2025兒童醫(yī)院消化內(nèi)科「疑難肝病」臨床思維考核集一、單選題（每題2分，共20題）1.某5歲男孩，因“反復(fù)皮膚鞏膜黃染3月，加重伴乏力、食欲不振1周”入院。肝功能示ALT156U/L，AST98U/L，TBil185μmol/L，DBil120μmol/L，ALP320U/L，γ-GT45U/L。外周血涂片見大量有核紅細(xì)胞。最可能的診斷是？A.急性病毒性肝炎（甲型）B.遺傳性膽汁淤積性肝?。ㄈ鏏lagille綜合征）C.感染性心內(nèi)膜炎伴肝功能損害D.藥物性肝損傷2.某7歲女孩，因“腹脹、乏力、尿色加深2月”就診。超聲提示肝臟彌漫性增大，回聲增強(qiáng)，門靜脈增寬。肝活檢見肝細(xì)胞內(nèi)大量脂滴沉積，伴輕度碎屑樣壞死。最可能的診斷是？A.營(yíng)養(yǎng)不良性脂肪肝B.遺傳性果糖不耐受C.酒精性肝?。▋和僖?，但需鑒別）D.遺傳性乳糜瀉伴肝損害3.某4歲男孩，因“進(jìn)行性生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚黃染、反復(fù)發(fā)熱”入院。肝功能示ALT210U/L，AST150U/L，TBil200μmol/L，凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)。基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)α1-抗胰蛋白酶基因純合子缺失。最可能的診斷是？A.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥B.肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。〤.遺傳性血色病D.溶血性貧血伴肝功能損害4.某6歲女孩，因“皮膚瘙癢、肝腫大、骨質(zhì)疏松”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示鐵蛋白＞2000ng/mL，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度85%。超聲提示肝臟回聲增強(qiáng)，脾臟腫大。最可能的診斷是？A.遺傳性血色病B.鐵過載相關(guān)肝病C.慢性感染性肝炎D.藥物性肝損傷5.某8歲男孩，因“反復(fù)腹痛、乏力、肝酶輕度升高”入院。超聲發(fā)現(xiàn)肝臟多發(fā)小結(jié)節(jié)，門靜脈高壓征象。家族史陽性，父母有“慢性肝病”病史。最可能的診斷是？A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.遺傳性結(jié)節(jié)性硬化癥C.血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子受體抑制劑相關(guān)性肝病D.遺傳性結(jié)節(jié)性肝纖維化6.某5歲女孩，因“皮膚黃染、尿色加深伴骨骼疼痛”入院。實(shí)驗(yàn)室檢查示銅藍(lán)蛋白＜200μg/L，肝功能ALT180U/L，AST120U/L。最可能的診斷是？A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.糖原累積?、裥虲.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥D.血色病7.某7歲男孩，因“反復(fù)發(fā)熱、肝腫大、脾腫大伴關(guān)節(jié)疼痛”入院。外周血涂片見瘧原蟲。肝功能示ALT220U/L，AST160U/L。最可能的診斷是？A.感染性心內(nèi)膜炎伴肝損害B.瘧疾伴肝功能損害C.慢性病毒性肝炎（乙型）D.血管炎相關(guān)肝病8.某6歲女孩，因“皮膚黃染、乏力、惡心”入院。肝功能示ALT300U/L，AST200U/L，TBil180μmol/L，抗HAVIgM陽性。最可能的診斷是？A.急性病毒性肝炎（乙型）B.急性藥物性肝損傷C.急性膽道感染伴肝功能損害D.遺傳性膽汁淤積性肝病9.