2025第三人民醫(yī)院「遺傳性胃腸腫瘤」篩查與咨詢考核一、單選題（每題2分，共20題）1.遺傳性結(jié)直腸癌最常見的基因突變是？A.APC基因B.MLH1基因C.KRAS基因D.TP53基因答案：A2.家族性腺瘤性息肉病（FAP）患者通常建議何時進行全結(jié)腸切除手術(shù)？A.10歲前B.20歲前C.30歲前D.40歲前答案：B3.遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）主要與哪個基因突變相關(guān)？A.BRCA1B.Lynch綜合征C.APC基因D.PALB2基因答案：A4.患者母親有遺傳性結(jié)直腸癌病史，其子女患病的風險約為多少？A.10%B.25%C.50%D.75%答案：B5.遺傳性胃腸腫瘤篩查中，最常用的腫瘤標志物是？A.CEAB.CA19-9C.AFPD.PSA答案：A6.Lynch綜合征（遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌，HNPCC）的發(fā)病機制主要涉及？A.DNA錯配修復基因突變B.APC基因突變C.TP53基因突變D.KRAS基因突變答案：A7.遺傳性胰腺癌最常見的基因突變是？A.BRCA1B.PALB2基因C.CDKN2A基因D.KRAS基因答案：D8.家族性乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）患者一級親屬的預防性手術(shù)建議是？A.乳腺和卵巢切除術(shù)B.結(jié)腸癌篩查C.胰腺癌篩查D.甲狀腺癌篩查答案：A9.遺傳性胃腸腫瘤的篩查頻率建議為多久一次？A.每年一次B.每兩年一次C.每三年一次D.每五年一次答案：A10.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢流程中，最重要的是？A.病史采集B.基因檢測C.腫瘤標志物檢測D.影像學檢查答案：A二、多選題（每題3分，共10題）1.遺傳性胃腸腫瘤的高?；虬男?？A.APC基因B.MLH1基因C.BRCA1基因D.TP53基因E.KRAS基因答案：ABCD2.遺傳性結(jié)直腸癌的篩查方法包括？A.結(jié)腸鏡檢查B.便潛血試驗C.CT結(jié)腸成像D.基因檢測E.腹部超聲答案：ABCD3.遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）的典型臨床表現(xiàn)包括？A.乳腺癌家族史B.卵巢癌家族史C.早發(fā)結(jié)直腸癌D.皮膚息肉E.高血壓答案：AB4.遺傳性胰腺癌的篩查建議包括？A.胰腺超聲檢查B.CA19-9腫瘤標志物檢測C.基因檢測D.CT胰腺成像E.胰腺MRI答案：ABC5.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢流程中，需要評估的內(nèi)容包括？A.家族腫瘤史B.患者腫瘤史C.基因檢測需求D.預防性手術(shù)建議E.心理支持答案：ABCDE6.Lynch綜合征的腫瘤好發(fā)部位包括？A.結(jié)腸B.膽囊C.胰腺D.肺癌E.腎癌答案：ABC7.遺傳性胃腸腫瘤的預防措施包括？A.基因檢測B.預防性手術(shù)C.生活方式干預D.定期篩查E.藥物預防答案：ABCDE8.遺傳性胰腺癌的高危人群特征包括？A.家族胰腺癌病史B.神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤病史C.早發(fā)結(jié)直腸癌D.高脂血癥E.吸煙史答案：AB9.遺傳性胃腸腫瘤的基因檢測方法包括？A.Sanger測序B.基因芯片C.NGS測序D.腫瘤標志物檢測E.數(shù)字PCR答案：ABC10.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢流程中，需要考慮的因素包括？A.患者年齡B.家族腫瘤史C.基因檢測成本D.預防性手術(shù)風險E.患者心理承受能力答案：ABCDE三、判斷題（每題1分，共10題）1.遺傳性結(jié)直腸癌患者的一級親屬篩查起始年齡建議為20歲。（正確）2.Lynch綜合征患者的結(jié)腸癌發(fā)病風險顯著高于普通人群。（正確）3.遺傳性胰腺癌患者的一級親屬不需要篩查。（錯誤）4.BRCA1基因突變主要與遺傳性乳腺癌和卵巢癌相關(guān)。（正確）5.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢不需要心理評估。（錯誤）6.APC基因突變主要與家族性腺瘤性息肉病相關(guān)。（正確）7.遺傳性胃腸腫瘤的篩查頻率可以根據(jù)患者年齡調(diào)整。（正確）8.遺傳性胰腺癌的篩查方法中，CT胰腺成像最敏感。（錯誤）9.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢只需要醫(yī)生參與。（錯誤）10.遺傳性胃腸腫瘤的預防性手術(shù)可以完全消除腫瘤風險。（錯誤）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述遺傳性結(jié)直腸癌的篩查流程。