新生兒先天性心臟病篩查考試題(附答案)一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共30分）1.新生兒先天性心臟?。–HD）篩查的最佳時(shí)間通常為出生后：A.6-12小時(shí)B.24-48小時(shí)C.72小時(shí)-5天D.7天以上2.我國《新生兒先天性心臟病篩查技術(shù)規(guī)范》中推薦的“雙指標(biāo)篩查”指的是：A.心臟聽診+心電圖B.脈搏血氧飽和度檢測(cè)（TcSO?）+心臟聽診C.心臟彩超+X線胸片D.血常規(guī)+心肌酶譜3.以下哪項(xiàng)不屬于新生兒CHD的高危因素？A.母親孕早期感染風(fēng)疹病毒B.母親妊娠糖尿?。ㄑ强刂屏己茫〤.新生兒出生體重4200g（巨大兒）D.家族中有2級(jí)親屬確診為法洛四聯(lián)癥4.足月兒經(jīng)皮血氧飽和度（右手+任一足）檢測(cè)的正常下限值為：A.≥90%B.≥92%C.≥95%D.≥98%5.新生兒心臟聽診發(fā)現(xiàn)“連續(xù)性機(jī)器樣雜音”，最可能提示的先心病類型是：A.房間隔缺損（ASD）B.室間隔缺損（VSD）C.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）D.法洛四聯(lián)癥（TOF）6.以下哪種情況不屬于CHD篩查陽性的判斷標(biāo)準(zhǔn)？A.右手TcSO?=94%，左足TcSO?=92%B.右手TcSO?=93%，右足TcSO?=93%C.右手TcSO?=95%，左足TcSO?=94%D.心臟聽診聞及Ⅲ/Ⅵ級(jí)以上粗糙收縮期雜音7.對(duì)于篩查陽性的新生兒，首診醫(yī)療機(jī)構(gòu)應(yīng)在多長時(shí)間內(nèi)轉(zhuǎn)診至上級(jí)中心？A.24小時(shí)B.3天C.1周D.2周8.新生兒早期出現(xiàn)“差異性發(fā)紺”（上半身無發(fā)紺，下半身發(fā)紺），最可能的先心病是：A.完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（TGA）B.主動(dòng)脈縮窄（CoA）C.肺動(dòng)脈瓣狹窄（PS）D.永存動(dòng)脈干（PTA）9.以下哪項(xiàng)是新生兒危重CHD（CCHD）的典型臨床表現(xiàn)？A.生后24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)進(jìn)行性加重的呼吸困難B.喂養(yǎng)良好，體重增長正常C.安靜時(shí)血氧飽和度穩(wěn)定在95%以上D.哭吵時(shí)口周輕度發(fā)紺，安靜后緩解10.關(guān)于早產(chǎn)兒CHD篩查的特殊注意事項(xiàng)，錯(cuò)誤的是：A.因動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）在早產(chǎn)兒中常見，需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)B.出生體重＜1500g的早產(chǎn)兒可延遲至矯正胎齡40周后篩查C.合并呼吸窘迫綜合征（RDS）時(shí)，需待氧療停止后再行TcSO?檢測(cè)D.篩查陽性者需優(yōu)先排除PDA生理性未閉的可能11.以下哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)CHD的篩查價(jià)值最低？A.腦鈉肽（BNP）檢測(cè)B.動(dòng)脈血?dú)夥治鯟.胸部X線正位片D.尿常規(guī)12.