保定市人民醫(yī)院「罕見神經(jīng)疾病」診療思路考核一、單選題（每題2分，共20題）1.以下哪種疾病在保定地區(qū)神經(jīng)科門診中罕見病例占比最高？A.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)B.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥C.脊髓空洞癥D.植物神經(jīng)功能紊亂2.患者男性，40歲，主訴進(jìn)行性行走不穩(wěn)伴眼球震顫3年，家族史陽性。最可能的診斷是：A.多發(fā)性硬化B.小腦共濟(jì)失調(diào)C.腦干腫瘤D.脊髓炎3.以下哪項檢查對確診Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥最有價值？A.腦脊液檢查B.基因檢測C.腦電圖D.MRI腦干序列4.患者女性，25歲，突發(fā)單側(cè)肢體無力伴吞咽困難，持續(xù)1天。查體：同側(cè)面部麻木，霍夫曼征陽性。最可能的診斷是：A.腦出血B.腦梗死C.周期性癱瘓D.吉蘭-巴雷綜合征5.患兒，8歲，主訴雙下肢無力伴行走困難2年，逐漸加重。查體：雙下肢肌張力低下，腱反射消失，感覺正常。家族中祖父有類似癥狀。最可能的診斷是：A.脊髓灰質(zhì)炎后遺癥B.脊髓肌萎縮癥C.急性脊髓炎D.脊髓血管畸形6.以下哪種疾病常表現(xiàn)為眼外展障礙和眼球震顫？A.帕金森病B.梅杰綜合征C.腦干神經(jīng)炎D.眼震性癲癇7.患者男性，50歲，主訴頭暈伴行走不穩(wěn)5年，逐漸加重。查體：Romberg征陽性，指鼻試驗不穩(wěn)。頭MRI顯示小腦萎縮。最可能的診斷是：A.前庭神經(jīng)元炎B.腦震蕩后遺癥C.小腦萎縮D.周期性眩暈8.以下哪項是遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的常見并發(fā)癥？A.癲癇發(fā)作B.心律失常C.關(guān)節(jié)攣縮D.肌肉萎縮9.患者女性，30歲，主訴雙上肢間斷性無力發(fā)作，每次持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)小時，伴麻木感。最可能的診斷是：A.癲癇B.周期性癱瘓C.低鉀血癥D.神經(jīng)纖維瘤病10.以下哪種疾病常表現(xiàn)為進(jìn)行性眼外展不全和眼球震顫？A.多發(fā)性硬化B.腦干腫瘤C.眼震性癲癇D.帕金森病二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些是脊髓空洞癥的典型臨床表現(xiàn)？A.三叉神經(jīng)痛B.肢體分離性感覺障礙C.關(guān)節(jié)攣縮D.霍夫曼征陽性2.患者男性，40歲，主訴進(jìn)行性行走不穩(wěn)伴吞咽困難3年。查體：小腦性共濟(jì)失調(diào)，眼球震顫。頭MRI顯示小腦萎縮。以下哪些檢查有助于鑒別診斷？A.腦電圖B.基因檢測C.腦脊液檢查D.肌電圖3.以下哪些是遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的常見類型？A.Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥B.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥C.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)D.腦干腦炎4.患者女性，25歲，突發(fā)單側(cè)肢體無力伴吞咽困難，持續(xù)1天。查體：同側(cè)面部麻木，霍夫曼征陽性。以下哪些檢查有助于確診？A.腦電圖B.周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度C.腦脊液檢查D.MRI腦干序列5.以下哪些是周期性癱瘓的典型臨床表現(xiàn)？A.間歇性肌無力B.低鉀血癥C.心律失常D.肌肉萎縮6.患兒，8歲，主訴雙下肢無力伴行走困難2年。查體：雙下肢肌張力低下，腱反射消失。以下哪些檢查有助于確診？A.肌電圖B.基因檢測C.腦脊液檢查D.MRI脊髓序列7.以下哪些是遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的常見并發(fā)癥？A.心律失常B.關(guān)節(jié)攣縮C.癲癇發(fā)作D.肌肉萎縮8.患者男性，50歲，主訴頭暈伴行走不穩(wěn)5年。查體：Romberg征陽性。以下哪些檢查有助于鑒別診斷？A.前庭功能檢查B.頭MRIC.腦電圖D.腦脊液檢查9.以下哪些是周期性癱瘓的常見類型？A.低鉀型B.高鉀型C.正常鉀型D.低鎂型10.以下哪些是脊髓空洞癥的常見治療措施？A.神經(jīng)營養(yǎng)藥物B.物理治療C.手術(shù)治療D.肌肉松弛劑三、判斷題（每題1分，共10題）1.Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥是一種常染色體隱性遺傳病。（√）2.脊髓空洞癥患者的疼痛通常對普通止痛藥無效。（√）3.周期性癱瘓患者的肌無力通常在夜間加重。（×）4.脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者的眼球震顫通常為水平性。（×）5.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥患者常伴有皮膚血管擴(kuò)張。（√）6.