2025第二人民醫(yī)院「基因檢測」在風(fēng)濕病中應(yīng)用考核一、單選題（每題2分，共20題）1.哪種基因檢測技術(shù)常用于評估類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）患者對甲氨蝶呤的療效？A.基因芯片分析B.基因測序C.基因表達譜芯片D.腫瘤基因檢測2.強直性脊柱炎（AS）發(fā)病與哪種HLA基因型密切相關(guān)？A.HLA-DRB104:01B.HLA-B27C.HLA-DRB101:01D.HLA-A02:013.銀屑病關(guān)節(jié)炎（PsA）患者中，哪種基因變異與疾病易感性相關(guān)？A.TNF-α基因多態(tài)性B.IL-17A基因多態(tài)性C.IL-4R基因多態(tài)性D.IL-10基因多態(tài)性4.系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）患者中，哪種基因檢測可用于預(yù)測疾病活動度？A.C4A/C4B基因檢測B.FcγR基因檢測C.MHC基因檢測D.TLR基因檢測5.反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎（ReA）中，哪種HLA分型提示沙眼衣原體感染相關(guān)？A.HLA-B27B.HLA-DRB103:01C.HLA-DRB107:01D.HLA-A01:016.嗜酸性粒細胞增多性肌炎（EM）與哪種基因突變相關(guān)？A.STAT3B.JAK1C.CALRD.MPL7.基因檢測在骨關(guān)節(jié)炎（OA）中主要應(yīng)用于哪個方面？A.疾病診斷B.遺傳風(fēng)險評估C.藥物靶點篩選D.疾病預(yù)后預(yù)測8.硬皮病（SSc）中，哪種基因變異與彌漫型硬皮病相關(guān)？A.COL6A1B.SOD1C.FAPD.ACTA29.基因檢測在干燥綜合征（SS）中的臨床意義主要體現(xiàn)在？A.評估疾病嚴重程度B.指導(dǎo)免疫抑制劑使用C.鑒別診斷D.預(yù)測治療反應(yīng)10.肌炎相關(guān)風(fēng)濕病中，哪種基因檢測可輔助診斷炎癥性肌??？A.PTPN22B.IRAK4C.STAT3D.TRAF3二、多選題（每題3分，共10題）1.基因檢測在類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）中的臨床應(yīng)用包括哪些？A.評估疾病易感性B.預(yù)測藥物療效C.指導(dǎo)生物制劑使用D.早期診斷2.強直性脊柱炎（AS）的遺傳風(fēng)險因素涉及哪些基因？A.HLA-B27B.ERAP1C.IL-23RD.TNF-α3.銀屑病關(guān)節(jié)炎（PsA）中，哪些基因與疾病發(fā)生相關(guān)？A.IL-17AB.IL-22C.HLA-Cw6D.TNF-α4.系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）的遺傳易感性涉及哪些基因？A.MHC基因B.FcγR基因C.TNFSF4D.CDKN1A5.反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎（ReA）中，哪些病原體感染與HLA分型相關(guān)？A.沙眼衣原體B.結(jié)核分枝桿菌C.幽門螺桿菌D.人巨細胞病毒6.基因檢測在骨關(guān)節(jié)炎（OA）中的潛在應(yīng)用包括？A.遺傳易感性評估B.滑膜炎癥監(jiān)測C.藥物靶點發(fā)現(xiàn)D.預(yù)后評估7.硬皮病（SSc）中，哪些基因與疾病發(fā)病機制相關(guān)？A.COL6A1B.SOD1C.FAPD.ACTA28.基因檢測在干燥綜合征（SS）中的價值包括？A.早期篩查B.鑒別診斷C.指導(dǎo)免疫治療D.評估疾病進展9.肌炎相關(guān)風(fēng)濕病中，哪些基因突變與疾病易感性相關(guān)？A.STAT3B.PTPN22C.IFN-γR1D.IRF510.基因檢測在風(fēng)濕病治療中的局限性包括？A.成本較高B.檢測結(jié)果解讀復(fù)雜C.臨床應(yīng)用指南不完善D.基因變異多樣性三、判斷題（每題1分，共20題）1.基因檢測可完全替代臨床診斷風(fēng)濕病。（×）2.HLA-B27陽性是強直性脊柱炎（AS）的特異性標志。（√）3.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）患者中，TNF-α基因多態(tài)性與甲氨蝶呤療效相關(guān)。（√）4.