新生兒生后12小時(shí)出現(xiàn)口周發(fā)紺，吸空氣時(shí)TcSO?=88%，哭鬧后無改善，應(yīng)首先考慮：A.暫時(shí)性呼吸增快（TTN）B.新生兒肺炎C.法洛四聯(lián)癥D.完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位13.心臟聽診時(shí)，肺動(dòng)脈瓣區(qū)（胸骨左緣第2肋間）聞及收縮期噴射性雜音，伴第二心音減弱，最可能的診斷是：A.房間隔缺損B.肺動(dòng)脈瓣狹窄C.室間隔缺損D.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉14.以下哪種先心病在新生兒期可能無明顯雜音？A.主動(dòng)脈瓣閉鎖（AS）B.室間隔缺損（小缺損）C.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）D.房間隔缺損（繼發(fā)孔型）15.對(duì)于篩查陰性但存在CHD高危因素的新生兒，正確的處理是：A.無需隨訪，因篩查已排除CHDB.建議在生后28天內(nèi)再次進(jìn)行心臟聽診和TcSO?復(fù)查C.直接轉(zhuǎn)診至心臟中心行超聲心動(dòng)圖檢查D.僅需監(jiān)測(cè)體重增長情況，無需特殊處理二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共15分，少選、錯(cuò)選均不得分）1.新生兒CHD篩查的主要目的包括：A.早期發(fā)現(xiàn)可能危及生命的危重CHD（CCHD）B.減少因漏診導(dǎo)致的新生兒死亡或嚴(yán)重并發(fā)癥C.為家庭提供早期干預(yù)和治療的機(jī)會(huì)D.統(tǒng)計(jì)區(qū)域內(nèi)CHD的發(fā)病率2.脈搏血氧飽和度檢測(cè)（TcSO?）的操作規(guī)范包括：A.檢測(cè)前確保新生兒處于安靜或睡眠狀態(tài)B.右手（反映主動(dòng)脈弓血供）和任一足（反映降主動(dòng)脈血供）同時(shí)檢測(cè)C.若一次檢測(cè)結(jié)果異常，需間隔5分鐘后重復(fù)檢測(cè)2次D.檢測(cè)時(shí)傳感器應(yīng)緊貼皮膚，避免光源干擾3.以下屬于新生兒CHD“紅區(qū)癥狀”（需立即轉(zhuǎn)診）的是：A.生后6小時(shí)出現(xiàn)全身性發(fā)紺，吸純氧無改善B.喂養(yǎng)時(shí)出現(xiàn)呼吸暫停，經(jīng)刺激后恢復(fù)C.安靜時(shí)呼吸頻率持續(xù)＞60次/分，伴鼻扇、三凹征D.四肢涼，毛細(xì)血管再充盈時(shí)間＞3秒，血壓下降4.關(guān)于心臟聽診的注意事項(xiàng)，正確的是：A.應(yīng)在新生兒安靜或睡眠時(shí)進(jìn)行，避免哭鬧干擾B.需重點(diǎn)聽診胸骨左緣2-4肋間、心尖區(qū)及鎖骨上窩C.雜音強(qiáng)度與病情嚴(yán)重程度呈正相關(guān)（強(qiáng)度越高，病情越重）D.部分CCHD（如大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位）可能無明顯雜音5.早產(chǎn)兒CHD篩查的特殊性體現(xiàn)在：A.動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）發(fā)生率高，需與病理性PDA鑒別B.合并呼吸系統(tǒng)疾病時(shí)，TcSO?檢測(cè)易受吸氧影響C.低出生體重兒可能因循環(huán)不穩(wěn)定導(dǎo)致假陽性結(jié)果D.