脊髓空洞癥患者常表現(xiàn)為肢體分離性感覺障礙。（√）7.周期性癱瘓患者的血鉀水平通常在發(fā)作期間正常。（×）8.遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥患者常伴有認(rèn)知障礙。（×）9.脊髓空洞癥患者常表現(xiàn)為面部感覺異常。（√）10.小腦萎縮通常導(dǎo)致進(jìn)行性認(rèn)知功能下降。（√）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥的臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷要點。2.簡述脊髓空洞癥的治療原則。3.簡述周期性癱瘓的臨床表現(xiàn)和分類。4.簡述遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的常見類型及其特點。5.簡述小腦萎縮的影像學(xué)表現(xiàn)和臨床意義。五、案例分析題（每題10分，共2題）1.患者男性，40歲，主訴進(jìn)行性行走不穩(wěn)伴眼球震顫3年，逐漸加重。家族中祖父有類似癥狀。查體：步態(tài)笨拙，指鼻試驗不穩(wěn)，輪替試驗差，眼球震顫。頭MRI顯示小腦萎縮。請結(jié)合病例，分析可能的診斷及鑒別診斷，并提出進(jìn)一步檢查和治療方案。2.患者女性，25歲，突發(fā)單側(cè)肢體無力伴吞咽困難，持續(xù)1天。查體：同側(cè)面部麻木，霍夫曼征陽性，肌力4級。實驗室檢查：血鉀3.0mmol/L。請結(jié)合病例，分析可能的診斷及鑒別診斷，并提出進(jìn)一步檢查和治療方案。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：保定地區(qū)神經(jīng)科門診中，毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥（CerebellarAtaxia,TelangiectasiaSyndrome,AT）相對較為罕見，其遺傳性和特殊表現(xiàn)使其在臨床中容易被誤診或漏診。2.B解析：患者40歲，主訴進(jìn)行性行走不穩(wěn)伴眼球震顫，家族史陽性，符合小腦共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)，最可能的診斷是小腦共濟(jì)失調(diào)。3.B解析：Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥是一種常染色體隱性遺傳病，基因檢測（GAA重復(fù)序列分析）是確診的金標(biāo)準(zhǔn)。4.B解析：患者突發(fā)單側(cè)肢體無力伴吞咽困難，持續(xù)1天，查體發(fā)現(xiàn)同側(cè)面部麻木和霍夫曼征陽性，符合腦梗死的臨床表現(xiàn)。5.B解析：患兒8歲，主訴雙下肢無力伴行走困難2年，逐漸加重，查體發(fā)現(xiàn)雙下肢肌張力低下和腱反射消失，家族中有類似癥狀，符合脊髓肌萎縮癥（SpinalMuscularAtrophy,SMA）的臨床表現(xiàn)。6.D解析：眼外展障礙和眼球震顫是眼震性癲癇的典型表現(xiàn)，其他選項的表現(xiàn)與該疾病不符。7.C解析：患者50歲，主訴頭暈伴行走不穩(wěn)5年，查體Romberg征陽性，指鼻試驗不穩(wěn)，頭MRI顯示小腦萎縮，符合小腦萎縮的臨床表現(xiàn)。8.B解析：遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥常伴有共濟(jì)失調(diào)外表現(xiàn)，如心律失常（特別是Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥），其他選項雖可能伴隨但非主要并發(fā)癥。9.B解析：患者30歲，主訴雙上肢間斷性無力發(fā)作伴麻木感，符合周期性癱瘓（特別是低鉀型）的臨床表現(xiàn)。10.B解析：進(jìn)行性眼外展不全和眼球震顫是腦干腫瘤的典型表現(xiàn)，其他選項的表現(xiàn)與該疾病不符。二、多選題答案與解析1.A、B、C、D解析：脊髓空洞癥的典型臨床表現(xiàn)包括三叉神經(jīng)痛、肢體分離性感覺障礙、關(guān)節(jié)攣縮和霍夫曼征陽性，所有選項均符合。2.B、C、D解析：鑒別診斷需要基因檢測、腦脊液檢查和MRI腦干序列，腦電圖對鑒別意義不大。3.A、B、C解析：遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的常見類型包括Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥、毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥和脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)，腦干腦炎非共濟(jì)失調(diào)癥。4.B、C、D解析：周圍神經(jīng)傳導(dǎo)速度、腦脊液檢查和MRI腦干序列有助于確診腦干病變，腦電圖對鑒別意義不大。5.A、B、C解析：周期性癱瘓的典型臨床表現(xiàn)包括間歇性肌無力、低鉀血癥和心律失常，肌肉萎縮非主要表現(xiàn)。6.A、B、C解析：肌電圖、基因檢測和腦脊液檢查有助于確診脊髓病變，MRI脊髓序列對脊髓病變的評估有重要價值。