雞西市人民醫(yī)院「罕見血液腫瘤」診療思路考核一、單選題（共10題，每題2分）1.雞西地區(qū)某患者，男性，45歲，因反復(fù)發(fā)熱、盜汗、體重下降3個(gè)月入院。外周血涂片可見大量有核紅細(xì)胞，骨髓穿刺提示骨髓纖維化早期。結(jié)合當(dāng)?shù)馗甙l(fā)職業(yè)暴露史（煤礦工人），最可能的診斷是？A.慢性粒細(xì)胞白血病B.霍奇金淋巴瘤C.毛細(xì)胞白血病D.骨髓增生異常綜合征2.某患者，女性，60歲，因關(guān)節(jié)疼痛、皮疹（結(jié)節(jié)性紅斑）伴輕度貧血入院。免疫分型顯示CD19+、CD5-、CD10-、CD23-，骨髓活檢可見漿細(xì)胞樣大細(xì)胞浸潤。雞西地區(qū)冬季高發(fā)的環(huán)境因素可能與其發(fā)病相關(guān)，應(yīng)優(yōu)先考慮的診斷是？A.華氏巨球蛋白血癥B.漿細(xì)胞骨髓瘤C.間變性大細(xì)胞淋巴瘤D.變應(yīng)性皮膚病變3.一名雞西地區(qū)的年輕男性，因牙齦腫脹、反復(fù)感染入院。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示白細(xì)胞計(jì)數(shù)極度升高（200×103/μL），中性粒細(xì)胞胞漿內(nèi)可見Auer小體，POX染色陽性。結(jié)合患者長期吸煙史，最可能的診斷是？A.慢性髓系白血病急變期B.急性淋巴細(xì)胞白血病C.急性單核細(xì)胞白血病D.類癌綜合征4.某患者，女性，55歲，因進(jìn)行性消瘦、無痛性脾臟腫大入院。外周血涂片可見Pelger-Hu?t巨核細(xì)胞，骨髓活檢顯示淋巴瘤細(xì)胞浸潤伴纖維化。雞西地區(qū)常見的工業(yè)污染物（如苯并芘）可能是其發(fā)病誘因，應(yīng)診斷為？A.彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤B.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征伴淋巴瘤C.霍奇金淋巴瘤D.小腸淋巴瘤5.患者男性，30歲，因反復(fù)鼻出血、皮下瘀斑入院。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示血小板計(jì)數(shù)極低（20×103/μL），骨髓活檢可見巨核細(xì)胞發(fā)育停滯?；颊唛L期接觸有機(jī)溶劑（如氯乙烯），最可能的診斷是？A.特發(fā)性血小板減少性紫癜B.骨髓增生異常綜合征C.急性髓系白血病伴血小板減少D.毛細(xì)血管性出血綜合征6.某患者，女性，70歲，因頭暈、乏力入院。外周血涂片可見大量原始細(xì)胞（>20%），細(xì)胞形態(tài)類似涂抹樣。骨髓活檢顯示原始細(xì)胞彌漫性浸潤，染色體核型為t(9;22)。結(jié)合雞西地區(qū)鋼鐵廠工作史，最可能的診斷是？A.慢性淋巴細(xì)胞白血病B.慢性髓系白血病慢性期C.急性髓系白血病M2型D.慢性髓系白血病加速期7.患者女性，50歲，因關(guān)節(jié)疼痛、輕度黃疸入院。肝功能檢查顯示膽紅素升高，骨髓活檢可見淋巴漿細(xì)胞浸潤。免疫組化顯示CD5+、CD10+、CD23+。雞西地區(qū)水體污染（如鎘暴露）可能相關(guān)，應(yīng)診斷為？A.華氏巨球蛋白血癥B.漿細(xì)胞骨髓瘤C.淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤D.霍奇金淋巴瘤8.患者男性，25歲，因發(fā)熱、盜汗、體重下降入院。病理活檢顯示R-S細(xì)胞呈陷窩狀排列，免疫組化CD30陽性。