所有早產(chǎn)兒均需常規(guī)行心臟超聲檢查，無需依賴篩查三、簡答題（每題8分，共40分）1.簡述“雙指標(biāo)篩查”中脈搏血氧飽和度檢測(cè)（TcSO?）的具體操作步驟及陽性判斷標(biāo)準(zhǔn)。2.列出5種新生兒危重先天性心臟?。–CHD）的常見類型，并說明其共同臨床特征。3.新生兒心臟聽診發(fā)現(xiàn)雜音時(shí)，需從哪些方面描述雜音特征？請(qǐng)舉例說明不同雜音對(duì)應(yīng)的先心病類型。4.對(duì)于篩查陽性的新生兒，轉(zhuǎn)診前應(yīng)完成哪些初步評(píng)估？轉(zhuǎn)診過程中需注意哪些事項(xiàng)？5.結(jié)合《新生兒先天性心臟病篩查技術(shù)規(guī)范》，說明篩查陰性但存在高危因素的新生兒隨訪管理要點(diǎn)。四、案例分析題（共15分）患兒，男，胎齡39+2周，順產(chǎn)出生，出生體重3200g，Apgar評(píng)分1分鐘9分，5分鐘10分。生后24小時(shí)常規(guī)篩查時(shí)，右手TcSO?=94%，左足TcSO?=92%；心臟聽診：胸骨左緣第3-4肋間聞及Ⅲ/Ⅵ級(jí)粗糙全收縮期雜音，向四周傳導(dǎo)，肺動(dòng)脈瓣區(qū)第二心音（P2）亢進(jìn)。母親孕早期曾患“感冒”（未明確病原體），否認(rèn)糖尿病、高血壓病史，家族中無先心病史。問題：1.該患兒CHD篩查是否為陽性？請(qǐng)說明判斷依據(jù)。（3分）2.結(jié)合臨床表現(xiàn)，最可能的先心病類型是什么？需與哪些疾病鑒別？（5分）3.建議的下一步檢查及處理流程是什么？（7分）參考答案一、單項(xiàng)選擇題1.B（解析：最佳篩查時(shí)間為出生后24-48小時(shí)，此時(shí)生理性循環(huán)轉(zhuǎn)換基本完成，可減少假陽性。）2.B（解析：規(guī)范明確雙指標(biāo)為TcSO?檢測(cè)+心臟聽診。）3.C（解析：巨大兒（＞4000g）非CHD明確高危因素；孕早期感染、糖尿病、家族史為高危因素。）4.C（解析：足月兒正常下限為右手+任一足TcSO?≥95%，且雙部位差值＜3%。）5.C（解析：動(dòng)脈導(dǎo)管未閉典型雜音為連續(xù)性機(jī)器樣雜音，占據(jù)整個(gè)收縮期和舒張期。）6.C（解析：陽性標(biāo)準(zhǔn)為TcSO?＜95%或雙部位差值≥3%；選項(xiàng)C中雙部位均≥95%且差值1%，為陰性。）7.A（解析：首診機(jī)構(gòu)需24小時(shí)內(nèi)轉(zhuǎn)診至上級(jí)中心，避免延誤CCHD診斷。）8.B（解析：主動(dòng)脈縮窄時(shí)，上肢血壓高于下肢，可出現(xiàn)下半身發(fā)紺（因降主動(dòng)脈血供來自未氧合的動(dòng)脈導(dǎo)管血流）。）9.A（解析：CCHD常表現(xiàn)為生后24小時(shí)內(nèi)進(jìn)行性呼吸困難、發(fā)紺、循環(huán)衰竭；其他選項(xiàng)為非典型表現(xiàn)。）10.B（解析：早產(chǎn)兒篩查應(yīng)在生命體征穩(wěn)定后進(jìn)行，無需延遲至矯正胎齡40周；低體重兒需動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。）11.D（解析：尿常規(guī)對(duì)CHD無直接篩查價(jià)值；BNP可反映心功能，血?dú)夥治鲈u(píng)估缺氧程度，胸片觀察心影大小。）