)沉積性肌病、線粒體病等，通常Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良目前尚無(wú)治愈方法。但通過(guò)規(guī)范藥物治療、康復(fù)訓(xùn)DMD3歲后、運(yùn)動(dòng)功能下降前開(kāi)始0.75mg/（kg·d，早飯后一次頓服。根據(jù)治療反應(yīng)和副作用情況，周末療法（天服用整周劑量，間斷療法（1010天，療效弱于每日療法）是備[0.9mg（kgd，我國(guó)未上市]也可考慮，治療作用基本相當(dāng)，副作用與潑尼松有所不同。BMD患康復(fù)治療對(duì)于Duchenne/Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良，規(guī)范的家庭康復(fù)治療非外科手術(shù)治療對(duì)于疾病發(fā)展過(guò)程中出現(xiàn)的脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等，應(yīng)行多學(xué)科聯(lián)合診治Duchenne/Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)展過(guò)程中造成多器官患者管理和宣教宣教“與疾病共存”理念，患者及家庭需對(duì)所患疾病有Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良51eteplirsenFDA批準(zhǔn)上市。AA