吉安市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查考核一、單選題（每題2分，共20題）1.吉安市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，超聲篩查的主要時(shí)間窗口是？A.10-14周B.16-20周C.22-26周D.28-32周E.34-38周2.在胎兒染色體非整倍體篩查中，孕中期血清學(xué)篩查（AFP+uE3+hCG）的適用孕周范圍是？A.8-12周B.12-15周C.15-20周D.20-24周E.24-28周3.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）厚度測(cè)量的最佳孕周是？A.10-13周B.14-16周C.17-19周D.20-22周E.23-25周4.吉安市人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中，絨毛活檢的主要適應(yīng)癥是？A.胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查B.染色體數(shù)目異常診斷C.早期胎兒神經(jīng)管缺陷篩查D.胎兒宮內(nèi)感染診斷E.胎兒性別鑒定5.胎兒超聲心動(dòng)圖檢查的主要目的是篩查哪種畸形？A.脊柱裂B.腹裂C.宮內(nèi)生長(zhǎng)受限D(zhuǎn).先天性心臟病E.臍帶繞頸6.吉安市地區(qū)孕早期胎兒染色體微缺失篩查中，常用哪些技術(shù)？A.G顯帶核型分析B.FISH檢測(cè)C.SNP芯片分析D.超聲篩查E.羊水細(xì)胞培養(yǎng)7.胎兒雙頂徑（BPD）測(cè)量用于評(píng)估哪種情況？A.胎兒頭頸部結(jié)構(gòu)B.胎兒生長(zhǎng)速度C.胎兒腦部發(fā)育D.胎兒胸廓發(fā)育E.胎兒四肢發(fā)育8.孕中期超聲軟標(biāo)記中，哪項(xiàng)與染色體異常相關(guān)性較高？A.胎兒鼻骨缺失B.胎兒腎盂擴(kuò)張C.胎兒?jiǎn)文殑?dòng)脈D.胎兒腹水E.胎兒腸管擴(kuò)張9.吉安市人民醫(yī)院推薦無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)（NIPT）的主要優(yōu)勢(shì)是？A.可確診染色體異常B.可檢測(cè)所有染色體非整倍體C.對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)傷D.可評(píng)估胎兒宮內(nèi)感染E.可確定胎兒性別10.胎兒腦室增寬可能提示哪種情況？A.脊柱裂B.腦積水C.腹裂D.宮內(nèi)生長(zhǎng)受限E.臍帶繞頸二、多選題（每題3分，共10題）1.吉安市人民醫(yī)院胎兒畸形篩查中，超聲篩查常見的軟標(biāo)記包括？A.胎兒鼻骨缺失B.胎兒頸項(xiàng)透明層增厚C.胎兒腎盂擴(kuò)張D.胎兒?jiǎn)文殑?dòng)脈E.胎兒心內(nèi)室間隔缺損2.孕中期血清學(xué)篩查的假陽(yáng)性因素可能包括？A.多胎妊娠B.母體肥胖C.母體糖尿病D.妊娠高血壓E.胎兒生長(zhǎng)受限3.胎兒NT增厚可能提示哪些情況？A.染色體異常B.胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)受限C.胎兒神經(jīng)管缺陷D.單絨毛膜雙胎E.胎兒先天性心臟病4.絨毛活檢的禁忌癥包括？A.胎膜早破B.胎兒畸形C.母體凝血功能障礙D.妊娠早期出血E.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常5.胎兒超聲心動(dòng)圖檢查中，常見的先天性心臟病包括？A.室間隔缺損B.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉C.法洛四聯(lián)癥D.胎兒心動(dòng)過(guò)緩E.胎兒心包積液6.NIPT的局限性包括？A.無(wú)法檢測(cè)染色體微缺失B.假陽(yáng)性率較高C.對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)傷D.適用于所有妊娠E.無(wú)法檢測(cè)性染色體異常7.胎兒生長(zhǎng)受限的超聲表現(xiàn)包括？A.雙頂徑小于同孕周第10百分位數(shù)B.胎兒皮下脂肪層薄C.胎兒腎臟體積小D.胎兒股骨長(zhǎng)度小于同孕周第3百分位數(shù)E.胎兒心臟增大8.超聲軟標(biāo)記中，與染色體異常相關(guān)性較高的包括？A.胎兒鼻骨缺失B.胎兒短股骨C.胎兒心內(nèi)室間隔缺損D.胎兒?jiǎn)文殑?dòng)脈E.胎兒頸項(xiàng)透明層增厚9.