系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）患者中，C4A基因缺失提示疾病嚴重度增加。（√）5.銀屑病關(guān)節(jié)炎（PsA）中，IL-17A基因多態(tài)性與病情活動度無關(guān)。（×）6.反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎（ReA）的HLA分型與病原體感染類型無關(guān)。（×）7.骨關(guān)節(jié)炎（OA）的發(fā)病僅與遺傳因素相關(guān)。（×）8.硬皮?。⊿Sc）中，彌漫型患者常伴有COL6A1基因突變。（√）9.干燥綜合征（SS）患者的基因檢測主要用于鑒別診斷。（×）10.基因檢測在肌炎相關(guān)風(fēng)濕病中可預(yù)測治療反應(yīng)。（√）11.基因檢測在風(fēng)濕病中的應(yīng)用尚未納入臨床指南。（×）12.HLA-DRB104:01是類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）的常見基因型。（√）13.銀屑病關(guān)節(jié)炎（PsA）中，HLA-Cw6與附著點炎相關(guān)。（√）14.系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）患者的FCGR3基因多態(tài)性與疾病活動度相關(guān)。（√）15.反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎（ReA）中，HLA-DRB107:01與腸道感染相關(guān)。（×）16.骨關(guān)節(jié)炎（OA）的基因檢測主要用于早期篩查。（×）17.硬皮病（SSc）中，限制型患者常伴有ACTA2基因突變。（√）18.干燥綜合征（SS）患者的基因檢測可指導(dǎo)免疫抑制劑使用。（×）19.肌炎相關(guān)風(fēng)濕病中，STAT3基因突變與多發(fā)性肌炎相關(guān)。（√）20.基因檢測在風(fēng)濕病中的臨床應(yīng)用仍處于探索階段。（×）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述基因檢測在類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）中的臨床應(yīng)用價值。2.比較強直性脊柱炎（AS）和銀屑病關(guān)節(jié)炎（PsA）的遺傳易感性差異。3.闡述基因檢測在系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）中的預(yù)后評估意義。4.分析基因檢測在干燥綜合征（SS）中的診斷和鑒別診斷作用。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合臨床實踐，論述基因檢測在風(fēng)濕病治療中的指導(dǎo)意義及局限性。2.分析基因檢測技術(shù)在未來風(fēng)濕病精準醫(yī)療中的發(fā)展趨勢及應(yīng)用前景。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：基因測序可檢測RA患者中TNF-α、IL-6等基因多態(tài)性，預(yù)測甲氨蝶呤療效。2.B解析：HLA-B27是AS的強效遺傳風(fēng)險因素，陽性率高達90%以上。3.A解析：TNF-α基因多態(tài)性與PsA易感性及炎癥反應(yīng)相關(guān)。4.B解析：FcγR基因多態(tài)性影響抗體依賴性細胞介導(dǎo)的細胞毒性（ADCC），預(yù)測SLE活動度。5.A解析：HLA-B27與沙眼衣原體感染相關(guān)的ReA（如腸病型）密切相關(guān)。6.A解析：STAT3基因突變（如L202P）與EM（特別是伴嗜酸性粒細胞增多）相關(guān)。7.B解析：基因檢測主要評估OA的遺傳易感性（如MMP3、COL9A1基因）。8.A解析：COL6A1基因突變與彌漫型SSc的皮膚纖維化相關(guān)。9.C解析：基因檢測可鑒別SS與其他自身免疫病，但無法完全替代臨床診斷。10.C解析：STAT3基因突變（如Y402H）與多發(fā)性肌炎/皮肌炎相關(guān)。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D解析：基因檢測可評估RA易感性、預(yù)測甲氨蝶呤療效、指導(dǎo)生物制劑使用，并輔助早期診斷。2.A,B,C,D解析：AS的遺傳風(fēng)險涉及HLA-B27、ERAP1、IL-23R、TNF-α等基因。