產前篩查與產前診斷2025年版試題與答案一、單選題1.以下哪種情況不屬于產前篩查的指征？()A.孕婦年齡35歲B.夫婦一方有染色體異常C.孕婦曾生育過神經管缺陷兒D.孕婦為O型血，丈夫為A型血答案：D解析：孕婦年齡35歲、夫婦一方有染色體異常、孕婦曾生育過神經管缺陷兒等情況都屬于產前篩查的指征。而孕婦為O型血，丈夫為A型血，可能會出現ABO血型不合，但這不是常規(guī)產前篩查的主要指征，主要是針對新生兒溶血方面的關注，故答案選D。2.唐氏綜合征產前篩查的最佳孕周是()A.孕9-13??周B.孕15-20??周C.孕20-24周D.孕24-28周答案：B解析：孕15-20??周是唐氏綜合征血清學篩查的最佳孕周。孕9-13??周主要是進行早期唐篩的NT檢查等聯(lián)合篩查；孕20-24周主要是進行系統(tǒng)超聲檢查；孕24-28周主要是進行妊娠期糖尿病的篩查。所以答案是B。3.無創(chuàng)產前基因檢測主要檢測胎兒的()A.染色體數目異常B.染色體結構異常C.單基因遺傳病D.多基因遺傳病答案：A解析：無創(chuàng)產前基因檢測主要是通過采集孕婦外周血，對其中胎兒游離DNA進行測序分析，主要用于檢測胎兒常見的染色體非整倍體數目異常，如21-三體、18-三體和13-三體等。對于染色體結構異常、單基因遺傳病和多基因遺傳病檢測效果不佳。所以答案選A。4.羊水穿刺的最佳孕周是()A.孕10-13??周B.孕15-22??周C.孕22-26周D.孕26-30周答案：B解析：羊水穿刺一般在孕15-22??周進行，這個時期羊水量相對較多，胎兒較小，穿刺時不易損傷胎兒，且羊水中有活力的細胞比例高，培養(yǎng)成功率高。孕10-13??周一般進行絨毛取樣；孕22-26周、孕26-30周進行羊水穿刺有一定風險且細胞培養(yǎng)可能受影響。所以答案是B。5.以下哪種疾病不屬于神經管缺陷？()A.無腦兒B.脊柱裂C.腦積水D.唇腭裂答案：D解析：神經管缺陷是指胎兒在胚胎發(fā)育早期神經管閉合不全所引起的一組先天性畸形，主要包括無腦兒、脊柱裂、腦積水等。唇腭裂是面部發(fā)育異常導致的畸形，不屬于神經管缺陷。所以答案選D。6.孕婦血清學篩查中，甲胎蛋白（AFP）升高常見于()A.唐氏綜合征B.18-三體綜合征C.神經管缺陷D.胎兒生長受限答案：C解析：孕婦血清學篩查中，甲胎蛋白（AFP）升高常見于神經管缺陷，因為神經管缺陷胎兒的腦脊液可漏入羊膜腔，導致羊水中AFP含量升高，進而孕婦血清中AFP也升高。唐氏綜合征和18-三體綜合征孕婦血清AFP通常是降低的；胎兒生長受限與AFP升高無直接關聯(lián)。所以答案是C。7.絨毛取樣的主要風險是()A.流產B.感染C.胎兒肢體發(fā)育異常D.以上都是答案：D解析：絨毛取樣是一種有創(chuàng)的產前診斷方法，其主要風險包括流產，發(fā)生率較羊水穿刺略高；感染，操作過程中可能帶入細菌等病原體導致感染；還有可能導致胎兒肢體發(fā)育異常等。所以答案選D。8.以下關于產前診斷的描述，錯誤的是()A.產前診斷是在胎兒出生前對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷B.產前診斷方法包括影像學檢查、細胞遺傳學檢查、分子遺傳學檢查等C.產前診斷適用于所有孕婦D.產前診斷可以為孕婦及其家屬提供是否繼續(xù)妊娠的決策依據答案：C解析：產前診斷是在胎兒出生前對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，方法包括影像學檢查（如超聲、磁共振等）、細胞遺傳學檢查（如羊水穿刺、絨毛取樣等）、分子遺傳學檢查等。它可以為孕婦及其家屬提供是否繼續(xù)妊娠的決策依據。