結(jié)合雞西地區(qū)森林工作史（可能接觸立毛孔真菌），最可能的診斷是？A.非霍奇金淋巴瘤B.霍奇金淋巴瘤結(jié)節(jié)硬化型C.傳染性單核細(xì)胞增多癥D.組織細(xì)胞壞死性淋巴結(jié)炎9.患者女性，65歲，因進(jìn)行性乏力、體重下降入院。外周血涂片可見“口形”紅細(xì)胞，骨髓活檢顯示漿細(xì)胞異常增生。免疫分型CD138+、CD56-。雞西地區(qū)土壤重金屬污染（如鉛）可能相關(guān)，應(yīng)診斷為？A.華氏巨球蛋白血癥B.漿細(xì)胞骨髓瘤C.多發(fā)性骨髓瘤D.巨球蛋白血癥10.患者男性，40歲，因反復(fù)感染、淋巴結(jié)腫大入院。免疫分型顯示CD4+T細(xì)胞數(shù)量極度減少，CD8+T細(xì)胞正常。骨髓活檢可見淋巴瘤細(xì)胞浸潤。雞西地區(qū)煤化工行業(yè)污染可能相關(guān)，應(yīng)診斷為？A.慢性淋巴細(xì)胞白血病B.侵襲性T細(xì)胞淋巴瘤C.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)綜合征伴淋巴瘤D.原發(fā)性免疫缺陷病二、多選題（共5題，每題3分）1.某患者，女性，55歲，因骨痛、病理性骨折入院。實(shí)驗(yàn)室檢查顯示血清游離輕鏈升高，免疫固定電泳顯示IgAλ型單克隆蛋白。雞西地區(qū)長期飲用高氟水，可能相關(guān)的血液腫瘤是？A.華氏巨球蛋白血癥B.漿細(xì)胞骨髓瘤C.淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤D.骨髓纖維化2.患者男性，60歲，因反復(fù)感染、發(fā)熱入院。外周血涂片可見“涂抹樣”細(xì)胞，骨髓活檢顯示原始細(xì)胞浸潤?；驒z測顯示BCR-ABL1陽性。雞西地區(qū)焦化廠工作史，可能相關(guān)的并發(fā)癥包括？A.脾功能亢進(jìn)B.急變期C.溶血性貧血D.慢性粒細(xì)胞白血病3.患者女性，70歲，因皮膚結(jié)節(jié)、瘙癢入院。病理活檢顯示CD30+大細(xì)胞，骨髓活檢可見淋巴細(xì)胞浸潤。雞西地區(qū)長期接觸苯并芘，可能相關(guān)的基因突變包括？A.BCL2B.CDKN2AC.TP53D.MYC4.患者男性，45歲，因牙齦腫脹、發(fā)熱入院。外周血涂片可見Auer小體，骨髓活檢顯示粒細(xì)胞系極度增生。雞西地區(qū)煤礦粉塵暴露，可能相關(guān)的實(shí)驗(yàn)室檢查異常包括？A.白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高B.乳酸脫氫酶升高C.C反應(yīng)蛋白升高D.骨髓鐵染色減少5.患者女性，50歲，因骨痛、體重下降入院。血清檢測顯示β2微球蛋白升高，尿本周蛋白陽性。雞西地區(qū)燃煤污染，可能相關(guān)的并發(fā)癥包括？A.腎功能衰竭B.骨病C.自身免疫性抗體陽性D.淋巴結(jié)腫大三、案例分析題（共4題，每題10分）1.病例描述：患者男性，50歲，煤礦工人，因反復(fù)發(fā)熱、盜汗、體重下降3個(gè)月入院。查體：肝脾輕度腫大，淺表淋巴結(jié)未觸及。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血WBC120×103/μL，中性粒細(xì)胞占80%，可見Auer小體；骨髓穿刺提示粒細(xì)胞系增生極度顯著，原始粒細(xì)胞占30%?；驒z測BCR-ABL1陽性。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）雞西地區(qū)煤礦工人高發(fā)此病的原因可能是什么？