7.A、B、C解析：遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的常見并發(fā)癥包括心律失常、關(guān)節(jié)攣縮和癲癇發(fā)作，肌肉萎縮非典型并發(fā)癥。8.A、B、C解析：前庭功能檢查、頭MRI和腦電圖有助于鑒別診斷頭暈的病因，腦脊液檢查對前庭功能評估意義不大。9.A、B、C解析：周期性癱瘓的常見類型包括低鉀型、高鉀型和正常鉀型，低鎂型不屬于周期性癱瘓的分類。10.A、B、C解析：脊髓空洞癥的治療措施包括神經(jīng)營養(yǎng)藥物、物理治療和手術(shù)治療，肌肉松弛劑非主要治療手段。三、判斷題答案與解析1.√解析：Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥是一種常染色體隱性遺傳病，由FXN基因突變引起。2.√解析：脊髓空洞癥患者的疼痛通常對普通止痛藥無效，表現(xiàn)為自發(fā)性疼痛或燒灼痛。3.×解析：周期性癱瘓患者的肌無力通常在晨起時加重，夜間休息后緩解。4.×解析：脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)患者的眼球震顫通常為垂直性，而非水平性。5.√解析：毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥患者常伴有皮膚血管擴(kuò)張，表現(xiàn)為面部、耳垂和頸部血管擴(kuò)張。6.√解析：脊髓空洞癥患者常表現(xiàn)為肢體分離性感覺障礙，即病變平面以下感覺減退或消失。7.×解析：周期性癱瘓患者在發(fā)作期間血鉀水平通常低于正常范圍，低鉀型發(fā)作時血鉀水平明顯降低。8.×解析：遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥患者通常不伴有認(rèn)知障礙，認(rèn)知功能通常正常。9.√解析：脊髓空洞癥患者常表現(xiàn)為面部感覺異常，特別是三叉神經(jīng)分布區(qū)的疼痛或麻木。10.√解析：小腦萎縮通常導(dǎo)致進(jìn)行性認(rèn)知功能下降，特別是執(zhí)行功能和注意力下降。四、簡答題答案與解析1.Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥的臨床表現(xiàn)、診斷和鑒別診斷要點-臨床表現(xiàn)：進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、眼震、小腦性語言障礙、肌肉無力、感覺障礙、心臟病變、骨質(zhì)疏松等。-診斷：基因檢測（GAA重復(fù)序列分析）、MRI小腦和脊髓檢查、電生理檢查。-鑒別診斷：脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥、多發(fā)性硬化等。2.脊髓空洞癥的治療原則-對癥治療：疼痛管理（三叉神經(jīng)痛）、感覺異常處理。-康復(fù)治療：物理治療、職業(yè)治療。-手術(shù)治療：對于嚴(yán)重疼痛或神經(jīng)壓迫癥狀，可考慮手術(shù)減壓。-藥物治療：神經(jīng)營養(yǎng)藥物、肌肉松弛劑等。3.周期性癱瘓的臨床表現(xiàn)和分類-臨床表現(xiàn)：間歇性肌無力、低鉀血癥（低鉀型）、高鉀血癥（高鉀型）、正常鉀型。-分類：低鉀型（發(fā)作時血鉀降低）、高鉀型（發(fā)作時血鉀升高）、正常鉀型（發(fā)作時血鉀正常）。4.遺傳性共濟(jì)失調(diào)癥的常見類型及其特點-Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥：常染色體隱性遺傳，表現(xiàn)為進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、心臟病變、骨質(zhì)疏松等。-毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥：常染色體隱性遺傳，表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、皮膚血管擴(kuò)張、免疫缺陷等。-脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)：常染色體顯性或隱性遺傳，表現(xiàn)為進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、小腦性語言障礙等。5.小腦萎縮的影像學(xué)表現(xiàn)和臨床意義-影像學(xué)表現(xiàn)：MRI顯示小腦體積縮小、腦溝增寬、腦室擴(kuò)大。-臨床意義：導(dǎo)致共濟(jì)失調(diào)、眼球震顫、步態(tài)笨拙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，影響日常生活質(zhì)量。五、案例分析題答案與解析1.患者男性，40歲，主訴進(jìn)行性行走不穩(wěn)伴眼球震顫3年，逐漸加重。家族中祖父有類似癥狀。查體：步態(tài)笨拙，指鼻試驗不穩(wěn)，輪替試驗差，眼球震顫。頭MRI顯示小腦萎縮。-可能的診斷：脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)（SCA）、Friedreich共濟(jì)失調(diào)癥。-鑒別診斷：毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥、多發(fā)性硬化等。-進(jìn)一步檢查：基因檢測（SCA1、SCA2、SCA3等）、腦電圖、腦脊液檢查