2025年基因科學學科遺傳病診斷能力評估試卷答案及解析一、單項選題1.基因診斷中，PCR技術(shù)的核心原理是（）A.增強DNA的熒光信號B.特異性地擴增DNA片段C.改變DNA的序列D.直接檢測RNA表達2.以下哪種遺傳病是由單基因隱性遺傳引起的？（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.艾滋病D.風濕性心臟病3.基因芯片技術(shù)主要用于（）A.DNA序列測定B.蛋白質(zhì)表達分析C.基因表達譜分析D.DNA復(fù)制調(diào)控4.以下哪種方法不屬于基因診斷技術(shù)？（）A.PCRB.基因芯片C.基因測序D.蛋白質(zhì)組學5.Karyotyping主要用于檢測（）A.基因突變B.染色體數(shù)目異常C.DNA序列變異D.蛋白質(zhì)表達異常6.以下哪種遺傳病是由X染色體連鎖隱性遺傳引起的？（）A.血友病AB.杜氏肌營養(yǎng)不良C.乳腺癌D.艾滋病7.基因診斷的倫理問題主要包括（）A.隱私保護B.知情同意C.社會歧視D.以上都是8.以下哪種方法可用于基因編輯？（）A.CRISPR-Cas9B.PCRC.基因芯片D.基因測序9.以下哪種遺傳病是由染色體數(shù)目異常引起的？（）A.苯丙酮尿癥B.唐氏綜合征C.艾滋病D.風濕性心臟病10.基因診斷的樣本類型不包括（）A.血液B.精液C.組織D.細胞培養(yǎng)液11.以下哪種方法可用于基因分型？（）A.STR分析B.PCRC.基因芯片D.基因測序12.以下哪種遺傳病是由單基因顯性遺傳引起的？（）A.苯丙酮尿癥B.鐮刀型貧血癥C.多指癥D.艾滋病13.基因診斷的敏感性主要取決于（）A.樣本質(zhì)量B.檢測方法C.儀器設(shè)備D.以上都是14.以下哪種方法可用于基因表達分析？（）A.RT-PCRB.WesternBlotC.基因芯片D.基因測序15.以下哪種遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的？（）A.唐氏綜合征B.癌癥C.21三體綜合征D.染色體缺失綜合征二、多項選題1.基因診斷的步驟包括（）A.樣本采集B.DNA提取C.基因擴增D.序列分析2.以下哪些屬于單基因遺傳病？（）A.唐氏綜合征B.苯丙酮尿癥C.鐮刀型貧血癥D.艾滋病3.基因診斷的倫理問題包括（）A.隱私保護B.知情同意C.社會歧視D.經(jīng)濟負擔4.以下哪些方法可用于基因編輯？（）A.CRISPR-Cas9B.ZFNC.TALEND.基因測序5.以下哪些屬于染色體異常？（）A.唐氏綜合征B.21三體綜合征C.染色體缺失D.染色體易位6.基因診斷的樣本類型包括（）A.血液B.精液C.組織D.細胞培養(yǎng)液7.以下哪些方法可用于基因分型？（）A.STR分析B.PCRC.基因芯片D.基因測序8.以下哪些屬于單基因遺傳??？（）A.苯丙酮尿癥B.鐮刀型貧血癥C.多指癥D.艾滋病9.基因診斷的敏感性主要取決于（）A.樣本質(zhì)量B.檢測方法C.儀器設(shè)備D.以上都是10.以下哪些方法可用于基因表達分析？（）A.RT-PCRB.WesternBlotC.基因芯片D.基因測序三、填空題1.PCR技術(shù)的全稱是_____2.基因診斷的倫理問題主要包括_____3.CRISPR-Cas9技術(shù)的核心原理是_____4.基因芯片技術(shù)主要用于_____5.基因診斷的樣本類型包括_____6.基因分型的常用方法是_____7.基因編輯技術(shù)的主要應(yīng)用包括_____8.染色體數(shù)目異常的主要類型包括_____9.基因診斷的敏感性主要取決于_____10.基因表達分析的常用方法是_____四、判斷題（√/×）1.PCR技術(shù)可以特異性地擴增DNA片段。2.基因芯片技術(shù)可以用于基因表達譜分析。3.基因診斷的倫理問題主要包括隱私保護。4.CRISPR-Cas9技術(shù)可以用于基因編輯。5.基因診斷的樣本類型包括血液。6.基因分型的常用方法是STR分析。7.基因編輯技術(shù)的主要應(yīng)用包括疾病治療。8.染色體數(shù)目異常的主要類型包括21三體綜合征。9.基因診斷的敏感性主要取決于樣本質(zhì)量。10.基因表達分析的常用方法是RT-PCR。五、簡答題1.簡述基因診斷的步驟。2.基因診斷的倫理問題有哪些？3.基因編輯技術(shù)的應(yīng)用有哪些？六、案例分析1.患者主訴：出生后即發(fā)現(xiàn)皮膚呈粉紅色，伴有生長發(fā)育遲緩。現(xiàn)病史：患者出生后即發(fā)現(xiàn)皮膚呈粉紅色，伴有生長發(fā)育遲緩，家族中無類似病例。體征：皮膚呈粉紅色，肝脾腫大，智力發(fā)育遲緩。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：染色體核型分析顯示46,XX,t(15;17)。問題1：初步診斷是什么？問題2：需要進一步做哪些檢查？2.患者主訴：出生后即發(fā)現(xiàn)皮膚呈黃綠色，伴有抽搐。現(xiàn)病史：患者出生后即發(fā)現(xiàn)皮膚呈黃綠色，伴有抽搐，家族中無類似病例。