2025年醫(yī)學(xué)遺傳考試題及答案

一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種遺傳方式中，男女發(fā)病概率通常不同？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.線粒體遺傳答案：C2.人類正常核型中，C組染色體有多少對(duì)？A.6對(duì)B.7對(duì)C.8對(duì)D.9對(duì)答案：B3.減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體配對(duì)發(fā)生在哪個(gè)時(shí)期？A.細(xì)線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期答案：B4.一個(gè)基因座位上有多個(gè)等位基因，這種現(xiàn)象稱為A.多基因遺傳B.遺傳異質(zhì)性C.復(fù)等位基因D.基因多效性答案：C5.以下哪種疾病屬于單基因病？A.冠心病B.高血壓C.白化病D.精神分裂癥答案：C6.染色體結(jié)構(gòu)畸變不包括A.缺失B.重復(fù)C.易位D.嵌合體答案：D7.人類基因組中，編碼蛋白質(zhì)的基因大約有多少個(gè)？A.1-2萬(wàn)B.2-3萬(wàn)C.3-4萬(wàn)D.4-5萬(wàn)答案：B8.遺傳咨詢的主要步驟不包括A.明確診斷B.確定遺傳方式C.胎兒性別鑒定D.估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)答案：C9.以下哪種遺傳方式，患者的雙親往往是攜帶者？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.Y連鎖遺傳答案：B10.進(jìn)行產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間是A.孕8-12周B.孕16-22周C.孕24-28周D.孕32-36周答案：B二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于染色體數(shù)目畸變的是A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E.多倍體答案：ABCDE2.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括A.有家族聚集傾向B.發(fā)病率有種族差異C.患者一級(jí)親屬發(fā)病率遠(yuǎn)低于單基因病D.病情越嚴(yán)重，親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高E.受環(huán)境因素影響較大答案：ABDE3.以下哪些是常見的單基因遺傳病遺傳方式A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳答案：ABCDE4.遺傳咨詢的對(duì)象包括A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)夫婦B.生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦C.高齡孕婦D.近親結(jié)婚夫婦E.有致畸物質(zhì)接觸史的孕婦答案：ABCDE5.人類染色體顯帶技術(shù)包括A.G顯帶B.Q顯帶C.R顯帶D.C顯帶E.T顯帶答案：ABCDE6.以下關(guān)于基因的說(shuō)法正確的是A.基因是遺傳信息的基本單位B.基因在染色體上呈線性排列C.基因由DNA序列組成D.基因可以編碼蛋白質(zhì)E.基因的表達(dá)受多種因素調(diào)控答案：ABCDE7.以下屬于線粒體遺傳病特點(diǎn)的是A.母系遺傳B.閾值效應(yīng)C.組織特異性D.病情嚴(yán)重程度差異大E.多系統(tǒng)受累答案：ABCDE8.產(chǎn)前診斷的方法有A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.臍帶血穿刺E.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)答案：ABCDE9.以下哪些疾病可能與遺傳因素有關(guān)A.糖尿病B.癌癥C.先天性心臟病D.哮喘E.帕金森病答案：ABCDE10.以下關(guān)于遺傳平衡定律的說(shuō)法正確的是A.適用于隨機(jī)交配的大群體B.群體基因頻率和基因型頻率世代保持不變C.沒有突變、選擇、遷移等因素影響D.存在近親交配時(shí)不適用E.是群體遺傳學(xué)的基本定律之一答案：ABCDE三、判斷題1.所有的遺傳病都是由基因缺陷引起的。答案：錯(cuò)2.染色體數(shù)目畸變只會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，不會(huì)有存活個(gè)體。答案：錯(cuò)3.多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。答案：對(duì)4.男性患者的X連鎖隱性遺傳病基因一定來(lái)自母親。答案：對(duì)5.線粒體基因和核基因一樣遵循孟德爾遺傳定律。答案：錯(cuò)6.遺傳咨詢只能提供信息，最終的決策由咨詢者自己做出。答案：對(duì)7.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有遺傳病，都應(yīng)該終止妊娠。答案：錯(cuò)8.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。答案：對(duì)9.人類基因組計(jì)劃完成了所有基因的功能解析。答案：錯(cuò)10.一個(gè)基因只能編碼一種蛋白質(zhì)。