吉安市人民醫(yī)院推薦的產(chǎn)前診斷技術(shù)包括？A.羊水穿刺B.絨毛活檢C.NIPTD.超聲心動(dòng)圖E.胎兒磁共振成像10.胎兒腦積水的超聲表現(xiàn)包括？A.腦室系統(tǒng)明顯增寬B.腦parenchyma受壓變薄C.胎兒頭圍過(guò)大D.胎兒小腦發(fā)育不良E.胎兒側(cè)腦室增寬三、判斷題（每題2分，共10題）1.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）厚度測(cè)量應(yīng)在孕10-14周進(jìn)行。（√）2.孕中期血清學(xué)篩查可以確診胎兒染色體異常。（×）3.胎兒超聲心動(dòng)圖檢查可以完全排除所有先天性心臟病。（×）4.絨毛活檢的取樣時(shí)間應(yīng)在孕10-13周。（√）5.胎兒雙頂徑（BPD）測(cè)量是評(píng)估胎兒頭圍的主要指標(biāo)。（√）6.NIPT的假陽(yáng)性率低于5%。（×）7.胎兒腦室增寬一定是腦積水的表現(xiàn)。（×）8.胎兒頸項(xiàng)透明層（NT）增厚僅與染色體異常相關(guān)。（×）9.超聲軟標(biāo)記可以完全替代染色體核型分析。（×）10.胎兒生長(zhǎng)受限與母體營(yíng)養(yǎng)狀況無(wú)關(guān)。（×）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述吉安市人民醫(yī)院推薦的孕早期胎兒染色體非整倍體篩查流程。2.胎兒超聲軟標(biāo)記有哪些？各與哪些染色體異常相關(guān)？3.羊水穿刺的適應(yīng)癥和禁忌癥有哪些？4.如何區(qū)分胎兒腦積水與腦發(fā)育不良的超聲表現(xiàn)？五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合吉安市人民醫(yī)院的實(shí)際情況，分析NIPT與羊水穿刺在產(chǎn)前診斷中的優(yōu)缺點(diǎn)及適用范圍。2.詳細(xì)闡述胎兒先天性心臟病的超聲篩查要點(diǎn)及常見畸形分類。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：孕中期超聲篩查（16-20周）是篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的主要時(shí)間窗口，此時(shí)胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育較完整。2.C解析：孕中期血清學(xué)篩查（AFP+uE3+hCG）適用于孕15-20周，主要篩查唐氏綜合征等染色體異常。3.A解析：NT厚度測(cè)量最佳孕周為10-13周，此時(shí)胎兒頸項(xiàng)部皮下透明層最清晰。4.B解析：絨毛活檢主要用于孕早期（10-13周）診斷染色體異常，而非結(jié)構(gòu)畸形篩查。5.D解析：超聲心動(dòng)圖是篩查先天性心臟病的主要手段，可發(fā)現(xiàn)室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等。6.C解析：SNP芯片分析是目前常用的胎兒染色體微缺失篩查技術(shù)，其他選項(xiàng)不適用于該目的。7.C解析：BPD測(cè)量主要用于評(píng)估胎兒腦部發(fā)育情況，與頭圍密切相關(guān)。8.A解析：胎兒鼻骨缺失是常見的超聲軟標(biāo)記，與染色體異常（如21三體）相關(guān)性較高。9.C解析：NIPT的主要優(yōu)勢(shì)是對(duì)胎兒無(wú)創(chuàng)傷，但無(wú)法確診染色體異常。10.B解析：腦室增寬是腦積水的典型超聲表現(xiàn)，需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷。二、多選題答案與解析1.A,B,D,E解析：超聲軟標(biāo)記包括鼻骨缺失、NT增厚、單臍動(dòng)脈、心內(nèi)結(jié)構(gòu)異常等。2.A,B,C,D解析：多胎、肥胖、糖尿病、高血壓均可能影響血清學(xué)篩查結(jié)果，導(dǎo)致假陽(yáng)性。3.A,B,C,D解析：NT增厚與染色體異常、生長(zhǎng)受限、神經(jīng)管缺陷、單絨毛膜雙胎相關(guān)。4.A,C,D解析：胎膜早破、凝血功能障礙、妊娠早期出血是絨毛活檢禁忌癥。5.A,B,C解析：超聲心動(dòng)圖可篩查室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉、法洛四聯(lián)癥等，D和E與心臟無(wú)關(guān)。6.A,B,D,E解析：NIPT無(wú)法檢測(cè)微缺失、假陽(yáng)性率較高、不適用于所有妊娠、無(wú)法檢測(cè)性染色體異常。