漳州市人民醫(yī)院腫瘤基因檢測考核一、單選題（每題2分，共20題）說明：請選擇最符合題意的選項。1.漳州市人民醫(yī)院腫瘤基因檢測中，最常見的驅(qū)動基因檢測項目是？A.KRASB.BRAFC.EGFRD.ALKE.RET2.對于晚期非小細胞肺癌（NSCLC）患者，若EGFR檢測為陽性，首選的治療方案是？A.化療B.免疫治療C.EGFR-TKIs（如吉非替尼）D.ALK抑制劑E.放療3.以下哪種基因突變通常與晚期黑色素瘤的靶向治療相關(guān)？A.TP53B.BRAFV600EC.KRASD.HER2E.EGFR4.檢測到HER2擴增的乳腺癌患者，最適合的靶向藥物是？A.曲妥珠單抗B.索拉非尼C.帕替珠單抗D.瑞戈非尼E.卡博替尼5.小細胞肺癌（SCLC）中，通常不涉及的驅(qū)動基因是？A.ALKB.ROS1C.EGFRD.METE.PD-L16.檢測到BRAFV600E突變的黑色素瘤患者，首選的靶向藥物是？A.維甲酸B.達拉非尼+曲美替尼C.伊馬替尼D.索拉非尼E.阿帕替尼7.以下哪種基因突變與甲狀腺髓樣癌相關(guān)？A.BRAFB.RASC.RETD.TP53E.PAX88.檢測到KRASG12C突變的結(jié)直腸癌患者，可考慮使用的靶向藥物是？A.西妥昔單抗B.帕珠單抗C.SotorasibD.瑞戈非尼E.貝伐珠單抗9.晚期腎細胞癌（RCC）中，檢測到VHL失活突變的患者，首選的靶向藥物是？A.替尼泊苷B.舒尼替尼C.貝伐珠單抗D.阿替利珠單抗E.帕唑帕尼10.檢測到MSI-H（微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定）的結(jié)直腸癌患者，最適合的治療策略是？A.化療B.免疫治療（如納武利尤單抗）C.靶向治療D.放療E.內(nèi)鏡切除二、多選題（每題3分，共10題）說明：請選擇所有符合題意的選項。1.漳州市人民醫(yī)院腫瘤基因檢測中，常見的“三陰性乳腺癌”（TNBC）相關(guān)基因檢測項目包括？A.BRCA1B.BRCA2C.PIK3CAD.TP53E.HER22.晚期胃癌患者，若檢測到MSI-H，可選的治療方案包括？A.奧沙利鉑+氟尿嘧啶B.免疫治療（如帕博利珠單抗）C.靶向治療（如曲美替尼）D.內(nèi)鏡下切除E.化療3.檢測到EGFR外顯子19缺失或L858R突變的NSCLC患者，可選的靶向藥物包括？A.吉非替尼B.奧希替尼C.達克替尼D.埃克替尼E.帕納替尼4.甲狀腺乳頭狀癌中，常見的基因突變包括？A.BRAFB.RASC.TP53D.PAX8E.TERT5.檢測到ALK融合突變的NSCLC患者，可選的靶向藥物包括？A.克拉拉替尼B.布萊替尼C.力比泰D.艾樂替尼E.阿來替尼6.檢測到BRAFV600E突變的黑色素瘤患者，可選的治療方案包括？A.達拉非尼+曲美替尼B.伊馬替尼C.阿達木單抗D.維甲酸E.依維莫司7.檢測到KRAS突變的胰腺癌患者，可選的治療策略包括？A.化療（如吉西他濱）B.靶向治療（如Sotorasib）C.免疫治療D.放療E.肝動脈化療栓塞（TACE）8.檢測到MSI-H的結(jié)直腸癌患者，可選的治療方案包括？A.免疫治療（如納武利尤單抗）B.全身化療C.腸道手術(shù)D.靶向治療（如西妥昔單抗）E.內(nèi)鏡下切除9.檢測到RET融合突變的甲狀腺髓樣癌患者，可選的靶向藥物包括？A.卡博替尼B.維莫非尼C.桑塔魯尼D.洛拉替尼E.帕唑帕尼10.晚期前列腺癌患者，若檢測到PSMA表達，可選的治療方案包括？