（3）初步診療思路包括哪些檢查和治療措施？2.病例描述：患者女性，65歲，長期接觸有機(jī)溶劑，因關(guān)節(jié)疼痛、皮疹入院。查體：膝關(guān)節(jié)腫脹，雙下肢結(jié)節(jié)性紅斑。實(shí)驗(yàn)室檢查：外周血Hb80g/L，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高；骨髓活檢顯示漿細(xì)胞樣大細(xì)胞浸潤，CD19+CD5-。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）雞西地區(qū)有機(jī)溶劑暴露與該病的關(guān)系如何？（3）如何鑒別診斷華氏巨球蛋白血癥和漿細(xì)胞骨髓瘤？3.病例描述：患者男性，35歲，林業(yè)工人，因反復(fù)鼻出血、皮下瘀斑入院。查體：輕度貧血貌，脾臟肋下2cm。實(shí)驗(yàn)室檢查：PLT15×103/μL，骨髓活檢顯示巨核細(xì)胞發(fā)育停滯，血小板生成減少?；驒z測JAK2V617F陽性。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）雞西地區(qū)林業(yè)工人可能接觸的環(huán)境污染物有哪些？（3）如何制定該患者的治療方案？4.病例描述：患者女性，70歲，因進(jìn)行性消瘦、無痛性淋巴結(jié)腫大入院。查體：頸部、腋窩淋巴結(jié)腫大，最大者直徑3cm。病理活檢顯示R-S細(xì)胞呈陷窩狀排列，CD30陽性。免疫組化顯示Bcl2彌漫陽性。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）雞西地區(qū)森林工作與該病的關(guān)系如何？（3）如何評(píng)估患者的預(yù)后及制定化療方案？答案與解析一、單選題答案與解析1.答案：A解析：患者為煤礦工人，符合慢性粒細(xì)胞白血病的環(huán)境暴露史。外周血有核紅細(xì)胞是慢性粒細(xì)胞白血病的慢性期特征，骨髓纖維化早期提示疾病進(jìn)展?；羝娼鹆馨土鐾ǔ１憩F(xiàn)為淋巴結(jié)腫大，毛細(xì)胞白血病多見于中老年男性，骨髓增生異常綜合征無脾腫大及明顯感染表現(xiàn)。2.答案：C解析：患者關(guān)節(jié)疼痛、皮疹伴貧血，免疫分型CD19+CD5-CD10-CD23-，骨髓漿細(xì)胞樣大細(xì)胞浸潤，符合淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤。雞西地區(qū)冬季高發(fā)的環(huán)境因素可能為寒冷相關(guān)血管炎，與淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)。3.答案：A解析：白細(xì)胞計(jì)數(shù)極度升高、Auer小體、POX染色陽性，符合慢性髓系白血病急變期。吸煙是CML的重要誘因，雞西地區(qū)吸煙人群比例較高，需警惕該病。4.答案：A解析：脾腫大、Pelger-Hu?t巨核細(xì)胞、淋巴瘤細(xì)胞浸潤伴纖維化，符合彌漫性大B細(xì)胞淋巴瘤。雞西地區(qū)工業(yè)污染物（如苯并芘）是B細(xì)胞淋巴瘤的重要誘因。5.答案：B解析：血小板計(jì)數(shù)極低、骨髓巨核細(xì)胞發(fā)育停滯，符合骨髓增生異常綜合征。有機(jī)溶劑（如氯乙烯）是MDS的重要環(huán)境暴露因素，雞西地區(qū)化工企業(yè)多，需警惕該病。6.答案：C解析：涂抹樣細(xì)胞、骨髓原始細(xì)胞彌漫浸潤、BCR-ABL1陽性，符合急性髓系白血病M2型。鋼鐵廠工作史與該病相關(guān)，需注意鐵過載并發(fā)癥。