但并不是適用于所有孕婦，主要針對有產前診斷指征的孕婦，如高齡孕婦、有遺傳病家族史等。所以答案選C。9.胎兒超聲心動圖檢查的最佳孕周是()A.孕18-22周B.孕20-24周C.孕22-26周D.孕24-28周答案：C解析：胎兒超聲心動圖檢查的最佳孕周是孕22-26周，這個時期胎兒心臟結構已基本發(fā)育完全，且胎兒大小適中，超聲圖像質量較好，便于觀察心臟的結構和功能。孕18-22周心臟結構可能顯示不夠清晰；孕24-28周胎兒可能因體位等因素影響心臟的觀察。所以答案是C。10.以下哪種疾病可以通過新生兒篩查早期發(fā)現和治療？()A.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.苯丙酮尿癥D.神經管缺陷答案：C解析：苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，通過新生兒篩查（一般在出生后72小時充分哺乳后采足跟血）可以早期發(fā)現，早期通過飲食控制等治療可以避免智力發(fā)育障礙等嚴重后果。唐氏綜合征主要通過產前篩查和診斷；先天性心臟病主要通過產前超聲等檢查發(fā)現；神經管缺陷主要通過產前篩查和診斷。所以答案選C。11.孕婦進行產前篩查時，以下哪種情況需要進一步進行產前診斷？()A.唐氏綜合征篩查臨界風險B.無創(chuàng)產前基因檢測低風險C.超聲檢查發(fā)現胎兒結構異常D.孕婦血清學篩查AFP正常答案：C解析：超聲檢查發(fā)現胎兒結構異常時，需要進一步進行產前診斷，以明確胎兒是否存在染色體異?；蚱渌z傳性疾病。唐氏綜合征篩查臨界風險一般建議進一步進行無創(chuàng)產前基因檢測等；無創(chuàng)產前基因檢測低風險提示胎兒患常見染色體非整倍體疾病風險較低，通常不需要進一步產前診斷；孕婦血清學篩查AFP正常是較好的表現，一般無需進一步產前診斷。所以答案是C。12.以下關于胎兒磁共振成像（MRI）檢查的描述，正確的是()A.對胎兒有輻射危害B.可以清晰顯示胎兒的軟組織和器官結構C.檢查時間短，孕婦易配合D.適用于所有孕婦答案：B解析：胎兒磁共振成像（MRI）檢查沒有輻射危害，它可以清晰顯示胎兒的軟組織和器官結構，對于一些超聲難以診斷的胎兒疾病有重要的診斷價值。但MRI檢查時間較長，孕婦需要保持相對靜止的狀態(tài)，配合難度較大；且不是適用于所有孕婦，如體內有金屬植入物等情況不適合進行MRI檢查。所以答案選B。13.胎兒染色體核型分析可以診斷以下哪種疾?。?)A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體數目和結構異常疾病D.線粒體遺傳病答案：C解析：胎兒染色體核型分析主要用于診斷染色體數目和結構異常疾病，如唐氏綜合征（21-三體）、18-三體綜合征等染色體數目異常，以及染色體易位、倒位等結構異常。對于單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體遺傳病，染色體核型分析一般無法診斷，需要通過分子遺傳學等方法進行檢測。所以答案選C。14.以下哪種情況不是無創(chuàng)產前基因檢測的適用人群？()A.孕婦年齡32歲，唐篩臨界風險B.孕婦曾生育過染色體異常患兒C.孕婦為試管嬰兒受孕D.孕婦孕周10周答案：D解析：無創(chuàng)產前基因檢測一般建議在孕12周及以上進行，孕周10周時胎兒游離DNA含量可能不足，檢測準確性受影響，所以不是適用人群。孕婦年齡32歲唐篩臨界風險、孕婦曾生育過染色體異?；純骸⒃袐D為試管嬰兒受孕等情況都可以考慮進行無創(chuàng)產前基因檢測。所以答案選D。15.