某4歲男孩，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝腫大、皮膚暗淡”就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示鐵蛋白＞1500ng/mL，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度70%。基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)HFE基因突變。最可能的診斷是？A.遺傳性血色病B.鐵過載相關(guān)肝病C.慢性感染性肝炎D.藥物性肝損傷10.某8歲女孩，因“皮膚瘙癢、尿色加深伴共濟(jì)失調(diào)”入院。頭顱MRI提示基底節(jié)異常信號(hào)。肝功能示ALT150U/L，AST100U/L，銅藍(lán)蛋白＜100μg/L。最可能的診斷是？A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.腦型手足口病C.遺傳性乳糜瀉D.血色病二、多選題（每題3分，共10題）1.以下哪些是遺傳性膽汁淤積性肝病的典型表現(xiàn)？A.皮膚瘙癢B.脂溶性維生素缺乏C.肝功能衰竭D.肝外表現(xiàn)（如侏儒癥、腎結(jié)石）2.以下哪些檢查有助于診斷肝豆?fàn)詈俗冃?？A.銅藍(lán)蛋白檢測(cè)B.24小時(shí)尿銅測(cè)定C.肝活檢銅染色D.頭顱MRI3.以下哪些是鐵過載相關(guān)肝病的臨床表現(xiàn)？A.肝臟腫大B.轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高C.骨質(zhì)疏松D.心臟瓣膜病變4.以下哪些是藥物性肝損傷的常見風(fēng)險(xiǎn)因素？A.長(zhǎng)期使用多種藥物B.兒童期免疫系統(tǒng)不成熟C.遺傳易感性D.肝毒性藥物（如某些抗生素、抗癲癇藥）5.以下哪些是肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)？A.共濟(jì)失調(diào)B.視力下降C.癲癇發(fā)作D.肌張力障礙6.以下哪些是α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的臨床表現(xiàn)？A.肝硬化B.慢性咳嗽C.肺氣腫（成人常見）D.肝功能異常7.以下哪些是遺傳性結(jié)節(jié)性肝纖維化的特點(diǎn)？A.肝臟多發(fā)結(jié)節(jié)B.門靜脈高壓C.肝功能正?；蜉p度異常D.家族遺傳傾向8.以下哪些是瘧疾伴肝損害的臨床表現(xiàn)？A.高熱、寒戰(zhàn)B.肝臟腫大C.脾臟腫大D.肝功能異常9.以下哪些是急性病毒性肝炎的實(shí)驗(yàn)室表現(xiàn)？A.肝功能升高B.瘢痕樣壞死C.膽紅素升高D.抗病毒抗體陽性10.以下哪些是慢性肝病門靜脈高壓的并發(fā)癥？A.脾腫大B.腹水C.食管胃底靜脈曲張D.肝性腦病三、案例分析題（每題10分，共5題）1.患兒，6歲，因“反復(fù)皮膚黃染、乏力3月”入院。查體：鞏膜黃染，肝臟肋下3cm，脾臟肋下2cm。實(shí)驗(yàn)室檢查：ALT280U/L，AST180U/L，TBil220μmol/L，DBil110μmol/L，ALP350U/L，γ-GT60U/L?？笻AVIgM陽性，抗HBs陽性，抗HCV陰性。超聲提示肝臟彌漫性腫大，回聲增強(qiáng)。問題：①最可能的診斷？②進(jìn)一步檢查方向？③治療建議？2.患兒，4歲，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚暗淡、反復(fù)感染”就診。查體：鞏膜黃染，肝臟腫大。實(shí)驗(yàn)室檢查：ALT150U/L，AST100U/L，TBil180μmol/L，鐵蛋白＞2000ng/mL，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度80%?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)HFE基因純合子缺失。問題：①最可能的診斷？②如何確診？③治療措施包括哪些？3.患兒，7歲，因“皮膚瘙癢、尿色加深伴骨骼疼痛”入院。查體：鞏膜黃染，肝臟腫大。實(shí)驗(yàn)室檢查：銅藍(lán)蛋白＜100μg/L，肝功能ALT200U/L，AST140U/L。