答案：錯(cuò)四、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述常染色體顯性遺傳病的系譜特點(diǎn)。常染色體顯性遺傳病系譜特點(diǎn)如下：患者雙親中往往有一方患??；患者的同胞中有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)；男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等；連續(xù)傳遞，即通常代代都有患者；雙親無(wú)病時(shí)，子女一般不發(fā)病，除非發(fā)生新的基因突變。2.簡(jiǎn)述多基因遺傳病的遺傳特點(diǎn)。多基因遺傳病遺傳特點(diǎn)：有家族聚集傾向，但無(wú)明顯的孟德爾遺傳方式；發(fā)病率有種族差異；患者一級(jí)親屬發(fā)病率遠(yuǎn)高于群體發(fā)病率，但低于單基因病患者一級(jí)親屬發(fā)病率；病情越嚴(yán)重，親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高；受環(huán)境因素影響較大，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定發(fā)病。3.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要內(nèi)容。遺傳咨詢主要內(nèi)容包括：首先明確診斷，確定患者所患疾病是否為遺傳病及具體類型；接著確定遺傳方式，分析疾病在家族中的傳遞規(guī)律；然后估計(jì)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，根據(jù)遺傳方式和相關(guān)數(shù)據(jù)計(jì)算親屬再發(fā)疾病的可能性；提供遺傳咨詢建議，如是否適合生育、產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)等；最后進(jìn)行隨訪，了解咨詢者后續(xù)情況并提供進(jìn)一步指導(dǎo)。4.簡(jiǎn)述產(chǎn)前診斷的意義。產(chǎn)前診斷意義重大。能在胎兒出生前檢測(cè)出是否患有某些遺傳病、先天性疾病等，為家庭提供信息，以便做出合理決策，如是否繼續(xù)妊娠。對(duì)于有遺傳病家族史或高危因素的孕婦，可及時(shí)發(fā)現(xiàn)胎兒異常，減少缺陷兒出生，提高人口素質(zhì)。同時(shí)也為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)，若胎兒疾病可在出生后治療，可提前做好準(zhǔn)備。五、討論題1.討論單基因遺傳病和多基因遺傳病在遺傳方式、發(fā)病機(jī)制和遺傳咨詢方面的主要區(qū)別。單基因遺傳病由單個(gè)基因突變引起，遺傳方式遵循孟德爾定律，如常染色體顯性、隱性及性連鎖遺傳等。發(fā)病機(jī)制主要是單個(gè)基因功能異常。遺傳咨詢時(shí)可準(zhǔn)確計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。多基因遺傳病由多個(gè)微效基因和環(huán)境因素共同作用，無(wú)明顯孟德爾遺傳方式，發(fā)病是多個(gè)基因累積效應(yīng)與環(huán)境相互作用。遺傳咨詢時(shí)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)較復(fù)雜，需綜合考慮遺傳度、家族發(fā)病情況和環(huán)境因素等，兩者在各方面存在明顯差異。2.結(jié)合所學(xué)知識(shí)，討論線粒體遺傳病的特點(diǎn)及對(duì)臨床診斷和治療的影響。線粒體遺傳病具有母系遺傳特點(diǎn)，即母親患病，子女可能發(fā)病，父親患病不傳遞給子女。存在閾值效應(yīng)，不同組織對(duì)線粒體功能依賴程度不同，表現(xiàn)出組織特異性，病情嚴(yán)重程度差異大且多系統(tǒng)受累。臨床診斷需結(jié)合家族史、臨床表現(xiàn)和線粒體基因檢測(cè)等。治療較困難，目前缺乏特效治療方法，主要是對(duì)癥治療和支持治療，因其獨(dú)特特點(diǎn)，在臨床診斷和治療上都面臨特殊挑戰(zhàn)。3.隨著基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，討論其在醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域的應(yīng)用及面臨的倫理問(wèn)題?；驒z測(cè)技術(shù)在醫(yī)學(xué)遺傳領(lǐng)域應(yīng)用廣泛，可用于遺傳病診斷，如通過(guò)檢測(cè)明確單基因病致病基因；進(jìn)行產(chǎn)前診斷，篩查胎兒是否有遺傳缺陷；還能用于疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)，評(píng)估個(gè)體患某些多基因病風(fēng)險(xiǎn)。但面臨諸多倫理問(wèn)題，如基因隱私保護(hù)，檢測(cè)結(jié)果可能泄露個(gè)人敏感信息；基因歧視，可能因基因檢測(cè)結(jié)果在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受歧視；以及檢測(cè)結(jié)果不確定帶來(lái)的困惑，如何解讀和處理不明確的基因變異等。4.請(qǐng)討論遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中的相互作用，并舉例說(shuō)明。遺傳因素和環(huán)境因素在疾病發(fā)生中相互作用。遺傳因素決定個(gè)體對(duì)疾病的易感性，環(huán)境因素可影