12.D（解析：完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位因體肺循環(huán)分離，生后即出現(xiàn)嚴(yán)重發(fā)紺，吸空氣無改善；法洛四聯(lián)癥發(fā)紺多在生后數(shù)周出現(xiàn)。）13.B（解析：肺動(dòng)脈瓣狹窄典型雜音為胸骨左緣2肋間收縮期噴射性雜音，P2減弱或消失。）14.A（解析：主動(dòng)脈瓣閉鎖因左心室無血流排出，可能無明顯雜音；小VSD、PDA、繼發(fā)孔ASD多可聞及雜音。）15.B（解析：高危因素新生兒需在生后28天內(nèi)復(fù)查，因部分CHD（如小ASD）可能早期無表現(xiàn)。）二、多項(xiàng)選擇題1.ABCD（解析：篩查目的包括早期發(fā)現(xiàn)CCHD、降低死亡/并發(fā)癥、提供干預(yù)機(jī)會(huì)及流行病學(xué)統(tǒng)計(jì)。）2.ABCD（解析：操作規(guī)范包括安靜狀態(tài)、雙部位檢測(cè)、重復(fù)驗(yàn)證及避免干擾。）3.ACD（解析：紅區(qū)癥狀包括嚴(yán)重發(fā)紺（吸純氧無改善）、持續(xù)呼吸窘迫、循環(huán)衰竭（四肢涼、血壓下降）；喂養(yǎng)時(shí)呼吸暫?？赡転榉翘禺愋员憩F(xiàn)。）4.ABD（解析：雜音強(qiáng)度與病情無絕對(duì)正相關(guān)（如小VSD雜音強(qiáng)，大VSD可能因分流量大、心肌收縮力弱而雜音輕）；其他選項(xiàng)正確。）5.ABC（解析：早產(chǎn)兒PDA常見，需鑒別生理性與病理性；呼吸系統(tǒng)疾病影響TcSO?；低體重兒循環(huán)不穩(wěn)定導(dǎo)致假陽性；并非所有早產(chǎn)兒均需常規(guī)超聲，需結(jié)合篩查結(jié)果。）三、簡答題1.操作步驟：①檢測(cè)前確保新生兒安靜或睡眠，避免哭鬧、喂奶后立即檢測(cè)；②清潔檢測(cè)部位（右手、任一足）皮膚，避免油脂或胎脂干擾；③將脈搏血氧儀傳感器緊貼皮膚（手指/足趾），避免光源直射；④同時(shí)檢測(cè)右手（反映主動(dòng)脈弓血供）和任一足（反映降主動(dòng)脈血供）的TcSO?，記錄數(shù)值；⑤若一次結(jié)果異常（＜95%或雙部位差值≥3%），間隔5分鐘后重復(fù)檢測(cè)2次，取最后一次穩(wěn)定值。陽性判斷標(biāo)準(zhǔn)：①右手或足TcSO?＜95%；②右手與足TcSO?差值≥3%；③兩次重復(fù)檢測(cè)仍符合上述標(biāo)準(zhǔn)。2.常見CCHD類型：①完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（TGA）；②左心發(fā)育不良綜合征（HLHS）；③法洛四聯(lián)癥（TOF，重癥型）；④肺動(dòng)脈閉鎖（PA）；⑤主動(dòng)脈縮窄（CoA，嚴(yán)重型）。共同特征：生后24-48小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)嚴(yán)重臨床表現(xiàn)，包括：進(jìn)行性加重的發(fā)紺（吸空氣時(shí)TcSO?＜90%）、呼吸窘迫（呼吸頻率＞60次/分，伴鼻扇、三凹征）、循環(huán)衰竭（四肢涼、毛細(xì)血管再充盈時(shí)間＞3秒、血壓下降）、喂養(yǎng)困難（拒奶、嗆咳），需依賴前列腺素維持動(dòng)脈導(dǎo)管開放以維持生命。3.雜音描述需包括：①部位（如胸骨左緣2-4肋間、心尖區(qū)）；②時(shí)期（收縮期、舒張期、連續(xù)性）；③性質(zhì)（粗糙、柔和、噴射性、吹風(fēng)樣）；④強(qiáng)度（按Levine分級(jí)Ⅰ-Ⅵ級(jí)）；⑤傳導(dǎo)方向（向心尖、背部、頸部傳導(dǎo)）。