孕婦在孕20周時超聲檢查發(fā)現胎兒腎盂分離，首先應考慮的是()A.胎兒泌尿系統(tǒng)畸形B.胎兒染色體異常C.生理性腎盂分離D.胎兒窘迫答案：C解析：孕婦在孕20周時超聲檢查發(fā)現胎兒腎盂分離，首先應考慮生理性腎盂分離，在孕中期胎兒腎盂分離多數是由于胎兒憋尿等生理原因引起，一般在后期可能會自行緩解。胎兒泌尿系統(tǒng)畸形、胎兒染色體異常也可能導致腎盂分離，但需要進一步檢查排除；胎兒窘迫與腎盂分離無直接關系。所以答案是C。二、多選題1.產前篩查的主要方法包括()A.孕婦血清學篩查B.無創(chuàng)產前基因檢測C.超聲檢查D.羊水穿刺答案：ABC解析：產前篩查的主要方法包括孕婦血清學篩查（如唐篩）、無創(chuàng)產前基因檢測和超聲檢查等。羊水穿刺屬于產前診斷方法，用于確診胎兒是否存在染色體異常等疾病，而不是篩查方法。所以答案選ABC。2.以下哪些是神經管缺陷的高危因素？()A.孕婦葉酸缺乏B.孕婦有糖尿病C.孕婦有癲癇病史，服用抗癲癇藥物D.孕婦年齡30歲答案：ABC解析：孕婦葉酸缺乏是神經管缺陷的重要高危因素，因為葉酸對神經管的發(fā)育至關重要；孕婦有糖尿病、孕婦有癲癇病史服用抗癲癇藥物等也會增加胎兒神經管缺陷的發(fā)生風險。孕婦年齡30歲不屬于神經管缺陷的高危因素，高齡（一般指35歲及以上）孕婦主要是染色體異常等疾病的風險增加。所以答案選ABC。3.產前診斷的方法有()A.絨毛取樣B.羊水穿刺C.臍血穿刺D.胎兒磁共振成像（MRI）答案：ABCD解析：產前診斷的方法包括絨毛取樣、羊水穿刺、臍血穿刺等有創(chuàng)檢查方法，可獲取胎兒細胞進行染色體核型分析等檢查；胎兒磁共振成像（MRI）屬于無創(chuàng)檢查方法，可以清晰顯示胎兒的結構，輔助診斷胎兒是否存在先天性疾病。所以答案選ABCD。4.孕婦血清學篩查的指標包括()A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.抑制素A（InhA）答案：ABCD解析：孕婦血清學篩查的指標包括甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE?）和抑制素A（InhA）等，通過檢測這些指標的水平，并結合孕婦年齡、孕周等因素，計算胎兒患某些先天性疾病的風險。所以答案選ABCD。5.以下關于無創(chuàng)產前基因檢測的描述，正確的有()A.檢測的是孕婦外周血中的胎兒游離DNAB.對21-三體、18-三體和13-三體的檢測準確性較高C.可以檢測所有染色體異常D.檢測結果為低風險不能完全排除胎兒染色體異常答案：ABD解析：無創(chuàng)產前基因檢測是檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，對21-三體、18-三體和13-三體的檢測準確性較高。但它不能檢測所有染色體異常，只能檢測常見的染色體非整倍體數目異常，對于染色體結構異常、微缺失微重復等檢測效果不佳。且檢測結果為低風險不能完全排除胎兒染色體異常，仍有一定的漏診率。所以答案選ABD。6.胎兒超聲檢查可以發(fā)現以下哪些情況？()A.胎兒結構畸形B.胎兒生長發(fā)育情況C.胎兒附屬物情況D.胎兒染色體異常答案：ABC解析：胎兒超聲檢查可以發(fā)現胎兒結構畸形，如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等；可以評估胎兒生長發(fā)育情況，測量胎兒雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長等指標；還可以觀察胎兒附屬物情況，如胎盤、羊水等。