頭顱MRI提示基底節(jié)異常信號(hào)。問題：①最可能的診斷？②如何鑒別診斷？③治療首選藥物是什么？4.患兒，5歲，因“反復(fù)腹痛、乏力、肝酶升高”入院。查體：肝臟腫大，脾臟肋下1cm。實(shí)驗(yàn)室檢查：ALT220U/L，AST160U/L，ALP400U/L，γ-GT70U/L。超聲發(fā)現(xiàn)肝臟多發(fā)小結(jié)節(jié)，門靜脈增寬。家族史陽性，父母有“慢性肝病”病史。問題：①最可能的診斷？②如何確診？③治療和隨訪要點(diǎn)？5.患兒，8歲，因“發(fā)熱、肝腫大、皮膚瘀斑”就診。查體：鞏膜黃染，肝臟肋下4cm，脾臟肋下3cm。實(shí)驗(yàn)室檢查：ALT300U/L，AST200U/L，TBil250μmol/L，凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)。外周血涂片見大量有核紅細(xì)胞。問題：①最可能的診斷？②如何鑒別診斷？③治療措施包括哪些？答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：患兒為學(xué)齡兒童，皮膚鞏膜黃染伴乏力、食欲不振，肝功能以膽汁淤積為主（TBil升高，DBil升高，ALP/γ-GT升高），外周血涂片見有核紅細(xì)胞（提示溶血），符合遺傳性膽汁淤積性肝?。ㄈ鏏lagille綜合征）特點(diǎn)。甲型肝炎常伴發(fā)熱，病毒學(xué)指標(biāo)陽性；感染性心內(nèi)膜炎需心臟超聲支持；藥物性肝損傷常與用藥史相關(guān)。2.A解析：患兒為學(xué)齡兒童，腹脹、乏力，超聲提示彌漫性肝臟腫大、回聲增強(qiáng)（脂肪肝特征），肝活檢見脂滴沉積（符合脂肪肝病理），考慮營(yíng)養(yǎng)不良性脂肪肝。其他選項(xiàng)中，遺傳性果糖不耐受常伴嘔吐、腹瀉；酒精性肝病兒童少見；乳糜瀉需糞便脂肪吸收試驗(yàn)支持。3.A解析：患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝腫大、反復(fù)發(fā)熱，肝功能異常，凝血酶原時(shí)間延長(zhǎng)，基因檢測(cè)確診α1-抗胰蛋白酶缺乏癥（純合子缺失可致肝硬變）。其他選項(xiàng)中，肝豆?fàn)詈俗冃猿０樯窠?jīng)系統(tǒng)癥狀；遺傳性血色病需鐵代謝指標(biāo)支持；溶血性貧血常伴網(wǎng)織紅細(xì)胞升高。4.B解析：患兒皮膚瘙癢、肝腫大、脾腫大，實(shí)驗(yàn)室檢查鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度顯著升高，符合鐵過載相關(guān)肝?。ㄟz傳性或繼發(fā)性）。其他選項(xiàng)中，慢性感染性肝炎常伴病毒學(xué)指標(biāo)陽性；藥物性肝損傷需用藥史支持。5.D解析：患兒為學(xué)齡兒童，反復(fù)腹痛、肝酶輕度升高，超聲發(fā)現(xiàn)多發(fā)小結(jié)節(jié)和門靜脈高壓征象，家族史陽性，符合遺傳性結(jié)節(jié)性肝纖維化。其他選項(xiàng)中，肝豆?fàn)詈俗冃猿０樯窠?jīng)系統(tǒng)癥狀；血管內(nèi)皮生長(zhǎng)因子抑制劑相關(guān)性肝病與用藥史相關(guān)；結(jié)節(jié)性硬化癥常伴皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)。6.A解析：患兒皮膚黃染、尿色加深伴骨骼疼痛，銅藍(lán)蛋白降低，符合肝豆?fàn)詈俗冃裕╓ilson?。┰\斷。其他選項(xiàng)中，糖原累積?、裥统０榈脱?、酮癥；α1-抗胰蛋白酶缺乏癥主要影響肺和肝；血色病需鐵代謝指標(biāo)支持。7.B解析：患兒反復(fù)發(fā)熱、肝脾腫大伴關(guān)節(jié)疼痛，外周血涂片見瘧原蟲，符合瘧疾伴肝損害。其他選項(xiàng)中，感染性心內(nèi)膜炎常伴心臟雜音；慢性病毒性肝炎需病毒學(xué)指標(biāo)支持；血管炎相關(guān)肝病常伴皮疹、腎損害。8.A解析：患兒急性起病，皮膚黃染、乏力，抗HAVIgM陽性，符合急性病毒性肝炎（甲型）。