A.PSMA放射性藥物（如177Lu-PSMA）B.靶向治療（如恩格列凈）C.免疫治療（如Sipuleucel-T）D.化療（如卡巴哌林）E.腫瘤疫苗三、判斷題（每題2分，共10題）說明：請判斷下列說法的正誤。1.檢測到TP53突變的肺癌患者，通常對免疫治療更敏感。（√）2.所有晚期結(jié)直腸癌患者都適合進行MSI-H檢測。（×）3.檢測到BRAFV600E突變的黑色素瘤患者，僅需靶向治療即可，無需其他治療。（×）4.檢測到HER2陰性的乳腺癌患者，不適合使用曲妥珠單抗治療。（√）5.檢測到KRAS突變的胰腺癌患者，對化療完全耐藥。（×）6.檢測到MSI-H的胃癌患者，必須進行手術(shù)切除。（×）7.檢測到ALK融合突變的NSCLC患者，若對一線靶向藥物耐藥，可考慮二線化療。（√）8.檢測到BRAFV600E突變的黑色素瘤患者，可聯(lián)合使用免疫治療（如PD-1抑制劑）。（√）9.檢測到RET融合突變的甲狀腺髓樣癌患者，首選放療治療。（×）10.檢測到PSMA表達的前列腺癌患者，僅適合使用177Lu-PSMA治療。（×）四、簡答題（每題5分，共4題）說明：請簡要回答下列問題。1.簡述漳州市人民醫(yī)院腫瘤基因檢測中，EGFR檢測陽性的NSCLC患者如何選擇靶向藥物？2.檢測到MSI-H的結(jié)直腸癌患者，免疫治療的作用機制是什么？3.檢測到BRAFV600E突變的黑色素瘤患者，若對靶向藥物耐藥，可考慮哪些替代治療方案？4.檢測到KRASG12C突變的結(jié)直腸癌患者，Sotorasib的作用機制是什么？五、論述題（每題10分，共2題）說明：請詳細闡述下列問題。1.結(jié)合漳州市人民醫(yī)院的實際情況，論述腫瘤基因檢測在臨床實踐中的重要性及優(yōu)勢。2.分析當前漳州市人民醫(yī)院腫瘤基因檢測的局限性，并提出改進建議。答案與解析一、單選題答案與解析1.C.EGFR解析：EGFR檢測在漳州市人民醫(yī)院NSCLC患者中最為常見，陽性率較高，是驅(qū)動基因檢測的重要項目。2.C.EGFR-TKIs（如吉非替尼）解析：EGFR陽性NSCLC患者首選EGFR-TKIs，如吉非替尼、奧希替尼等，可有效抑制腫瘤生長。3.B.BRAFV600E解析：BRAFV600E突變與黑色素瘤密切相關(guān)，是靶向治療的重要靶點。4.A.曲妥珠單抗解析：HER2擴增的乳腺癌患者首選曲妥珠單抗，可顯著提高療效。5.E.PD-L1解析：PD-L1表達檢測主要用于指導免疫治療，而非驅(qū)動基因檢測。6.B.達拉非尼+曲美替尼解析：BRAFV600E黑色素瘤患者首選達拉非尼聯(lián)合曲美替尼，可抑制RAF-MEK-ERK通路。7.C.RET解析：RET基因突變是甲狀腺髓樣癌的常見驅(qū)動基因。8.C.Sotorasib解析：Sotorasib是KRASG12C抑制劑，可有效靶向該突變。9.B.舒尼替尼解析：VHL失活突變的RCC患者首選舒尼替尼等多靶點酪氨酸激酶抑制劑。10.B.免疫治療（如納武利尤單抗）解析：MSI-H結(jié)直腸癌患者對免疫治療敏感，納武利尤單抗等PD-1抑制劑可有效延長生存期。二、多選題答案與解析1.A.BRCA1,B.BRCA2,C.PIK3CA,D.TP53解析：三陰性乳腺癌常涉及BRCA1/2、PIK3CA、TP53等基因突變，HER2陰性。2.B.免疫治療（如帕博利珠單抗）,E.化療解析：MSI-H胃癌患者可考慮免疫治療或化療，靶向治療和內(nèi)鏡切除不適用。3.A.吉非替尼,B.奧希替尼,C.帕替珠單抗,D.埃克替尼,E.