但超聲檢查一般不能直接診斷胎兒染色體異常，染色體異常需要通過染色體核型分析等方法進行診斷。所以答案選ABC。7.以下哪些是羊水穿刺的禁忌證？()A.孕婦有流產征兆B.孕婦有感染性疾病未控制C.孕婦凝血功能異常D.孕婦孕周20周答案：ABC解析：孕婦有流產征兆時進行羊水穿刺可能會加重流產風險；孕婦有感染性疾病未控制，穿刺可能導致感染擴散；孕婦凝血功能異常，穿刺后可能會出現出血不止等情況，這些都是羊水穿刺的禁忌證。孕婦孕周20周是羊水穿刺的適宜孕周，不是禁忌證。所以答案選ABC。8.產前診斷的指征包括()A.孕婦年齡35歲及以上B.夫婦一方有遺傳性疾病家族史C.孕婦曾生育過先天性嚴重缺陷患兒D.超聲檢查發(fā)現胎兒結構異常答案：ABCD解析：產前診斷的指征包括孕婦年齡35歲及以上，因為高齡孕婦胎兒染色體異常的風險增加；夫婦一方有遺傳性疾病家族史，胎兒可能遺傳相關疾病；孕婦曾生育過先天性嚴重缺陷患兒，再次妊娠胎兒發(fā)生類似疾病的風險較高；超聲檢查發(fā)現胎兒結構異常，需要進一步明確是否存在染色體異常或其他遺傳性疾病。所以答案選ABCD。9.以下關于胎兒染色體檢查的描述，正確的有()A.絨毛取樣可以在孕早期進行B.羊水穿刺獲取的細胞可以進行染色體核型分析C.臍血穿刺可以快速獲得胎兒染色體結果D.胎兒染色體檢查可以診斷所有遺傳性疾病答案：ABC解析：絨毛取樣一般在孕10-13??周進行，可以在孕早期獲取胎兒細胞進行染色體檢查；羊水穿刺獲取的羊水細胞可以進行染色體核型分析，以診斷胎兒染色體數目和結構異常；臍血穿刺由于獲取的是胎兒血液，細胞培養(yǎng)相對較快，可以快速獲得胎兒染色體結果。但胎兒染色體檢查只能診斷染色體相關的遺傳性疾病，對于單基因遺傳病、多基因遺傳病等不能通過染色體檢查診斷，需要通過分子遺傳學等方法檢測。所以答案選ABC。10.孕婦在產前篩查和診斷過程中，需要注意的事項有()A.按照醫(yī)生建議的時間進行檢查B.檢查前無需告知醫(yī)生既往病史C.檢查后注意休息，避免劇烈運動D.對檢查結果有疑問及時咨詢醫(yī)生答案：ACD解析：孕婦在產前篩查和診斷過程中，需要按照醫(yī)生建議的時間進行檢查，以確保檢查的準確性和有效性；檢查前應詳細告知醫(yī)生既往病史，包括家族遺傳病史、既往孕產史等，有助于醫(yī)生綜合評估；檢查后注意休息，避免劇烈運動，尤其是有創(chuàng)檢查后，防止出現并發(fā)癥；對檢查結果有疑問及時咨詢醫(yī)生，以便了解檢查結果的意義和后續(xù)處理方案。所以答案選ACD。三、判斷題1.所有孕婦都需要進行產前篩查和產前診斷。()答案：×解析：并不是所有孕婦都需要進行產前診斷，產前診斷主要針對有產前診斷指征的孕婦，如高齡孕婦、有遺傳病家族史等。而產前篩查一般建議大多數孕婦進行，但也不是絕對的。所以該說法錯誤。2.無創(chuàng)產前基因檢測可以替代羊水穿刺進行產前診斷。()答案：×解析：無創(chuàng)產前基因檢測雖然準確性較高，但它只是一種篩查方法，不能替代羊水穿刺等有創(chuàng)產前診斷方法。無創(chuàng)產前基因檢測有一定的漏診率，羊水穿刺可以直接獲取胎兒細胞進行染色體核型分析等，能確診胎兒是否存在染色體異常。所以該說法錯誤。3.孕婦血清學篩查結果正常就可以完全排除胎兒患有先天性疾病的可能。()答案：×解析：孕婦血清學篩查只是一種篩查方法，存在一定的假陰性率，即使篩查結果正常，也不能完全排除胎兒患有先天性疾病的可能，仍有漏診的風險。對于一些有高危因素的孕婦，可能還需要進一步進行產前診斷。所以該說法錯誤。4.胎兒超聲檢查發(fā)現胎兒腎盂分離一定是病理性的。()答案：×解析：胎兒超聲檢查發(fā)現胎兒腎盂分離多數情況下是生理性的，尤其是在孕中期，可能是由于胎兒憋尿等原因引起，一般在后期可能會自行緩解。