其他選項(xiàng)中，藥物性肝損傷常伴用藥史；急性膽道感染常伴腹痛、發(fā)熱；遺傳性膽汁淤積性肝病常慢性起病。9.A解析：患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肝腫大、皮膚暗淡，鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高，基因檢測(cè)確診遺傳性血色病。其他選項(xiàng)中，鐵過載相關(guān)肝病需鐵代謝指標(biāo)支持；慢性感染性肝炎常伴病毒學(xué)指標(biāo)陽性；藥物性肝損傷需用藥史支持。10.A解析：患兒皮膚瘙癢、尿色加深伴共濟(jì)失調(diào)，頭顱MRI發(fā)現(xiàn)基底節(jié)異常信號(hào)，銅藍(lán)蛋白降低，符合肝豆?fàn)詈俗冃?。其他選項(xiàng)中，腦型手足口病常伴皮疹；遺傳性乳糜瀉需糞便脂肪吸收試驗(yàn)；血色病需鐵代謝指標(biāo)支持。二、多選題答案與解析1.A,B,D解析：遺傳性膽汁淤積性肝病典型表現(xiàn)包括皮膚瘙癢（膽鹽沉積）、脂溶性維生素缺乏（脂質(zhì)吸收障礙）、肝外表現(xiàn)（如侏儒癥、腎結(jié)石，如Alagille綜合征）。肝功能衰竭多見于晚期。2.A,B,C,D解析：肝豆?fàn)詈俗冃栽\斷需綜合多項(xiàng)檢查：銅藍(lán)蛋白降低、24小時(shí)尿銅升高、肝活檢銅染色陽性、頭顱MRI支持。3.A,B,C,D解析：鐵過載相關(guān)肝病表現(xiàn)包括肝臟腫大、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度升高、骨質(zhì)疏松（鐵沉積于骨骼）、心臟瓣膜病變（含鐵血黃素沉積）。4.A,B,C,D解析：藥物性肝損傷常見風(fēng)險(xiǎn)因素包括多種藥物使用（增加毒性負(fù)荷）、兒童期免疫系統(tǒng)不成熟、遺傳易感性、肝毒性藥物（如某些抗生素、抗癲癇藥）。5.A,B,C解析：肝豆?fàn)詈俗冃缘纳窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)包括共濟(jì)失調(diào)（小腦受損）、視力下降（角膜K-F環(huán)）、癲癇發(fā)作（大腦皮質(zhì)受累）。肌張力障礙少見。6.A,B,D解析：α1-抗胰蛋白酶缺乏癥主要影響肝（肝硬化）和肺（慢性咳嗽、肺氣腫，成人常見），兒童期肝損害相對(duì)少見但可能。7.A,B,C,D解析：遺傳性結(jié)節(jié)性肝纖維化特點(diǎn)包括肝臟多發(fā)結(jié)節(jié)、門靜脈高壓、肝功能正?；蜉p度異常、家族遺傳傾向。8.A,B,C,D解析：瘧疾伴肝損害表現(xiàn)包括高熱、寒戰(zhàn)、肝臟/脾臟腫大、肝功能異常。外周血涂片見瘧原蟲是確診依據(jù)。9.A,C,D解析：急性病毒性肝炎實(shí)驗(yàn)室表現(xiàn)包括肝功能升高、膽紅素升高、抗病毒抗體陽性（如HAVIgM）。瘢痕樣壞死是慢性肝炎表現(xiàn)。10.A,B,C,D解析：慢性肝病門靜脈高壓并發(fā)癥包括脾腫大、腹水、食管胃底靜脈曲張、肝性腦病。三、案例分析題答案與解析1.①最可能的診斷：急性病毒性肝炎（甲型）②進(jìn)一步檢查方向：①肝穿刺活檢（排除其他肝?。?；②病毒定量（確認(rèn)病毒載量）；③腹部超聲動(dòng)態(tài)觀察。③治療建議：①保肝治療（如甘草酸制劑）；②對(duì)癥支持（休息、飲食調(diào)理）；③監(jiān)測(cè)肝功能，必要時(shí)抗病毒治療（如乙型肝炎）。2.①最可能的診斷：遺傳性血色?、谌绾未_診：①基因檢測(cè)（確認(rèn)HFE基因突變）；②鐵代謝指標(biāo)（鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度）；③鐵負(fù)荷測(cè)試（如鐵動(dòng)員試驗(yàn)）。③治療措施：①定期放血療法（減少鐵負(fù)荷）；②鐵螯合劑（如去鐵胺）；③避免鐵強(qiáng)化食品。3.①最可能的診斷：肝豆?fàn)詈俗冃寓谌绾舞b別診斷：①糖原累積?、裥停ǖ脱?、酮癥）；②α1-抗胰蛋白酶缺乏癥（肺氣腫）；③自身免疫性肝?。贵w陽性）。③治療首選藥物：①青霉胺（減少銅吸收）；②二巰丁二鈉（螯合銅）；③定期監(jiān)