帕納替尼解析：EGFR突變NSCLC患者可選多種EGFR-TKIs。4.A.BRAF,B.RAS,D.PAX8解析：甲狀腺乳頭狀癌常見BRAF、RAS、PAX8突變，TP53突變少見。5.A.克拉拉替尼,B.布萊替尼,D.艾樂替尼,E.阿來替尼解析：ALK融合NSCLC患者可選多種ALK抑制劑。6.A.達拉非尼+曲美替尼,D.維甲酸解析：BRAFV600E黑色素瘤可選達拉非尼+曲美替尼或維甲酸。7.A.化療（如吉西他濱）,B.靶向治療（如Sotorasib）,C.免疫治療解析：KRAS突變胰腺癌可選化療、Sotorasib或免疫治療，放療和TACE效果有限。8.A.免疫治療（如納武利尤單抗）,C.腸道手術(shù),E.內(nèi)鏡下切除解析：MSI-H結(jié)直腸癌首選免疫治療或手術(shù)，化療和靶向治療不適用。9.A.卡博替尼,B.維莫非尼,C.桑塔魯尼,D.洛拉替尼解析：RET融合甲狀腺髓樣癌可選多種RET抑制劑。10.A.PSMA放射性藥物（如177Lu-PSMA）,C.免疫治療（如Sipuleucel-T）,D.化療（如卡巴哌林）解析：PSMA陽性前列腺癌可選177Lu-PSMA、Sipuleucel-T或化療，恩格列凈非標準治療。三、判斷題答案與解析1.√解析：TP53突變與免疫治療敏感性相關(guān)，可能提高療效。2.×解析：僅MSI-H且高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI-Hd）的胃癌患者才需檢測。3.×解析：需聯(lián)合免疫治療（如PD-1抑制劑）提高療效。4.√解析：HER2陰性乳腺癌不適合曲妥珠單抗。5.×解析：KRAS突變胰腺癌仍可從化療或Sotorasib中獲益。6.×解析：可首選免疫治療，若無效再考慮手術(shù)。7.√解析：二線化療（如培美曲塞）是標準選擇。8.√解析：聯(lián)合治療可提高療效。9.×解析：首選靶向治療（如卡博替尼）。10.×解析：可聯(lián)合化療或免疫治療。四、簡答題答案與解析1.EGFR檢測陽性的NSCLC患者如何選擇靶向藥物？解析：EGFR陽性NSCLC患者首選EGFR-TKIs（如吉非替尼、奧希替尼）。若出現(xiàn)耐藥，可考慮EGFR-CNS耐藥（如奧希替尼）或T790M耐藥（如Osimertinib）。漳州市人民醫(yī)院可根據(jù)基因檢測報告和患者情況選擇合適的藥物。2.MSI-H結(jié)直腸癌患者免疫治療的作用機制？解析：MSI-H結(jié)直腸癌的免疫治療通過阻斷PD-1/PD-L1通路，解除免疫抑制，激活T細胞殺傷腫瘤細胞。漳州市人民醫(yī)院常用納武利尤單抗或帕博利珠單抗。3.BRAFV600E黑色素瘤患者耐藥后的替代方案？解析：若對達拉非尼+曲美替尼耐藥，可考慮聯(lián)合免疫治療（如達拉非尼+曲美替尼+PD-1抑制劑），或更換為維甲酸（如BRAF抑制劑+MEK抑制劑）。漳州市人民醫(yī)院可結(jié)合基因檢測和耐藥機制選擇方案。4.Sotorasib的作用機制？解析：Sotorasib是KRASG12C抑制劑，通過結(jié)合并抑制KRAS-G12C突變蛋白，阻斷信號通路，抑制腫瘤生長。漳州市人民醫(yī)院可用于KRASG12C突變的結(jié)直腸癌患者。五、論述題答案與解析1.腫瘤基因檢測在漳州市人民醫(yī)院臨床實踐中的重要性及優(yōu)勢解析：腫瘤基因檢測可指導精準治療，提高療效并減少副作用。漳州市人民醫(yī)院通過基因檢測可優(yōu)化NSCLC、乳腺癌、黑色素瘤等患