3.A,B,C,D解析：PsA的遺傳易感性涉及IL-17A、IL-22、HLA-Cw6、TNF-α等基因。4.A,B,C,D解析：SLE的遺傳易感性涉及MHC基因（HLA-DRB1）、FcγR基因、TNFSF4、CDKN1A等。5.A,B解析：ReA的HLA分型與沙眼衣原體（HLA-B27）或結(jié)核分枝桿菌（HLA-DRB103:01）感染相關(guān)。6.A,C,D解析：OA的基因檢測可評估遺傳易感性、發(fā)現(xiàn)藥物靶點、預(yù)測預(yù)后，但無法直接監(jiān)測滑膜炎癥。7.A,B,C解析：SSc的遺傳易感性涉及COL6A1（彌漫型）、SOD1（限制型）、FAP等基因。8.A,B,C解析：SS的基因檢測可輔助早期篩查、鑒別診斷，但無法直接指導(dǎo)免疫治療。9.A,B,C解析：肌炎相關(guān)風(fēng)濕病的基因檢測涉及STAT3、PTPN22、IFN-γR1等基因。10.A,B,C解析：基因檢測成本高、解讀復(fù)雜、臨床指南不完善，且基因變異多樣性導(dǎo)致應(yīng)用受限。三、判斷題答案與解析1.×解析：基因檢測需結(jié)合臨床綜合診斷，不能完全替代傳統(tǒng)方法。2.√解析：HLA-B27陽性是AS的強效遺傳標志，陽性率可達90%以上。3.√解析：TNF-α基因多態(tài)性影響藥物療效，可作為RA患者治療選擇參考。4.√解析：C4A基因缺失（低表達）提示SLE疾病嚴重度增加，易出現(xiàn)狼瘡腎炎。5.×解析：IL-17A基因多態(tài)性與PsA的病情活動度及炎癥反應(yīng)相關(guān)。6.×解析：ReA的HLA分型與特定病原體感染類型密切相關(guān)（如沙眼衣原體HLA-B27）。7.×解析：OA的發(fā)病涉及遺傳、環(huán)境、關(guān)節(jié)損傷等多因素。8.√解析：COL6A1基因突變是彌漫型SSc的典型遺傳標志。9.×解析：SS的基因檢測主要用于鑒別診斷，而非指導(dǎo)免疫治療。10.√解析：肌炎相關(guān)風(fēng)濕病的基因檢測可預(yù)測治療反應(yīng)（如STAT3突變與激素依賴性相關(guān)）。11.×解析：基因檢測已部分納入臨床指南（如RA的生物制劑使用指導(dǎo)）。12.√解析：HLA-DRB104:01是RA的常見基因型，陽性率約50%。13.√解析：HLA-Cw6與附著點炎型PsA相關(guān)。14.√解析：FCGR3基因多態(tài)性影響抗體清除，與SLE活動度相關(guān)。15.×解析：ReA中HLA-DRB107:01與腸道感染（潰瘍性結(jié)腸炎）相關(guān)。16.×解析：OA的基因檢測主要評估遺傳易感性，而非早期篩查。17.√解析：ACTA2基因突變（平滑肌肌動蛋白）與限制型SSc的硬皮化相關(guān)。18.×解析：SS的基因檢測無法直接指導(dǎo)免疫抑制劑使用，需結(jié)合臨床。19.√解析：STAT3基因突變（如Y402H）與多發(fā)性肌炎/皮肌炎相關(guān)。20.×解析：基因檢測已廣泛應(yīng)用于風(fēng)濕病臨床，但仍需進一步優(yōu)化。四、簡答題答案與解析1.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）基因檢測的臨床應(yīng)用價值-評估疾病易感性（如PTPN22、TNF-α基因多態(tài)性）-預(yù)測藥物療效（如甲氨蝶呤、生物制劑）-指導(dǎo)治療方案（如JAK抑制劑、小分子藥物）-輔助早期診斷（結(jié)合臨床特征）2.AS與PsA的遺傳易感性差異-AS：HLA-B27是強效遺傳標志，ERAP1基因多態(tài)性影響疾病表型-PsA：涉及HLA-Cw6、IL-17A、IL-22等基因，與銀屑病共享部分遺傳風(fēng)險因素3.SLE基因檢測的預(yù)后評估意義-MHC基因（HLA-DRB1）預(yù)測疾病易感性-FcγR基因（如FCGR3）預(yù)測抗體依賴性細胞毒性（ADCC）及活動度-CDKN1A基因（p53調(diào)控）預(yù)測腫瘤風(fēng)險4.SS基因檢測的診斷和鑒別診斷作用-COL6A1基因突變鑒別彌漫型SSc-SOD1基因突變鑒別限制型SSc-FAP基因檢測排除結(jié)節(jié)性筋膜炎五、論述題答案與解析1.基因檢測在風(fēng)濕病治療中的指導(dǎo)意義及局限性-指導(dǎo)意義：-預(yù)測藥物療效（如RA患者對甲氨蝶呤的反應(yīng)）-識別高風(fēng)險患者（如AS患者早期干預(yù)）-優(yōu)化治療方案（如PsA患者生物制劑選擇）-局限性：-成本高昂，醫(yī)保覆蓋不