舉例：①胸骨左緣3-4肋間Ⅲ/Ⅵ級(jí)粗糙全收縮期雜音，向四周傳導(dǎo)→室間隔缺損（VSD）；②胸骨左緣2肋間連續(xù)性機(jī)器樣雜音→動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）；③胸骨左緣2肋間收縮期噴射性雜音，P2減弱→肺動(dòng)脈瓣狹窄（PS）。4.轉(zhuǎn)診前初步評(píng)估：①重復(fù)TcSO?檢測(cè)和心臟聽診，確認(rèn)陽性結(jié)果；②評(píng)估生命體征（心率、呼吸、血壓、體溫）；③觀察臨床癥狀（發(fā)紺、呼吸窘迫、循環(huán)狀態(tài)）；④記錄母親孕產(chǎn)史（感染、用藥、高危因素）及新生兒出生情況（胎齡、體重、Apgar評(píng)分）；⑤必要時(shí)行床旁胸片（觀察心影大小、肺血情況）和血?dú)夥治觯ㄔu(píng)估缺氧程度）。轉(zhuǎn)診注意事項(xiàng)：①保持呼吸道通暢，必要時(shí)低流量吸氧（避免高濃度氧掩蓋發(fā)紺）；②維持體溫穩(wěn)定（使用暖箱或暖包）；③建立靜脈通路（如考慮CCHD，需準(zhǔn)備前列腺素E1輸注以維持動(dòng)脈導(dǎo)管開放）；④攜帶篩查記錄、初步檢查結(jié)果及轉(zhuǎn)診單，與上級(jí)醫(yī)院交接病情；⑤轉(zhuǎn)運(yùn)過程中持續(xù)監(jiān)測(cè)心率、呼吸、TcSO?，備急救藥品（如腎上腺素）。5.隨訪管理要點(diǎn)：①建立高危新生兒隨訪檔案，記錄母親孕產(chǎn)史、篩查結(jié)果、高危因素（如孕早期感染、家族史）；②生后28天內(nèi)進(jìn)行至少1次復(fù)查（心臟聽診+TcSO?檢測(cè)）；③若復(fù)查發(fā)現(xiàn)異常（雜音、TcSO?降低），立即轉(zhuǎn)診至心臟中心行超聲心動(dòng)圖檢查；④對(duì)于無異常但存在明確高危因素（如母親糖尿病、2級(jí)親屬CHD史）的新生兒，建議在3月齡、6月齡時(shí)再次評(píng)估；⑤加強(qiáng)家長健康教育，告知CHD警惕癥狀（如喂養(yǎng)困難、呼吸急促、發(fā)紺），出現(xiàn)異常及時(shí)就診；⑥與社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心聯(lián)動(dòng)，確保隨訪連續(xù)性。四、案例分析題1.篩查陽性。判斷依據(jù)：①TcSO?檢測(cè)：右手94%（＜95%），左足92%（＜95%），且雙部位差值2%（雖未達(dá)3%，但單部位已低于正常下限）；②心臟聽診聞及Ⅲ/Ⅵ級(jí)粗糙全收縮期雜音（屬于篩查陽性標(biāo)準(zhǔn)中的“聽診異?！保?.最可能的先心病類型：室間隔缺損（VSD）。依據(jù)：胸骨左緣3-4肋間粗糙全收縮期雜音（VSD典型雜音位置），P2亢進(jìn)（提示肺循環(huán)血量增加，肺動(dòng)脈壓力升高）。需鑒別疾?。孩俜块g隔缺損（ASD）：雜音多位于胸骨左緣2-3肋間，柔和收縮期雜音，P2固定分裂；②動(dòng)脈導(dǎo)管未閉（PDA）：連續(xù)性機(jī)器樣雜音，可觸及震顫；③法洛四聯(lián)癥（TOF）：雜音多為收縮期噴射性，P2減弱，常伴發(fā)紺；④生理性雜音：多為Ⅰ-Ⅱ級(jí)柔和收縮期雜音，無傳導(dǎo)，P2正常。3.下一步檢查及處理流程：①立即轉(zhuǎn)診至上級(jí)兒童心血管中心，24小時(shí)內(nèi)完成超聲心動(dòng)圖檢查（確診VSD的金標(biāo)準(zhǔn)，