只有少數情況下是病理性的，與胎兒泌尿系統(tǒng)畸形等有關。所以該說法錯誤。5.絨毛取樣和羊水穿刺都可以進行胎兒染色體核型分析。()答案：√解析：絨毛取樣和羊水穿刺都是獲取胎兒細胞的方法，獲取的細胞都可以進行染色體核型分析，以診斷胎兒染色體數目和結構異常。所以該說法正確。6.孕婦年齡越大，胎兒患染色體異常疾病的風險越高。()答案：√解析：隨著孕婦年齡的增大，卵子質量下降，染色體不分離等異常情況發(fā)生的概率增加，胎兒患染色體異常疾病如唐氏綜合征等的風險也越高。所以該說法正確。7.產前診斷可以診斷所有的先天性疾病。()答案：×解析：產前診斷雖然可以診斷多種先天性疾病，如染色體異常疾病、部分單基因遺傳病等，但不能診斷所有的先天性疾病，一些多基因遺傳病、環(huán)境因素導致的先天性疾病等可能難以通過現有的產前診斷方法完全診斷。所以該說法錯誤。8.孕婦在進行無創(chuàng)產前基因檢測后，就不需要再進行其他產前檢查了。()答案：×解析：無創(chuàng)產前基因檢測只是針對胎兒常見染色體非整倍體數目異常的篩查，不能替代其他產前檢查。孕婦還需要進行超聲檢查等，以了解胎兒結構發(fā)育情況、胎兒附屬物情況等，以及進行常規(guī)的產檢項目，監(jiān)測孕婦和胎兒的健康狀況。所以該說法錯誤。9.胎兒磁共振成像（MRI）檢查對胎兒沒有任何危害，可以隨意進行。()答案：×解析：雖然胎兒磁共振成像（MRI）檢查沒有輻射危害，但也不是可以隨意進行的。它有一定的檢查要求和禁忌證，如孕婦體內有金屬植入物等情況不適合進行，且檢查時間較長，孕婦需要較好地配合。所以該說法錯誤。10.羊水穿刺后孕婦需要臥床休息24小時。()答案：√解析：羊水穿刺是一種有創(chuàng)檢查，穿刺后孕婦需要臥床休息24小時，以減少流產、出血等并發(fā)癥的發(fā)生風險。所以該說法正確。四、簡答題1.簡述產前篩查和產前診斷的區(qū)別。(1).目的不同：產前篩查是通過簡便、經濟和較少創(chuàng)傷的檢測方法，從孕婦群體中發(fā)現某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷；產前診斷是在胎兒出生前對胎兒進行先天性缺陷和遺傳性疾病的診斷，以確定胎兒是否患有特定的疾病。(2).方法不同：產前篩查主要方法包括孕婦血清學篩查、無創(chuàng)產前基因檢測、超聲檢查等；產前診斷方法有絨毛取樣、羊水穿刺、臍血穿刺、胎兒磁共振成像（MRI）等有創(chuàng)和無創(chuàng)檢查方法。(3).對象不同：產前篩查一般建議大多數孕婦進行；產前診斷主要針對有產前診斷指征的孕婦，如高齡孕婦、有遺傳病家族史、曾生育過染色體異常患兒等。(4).結果準確性不同：產前篩查結果是一個風險評估，不能確診，有一定的假陽性和假陰性率；產前診斷可以明確胎兒是否患有特定疾病，準確性較高。2.請列舉至少5種產前診斷的指征。(1).孕婦年齡35歲及以上。(2).夫婦一方有染色體數目或結構異常。(3).孕婦曾生育過染色體異常患兒。(4).孕婦有遺傳性疾病家族史。(5).孕期超聲檢查發(fā)現胎兒結構異常。(6).孕婦血清學篩查或無創(chuàng)產前基因檢測提示高風險。(7).孕婦曾生育過先天性嚴重缺陷患兒。(8).孕婦為試管嬰兒受孕。3.簡述無創(chuàng)產前基因檢測的原理和適用人群。原理：無創(chuàng)產前基因檢測是通過采集孕婦外周血，利用新一代高通量測序技術對母體外周血中游離的胎兒DNA進行測序，并將測序結果進行生物信息分析，從而檢測胎兒染色體非整倍體數目異常。適用人群：(1).唐篩臨界風險的孕婦。(2).錯過