7.答案：C解析：關(guān)節(jié)疼痛、輕度黃疸，骨髓淋巴漿細(xì)胞浸潤，CD5+CD10+CD23+，符合淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤。雞西地區(qū)水體污染（如鎘）與淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)。8.答案：B解析：R-S細(xì)胞陷窩狀排列、CD30陽性，符合霍奇金淋巴瘤結(jié)節(jié)硬化型。森林工作史可能接觸立毛孔真菌，是霍奇金淋巴瘤的少見誘因。9.答案：D解析：“口形”紅細(xì)胞、漿細(xì)胞異常增生，CD138+CD56-，符合巨球蛋白血癥。雞西地區(qū)土壤重金屬污染（如鉛）與巨球蛋白血癥相關(guān)。10.答案：B解析：CD4+T細(xì)胞減少、淋巴瘤細(xì)胞浸潤，符合侵襲性T細(xì)胞淋巴瘤。雞西地區(qū)煤化工行業(yè)污染與T細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)。二、多選題答案與解析1.答案：B、C解析：骨痛、病理性骨折，血清游離輕鏈升高，IgAλ型單克隆蛋白，符合漿細(xì)胞骨髓瘤。雞西地區(qū)高氟水可能與骨髓瘤相關(guān)。華氏巨球蛋白血癥無骨病表現(xiàn)，骨髓纖維化無單克隆蛋白。2.答案：A、B、D解析：涂抹樣細(xì)胞、BCR-ABL1陽性，符合慢性粒細(xì)胞白血病。脾亢、急變期、慢粒白血病均是其并發(fā)癥。溶血性貧血少見，骨髓鐵染色正常。3.答案：A、C解析：CD30+大細(xì)胞、Bcl2陽性，符合霍奇金淋巴瘤。CDKN2A、TP53、MYC與非霍奇金淋巴瘤相關(guān)。4.答案：A、B、C解析：粒細(xì)胞系增生、Auer小體、乳酸脫氫酶升高、C反應(yīng)蛋白升高，符合粒細(xì)胞白血病。骨髓鐵染色正常，巨核細(xì)胞系受抑制。5.答案：A、B、D解析：β2微球蛋白升高、尿本周蛋白陽性，符合多發(fā)性骨髓瘤。腎功能衰竭、骨病、淋巴結(jié)腫大是常見并發(fā)癥。自身免疫性抗體陽性少見。三、案例分析題答案與解析1.（1）答案：慢性粒細(xì)胞白血病急變期（CML-APL）（2）解析：雞西地區(qū)煤礦工人高發(fā)CML的原因可能為長期接觸煤焦油中的苯并芘等致癌物，這些物質(zhì)可損傷骨髓造血干細(xì)胞，導(dǎo)致基因突變。（3）解析：-檢查：外周血流式細(xì)胞術(shù)檢測BCR-ABL1表達(dá)；骨髓活檢免疫組化；染色體核型分析；腹部超聲評(píng)估脾臟腫大。-治療：-DA方案化療（柔紅霉素+阿糖胞苷）；-分子靶向治療（伊馬替尼）；-造血干細(xì)胞移植（若患者年齡適宜）。2.（1）答案：淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤（2）解析：雞西地區(qū)有機(jī)溶劑（如氯乙烯）暴露與淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤相關(guān)，該物質(zhì)可誘導(dǎo)B細(xì)胞異常增生。（3）解析：-鑒別：-華氏巨球蛋白血癥：血清IgM單克隆蛋白，骨髓漿細(xì)胞樣大細(xì)胞少見；-漿細(xì)胞骨髓瘤：血清IgA或IgG單克隆蛋白，骨髓漿細(xì)胞>10%，常伴骨病。-治療：利妥昔單抗+苯達(dá)莫司汀化療。3.（1）答案：骨髓增生異常綜合征（MDS）（2）解析：雞西地區(qū)林業(yè)工人可能接觸苯并芘、農(nóng)藥等污染物，這些物質(zhì)可損傷骨髓造血干細(xì)胞，導(dǎo)致M