7.A,B,C,D解析：生長(zhǎng)受限的超聲表現(xiàn)包括雙頂徑偏小、皮下脂肪薄、腎臟體積小、股骨長(zhǎng)度偏短。8.A,B,D,E解析：鼻骨缺失、短股骨、單臍動(dòng)脈、NT增厚與染色體異常相關(guān)性較高。9.A,B,C,D解析：羊水穿刺、絨毛活檢、NIPT、超聲心動(dòng)圖是常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)。10.A,B,E解析：腦積水的超聲表現(xiàn)為腦室增寬、腦parenchyma受壓、側(cè)腦室增寬，C和D與腦積水無(wú)關(guān)。三、判斷題答案與解析1.√解析：NT測(cè)量應(yīng)在孕10-14周進(jìn)行，此時(shí)胎兒頸項(xiàng)部皮下透明層最清晰。2.×解析：血清學(xué)篩查僅篩查高風(fēng)險(xiǎn)，確診需羊水穿刺或NIPT。3.×解析：超聲心動(dòng)圖可篩查大部分先天性心臟病，但無(wú)法完全排除。4.√解析：絨毛活檢取樣時(shí)間應(yīng)在孕10-13周，避免流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。5.√解析：BPD是評(píng)估胎兒頭圍的主要指標(biāo)，與頭圍密切相關(guān)。6.×解析：NIPT假陽(yáng)性率通常低于1%，而非5%。7.×解析：腦室增寬可能是生理性或病理性，需結(jié)合其他指標(biāo)判斷。8.×解析：NT增厚還與生長(zhǎng)受限、神經(jīng)管缺陷等相關(guān)。9.×解析：超聲軟標(biāo)記提示高風(fēng)險(xiǎn)，確診需染色體核型分析。10.×解析：生長(zhǎng)受限與母體營(yíng)養(yǎng)、胎盤功能等密切相關(guān)。四、簡(jiǎn)答題答案與解析1.孕早期胎兒染色體非整倍體篩查流程-超聲篩查：孕10-14周測(cè)量NT厚度，篩查高風(fēng)險(xiǎn)胎兒。-血清學(xué)篩查：孕14-20周檢測(cè)AFP+uE3+hCG，評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。-NIPT：孕9-22周檢測(cè)胎兒游離DNA，篩查21三體、18三體、13三體及X單體。-高風(fēng)險(xiǎn)者進(jìn)一步檢查：羊水穿刺或絨毛活檢確診。2.超聲軟標(biāo)記及其與染色體異常的相關(guān)性-鼻骨缺失：與21三體相關(guān)性最高。-頸項(xiàng)透明層增厚：與21三體、18三體、13三體及心臟缺陷相關(guān)。-單臍動(dòng)脈：與21三體、18三體、心臟缺陷、生長(zhǎng)受限相關(guān)。-短股骨：與21三體、18三體相關(guān)。-心內(nèi)室間隔缺損：與21三體、18三體相關(guān)。3.羊水穿刺的適應(yīng)癥與禁忌癥-適應(yīng)癥：高齡孕婦（≥35歲）、NIPT高風(fēng)險(xiǎn)、超聲軟標(biāo)記陽(yáng)性、家族史、反復(fù)流產(chǎn)等。-禁忌癥：胎膜早破、胎兒畸形、母體凝血功能障礙、妊娠早期出血。4.腦積水與腦發(fā)育不良的超聲表現(xiàn)-腦積水：腦室系統(tǒng)明顯增寬，腦parenchyma受壓變薄，側(cè)腦室增寬。-腦發(fā)育不良：腦parenchyma萎縮、腦溝增寬、小腦發(fā)育不良、腦回結(jié)構(gòu)異常。五、論述題答案與解析1.NIPT與羊水穿刺的優(yōu)缺點(diǎn)及適用范圍-NIPT：-優(yōu)點(diǎn)：無(wú)創(chuàng)傷、假陽(yáng)性率低、可篩查染色體非整倍體及微缺失。-缺點(diǎn)：無(wú)法確診、不能篩查所有染色體異常、對(duì)低風(fēng)險(xiǎn)人群意義有限。-適用范圍：高齡孕婦、NIPT高風(fēng)險(xiǎn)、超聲軟標(biāo)記陽(yáng)性。-羊水穿刺：-優(yōu)點(diǎn)：可確診染色體異常、可檢測(cè)性染色體異常及微缺失。-缺點(diǎn)：有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)、取樣時(shí)間較晚（孕15-20周）。-適用范圍：NIPT高風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦、超聲軟標(biāo)記陽(yáng)性、家族史。-結(jié)合吉安市人民醫(yī)院情況：建議對(duì)高齡、NIPT高風(fēng)險(xiǎn)、超聲軟標(biāo)記陽(yáng)性者首選NIPT，必要時(shí)羊水穿刺確診。2.胎兒先天性心臟病的超聲篩查要點(diǎn)及分類-篩查要點(diǎn)：-