答案：遺傳性結(jié)直腸癌的篩查流程包括：（1）家族史評估：采集家族腫瘤史，判斷是否為高危家族；（2）基因檢測：針對高危家族進行APC、MLH1等基因檢測；（3）影像學篩查：結(jié)腸鏡檢查（首選）、CT結(jié)腸成像或糞便免疫化學檢測；（4）定期隨訪：根據(jù)基因型和腫瘤風險，調(diào)整篩查頻率。2.遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征（HBOC）的預防措施有哪些？答案：HBOC的預防措施包括：（1）基因檢測：明確BRCA1/2等基因突變；（2）預防性手術(shù)：乳腺和卵巢切除術(shù)；（3）藥物預防：他莫昔芬等；（4）生活方式干預：低脂飲食、運動、避免吸煙等；（5）定期篩查：乳腺MRI、乳腺X線攝影等。3.遺傳性胃腸腫瘤的咨詢流程中，需要評估哪些內(nèi)容？答案：咨詢流程中需要評估：（1）家族腫瘤史：記錄家族成員腫瘤類型、年齡、發(fā)病情況；（2）患者腫瘤史：評估患者個人腫瘤風險；（3）基因檢測需求：根據(jù)家族史和腫瘤特征，建議是否進行基因檢測；（4）預防性手術(shù)建議：評估手術(shù)適應證和風險；（5）心理支持：幫助患者理解病情和決策。4.遺傳性胰腺癌的篩查方法有哪些？如何選擇？答案：遺傳性胰腺癌的篩查方法包括：（1）胰腺超聲：每年一次，適用于有家族史者；（2）CA19-9檢測：每6個月一次；（3）基因檢測：檢測KRAS、CDKN2A等基因突變；（4）CT或MRI：用于早期發(fā)現(xiàn)胰腺病變。選擇方法需結(jié)合家族史、基因型和患者年齡，綜合評估篩查效益。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述遺傳性胃腸腫瘤的咨詢流程及其臨床意義。答案：遺傳性胃腸腫瘤的咨詢流程包括：（1）病史采集：全面記錄家族腫瘤史和個人腫瘤史；（2）風險評估：根據(jù)腫瘤家族模式，判斷是否為遺傳性腫瘤；（3）基因檢測建議：選擇合適的基因檢測方案；（4）預防性措施：提出篩查、手術(shù)或藥物預防建議；（5）心理支持：幫助患者理解病情，減少焦慮。臨床意義在于：早期識別高風險人群，降低腫瘤發(fā)病率和死亡率，改善患者生活質(zhì)量。2.遺傳性胰腺癌的篩查難點有哪些？如何解決？答案：遺傳性胰腺癌篩查的難點包括：（1）癥狀隱匿：早期胰腺癌缺乏典型癥狀；（2）篩查成本高：胰腺超聲和CA19-9檢測需長期進行；（3）基因檢測復雜性：胰腺癌相關(guān)基因較多，檢測難度大；解決方法：（1）加強家族史管理：高危家族定期篩查；（2）優(yōu)化篩查方案：結(jié)合超聲、CA19-9和基因檢測；（3）多學科協(xié)作：消化科、腫瘤科、遺傳科聯(lián)合診療；（4）政策支持：提高篩查報銷比例，降低患者負擔。答案解析一、單選題1.AAPC基因突變是FAP的主要病因。2.BFAP患者需在20歲前切除全結(jié)腸，以防癌變。3.ABRCA1突變是HBOC的主要相關(guān)基因。4.B一級親屬患遺傳性結(jié)直腸癌的風險為25%。5.ACEA是胃腸腫瘤常用標志物。6.ALynch綜合征由DNA錯配修復基因突變引起。7.DKRAS基因突變與遺傳性胰腺癌相關(guān)。8.AHBOC患者建議預防性切除乳腺和卵巢。9.A高危人群建議每年篩查，降低漏診風險。10.A病史采集是咨詢的首要步驟，可初步判斷風險。二、多選題1.ABCDAPC、MLH1、BRCA1、TP53是常見高危基因。2.ABCD結(jié)腸鏡、便潛血、CT結(jié)腸成像、基因檢測是常用方法。3.ABHBOC典型表現(xiàn)是乳腺癌和卵巢癌家族史。4.ABC胰腺超聲、CA19-9、基因檢測是常用篩查手段。5.ABCDE咨詢需評估家族史、腫瘤史、基因檢測、手術(shù)、心理支持。6.ABCLynch綜合征好發(fā)結(jié)腸、膽囊、胰腺。7.ABCDE預防措施包括基因檢測、手術(shù)、生活方式、篩查、藥物。8.AB高危人群有家族胰腺癌或神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤史。9.ABCD基因檢測方法包括Sanger測序、基因芯片、NGS、數(shù)字PCR。10.ABCDE咨詢需考慮年齡、家族史、基因檢測成本、手術(shù)風險、心理承受能力。三、判斷題1.√20歲是FAP篩查起始年齡。2.√Lynch綜合征結(jié)腸癌風險顯著增高。3.×遺傳性胰腺癌家族需篩查。4.√BRCA1與乳腺癌、卵巢癌相關(guān)。5.×咨詢需心理評估支持。6.√APC基因突變是FAP病因。7.√篩查頻率需根據(jù)風險調(diào)整。8.×CT胰腺成像不敏感，超聲更常用。9.×咨詢需多學科協(xié)作。10.×手術(shù)不能完全消除風險。四、簡答題1.篩查流程：家族史評估→基因檢測→影像學篩查（結(jié)腸鏡、CT結(jié)腸成像）→定期隨訪。2.預防措施：基因檢測→手術(shù)（乳腺/卵巢切除）→藥物預防（他莫昔芬）→生活方式干預→定期篩查。3.咨詢評估：家族腫瘤史、患者腫瘤史、基因檢測需求、預防性手術(shù)、心