體征：皮膚呈黃綠色，肝腫大，抽搐。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：尿液中檢測到苯丙酮酸。問題1：初步診斷是什么？問題2：需要進一步做哪些檢查？試卷答案一、單項選題（答案）1.答案：B解析：PCR技術(shù)的核心原理是特異性地擴增DNA片段。2.答案：B解析：苯丙酮尿癥是由單基因隱性遺傳引起的。3.答案：C解析：基因芯片技術(shù)主要用于基因表達譜分析。4.答案：D解析：蛋白質(zhì)組學不屬于基因診斷技術(shù)。5.答案：B解析：Karyotyping主要用于檢測染色體數(shù)目異常。6.答案：A解析：血友病A是由X染色體連鎖隱性遺傳引起的。7.答案：D解析：基因診斷的倫理問題主要包括隱私保護、知情同意和社會歧視。8.答案：A解析：CRISPR-Cas9可用于基因編輯。9.答案：B解析：唐氏綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的。10.答案：D解析：基因診斷的樣本類型不包括細胞培養(yǎng)液。11.答案：A解析：STR分析可用于基因分型。12.答案：C解析：多指癥是由單基因顯性遺傳引起的。13.答案：D解析：基因診斷的敏感性主要取決于樣本質(zhì)量、檢測方法和儀器設(shè)備。14.答案：A解析：RT-PCR可用于基因表達分析。15.答案：D解析：染色體缺失綜合征是由染色體結(jié)構(gòu)異常引起的。二、多項選題（答案）1.答案：A,B,C,D解析：基因診斷的步驟包括樣本采集、DNA提取、基因擴增和序列分析。2.答案：B,C解析：苯丙酮尿癥和鐮刀型貧血癥屬于單基因遺傳病。3.答案：A,B,C,D解析：基因診斷的倫理問題包括隱私保護、知情同意、社會歧視和經(jīng)濟負擔。4.答案：A,B,C解析：CRISPR-Cas9、ZFN和TALEN可用于基因編輯。5.答案：A,B,C,D解析：染色體異常包括唐氏綜合征、21三體綜合征、染色體缺失和染色體易位。6.答案：A,B,C,D解析：基因診斷的樣本類型包括血液、精液、組織和細胞培養(yǎng)液。7.答案：A,B,C,D解析：基因分型的常用方法是STR分析、PCR、基因芯片和基因測序。8.答案：B,C解析：鐮刀型貧血癥和多指癥屬于單基因遺傳病。9.答案：A,B,C,D解析：基因診斷的敏感性主要取決于樣本質(zhì)量、檢測方法、儀器設(shè)備。10.答案：A,C,D解析：RT-PCR、基因芯片和基因測序可用于基因表達分析。三、填空題（答案）1.答案：聚合酶鏈式反應(yīng)解析：PCR技術(shù)的全稱是聚合酶鏈式反應(yīng)。2.答案：隱私保護、知情同意和社會歧視解析：基因診斷的倫理問題主要包括隱私保護、知情同意和社會歧視。3.答案：利用guideRNA引導(dǎo)Cas9酶切割特定DNA序列解析：CRISPR-Cas9技術(shù)的核心原理是利用guideRNA引導(dǎo)Cas9酶切割特定DNA序列。4.答案：基因表達譜分析解析：基因芯片技術(shù)主要用于基因表達譜分析。5.答案：血液、精液、組織和細胞培養(yǎng)液解析：基因診斷的樣本類型包括血液、精液、組織和細胞培養(yǎng)液。6.答案：STR分析解析：基因分型的常用方法是STR分析。7.答案：疾病治療解析：基因編輯技術(shù)的主要應(yīng)用包括疾病治療。8.答案：21三體綜合征、染色體缺失和染色體易位解析：染色體數(shù)目異常的主要類型包括21三體綜合征、染色體缺失和染色體易位。9.答案：樣本質(zhì)量、檢測方法和儀器設(shè)備解析：基因診斷的敏感性主要取決于樣本質(zhì)量、檢測方法和儀器設(shè)備。10.答案：RT-PCR、基因芯片和基因測序解析：基因表達分析的常用方法是RT-PCR、基因芯片和基因測序。四、判斷題（答案）1.答案：√解析：PCR技術(shù)可以特異性地擴增DNA片段。2.答案：√解析：基因芯片技術(shù)可以用于基因表達譜分析。3.答案：√解析：基因診斷的倫理問題主要包括隱私保護。4.答案：√解析：CRISPR-Cas9技術(shù)可以用于基因編輯。5.答案：√解析：基因診斷的樣本類型包括血液。6.答案：√解析：基因分型的常用方法是STR分析。7.答案：√解析：基因編輯技術(shù)的主要應(yīng)用包括疾病治療。8.答案：√解析：染色體數(shù)目異常的主要類型包括21三體綜合征。9.答案：√解析：基因診斷的敏感性主要取決于樣本質(zhì)量。10.答案：√解析：基因表達分析的常用方法是RT-PCR。五、簡答題（答案）1.答：基因診斷的步驟包括樣本采集、DNA提取、基因擴增和序列分析。解析：基因診斷的步驟包括樣本采集、DNA提取、基因擴增和序列分析。2.答：基因診斷的倫理問題主要包括隱私保護、知情同意和社會歧視。解析：基因診斷的倫理問題主要包括隱私保護、知情同意和社會歧視。3.答：基因編輯技術(shù)的應(yīng)用包括疾病治療、基因功能研究等。解析：基因編輯技術(shù)的應(yīng)用包括疾病治療、基因功能研究等。六、案例分析（答案）1.答：問題1：初步診斷是急性髓系白血病